إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجي هو إنزيم ضروري لحماية خلايا الدم الحمراء، يعمل هذا الإنزيم كمضاد للتأكسد، وبعبارة أخرى يحمي خلايا الدم الحمراء من التلف التأكسدي في حالات الإجهاد.

في حال وجود نقص الإنزيم G6PD فإن ذلك يُسبب تكسّر كريات الدم الحمراء قبل نضوجها، وهذا يُسبب ما يُعرف بانحلال الدم (Hemolysis) والذي قد يُسبب بدوره فقر الدم الانحلالي (Hemolytic anemia).

هنالك أنواع مختلفة من نقص الإنزيم (G6PD)، تشمل النقص التام، أو النقص الجزئي، كما أن انحلال الدم لدى الرجال يكون أخطر منه لدى النساء.

والجدير بالذكر أن المصابين بنقص إنزيم G6PD يعانون عادةً من الحساسية للفول ، ولكنهم يكونون في حماية من الإصابة بداء الملاريا .

معظم الأشخاص المصابين بنقص الإنزيم G6PD لا يُعانون من أعراض، ولكن بعضهم قد يُعاني من أعراض جرّاء حدوث فقر الدم الانحلالي الناتج عن تكسر الدم، وتكون الأعراض على النحو الآتي:

• شحوب في البشرة ، يظهر بوضوح عند أصحاب البشرة الغامقة في منطقة الفم واللسان.
• التعب الشديد.
• النعاس.
• الزيادة في عدد نبضات القلب.
• التنفس السريع، أو التنفس القصير.
• اليرقان واصفرار لون البشرة.
• تضخم الطحال.
• لون براز داكن يُشبه لون الشاي.

في معظم الحالات تكون الأعراض بسيطة ولا تحتاج لزيارة الطبيب.

هناك العديد من الأسباب، وعوامل الخطر التي تُسبب ظهور المرض.

1. أسباب نقص الإنزيم G6PD

وجود خلل وراثي يُسبب نقص الإنزيم G6PD، ويتعطل من خلاله إصلاح الضرر اللاحق بخلايا الدم الحمراء مما يُسبب تكسر الخلايا قبل نضوجها.

هذا المرض منقول على كروموسوم إكس (X) مما يجعل الذكور أكثر فرصة للإصابة بالمرض نظرًا لوجود نسخة واحدة من كروموسوم إكس في جيناتهم.

2. محفزات المرض

يحدث المرض نتيجة وجود أحد المحفزات الآتية:

• التعرّض لمرض تلوثي التهابي.
• تناول بعض الأطعمة، مثل: الفول، وبعض أنواع البقوليات.
• تناول بعض الأدوية التي تُفاقم مرض نقص إنزيم (G6PD)، مثل:

1. الأسبرين (Aspirin)، حيث يُسبب انحلال الدم سويًا مع عوامل إجهاد أخرى، مثل: الحمى، والالتهابات.
2. دابسون (Dapsone).
3. دوكسوروبيسين (Doxorubicin).
4. كلورامفنيسول (Chloramphenicol)، حيث يُسبب انحلال الدم لدى تناوله بكميات كبيرة فقط.
5. كلوروكين (Chloroquine).
6. الميثيلين الأزرق (Methylene Blue).
7. حمض الناليديكسيك (Nalidixic Acid).
8. نيريدازول (Niridazole).
9. نتروفورانتوين (Nitrofurantoin).
10. فينازوبيريدين (Phenazopyridine).
11. بريمكوين (Primaquine).
12. سولفاميثوكسازول (Sulphamethoxazole).
13. فيتامين ج (Vitamin C)، حيث يُسبب انحلال الدم لدى تناوله بكميات كبيرة فقط.
14. كينين (Quinine).

عندما يتعرض الشخص الذي يعاني من نقص في هذا الأنزيم للتلوث، أو نتيجة تناوله أدوية معينة يتم تدمير خلايا الدم الحمراء، ويُطلق على هذا الوضع اسم انحلال الدم مما يؤدي في النهاية إلى الإصابة بفقر الدم (Anemia).

الأشخاص الذين يُعانون من نقص الإنزيم لا يُعانون من فقر الدم إلا إذا تعرضوا لتلوث أو إذا تناولوا أدوية معينة.

3. عوامل الخطر

يكون الفئات الآتية أكثر عرضة للإصابة بنقص الإنزيم:

• العامل الوراثي: وجود التاريخ العائلي المرضي يزيد من فرص الإصابة.
• الجنس : الذكور أكثر عرضة.
• العرق : الأصل الأفريقي الأمريكي، وسكان الشرق الأوسط.

عادةً لا توجد أي مضاعفات للمرض سوى فقر الدم الانحلالي الناتج عن عدم المشكلة في الوقت المناسب.

يتم التشخيص من خلال إجراء الفحوصات الآتية:

• فحص دم لمعرفة مستوى نقص الإنزيم (G6PD).
• فحص الدم الشامل .
• فحص مستوى الهيموغلوبين في الدم.
• تحليل الخلايا الشبيكة (Reticulocyte count).

أثناء إجراء الفحص يجب عليك إخبار الطبيب بجميع الأدوية والأطعمة التي تم تناولها قبل الشعور بأعراض.

لا يوجد علاج يشفي من المرض، ولكن يتم علاج نقص الإنزيم G6PD على النحو الآتي:

1. علاج جميع محفزات المرض

في حال كان المسبب عدوى بكتيرية يجب علاجها باستخدام مضاد حيوي مناسب في أسرع وقت ممكن.

وفي حال كان السبب هو تناول أدوية معينة أو أطعمة عندها يجب الامتناع عن تناولها للأبد.

2. علاج مضاعفات نقص الإنزيم

في معظم الحالات لا نصل للمضاعفات ولا يحتاج المريض للعلاج، ولكن في حال وجود فقر دم انحلالي قد يتطلب ذلك علاج المريض عن طريق إعطاء الأكسجين للمريض، ومده بوحدات دم لتعويض النقص.

قد يحتاج المريض في هذه الحالة البقاء في المستشفى تحت مراقبة مشددة لغاية التعافي من فقر الدم الانحلالي وإمكانية الخروج.

في الحقيقة لا توجد طريقة للوقاية من المرض، ولكن قد تُساعد بعض الإجراءات في الحد من تفاقم أعراضه، مثل:

• الامتناع عن تناول الأدوية التي تزيد من حدة المرض.
• الامتناع عن الفول و البقوليات .
• علاج الأمراض العدوانية بشكل مباشر دون إهمال.