عيوب اضطرابات الارتباط بالغليكوزيل الخلقية هي من الأمراض الوراثية التي تُصيب جميع أجهزة الجسم خاصة الجهاز العصبي.

لقد تم الإعلان عن هذا المرض لأول مرة سنة 1980 في بلجيكيا، ومنذ ذلك الوقت أُعلن عن مئات الحالات في كل أنحاء العالم.

تحتاج الكثير من البروتينات التي ينتجها الجسم إلى إحداث تغييرات معينة كي تؤدي وظائفها، وتُعتبر اضافة السكريات الغليكوزيل من أهم هذه التغييرات.

ترتبط عملية إضافة السكريات بنشاط عدد من الإنزيمات، ولكل إنزيم منها جينه الخاص، وفي حال حدوث طفرة في الجين (Mutation) فإن الأنزيم لا يقوم بوظيفته وتتوقف عملية الارتباط بالغليكوزيل.

تختلف خطورة المرض باختلاف أنواع اضطرابات الارتباط بالغليكوزيل وحالة المرضى، وتظهر الأعراض في العديد من الأجهزة في الجسم.

1. أعراض اضطرابات الارتباط الغليكوزيل العامة

المشكلات الأكثر شيوعًا هي:

• قسمات وجه ومظهر غير اعتيادي.
• خلل في الدماغ والأعصاب.
• ضرر في وظائف القلب، والجهاز الهضمي، والهرمونات، وتخثر الدم، والكبد، والكلى، العينين، والعظام.

2. أعراض اضطرابات الارتباط الغليكوزيل المرتبطة بالعمر

في كل مرحلة من مراحل العمر يتجلى المرض بأعراض مختلفة، وتكون متمثلة بالآتي:

• أعراض فترة الطفولة المبكرة

من أبرز الأعراض التي تُصيب المريض في فترة الطفولة:

1. الخلل في النمو.
2. التخلف العقلي .
3. مشاكل في القلب، والجلد.
4. ظهور نوبات (Seizures) صرع.
5. وهن وتصلب.
6. اختلال التوازن.

• أعراض خاصة بالبالغين

أما لدى البالغين فتظهر الأعراض على شكل:

1. خلل في البلوغ.
2. مشاكل في العينين والعظام.

في الحقيقة لا توجد الكثير من العوامل والمسببات المدروسة والتي تؤدي إلى ظهور المرض.

1. سبب حدوث اضطرابات الارتباط الغليكوزيل

هناك 11 نوعًا من اضطرابات الارتباط بالغليكوزيل وينجم كل نوع عن حدوث طفرات في جينات مختلفة من الجسم.

تنتقل الطفرة بالوراثة عبر آلية تُعرف بالصفات الجسدية المتنحية (Autosomal recessive)، في هذا النوع من الوراثة يحمل كل واحد من الأبوين طفرة واحدة في جيناته، في حين يكون الجين الثاني دون طفرة، أي أنه حامل للمرض وليس مريضًا ولا تظهر عليه أعراض، ويُصاب الطفل بالمرض فقط في حال وراثة الطفرة من كلا والدين، وقد يحدث هذا في 25% من حالات الحمل .

2. عوامل الخطر

ترتفع نسبة المرض لدى العائلات المؤلفة من والدين تربط بينهما قرابة عائلية أي زواج الأقارب، وذلك لأن قسمًا من الجينات لديهم تكون مشتركة بما فيها الطفرات الجينية، كما أن في أوروبا تصل نسبة الاصابة بالمرض إلى 1: 80.000 ولادة.

لا توجد في المصادر الموثوقة أي مخاطر ومضاعفات مثبتة.

يتم التشخيص المرض من خلال الإجراءات الآتية:

1. الفحص الجسدي

يتم تشخيص وضع المريض من خلال الاطلاع على العلامات المميزة للمرض على جسم المريض، كما يتم سؤاله حول الأعراض التي يُعاني منها.

2. فحص الدم

يتم إجراء فحص دم بسيط يُسمى الترانزفرين (Transferrin isotyping)، وهو الناقل للحديد في الجسم، كما أنه قد يدل على بعض أنواع اضطراب ارتباط الغليكوزيل.

3. الفحص الجيني

الفحص الجيني هو فحص سريع يتم من خلاله معرفة الطفرات التي تُسبب اضطراب ارتباط الغليكوزيل، ويُساعد على تشخيص المرض مبكرًا.

تتوفر حاليًا آليات للتشخيص المرض ما قبل الولادة لقسم من المصابين باضطرابات الارتباط بالغليكوزيل.

أما بالنسبة للفحوصات التي تقيس نقص الإنزيم المسبب للمرض فلم تُستخدم ولم يتم إثبات نجاحها بعد.

لا يوجد شفاء لهذه الأمراض ويكون العلاج بشكل عام علاجًا داعمًا للتخفيف من الأعراض المصاحبة لحالة المريض.

يتم التعامل مع المرض على النحو الآتي:

• الحرص على تغذية المريض: في حال عدم قدرة المريض على تناول الطعام قد يتم تركيب أنبوب للتغذية من الأنف باتجاه المعدة.
• العلاج الوظيفي : وذلك من خلال اتباع العلاج الفيزيائي ، وتعليم الطفل على النطق لمنع حدوث اضطرابات النمو.
• علاجات الصرع: يتم ذلك من خلال استخدام الأدوية لعلاج الصرع في حال حدوث نوبات.
• نقل البلازما: لعلاج حالات تخثر الدم.
• العلاجات الجراحية للعين: في حال حدوث مشاكل في العين تستدعي التدخل الجراحي.
• علاج اضطراب الهرمونات: في بعض الحالات قد يحدث اضطرابات في هرمون الغدة الدرقية ويتم علاجه باستخدام الأدوية.
• إعطاء المريض الألبومين (Albumin): وقد يتم إضافة البوتاسيوم أيضًا لعلاج مشاكل الكبد، والوقاية من تلفه.
• العلاج بإعطاء السكر: قد تحتاج بعض أنواع الاضطرابات استخدام السكر للمرضى للعلاج.

لا توجد طرق للوقاية من هذا الاضطراب فهو اضطراب جيني، ولكن قد يُساعد الحد من زواج الأقارب الذين تتوافر لديهم الطفرات الجينية المسببة للمرض في التقليل من فرص حدوثه عند الأبناء.