الاعتلالات العضلية المقتدري هي مجموعة من الأمراض العصبية العضلية التي تسببها الأضرار التي لحقت بالميتوكوندريا التي هي هياكل صغيرة منتجة للطاقة تعمل بمثابة محطات طاقة للخلايا.

تتطلب الخلايا العصبية في الدماغ والعضلات قدرًا كبيرًا من الطاقة، وبالتالي يبدو أنها تتضرر بشكل خاص عند حدوث خلل في الميتوكوندريا، وتشمل بعض الاعتلالات العضلية الأكثر شيوعًا في الميتوكوندريا متلازمة كيرنز ساير، والصرع الرمعي مع الألياف الحمراء الممزقة، واعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا مع الحماض اللبني، ونوبات تشبه السكتة الدماغية .

تحدث معظم حالات الاعتلال العضلي في الميتوكوندريا قبل سن العشرين، وغالبًا تبدأ بعدم تحمل التمارين أو ضعف العضلات أثناء ممارسة النشاط البدني فقد تتعب العضلات أو تضعف بسهولة.

إن تقلصات العضلات أمر نادر الحدوث، ولكنه قد يحدث.

تشمل أعراض الاعتلال العضلي في الميتوكوندريا ما يأتي:

• ضعف العضلات أو عدم تحمل التمارين.
• فشل القلب أو اضطرابات النظم.
• الخرف.
• اضطرابات الحركة.
• نوبات تشبه السكتة الدماغية .
• الصمم.
• العمى، وتدلي الجفون، ومحدودية حركة العين.
• القيء، و الغثيان .
• الصداع.
• ضيق التنفس .

في الآتي توضيح لأبرز أسباب وعوامل خطر الإصابة بالاعتلال العضلي المقتدري:

1. أسباب الإصابة بالاعتلال العضلي المقتدري

قد يحدث اعتلال العضلي المقتدري بسبب طفرات في الحمض النووي للجسم، أو عن طريق الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا في الجسم.

أشكال اعتلال العضلي المقتدري التي تسببها طفرات الحمض النووي قد تكون موروثة من أحد الوالدين أو كليهما، أو قد تكون ناجمة عن طفرات جينية عفوية في الفرد المصاب.

غالبًا يتم توريث أشكال اعتلال العضلي المقتدري التي تسببها الطفرات من الأم حيث تمرر النساء فقط طفرات الحمض النووي للميتوكوندريا إلى أطفالهن من خلال البويضة، وقد يتأثر الذكور المصابون بالطفرات سريريًا بالظروف لكن لا ينقلونها إلى أطفالهم، وفي بعض الحالات تكون الطفرات عفوية في الفرد المصاب.

غالبًا ما تكون أشكال الاعتلال العضلي في الميتوكوندريا التي تسببها عمليات حذف ناتجة عن عمليات حذف جيني عفوية وليست موروثة.

2. عوامل خطر الإصابة بالاعتلال العضلي المقتدري

تشمل عوامل خطر الإصابة بالمرض عند الأشخاص الذين لديهم أحد أفراد العائلة مصابًا بالطفرة الجينية.

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

• يمكن أن يسبب الاعتلال العضلي المقتدري ضعفًا وهزالًا في عضلات الوجه والرقبة الأخرى، مما قد يؤدي إلى صعوبة في البلع وفي حالات نادرة تداخل في الكلام.
• قد يعاني الأشخاص المصابون بالاعتلال العضلي المقتدري من ضعف عضلات الذراعين والساقين.
• يصيب المرض أحيانًا أنسجة إضافية تُعد مستهلكة كبيرة للطاقة، مثل: عضلة القلب، وجهاز الأعصاب المركزي والمحيطي، حيث تؤدي الإصابة في القلب إلى اعتلال عضلة القلب.
• تنعكس الإصابة في جهاز الأعصاب بظهور أضرار على شكل احتشاء العقد القاعدية أو القشرة المخية، إضافةً إلى المساس بالمادة البيضاء، كما يمكنها أن تؤدي إلى إصابة حركية، أو عقلية، أو صرع.
• يتراوح هذه الاضطرابات في شدتها من الضعف التدريجي إلى الموت.

