تعد الوذمة أحد الحالات المرضية التي تتراكم فيها سوائل في داخل نسيج معين، ما يؤدي إلى ورم في هذا النسيج وخلل في أدائه الوظيفي، ويمكن أن تظهر الوذمة في جميع أنواع الأنسجة في الجسم.

تعد الوذمة الوعائية العصبية الوراثية، أو ما يسمى داء كوينكه أحد الاضطرابات الجينية الموروثة نادرة الحدوث، ويظهر هذا المرض على شكل نوبات يتخللها وذمات في أماكن مختلفة في الجسم، مثل: اليدين والرجلين والوجه والجهاز التنفسي.

على الرغم أن الوذمة الوعائية العصبية الوراثية هي اضطراب خلقي، إلا أنه لا تظهر أعراضها حتى سن البلوغ، وقد تظهر الأعراض بعد التعرض لضغط ما، أو إصابة، أو عملية جراحية.

تزداد احتمالية حدوث النوبات عند النساء أثناء فترة الحيض، إضافة إلى المرضى الذين تتم معالجتهم بواسطة مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (Angiotensin Converting Enzyme Inhibitor - ACEI).

أعراض مرض كوينك

يمكن تقسيم الأعراض التي تظهر على المريض كما يأتي:

1. قبل النوبة

حيث يظهر على المريض ما يأتي:

• شعور بالضغط والتنميل الوخز في المنطقة التي ستظهر فيها الوذمة.
• ظهور مفاجئ لحمى هامشية (Erythema Marginatum) على سطح الجلد.
• طفح جلدي ، ومن المهم معرفة أن هذا الطفح لا يسبب أية شعور بالحكة خلافًا للشرى (Urticaria).
• تقلبات في المزاج.
• القلق والإرهاق.

2. خلال النوبة

ويظهر على المريض ما يأتي:

• ورم في أعضاء مختلفة من الجسم، مثل: اليدين، وكفتي القدمين، والرجلين، والوجه.
• ورم في أعضاء البطن الداخلية.
• ورم في المسالك الهوائية العلوية، ما يؤدي إلى ارتفاع في نبرة الصوت، وصعوبة في البلع، وصعوبة في التنفس.

يمكن أن يستمر الورم لمدة 72 ساعة، وقد تستمر بعض الأعراض إلى خمسة أيام.

تحدث الوذمة الوعائية العصبية الوراثية بسبب خلل في الجين المسؤول عن إنتاج مثبط سي 1 (C1- inhibitor)، وهو أحد أنواع البروتينات المسؤولة عن تحقيق التوازن بين التفاعلات البيوكيميائية في بروتينات الدم، ما يسبب اضطراب في العمليات الالتهابية والمناعية في الجسم.

نتيجة لهذا الاضطراب تزداد قدرة السوائل على الانتقال من الأوعية الدموية إلى الأنسجة مكونة الوذمة.

يتم نقل المرض بطريقة صبغية جسدية سائدة (Autosomal dominant)، حيث إن الشخص الذي يعاني أحد والديه من الوذمة الوعائية العصبية الوراثية، قد يعاني هو أيضًا من المرض بنسبة 50%.

من المهم معرفة أنه حتى في حال عدم وجود أية إصابات سابقة بالوذمة الوعائية العصبية الوراثية في العائلة، فإن ذلك لا يلغي بصورة مؤكدة احتمالية الإصابة بالمرض، فمن الممكن أن تحدث الإصابة بسبب طفرة جديدة تحصل لدى المريض.

في بعض الأحيان قد تسبب الوذمات الناتجة العديد من المضاعفات، كما يأتي:

• عدم القدرة على التنفس.
• أوجاع في البطن.
• الغثيان .
• الإسهال.

في معظم الأحيان يتم إجراء فحوصات دم وفحوصات جينية لتشخيص الإصابة بالمرض، حيث يتم فحص أي خلل في إنتاج البروتين المسبب للمرض.

عند غالبية الأشخاص الذين يتعرضون للإصابة بهذا المرض (85%) يكون المرض ناجم عن نقص في البروتين، لكن لدى نحو 15% من المرضى تكون كمية البروتين طبيعية وسليمة، إنما تكمن المشكلة في في آلية عمل البروتين.

يقسم علاج داء كوينكه إلى ما يأتي:

1. علاج نوبات المرض

وذلك من خلال ما يأتي:

• إعطاء مثبط سي 1 بصورة مركزة أثناء فترة حدوث النوبة.
• إعطاء الجسم بعض مكوّنات البلازما المهمة في عمليات تخثر الدم.
• إعطاء دواء يعمل على تثبيط تحليل البروتين، ما يؤدي إلى رفع نسبته في الدم وتوقف النوبة الحادة.
• إعطاء المريض علاج يساعد على تخفيف الأعراض، مثل: أوجاع البطن ، والانتفاخات في الأعضاء المختلفة في الجسم.

2. علاج لتجنب حدوث النوبات

قد يعاني بعض المرضى من نوبات متكررة من المرض، وعادةً ما تتم معالجتهم ببعض الأدوية كما يأتي:

• دينازول (Dynasol)

وهو هرمون ذكري يعمل على إنتاج نوع من الإنزيمات المهمة في انتاج البروتين، وقد يسبب هذا العلاج العديد من الأعراض الجانبية للنساء، مثل ما يأتي:

1. خشونة في الصوت.
2. زيادة نمو الشعر.
3. اضطرابات في الدورة الشهرية.
4. ارتفاع في مستويات الكوليسترول وشحميات الدم.

• حمض الترانيكساميك (Tranexamic Acid)

يعد حمض الترانيكساميك أحد الأدوية المثبطة لبعض الإنزيمات التي تشارك في عملية التخثر في الجسم، ولا يستخدم هذا العلاج بشكل كبير لانخفاض فعاليته.

من المهم معرفة أنه لا يوجد إجراءات واضحة تعمل على الوقاية من الإصابة بالمرض إذ أن سبب حدوثه يعتمد على طفرة جينية أو وراثية.