كروموسوم إكس (X) هو أحد أنواع الكروموسومات المسؤولة عن الجينات الجنسية في جسم الإنسان، حيث يوجد نوعين بشكل أساسي وهما: كروموسوم إكس، وكروموسوم واي (Y).

يوجد عن النساء كروموسومان من نوع إكس، بينما تحتوي أجسام الرجال على نوعان من الكروموسومات الجنسية المختلفة كروموسوم إكس وكروموسوم واي.

معظم الكروموسومات عندما تتعرض لتغيرات وطفرات جينية فإنها تظهر على شكل صفات شكلية عند الرجال نظرًا لاحتواء أجسادهم على نوع واحد من كروموسوم إكس بينما لا تظهر على النساء أي صفات دالة على الجين المتضرر، وذلك نظرًا لوجود كرموسوم آخر من نوع إكس، حيث يعمل على تعويض التغير الحاصل في الجين المتضرر مما يمنع من ظهر الصفة الشكلية على الشخص الحامل للمرض.

أبرز أنواع الأمراض المرتبطة بكروموسوم إكس

هناك العديد من الأمراض المرتبطة بكروموسوم إكس منها ما هو وراثية، ومنها ما تزيد فرصة الإصابة به عند جنس معين من البشر، ومن أبرزها ما يأتي:

1. متلازمة كروموسوم إكس الهش (Fragile X syndrome)

هو مرض وراثي جيني يُؤثر بشكل خاص على تطور الطفل ونموه العقلي، حيث يُعاني معظم المرضى من صعوبات في التعلم وتخلف عقلي.

يكون المرض أكثر خطورة عند الذكور مقارنةً بالإناث التي تظهر الأعراض عند الثلث فقط منهن.

2. هيموفيليا أ (Hemophilia A)

مرض هيموفيليا أ هو مرض وراثي يُسبب مشاكل في عوامل تخثر الدم وتحديدًا العامل الثامن، حيث يُسبب ذلك زيادة في نزيف الدم على عكس الطبيعي.

قد يتم علاج المرض في المستشفى، وقد يتم علاجه منزليًا حسب وضع الحالة.

معظم الحالات الناتجة عن هذا المرض هي حالات وراثية، ولكن ثلث الحالات قد لا يكون سببها وجود تاريخ عائلي مرضي.

3. حثل عضلي دوشيني (Duchenne muscular dystrophy)

هو مرض وراثي يُصيب العضلات بشكل خاص ويُسبب وهنها وضعفها، غالبًا يتم تشخيص المرض في مرحلة مبكرة، وغالبًا ما يستخدم الأطفال الكرسي المتحرك قبل سن 18 عامًا.

يُصيب المرض الذكور بنسبة تفوق الإناث.

4. متلازمة ريت (Rett syndrome)

هي متلازمة نادرة تُسبب مشاكل عصبية حادة، تُصيب الإناث بشكل خاص وتظهر أعراضها في مرحلة مبكرة تحديدًا.

تُعد هذه المتلازمة بأنها متلازمة لا يُمكن الشفاء منها، ولكن يُساعد العلاج في تحسين مستوى حياة المريضة والتخفيف من الأعواض.

كانت تُشخص المتلازمة في الماضي كنوع من أنواع مرض التوحد ولكن حاليًا تم التعرف على أنها متلازمة تحدث بسبب تغيرات جينية.

تختلف الأعراض باختلاف نوع المرض المرتبط بكروموسوم إكس كما في الآتي:

1. أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش

هناك العديد من الأعراض المتعلقة بهذا النوع المتلازمة ومن أبرزها ما يأتي:

• تأخر في النمو ويظهر ذلك على شكل بطء في الحركة، أو الجلوس، أو الكلام عند المقارنة بالأقران.
• صعوبات في التعلم.
• التأتأة.
• مشاكل في الثقة بالنفس.
• التوحد .
• الاندفاع.
• صعوبات في التركيز.
• فرط النشاط.
• الصرع.
• صعوبة في النوم.
• الاكتئاب.
• صفات شكلية، ومن أبرزها ما يأتي:
  • الجبين الواسع مع بروز الفك.
  • الوجه الطويل.
  • بروز في الآذان، أو الذقن.
  • مرونة في المفاصل.
  • أقدام مسطحة.

2. أعراض هيموفيليا أ

تظهر على مرضى هيموفيليا أ الأعراض الآتية:

• أعراض هيموفيليا أ الخفيفة

في حال كانت الإصابة بالمرض طفيفة تظهر الأعراض فقط على شكل نزيف في الظروف الآتية:

1. القيام بعملية جراحية كبرى.
2. الولادة.
3. أثناء الدورة الشهرية.
4. التعرض لإصابة خطيرة.

تختلف كمية النزيف وشدته من شخص لآخر.

• أعراض هيموفيليا أ المتوسطة

من أبرز أعراض هيموفيليا أ المتوسطة ما يأتي:

1. النزيف الشديد عند التعرض لإصابة.
2. استمرار النزيف وعدم توقفه دون التعرض للإصابة.
3. ظهور الكدمات السريع.
4. النزيف الشديد بعد أخذ مطعوم.

• أعراض هيموفليا أ الشديدة

إلى جانب عرض النزيف الشديد قد يحدث نزيف داخلي في النزيف مما يُسبب الأعراض الآتية:

1. وجع الرأس المستمر.
2. التقيؤ.
3. التعب وعدم القدرة على النوم.
4. نوبات الصرع.
5. غباش الرؤية.

عند الشعور بالأعراض السابقة يجب التوجه فورًا للطبيب.

3. أعراض الحثل العضلي الدوشيني

من أبرز أعراض الحثل العضلي الدوشيني ما يأتي:

• تأخر في القدرة على الجلوس، أو الحركة، أو التكلم.
• تضخم في عضلة الساق.
• استخدام الأيدي لصعود السلم.
• تضخم في القلب.