إذا اشتبه في اعتلال العضلي المقتدري بناءً على الأعراض الجسدية للمريض وتاريخه يتم إجراء اختبارات إضافية للتشخيص، وقد تشمل هذه الاختبارات التشخيصية السريرية ما يأتي:

• اختبارات الدم: بما في ذلك تعداد الدم الكامل والاختبارات للبحث عن تركيزات عالية من حمض اللاكتيك (Lactic acid) والتشوهات الأخرى.
• اختبار البول: للبحث عن مستويات غير طبيعية من الأحماض الأمينية و الغلوكوز ومستقلبات أخرى.
• تحليل عينة البراز: للبحث عن مستويات عالية من الدهون توحي بنقص إنزيمات البنكرياس.
• تحليل السائل الدماغي النخاعي: للبحث عن مستويات البروتين المرتفعة.
• التصوير: التصوير بالرنين المغناطيسي، أو التصوير المقطعي المحوسب، أو التصوير الآخر للدماغ، أو الأنسجة العضلية، أو الأعضاء الأخرى.
• تخطيط كهربية القلب: لاكتشاف اضطرابات نظم القلب.
• مخطط صدى القلب: لتقييم اعتلال عضلة القلب ومشاكل القلب الأخرى.
• خزعة العضلات: للبحث عن ألياف حمراء خشنة توحي بتكاثر الميتوكوندريا غير الطبيعية.
• خزعة: سحب عينة من النخاع العظمي وخزعة للفحص المجهري.
• اختبار التشخيص الجيني: باستخدام الدم، أو العضلات، أو الجلد، أو اللعاب، أو بصيلات الشعر ، أو الرواسب البولية، أو عينات الأنسجة الأخرى للبحث عن الطفرات.

لا يوجد علاج للاعتلال العضلي المقتدري، لكن العلاج يمكن أن يساعد في تقليل الأعراض أو إبطاء تدهور الصحة، حيث يختلف العلاج من مريض لآخر ويعتمد على المرض المحدد الذي تم تشخيصه وشدته.

ومع ذلك لا توجد طريقة للتنبؤ باستجابة المريض للعلاج أو التنبؤ بكيفية تأثير المرض على هذا الشخص على المدى الطويل، حيث لن يستجيب شخصان لنفس العلاج بنفس الطريقة حتى لو كان لديهم نفس المرض.

قد تشمل العلاجات ما يأتي:

1. الفيتامينات والمكملات الغذائية

بما في ذلك فيتامينات ب وخاصةً فيتامين ب1، وفيتامين ب2، وحمض ألفا ليبويك (Alpha lipoic acid).

2. التمارين الرياضية

بما في ذلك تمارين التحمل وتمارين المقاومة حيث يتم القيام بذلك لزيادة حجم العضلات وقوتها، وتشمل:

• تمارين التحمل.
• المشي والجري.
• السباحة .
• الرقص.
• ركوب الدراجات.
• تمارين رفع الأثقال.
• تمارين تقوية الذراع.
• تمارين تمديد الركبة.
• رفع الأثقال.

3. الحفاظ على الطاقة

لا تحاول أن تفعل الكثير في فترة زمنية قصيرة.

5. تجنب المواقف التي يمكن أن تجعل حالتك الطبية أسوأ

وتشمل هذه ما يأتي:

• التعرض للبرد أو الحرارة.
• المجاعة.
• قلة النوم .
• المواقف العصيبة.
• استخدام الكحول ولفافات الدخان.

4. علاجات أخرى

قد يشمل ذلك علاج النطق، والعلاج الطبيعي، والعلاج التنفسي.

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.