التليف النقوي المجهول السبب الأولي هو مرض تكاثري نقوي مزمن ناجم عن خلل أو اضطراب مكتسب خبيث على مستوى خلية الأصل المنتجة لخلايا الدم، ويتميز باستنشاط خلايا أرومية ليفية وهي التي تنتج النسيج الضام الذي يشكل نخاع العظم (Fibroblast) بواسطة خلايا أصل معيبة وهي خلايا نواء أي الخلايا التي تنتج الصفائح الدموية (Megakaryocyte) بواسطة السيتوكينات وعوامل نمو مختلفة.

وكردة فعل على تليّف نخاع العظم يبدأ إنتاج خلايا دموية خارج نخاع العظم وبشكل خاص في الكبد، أو الطحال ، أو في العقد الليمفاوية، النتائج المميزة لهذه الحالة هي فائض من النسيج الضام في نخاع العظم مع ظهور خلايا حديثة السن سواء حمراء أو بيضاء مع تباين واختلاف في شكلها ودرجة نضوجها واستوائها في مجرى الدم.

المعدل السنوي المقدّر للإصابة بمرض التليف النقوي المجهول السبب المزمن يتراوح بين 0.5 - 1.5/ 100,000 نسمة، ويبلغ متوسط العمر عند التشخيص 65 عامًا.

قد لا يسبب التليف النقوي مجهول السبب أي علامات أو أعراض في مراحله المبكرة، حيث تتطور الأعراض عندما يتشكل المزيد من الأنسجة الندبية في نخاع العظام ولا يمكن أن تعمل بشكل طبيعي.

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

1. أعراض فقر الدم

تشمل ما يأتي:

• ضعف.
• ضيق في التنفس.
• تعب.
• مظهر شاحب.
• سرعة دقات القلب.

2. أعراض العدوى

تشمل ما يأتي:

• حمى تزيد عن 38.0 درجة مئوية.
• قشعريرة.
• تعرق ليلي.
• سعال.
• التهاب الحلق.
• وجع المستقيم.
• تقرحات الفم أو الشفاه.
• ألم أثناء التبول.
• القروح التي لا تلتئم، أو لها تصريف، أو منتفخة، وحمراء، ودافئة عند اللمس.
• تصلب الرقبة.

3. أعراض النزيف

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

• كدمات سهلة.
• نزيف حاد أو طويل بشكل غير عادي.
• نزيف بدون سبب واضح.
• صداع شديد أو تغيرات بصرية.
• تصلب الرقبة.
• ألم المفاصل .

في الآتي توضيح لأبرز الأسباب وعوامل الخطر:

1. أسباب التليف النقوي المجهول السبب

يحدث التليف النقوي عند تطور الخلايا الجذعية لنخاع العظم بسبب تغيرات أو طفرات في حمضها النووي، حيث تتمتع الخلايا الجذعية بالقدرة على التكاثر والانقسام إلى العديد من الخلايا المتخصصة التي تكون الدم مثل خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء و الصفائح الدموية .

إن أسباب الطفرات الجينية في الخلايا الجذعية لنخاع العظام غير واضحة، عندما تتكاثر الخلايا الجذعية للدم وتنقسم، فإنها تمرر الطفرات إلى الخلايا جديدة مع تكوين المزيد والمزيد من هذه الخلايا الطافرة تبدأ في التأثير بشكل خطير على إنتاج الدم.

وعادةً ما تكون النتيجة النهائية هي نقص خلايا الدم الحمراء الذي يسبب فقر الدم الذي يميز التليف النقوي ووفرة مفرطة من خلايا الدم البيضاء ومستويات متفاوتة من الصفائح الدموية، في الأشخاص المصابين بالتليف النقوي يتندَّب نخاع العظم الإسفنجي عادةً.

