يعد الاعتلال العصبي الوراثي أحد المصطلحات التي تشير إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المحيطي بما في ذلك الأعصاب الخارجة من الدماغ والنخاع الشوكي.

في معظم الأحيان تنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء، ولكنها قد تكون مكتسبة في حالات أخرى بسبب الإصابة ببعض الأمراض، مثل: مرض السكري، واضطرابات الغدة الدرقية.

يوجد عدة أنواع من الاعتلالات العصبية الوراثية مثل داء شاركو، والاعتلال العصبي المصاحب لفقدان القدرة على حمل الأشياء، ويعتمد نوع الاعتلال العصبي على نوع الأعصاب المصابة ومكانها.

تختلف أعراض الاعتلالات العصبية الوراثية تبعًا لنوع الأعصاب المصابة، إذ يمكن أن تؤثر على الأعصاب الحركية والحسية واللإرادية، وفي بعض الأحيان فإنها تؤثر على أكثر من نوع من الأعصاب.

يمكن تقسيم أعراض الاعتلال العصبي الوراثي كما يأتي:

• الأعراض الحسية: وتشمل عادةً ألم وخدر وتنميل في الأطراف.
• الأعراض اللاإرادية: وتشمل قلة التعرق، وانخفاض ضغط الدم خصوصًا عند تغيير الوضعية من الجلوس إلى الوقوف.
• الأعراض الحركية: وتشمل ضعف في العضلات ، وفقدان في الكتلة العضلية.
• التشوهات الجسدية: وتشمل تقوس في الأطراف، وانحناء في العمود الفقري.

نذكر في ما يأتي أسباب وعوامل خطر الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي كما يأتي:

1. أسباب الاعتلال العصبي الوراثي

يعود سبب حدوث الاعتلالات الوراثية إلى طفرات في أحد الجينات، وتعتمد نوعية الإصابة على مكان حدوث الطفرة، وفي أحيان قليلة أخرى تكون الإصابة مكتسبة.

2. عوامل خطر الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي

تشمل عوامل خطر الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي ما يأتي:

• تاريخ عائلي من الإصابة بأحد أنواع المرض.
• السمنة .
• داء السكري من النوع الثاني.

لا يوجد مضاعفات محددة يمكن أن تسببها الاعتلالات العصبية الوراثية، إنما يعتمد ظهور أية مضاعفات على شدة الأعراض الظاهرة لدى المريض.

يتم تشخيص الاعتلال العصبي الوراثي من خلال القيام بالعديد من الفحوصات كما يأتي:

• الفحوصات الجينية: يمكن من خلال هذه الفحوصات تشخيص وجود أية طفرات جينية قد تكون السبب في الإصابة بالمرض.
• الخزعة: يتم أخذ خزعة من الأنسجة وفحصها، حيث يمكن من خلال ذلك تحديد نوع الأعصاب المصابة.
• اختبار التوصيل العصبي: يتم من خلال هذا الفحص التحقق من الاستجابات العصبية، حيث يساعد ذلك في الكشف عن أية اضطرابات عصبية.
• فحوصات التقييم العصبي: يتم من خلال هذه الاختبارات تحديد ردود الفعل العصبية وحركة العضلات والأعصاب.

لا يوجد إلى الآن علاج للاعتلالات العصبية الوراثية، إنما يهدف العلاج إلى التحكم بالأعراض الظاهرة، حيث يمكن أن يشمل ما يأتي:

• مسكنات الآلام .
• العلاج الطبيعي.
• دعامات الأطراف.

لا يوجد طرق واضحة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي، إذ أنه يعود في معظم الحالات لأسباب وراثية، ولكن من الممكن تجنب عوامل الخطر قدر الإمكان.