يعد نقص نازعة هدروجين 6 - فوسفات الغلوكوز أحد الاضطرابات الأكثر شيوعًا من مجموعة الأمراض الإنزيمية، إذ يعاني  10% من سكان العالم من هذا النقص الإنزيمي.

أنواع نقص نازعة هدروجين 6 - فوسفات الغلوكوز

يوجد 3 أنواع من نقص نازعة هدروجين 6 - فوسفات الغلوكوز والتي ترتبط بالموقع الجغرافي، وتشمل ما يأتي:

• النوع الأول: موجود في حوض البحر الأبيض المتوسط.
• النوع الثاني: يصيب ذوي البشرة السوداء في أفريقيا.
• النوع الثالث: موجود في آسيا، ويصيب ما يقارب ال 5% من السكان.

يوجد تأثير سريري ملحوظ لنقص الإنزيم خاصةً على كريات الدم الحمراء في حين أن تأثيره السريري على الخلايا الأخرى أقل بكثير.

يساعد إنزيم نازعة هدروجين 6 - فوسفات الغلوكوز في عملية تحلل السكر (Glycolysis)، وإنتاج الطاقة (ATP)،  وكيناز البيروفات (Pyruvate kinase)، كما أنه مسؤول بطريقة غير مباشرة عن إنتاج الغلوتاثيون المختزل (Reduced  Glutathione) الذي يبطل تأثير المواد المؤكسدة والجذور الحرة (Free radical).

إن نقص الإنزيم يؤدي إلى انحلال كريات الدم الحمراء (Hemolysis) بسبب عدم وجود حماية من المواد المؤكسدة، الأمر الذي يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي (Hemolytic anemia) واليرقان (Jaundice).

في معظم الأحيان ينتقل المرض من الأم لأبنائها الذكور ونادرًا ما تصاب الإناث بالمرض.

من المهم معرفة أن تحلل الدم (Hemolysis) وفقر الدم (Anemia) يتطوران بعد  التعرض لمواد مؤكسدة، مثل الأدوية المضادة للملاريا (Malaria)، وبعض أنواع الأطعمة مثل البقوليات كالفول، أو بعد الإصابة بأمراض  الحُمَّى المختلفة.

تظهر أعراض نقص نازعة هدروجين 6 - فوسفات الغلوكوز السريرية بعد 48 - 96 ساعة من التعرض لأحد المواد المؤكسدة، وتشمل الأعراض ما يأتي:

• الضعف العام.
• الشحوب.
• اليرقان.
• بول بلون غامق.

يرتبط نقص نازعة هدروجين 6 - فوسفات الغلوكوز بحدوث طفرة في أحد الجينات الوراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء.

قد يرتبط نقص نازعة هدروجين 6 - فوسفات الغلوكوز بتكسر شديد في خلايا الدم الحمراء قد يؤدي إلى صدمة (Shock).

يتم تشخيص المرض بعدة طرق كما يأتي:

• عدّ خلايا الدم: إذ يكون هناك ارتفاع في كريات الدم شبكية (Reticulocyte)، وارتفاع في كريات دم بيضاء.
• وظائف الكبد: إذ يكون هناك ارتفاع في البيليروبين غير المباشر (Indirect bilirubin)، وإنزيمات الكبد سليمة.
• فحص البول: إذ يكون هناك ارتفاع في مستوى الهيموغلوبين.
• فحص مستوى الإنزيم في الدم: ويكون ذلك في التشخيص النهائي للمرض.

يعد علاج نقص نازعة هدروجين 6 - فوسفات الغلوكوز علاج وقائي، ويكون ذلك من خلال تجنب تناول بعض المواد المؤكسدة، مثل:الفول، والنفتالين، وأنواع معينة من الأدوية.

يكون هناك حاجة إلى تزويد المريض بالدم في حال التعرض للمواد المؤكسدة، لتجنب حدوث فقر الدم .

في الواقع لا يوجد طرق واضحة للوقاية من الإصابة بنقص نازعة هدروجين 6 - فوسفات الغلوكوز إذ أنه يعود لطفرة جينية.