2. عوامل خطر التليف النقوي المجهول السبب

على الرغم من أن سبب التليف النقوي غالبًا ما يكون غير معروف، فمن المعروف أن بعض العوامل تزيد من خطر إصابتك وقد تشمل:

• العمر: يمكن أن يؤثر التليف النقوي على أي شخص، ولكن غالبًا ما يتم تشخيصه لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا.
• اضطراب آخر في خلايا الدم: يصاب جزء صغير من الأشخاص المصابين بالتليف النقوي بالحالة كمضاعفات لكثرة الصفيحات الأساسية أو كثرة الحمر الحقيقية.
• التعرض لمواد كيميائية معينة: تم ربط التليف النقوي بالتعرض للمواد الكيميائية الصناعية مثل التولوين (Toluene) والبنزين (Benzene).
• التعرض للإشعاع: يتعرض الأشخاص الذين يتعرضون لمستويات عالية جدًا من الإشعاع لخطر متزايد للإصابة بالتليف النقوي.

تشمل أبرز المضاعات ما يأتي:

1. زيادة الضغط على تدفق الدم إلى الكبد

عادةً، يدخل تدفق الدم من الطحال إلى الكبد من خلال وعاء دموي كبير يسمى الوريد البابي، حيث يمكن أن تؤدي زيادة تدفق الدم من الطحال المتضخم إلى ارتفاع ضغط الدم في الوريد البابي، وهذا بدوره يمكن أن يدفع الدم الزائد إلى أوردة أصغر في المعدة والمريء، مما قد يتسبب في تمزق هذه الأوردة ونزيفها.

2. نمو في مناطق أخرى من الجسم

قد يؤدي تكوين خلايا الدم خارج النخاع العظمي إلى تكوين أورام من خلايا الدم النامية في مناطق أخرى من الجسم، حيث قد تسبب هذه الأورام مشاكل مثل النزيف في الجهاز الهضمي، أو السعال، أو بصق الدم، أو ضغط الحبل الشوكي، أو النوبات.

3. مضاعفات النزيف

مع تقدم المرض يميل عدد الصفائح الدموية إلى الانخفاض إلى ما دون المعدل الطبيعي وتضعف وظيفة الصفائح الدموية، يمكن أن يؤدي العدد غير الكافي من الصفائح الدموية إلى نزيف سهل وهي مشكلة سترغب أنت وطبيبك في مناقشتها إذا كنت تفكر في أي نوع من العمليات الجراحية.

4. سرطان الدم الحاد

يصاب بعض الأشخاص المصابين بالتليف النقوي في نهاية المطاف بابيضاض الدم النقوي الحاد، وهو نوع من سرطان الدم ونخاع العظام يتطور بسرعة.

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

1. اختبار بدني

سيقوم طبيبك بإجراء فحص جسدي حيث يتضمن ذلك فحص العلامات الحيوية، مثل: النبض، وضغط الدم، وكذلك فحص العقد الليمفاوية، والطحال، والبطن.

2. تحاليل الدم

في التليف النقوي يُظهر تعداد الدم الكامل مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي من خلايا الدم الحمراء، وهي علامة على فقر الدم الشائع لدى الأشخاص المصابين بالتليف النقوي.

عادةً يكون تعداد خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية غير طبيعي أيضًا، وتكون مستويات خلايا الدم البيضاء أعلى من المعتاد على الرغم من أنها قد تكون طبيعية في بعض الأشخاص أو حتى أقل من الطبيعي، كما قد يكون تعداد الصفائح الدموية أعلى أو أقل من الطبيعي.

3. اختبارات التصوير

يمكن استخدام اختبارات التصوير، مثل: الأشعة السينية، والتصوير بالرنين المغناطيسي، لجمع المزيد من المعلومات حول التليف النقوي.

4. فحص نخاع العظام

يمكن أن تؤكد خزعة نخاع العظم وشفطها تشخيص التليف النقوي، في خزعة نخاع العظم تُستخدم إبرة لسحب عينة من نسيج العظام و النخاع المغلق من عظم الفخذ.

خلال نفس الإجراء يمكن استخدام نوع آخر من الإبرة لسحب عينة من الجزء السائل من نخاع العظم، يتم دراسة العينات في المختبر لتحديد أعداد وأنواع الخلايا الموجودة.

تشمل أبرز العلاجات ما يأتي:

• المراقبة

في بعض المرضى يكون أفضل علاج هو مراقبة الاضطراب بحثًا عن أي زيادة في الأعراض وإجراء تعداد دم دوري من قبل الطبيب، قد يكون هذا هو العلاج الوحيد المطلوب على الإطلاق.