4. أعراض متلازمة ريت

من أبرز أعراض متلازمة ريت ما يأتي:

• بطء في النمو.
• صغر حجم الرأس.
• مشاكل في حركة اليدين.
• عدم القدرة على الكلام يحدث ذلك بين عمر 1 - 4 سنوات.
• مشاكل في العضلات مما يُعيق القدرة على الحوكة.
• اضطرابات في التنفس.
• نوبات الصرع .

جميع الأمراض التي تم ذكرها تحدث بسبب وجود تغيرات جينية في كروموسوم إكس تحديدًا مما يُسبب ظهورها، حيث أنها تنتقل بشكل أساسي وراثيًا.

من أبرز مضاعفات الأمراض المرتبطة بكروموسوم إكس ما يأتي:

1. مضاعفات متلازمة كروموسوم إكس الهش

يُؤثر غالبًا المرض سلبًا على نمط حياة المريض الاجتماعي، والتعليمي، والعملي.

2. مضاعفات هيموفيليا أ

من أبرز نضاعفات هيموفيليا أ ما يأتي:

• نزيف في العضلات العميقة مما يُسبب الألم.
• تلف في المفاصل.
• التقاط العدوى.
• رد فعل مناعي سيء اتجاه الأدوية التي تزيد من تخثر الدم.

3. مضاعفات الحثل العضلي الدوشيني

في الحقيقة يُؤثر المرض بشكل رئيس على القلب مما يُسبب مشاكل في أداء القلب وقد يُؤدي ذلك للوفاة.

4. مضاعفات متلازمة ريت

من أبرز مضاعفات المتلازمة ما يأتي:

• اضطرابات في النوم.
• صعوبات في الأكل.
• اضطرابات هضمية، مثل: الإمساك، والارتجاع المريئي.
• القلق .
• قصر مدى الحياة بشكل عام.

يتم تشخيص الأمراض المرتبطة بكروموسوم إكس على النحو الآتي:

1. تشخيص متلازمة كروموسوم إكس الهش

يتم تشخيص المرض بشكل أساسي بالاعتماد على الأعراض التي تواجه المريض، ثم إجراء فحص جيني للتأكد من وجود المرض.

2. تشخيص هيموفيليا أ

في حال وجود تاريخ عائلي مرضي للإصابة بهيموفيليا أ وكانت المرأة حامل، قد يُساعد فحص الجنين في الكشف عن إصابته بالمرض بشكل مبكر.

ولكن بعد الولادة قد يكون من الصعب اكتشاف الإصابة بالمرض تحت سن 6 أشهر وذلك لصعوبة تعرض الطفل لأمور تُسبب حدوث النزيف.

في حال حدوث النزيف قد يسأل الطبيب عن المسبب، والتاريخ العائلي المرضي، ومعلومات تخص طبيعة النزف ومدته ووجود تاريخ سابق للإصابة به، بعد ذلك يتم إجراء الفحوصات الآتية:

• فحص تعداد الدم الكامل.
• اختبار زمن البروثرومبين.
• فحص عوامل التخثر وتحديدًا العامل الثامن والتاسع.
• الفحوصات الجينية.

3. تشخيص الحثل العضلي الدوشيني

يتم إجراء فحص جيني بالدرجة الأولى بعد السؤال عن التاريخ المرضي والأعراض.

4. تشخيص متلازمة ريت

غالبًا يتم تشخيص المرض بالاعتماد على الأعراض والتاريخ العائلي المرضي.

ولكن في حال شك الطبيب بوجود أمراض أخرى، مثل: التوحد يتم إجراء فحص جيني للتأكد من وجود المتلازمة.

وغالبًا يكون من الصعب تشخيص.

تختلف العلاج باختلاف المرض المرتبط بكروموسوم إكس.

1. علاج متلازمة كروموسوم إكس الهش

لا يوجد علاج يشفى من المتلازمة، قد تُساعد بعض المراكز في تمكين المصاب من القدرة على تطوير مهاراته ليواكب المجتمع، كما يتم علاج الأعراض، مثل: القلق، وصعوبة التركيز من خلال واحد من الأدوية الآتية:

• ميثيلفينيديت (Methylphenidate).
• جوانفاسين (Guanfacine) .
• كلونيدين (C lonidine).

​2. علاج هيموفيليا أ

يتم العلاج من خلال تشخيص شدة النزيف وتقييم الحالة، في بعض الحالات قد يتطلب الأمر إعطاء المريض علاج لمنع حدوث النزيف، وفي حالات أخرى قد يتم العلاج في المستشفى فقط عند وجود نزيف.

يرتكز العلاج بشكل رئيس على تعويض قصر عامل التخثر المسبب للنزيف.

3. علاج الحثل العضلي الدوشيني

هناك بعض العلاجات الدوائية التي تمت الموافقة عليها من المنظمة العامة للغذاء والدواء، وهم على النحو الآتي:

• ديفلازاكورت (Deflazacort).
• إيتيبلارسين (Eteplirsen).
• جولوديرسين (Golodirsen).

4. علاج متلازمة ريت

لا يوجد شفاء من المرض، ويتم العلاج للمساعدة على تخفيف الأعراض على النحو الآتي:

• العلاج الدوائي للأعراض، مثل: علاج نوبات الصرع.
• العلاج الطبيعي والفيزيائي.
• العلاج الوظيفي.
• علاج مشكلة النطق.
• العلاج السلوكي.
• تناول الطعام الجيد.

في الحقيقة لا توجد طريقة خاصة للوقاية من الإصابة بهذه الأمراض، حيث أنها أمراض جينية وراثية.