يلعب إنزيم أدينوسين دي أمينيز (Adenosine deaminase) وظيفة رئيسة في عملية هدم وإعادة بناء الأحماض النووية في النواة، فهو المسؤول عن تحويل إحدى مواد البناء المذكورة والمسماة أدينوسين إلى مرحلة أخرى وسطية تسمى بالإينوسين.

من الممكن أن يتحلل الإينوسين، بحيث يتم إفرازه عبر البول على شكل يوريك أسيد (Uric Acid)، أو قد يتم استغلاله لإعادة بناء الأحماض النووية الجديدة، يتواجد هذا الإنزيم في كل خلايا الجسم، لكن عند نقصه في الجسم فإن الخلايا الأكثر تضررًا من هذا النقص تكون خلايا الدم البيضاء الليمفاوية (Lymphocytes).

يُعد نقص الخلايا اللمفاوية التي تشكل الذراع الرئيس لجهاز المناعة الخلوية السبب بنقص المناعة الحاد الذي يميز هذا المرض، حيث يتواجد الجين المسؤول عن الأدينوسين دي أمينيز على الكروموسوم رقم 20، وفي حال إصابته بمرض معين يعد مسؤولًا عن إصابة 15% من مجمل المرضى الذين يعانون من النقص الحاد بالمناعة الأولية عند الرضـّع والأطفال.

تتمثل الأعراض الرئيسة لنقص إنزيم أدينوسين دي أمينيز في ما يأتي:

• الالتهاب الرئوي .
• الإسهال المزمن.
• الطفح الجلدي المنتشر.

ينمو الأطفال المتأثرون أيضًا بشكل أبطأ بكثير من الأطفال الأصحاء ويعاني بعضهم من تأخر في النمو.

ينتج نقص إنزيم أدينوسين دي أمينيز بسبب وجود طفرات في جين (ADA)، حيث أن هذا الجين هو المسؤول عن إنتاج الإنزيم، يوجد هذا الإنزيم في جميع أنحاء الجسم ولكنه أكثر نشاطًا في خلايا الدم البيضاء المتخصصة التي تسمى الخلايا الليمفاوية.

حيث تحمي هذه الخلايا الجسم من الأجسام الضارة المحتملة، مثل: البكتيريا والفيروسات عن طريق صنع بروتينات مناعية تسمى الأجسام المضادة أو عن طريق مهاجمة الخلايا المصابة مباشرة.

عند الإصابة بنقص إنزيم أدينوسين دي أمينيز فإنه ينتج نقص في الخلايا المناعية مما يؤدي لضعف جهاز المناعة وبالتالي يصبح الجسم معرضًا للإصابة بالأمراض والالتهابات المختلفة بسهولة، مما يتسبب فيما يأتي:

• التهابات الجهاز التنفسي العلوي.
• التهابات الأذن المتكررة.
• أضرار مزمنة في الرئة قد يُصاب بها المرضى بمرور الوقت.
• سوء التغذية ومشاكل صحية أخرى.

يتم تشخيص المرض على أساس فحوص مخبرية ملائمة، وكما أسلفنا فإن ما يميز هؤلاء المرضى هو انخفاض عدد الخلايا اللمفاوية في مجرى الدم أي أقل من 500 خلية لكل ملليمتر مكعب، ونقص تام تقريبًا بخلايا التائية اللمفاوية.

ويتم تحديد التشخيص النهائي عن طريق قياس نسبة الإنزيم داخل كريات الدم الحمراء أو البيضاء.

يتم تشخيص معظم الأفراد الذين يعانون من نقص إنزيم أدينوسين دي أمينيز في الأشهر الستة الأولى من الحياة، وبدون علاج لا يعيش هؤلاء الأطفال بعد سن الثانية.

في حوالي 10% - 15% من الحالات يتأخر ظهور نقص المناعة إلى ما بين 6 - 24 شهرًا أو حتى سن الرشد حيث يميل نقص المناعة في هذه الحالات المتأخرة إلى أن يكون أقل حدة.

أفضل علاج لهذا المرض هو زرع النخاع العظمي، حيث تهدف عملية إدخال خلايا النخاع العظمي لتبديل الخلايا المصابة لدى المريض أي التي لا تستطيع إفراز الإنزيم الناقص، حيث تنتج الخلايا الجديدة الإنزيم وعندها تنخفض نسبة المواد السامة في الجسم وتعود لوضعها الطبيعي.

نسبة نجاح عمليات زرع النخاع ترتفع كلما كانت نسبة الملائمة بين المتبرع والمتلقي أكبر، لذلك يُفضل تلقي التبرع من الأخ أو الأخت؛ لأن لديهم نفس تصنيف الأنسجة.

لكن الآونة الأخيرة شهدت نجاحات تبشر بالخير في هذا المجال، فالمبدأ الذي يعتمد عليه هذا الأسلوب هو استخراج الخلايا التالفة من جسم المريض وإصلاحها في المختبر عبر إدخال الجين السليم إليها، ومن ثم حقنها مجددًا في جسم المريض.

هناك بعض المشاكل التكنولوجية، والمادية، والأخلاقية التي لم يتم حلها حتى الآن، والتي تمنع تحويل هذا العلاج لعلاج مألوف وروتيني.

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.