• نقل الدم

لعلاج أعراض فقر الدم، قد يتم إجراء عمليات نقل دم لك وسيناقش طبيبك وممرضتك المخاطر المرتبطة بعمليات نقل الدم معك.

• العلاج الهرموني

العلاج الهرموني هو استخدام الأدوية لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم، الأندروجينات (Androgens)، بما في ذلك أوكسي ميثولون (oxymetholone) وفلوكسي ميسترون (fluoxymesterone) التي هي أحد أنواع الأدوية التي قد يصفها طبيبك.

يتم إعطاء الجلوكوكورتيكويدات (Glucocorticoids) الذي هو نوع آخر من الهرمونات في بعض الأحيان بالتزامن مع الأندروجينات لزيادة طول الفترة الزمنية التي تعيش فيها خلايا الدم الحمراء.

• العلاج الكيميائي

يستخدم العلاج الكيميائي الأدوية لإبطاء إنتاج خلايا الدم في الجسم، أحد أنواع العلاج الكيميائي المستخدم لعلاج التليف النِقْوِيّ هو هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea).

• جراحة

تُستخدم الجراحة لإزالة الطحال إذا كان متضخمًا لدرجة تسبب في صعوبة في التنفس أو مشاكل في القلب ، هذه العملية تسمى استئصال الطحال.

• العلاج الإشعاعي الخارجي

إذا تضخم الطحال، فقد يوصي طبيبك بالعلاج الإشعاعي الخارجي حيث يستخدم هذا العلاج أشعة سينية عالية الطاقة لقتل الخلايا.

• العلاج البيولوجي

يستخدم العلاج البيولوجي، أو العلاج المناعي مواد طبيعية لتعزيز استجابتك المناعية للاضطراب، فمثلًا ألفا إنترفيرون ( Alpha - interferon ) هو دواء يستخدم لتقليل خلايا الدم البيضاء وعدد الصفائح الدموية إذا كانت مرتفعة للغاية.

• أدوية أخرى

يمكن استخدام الأدوية الأخرى للسيطرة على أعراض التليف النِقْوِيّ، على سبيل المثال قد يصف بعض الأطباء أدوية مثل ألوبيورينول ( Allopurinol ) لمنع ارتفاع مستوى حمض اليوريك (Uric acid) وهي حالة تسبب النقرس.

بالإضافة إلى العلاج الذي أوصى به طبيبك، هناك خطوات يمكنك اتخاذها للمساعدة في تقليل أو منع أعراض التليف النِقْوِيّ:

• تجنب التعرض للحشود أو الأشخاص المصابين بنزلات البرد أو الأمراض المعدية إذا كانت الكريات البيض لديك منخفضة.
• مارس عادات صحية جيدة، بما في ذلك غسل اليدين بشكل متكرر.
• نظف أسنانك بانتظام، واستحم يوميًا، واهتم بشكل خاص بالمناطق التي يصعب تنظيفها مثل طيات الجلد في منطقة المستقيم.
• تجنب كدمات أو صدم نفسك.
• استخدم ماكينة حلاقة كهربائية، وكن حذرًا عند استخدام أدوات قص الأظافر والسكاكين وما إلى ذلك.
• ارتدِ أحذية بنعال صلب وقفازات وسراويل طويلة عند العمل بالخارج.
• استخدم فرشاة أسنان إسفنجية إذا كنت تعاني من نزيف اللثة.
• تجنب الأسبرين أو الأدوية الشبيهة بالأسبرين ( Aspirin ) أو الأدوية الأخرى المضادة للالتهابات ما لم يخبرك طبيبك بخلاف ذلك؛ يمكن أن تؤثر هذه الأدوية على تخثر الدم.
• ركز على اتباع نظام غذائي متوازن خلال هذا الوقت، هذا يساعد جسمك على تكوين خلايا دم حمراء جديدة.
• خذ قسطًا كافيًا من النوم والراحة بين الأنشطة للحفاظ على الطاقة.
• مارس التمارين الخفيفة، مثل المشي لتنشيط الدورة الدموية وتحسين مستويات الطاقة.
• أخبر طبيب أسنانك وجميع العاملين في المجال الطبي بأنك مصاب بهذا الاضطراب؛ حيث قد يكون هناك خطر متزايد للعدوى والنزيف أثناء بعض الإجراءات.