Illness name: اكسدة الاحماض الدهنية
Description:
تحدث عملية أكسدة الأحماض الدهنية في الميتوكندريا، وهي سلسلة من العمليات البيوكيميائية متعددة المراحل المولدة للطاقة، حيث تعد الأحماض الدهنية بمثابة وقود هام لتفعيل عضلات الجسم وعضلة القلب.
يتم خلال عملية التأكسد في الكبد إنتاج الكتونات (Ketones) التي تنتقل عن طريق الدم إلى الأنسجة المختلفة كمادة وقود حيوية خاصة للدماغ في الحالات الاستثنائية، كالصوم، والحمى، وخلال النشاط المتزايد للعضلات.
تم في السنوات الأخيرة اكتشاف أكثر من 20 نوعًا من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى نقص وانخفاض نشاط البروتينات والإنزيمات التي تشارك في اضطرابات تأكسد الأحماض الدهنية، حيث تؤدي العيوب في هذه العملية إلى تراكم الأحماض الدهنية في الخلايا السامة وعدم تصنيع الكيتونات، تعرف في الآتي على أبرز المعلومات.
تشمل أبرز الأنواع ما يأتي:
هذا الاضطراب هو أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في عملية التمثيل الغذائي، حيث تظهر أعراض نقص MCAD عادةً بعد شهرين إلى ثلاثة أشهر من العمر، ومن المرجح أن تظهر الأعراض لدى الأطفال إذا بقوا دون طعام لفترة من الوقت أو إذا كانت لديهم حاجة متزايدة
للسعرات الحرارية
بسبب ممارسة الرياضة أو المرض.
ينخفض مستوى السكر في الدم بشكل ملحوظ مما يتسبب في حدوث ارتباك أو غيبوبة حيث يصبح الأطفال ضعفاء وقد يصابون
بالقيء
أو النوبات، أما على المدى الطويل فيعاني الأطفال من تأخر في النمو العقلي والبدني، و
تضخم الكبد
، وضعف عضلات القلب، وعدم انتظام ضربات القلب.
هذا النقص هو ثاني أكثر اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية شيوعًا، فقد يعاني الأشخاص أيضًا من ضعف تدريجي في بنية ووظيفة الجدران العضلية لغرف القلب، وتلف في أعصاب اليدين والقدمين، ووظيفة الكبد غير الطبيعية.
عندما يجهد الأطفال أنفسهم كما هو الحال عند ممارسة الرياضة فقد يتلف النسيج العضلي وقد تطلق العضلات التالفة بروتين الميوغلوبين (Myoglobin) الذي يحول لون البول إلى اللون البني أو الدم.
يشبه هذا النقص نقص نوع طويل السلسلة، ولكن عادةً يُعاني الأشخاص من اعتلال عضلة القلب الحاد.
يُعاني الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب من انخفاض في نسبة السكر في الدم عندما تكون معدتهم فارغة ويسمى نقص السكر في الدم أثناء الصيام، ومن تراكم شديد للحمض في الدم، ومن زيادة في
الأمونيا
في الدم.
يقوم الأطباء بتشخيص حموضة الغلوتاريك من النوع الثاني عن طريق تحليل الدم للبحث عن تراكم بعض الجزيئات، حيث تُجرى اختبارات خلايا الجلد للبحث عن مستويات بعض الإنزيمات.
اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية هي مجموعة من الحالات الأيضية الموروثة التي تؤدي إلى تراكم الأحماض الدهنية وانخفاض
التمثيل الغذائي
لطاقة الخلية.
يرتبط كل اضطراب في أكسدة الأحماض الدهنية بعيب إنزيم معين في مسار استقلاب الأحماض الدهنية ويؤثر على استخدام الدهون الغذائية والمخزنة.
تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:
ينعكس هذا المرض لدى
الأطفال
الرضع في:
وينعكس المرض لدى الأطفال والبالغين في:
تشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:
أنواع اضطرابات اكسدة الأحماض الدهنية
1. نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA متوسط السلسلة (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency)
2. نقص هيدروجينيز 3 - هيدروكسي أسيل- CoA طويل السلسلة (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency)
3. نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA طويل السلسلة جدًا (
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency)
4. حمض الدم الغلوتاريك من النوع الثاني (Glutaric acidemia type II)
أعراض اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية
أسباب وعوامل خطر اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية
مضاعفات اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية
1. مضاعفات أكسدة الأحماض الدهنية للرضع
2. مضاعفات أكسدة الأحماض الدهنية للأطفال والبالغين
تشخيص اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية
علاج اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية
الوقاية من اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية