ألفا 1- أنتي تريبسين هو بروتين سكري يتم إنتاجه في الكبد وله أهمية كبيرة في نواحٍ عديدة، فهو واحد من مجموعة البروتينات التي يرتفع مستواها في الدم في حالات الإجهاد، مثل: بعد العمليات الجراحية، وفي حالات الالتهاب ، وأثناء الحمل ، وأحيانًا في حالات الضائقة النفسية، وعند تناول الإستروجين (Estrogens) كأقراص لمنع الحمل، أو لدى العلاج بالهرمونات مع الكورتيكوستيرويدات (Corticosteroids).

نقص ألفا -1 أنتي تريبسين هو اضطراب وراثي قد يسبب أمراض الرئة وأمراض الكبد حيث تختلف علامات وأعراض الحالة والعمر الذي تظهر فيه بين الأفراد.

الأشخاص المصابون بنقص ألفا -1 أنتي تريبسين عادةً تظهر عليهم العلامات والأعراض الأولى لأمراض الرئة بين سن 25 - 50 عامًا، فالأعراض الأولى هي ضيق التنفس بعد نشاط خفيف، وانخفاض القدرة على ممارسة الرياضة، والصفير.

يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى فقدان الوزن غير المقصود، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة والإرهاق حيث غالبًا يُصاب الأفراد المصابون بانتفاخ الرئة والذي هو مرض رئوي ناتج عن تلف الحويصلات الهوائية الصغيرة في الرئتين، وتشمل السمات المميزة لانتفاخ الرئة صعوبة التنفس، والسعال المتقطع.

حوالي 10% من الأطفال الذين يعانون من نقص ألفا -1 أنتي تريبسين يصابون بأمراض الكبد والتي غالبًا تسبب اصفرار الجلد وبياض العين، ويعاني ما يقرب من 15% من البالغين المصابين بنقص ألفا -1 أنتي تريبسين من تليف الكبد بسبب تكوين نسيج ندبي في الكبد حيث تشمل علامات تليف الكبد انتفاخ البطن واليرقان.

الأفراد الذين يعانون من نقص ألفا -1 أنتي تريبسين معرضون أيضًا لخطر الإصابة بنوع من سرطان الكبد يسمى سرطان الخلايا الكبدية، وفي حالات نادرة يصاب الأشخاص المصابون بنقص ألفا -1 أنتي تريبسين بحالة جلدية تسمى التهاب السبلة الشحمية (Panniculitis) والتي تتميز بتصلب الجلد مع وجود كتل أو بقع مؤلمة، حيث يختلف التهاب السبلة الشحمية في شدته ويمكن أن يحدث في أي عمر.

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

1. الأعراض عند الكبار

قد لا تعرف أنك مصاب بالمرض حتى تصبح بالغًا حيث يُصاب معظم الناس به بين سن 20 - 40 عامًا، فقد تشعر بضيق في التنفس وخاصةً عند محاولة ممارسة الرياضة حيث يمكنك أيضًا أن تبدأ في التنفس أو يصدر صوت صفير عندما تتنفس.

وقد تصاب أيضًا بالكثير من التهابات الرئة، تشمل العلامات التحذيرية الأخرى ما يأتي:

• الشعور بالتعب.
• القلب ينبض بسرعة عندما تقف.
• فقدان الوزن .
• جلد أو عيون صفراء.
• انتفاخ البطن أو الساقين.
• سعال الدم.

2. الأعراض عند المواليد الجدد

وتشمل ما يأتي:

• لون أصفر على الجلد أو العينين.
• بول أصفر.
• صعوبة في زيادة الوزن.
• تضخم الكبد .
• نزيف من الأنف.

إنه أمر نادر الحدوث ولكن يصاب بعض الأشخاص أيضًا بمرض جلدي يسمى التهاب السبلة الشحمية. يسبب تصلب الجلد مع كتل أو بقع مؤلمة.

في الآتي توضيح لأبرز أسباب وعوامل خطر الإصابة بنقص ألفا 1 - أنتي تربسين:

1. أسباب نقص ألفا 1 - أنتي تربسين

يحدث نقص ألفا -1 أنتي تريبسين بسبب حدوث طفرات في جين (SERPINA1)، حيث يعطي هذا الجين تعليمات للجسم لصنع بروتين يسمى ألفا أنتي تربسين.

الطفرات في جين (SERPINA1) تسبب نقص ألفا 1 - أنتي تربسين، حيث يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى ألفا 1 - أنتي تربسين والذي يحمي الجسم من إنزيم قوي يسمى إيلاستاز العدلات (Neutrophil elastase)، حيث يتم إطلاق الإنزيم من خلايا الدم البيضاء لمحاربة العدوى، ولكنه يمكن أن يهاجم الأنسجة الطبيعية وخاصةً الرئتين إذا لم يتم التحكم فيه بإحكام بواسطة ألفا 1 - أنتي تربسين.

