الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي هو متلازمة تتميز بانتشار غير طبيعي للجلد والأنسجة السمحاقية للعظام الطويلة دون وجود آفة عظمية أساسية، ويعد الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي إما مرض وراثي أو ظاهرة ثانوية، تحدث تقريبًا 95% - 97% عند الحالات المصابة بأمراض القلب، والرئة، والجهاز الهضمي، والغدد الصماء، والدم، والالتهابات.

ويجدر التنويه أنه في حالة ارتباط الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي بالسرطان فإنه يسمى متلازمة الأباعد الورمية (Paraneoplasic syndrome) وهو عبارة عن تعظم العجاب التخيمي (Pachydermoperostosis) الذي يؤدي لوجود المزيد من نتائج الأنسجة الرخوة.

يشير مصطلح الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي إما إلى المتلازمة الأولية أو الثانوية، على الرغم من أن الاستخدام العام يشير إلى الشكل الثانوي نظرًا لندرة الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي الأولي والمعروف أيضًا باسم تعظم العظم الثخيمي (Pachydermoperiostosis).

كما أنه من الممكن أن يصاب الشخص باعتلال المفاصل الرئوي الضخامي وهو مرتبط بأمراض الرئة والذي يحدث بسبب انتشار الأوعية الدموية الليفية.

تعرف على باقي التفاصيل في هذا المقال:

لا تظهر أي أعراض للاعتلال المفصلي العظمي الضخامي، ومع ذلك قد يعاني البعض من:

1. أعراض الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي

وتشمل الآتي:

• الألم المصاحب لتغيرات في نطاق حركة أصابع اليدين والقدمين.
• حرق في الأصابع.
• التهاب العظام والمفاصل.
• آلام المفاصل الشديدة.
• التعجر الرقمي.
• تضخم العظام الأنبوبية مع أو بدون الانصباب الزليلي.
• انتفاخ الكاحلين والمعصمين.

2. أعراض هشاشة العظام الضخامي

كالآتي:

• اختفاء التجاعيد الطبيعية في أطراف الأصابع.
• تضخم الجلد.
• تضخم الغدد الدهنية.
• تضخم الغد العرقية في الجلد.
• إفرازات دهنية.
• تضخم الجفن.
• حب الشباب .
• فرط التعرق.
• خشونة ملامح الوجه.
• تجاعيد الجلد على الوجه وفروة الرأس.
• سماكة العظام الأنبوبية عند الكاحلين والمعصمين.
• تورم غير مؤلم للأنسجة الرخوة في كلا الساقين، وتسمى بأرجل الفيل.

يحدث الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي بسبب طفرات في الجينات 15 - هيدروكسي بروستاغلاندين ديهيدروغينير (hydroxyprostaglandin dehdrogenase - 15) والذي يؤدي إلى تراكم غير طبيعي للبروستاغلاندين.

وعلى الرغم من ذلك لم يتم تحديد سبب الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي ولكن توجد أسباب محتملة، مثل:

1. أسباب الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي

وتشمل الآتي:

• سرطان الرئة .
• سرطان الغدد اللمفاوية الرئوية.
• خراج الرئة.
• توسع القصبات.
• الساركويد العظمية.
• الورم الليفي الجيني.
• ورم الظهارة المتوسطة.
• أمراض القلب الخلقية.
• مرض التهاب الأمعاء.
• سرطان الغدد اللمفاوية المعدية المعوية.
• مرض ويبل (Whipple disease).
• مرض الاضطرابات الهضمية.
• التهاب الأقنية الصفراوية الأولي.

2. أسباب التهاب الجنبة الرئوي

مثل:

• السرطان القصبي.
• المرض المنتشر.
• ورم الظهارة المتوسطة.
• ورم ليفي منفرد في غشاء الجنب.
• التليف الكيسي.
• السل الرئوي.
• الالتهابات المزمنة.
• التشوه الشرياني الوريدي الرئوي.
• الساركويد.

3. أسباب الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي خارج الرئة

وهي كالآتي:

• أمراض القلب الخلقية المزرقة.
• الورم المخاطي الأذيني.
• التهاب الشغاف.
• داء السلائل.
• السرطان.
• مرض التهاب الأمعاء.
• تعذر الارتخاء.
• تعاطي الملينات.
• التليف الكبدي.
• رتق القناة الصفراوية.
• تليف الكبد الصفراوي الأولي.
• مرض ويلسون.
• الأقنية الصفراوية المصلب الابتدائي.
• متلازمة كرو فوكاسي (POEMS syndrome).
• تليف النخاع.
• الأورام الخبيثة الدموية.
• التهاب الشرايين.
• القناة الشريانية السالكة.
• تمدد الأوعية الدموية .

لا يؤدي الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي الثانوي إلى حدوث وفيات، ومع ذلك من أبرز المضاعفات التي يؤدي إليها الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي هشاشة العظام في حالات اعتلال المفاصل الضخامي طويل الأمد.

في الغالب يبدأ الطبيب بالفحص البدني للكشف عن الأعراض التي يعاني منها المريض، حيث أن الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي يؤدي لظهور بعض التورم في الساقين والذي يمكن ملاحظته، ويمكن أن يوصي الطبيب بفحوصات أخرى، مثل:

• التصوير بالرنين المغناطيسي لتحديد الانصباب الزليلي.
• التصوير الومضاني للعظام.
• التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني لتكوين عظام سمحاقي ثنائي غير منتظم مع زيادة امتصاص فلورو ديوكسي.
• تصوير العظم بالنظائر المشعة للتشخيص المبكر للمرض من خلال إظهار هشاشة العظام الضخامي.

لكن بشكل عام غالبًا ما يكون التشخيص السريري للاعتلال المفصلي العظمي الضخامي صعبًا لأن الأعراض قد تكون مشابهة لحالات أخرى، مثل: أمراض النسيج الضام .

يعتمد نجاح علاج الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي على ما إذا كان الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي ناتجًا عن سبب أولي أو ثانوي، وتشمل العلاجات:

1. علاج المسببات الأولية

يتم تحقيق معظم العلاجات بناءً على السبب الكامن أي مثلًا لو كان سبب الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي سرطان الرئة فإنه يتم علاج المريض بالعلاج الإشعاعي و العلاج الكيميائي .

أما إذا كان الشخص مصاب بالسل الرئوي فيتم استخدام العلاج بمضادات الميكروبات.

2. جراحة شق المهبل من جانب واحد

يمكن اللجوء لهذه الطريقة لتخفيف الأعراض في حالات الأورام الخبيثة الأولية في الرئة.

ويجدر التنويه أنه لو كان الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي أولي فلا يمكن علاجه بل توجد بعض الأدوية التي تخفف من أعراضه، مثل: مضادات الالتهاب غير الستيرويدية، والستيرويدات القشرية، والبايفوسفونيت (Bisphosphonates).

يجب علاج السبب المؤدي للاعتلال المفصلي العظمي الضخامي للوقاية من الإصابة به، أما لو كان الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي وراثيًا فيمكن استشارة الطبيب لتحديد العلاجات المناسبة للتخفيف من أعراضه ومضاعفاته.