يمكن أن تؤدي الطفرات في جين (SERPINA1) إلى نقص في مادة ألفا 1 - أنتي تربسين أو شكل غير طبيعي من البروتين لا يمكنه التحكم في الإنزيم، فبدون ألفا 1 - أنتي تربسين وظيفي كافٍ فإن الإنزيم يدمر الحويصلات ويسبب أمراض الرئة.

كما يمكن أن يتراكم ألفا 1 - أنتي تربسين غير الطبيعي أيضًا في الكبد ويتلف هذا العضو، حيث تتمثل إحدى وظائف بروتين ألفا -1 أنتي تريبسين في حماية الجسم من إنزيم آخر يسمى الإيلاستاز العدلات (neutrophil elastase) والذي هو إنزيم يساعد الجسم على مكافحة العدوى، ولكنه يمكنه أيضًا مهاجمة الأنسجة السليمة وخاصةً الرئتين إذا لم يتم التحكم فيه بواسطة إنزيم ألفا أنتي تربسين.

2. عوامل خطر نقص ألفا 1 - أنتي تربسين

تشمل عوامل الخطر ما يأتي:

• التعرض المهني للغبار والأبخرة.
• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
• المطاعيم ضد الإنفلونزا والمكورات الرئوية.
• التدخين .
• عوامل وراثية.

قد تشمل المضاعفات ما يأتي:

• استرواح الصدر.
• الالتهاب الرئوي .
• داء الانسداد الرئوي المزمن.
• فشل الجهاز التنفسي .

غالبًا يقوم الأطباء بتشخيص الأشخاص المصابين بألفا -1 على أنهم مصابون بالربو؛ لأن الاضطرابات تشترك في العديد من الأعراض وخاصةً ضيق التنفس، إذا لم تستجب لعلاج الربو فقد يطلب طبيبك عدة اختبارات للتشخيص وتشمل ما يأتي:

1. فحص الدم

يأخذ الطبيب عينة من دمك لقياس مستويات ألفا أنتي تربسين، ونوع ألفا - 1 الخاص بك، والجينات غير الطبيعية لديك بالإضافة إلى مواد أخرى.

2. اختبارات التصوير

تساعد الاختبارات، مثل: الأشعة السينية، والتصوير المقطعي المحوسب، حيث تساعد هذه الاختبارات الأطباء على تأكيد تحديد علامات ألفا -1 في الرئتين، فيمكن أن توضح هذه الاختبارات موقع أي ضرر ومدى شدته.

3. الاختبارات الجينية

قد يدرس طبيبك عينة دم لتحديد الجينات غير الطبيعية المرتبطة بألفا - 1.

تشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:

1. العلاج المعزز

يقوم الأطباء بزيادة مستويات ألفا أنتي تربسين الخاصة بك من متبرع، وإذا كنت تعاني من انتفاخ الرئة فيمكن التفكير في العلاج المكثف وقد يُنصح بتلقي حقن أسبوعية أو شهرية في الوريد، وقد يستمر هذا العلاج لبقية حياتك.

2. زرع الرئة

يمكن لرئة جديدة وصحية بعد زراعة الرئة أن تخفف من مشاكل الجهاز التنفسي.

3. الأدوية

يمكن أن تساعد الستيرويدات (Steroids) والأدوية الأخرى المسماة موسعات الشعب الهوائية في تسهيل التنفس عن طريق فتح الممرات الهوائية في الرئتين.

4. العلاج بالأكسجين

إن تلقي أكسجين إضافي من خلال قناع أو أنبوب في الأنف يمكن أن يساعدك على التنفس بشكل أكثر راحة.

5. إعادة التأهيل الرئوي

يمكن للتمارين والتغييرات السلوكية أن تخفف من مشاكل التنفس لتحسين أدائك اليومي، حيث يسمح لك هذا العلاج بالقيام بالمزيد من وظائف الرئة التي لديك.

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض، لكن العادات الجيدة مهمة لمساعدتك على البقاء بصحة جيدة مع هذه الحالة، والتي تشمل ما يأتي:

• عدم التدخين.
• أخذ لقاح الالتهاب الرئوي ولقاح الإنفلونزا السنوي.
• التحدث إلى طبيبك حول كيفية ممارسة الرياضة بأمان مما يقوي رئتيك.
• التغذية الجيدة حيث يمكن أن تساعدك في الحفاظ على صحة الكبد.
• تجنب الغبار.
• غسل اليدين كثيرًا لمنع العدوى.
• التقليل من تناول الكحول لحماية كبدك.
• الأطفال المصابون بنقص ألفا - 1 أنتي تريبسين إلى تركيبة حليب خاصة أو فيتامينات إضافية.
• إجراء فحوصات طبية منتظمة لتتبع مدى كفاءة عمل الرئتين والكبد.
• الدعم من أحبائك ومن الآخرين الذين يعانون من نفس الحالة يحدث فرقًا كبيرًا أيضًا، لذا فأنت تعلم أن هناك أشخاصًا يفهمون ما تمر به.