Illness name: البرفيرية
Description:
تصف البرفيرية
مجموعة من الأمراض التي تتميز بتراكم البرفيرنيات، وهي مركبات وسطية في سلسلة التفاعلات البيوكيميائية المسؤولة عن إنتاج الهيم (Heme) الذي يُعد مهم في بناء
الهيموغلوبين
وإنزيمات الكبد (cytochrome).
يُوجد عدة إنزيمات تشترك في إنتاج الهيم، ويؤدي أي خلل فيها إلى نوع معين من المرض، وعادةً ما يتم تحديد نوعية المرض حسب الإنزيم المصاب.
تختلف أعراض مرض البرفيرية تبعًا لنوعه، وتشمل أعراض النوبة الحادة من البرفيرية ما يأتي:
تُعد البرفيرية من الأمراض النادرة، ويرجع سبب حدوثها إلى ما يأتي:
إذ تنتقل بعض الأنواع من البرفيرية من خلل الوراثة السائدة من أحد الوالدين، كما ينتقل بعضها الآخر على شكل وراثة متنحية (Autosomal receive hereditary).
ويعود ذلك للعديد من الأسباب كما يأتي:
تعتمد المضاعفات التي يمكن أن تحدث على نوع البرفيرية، حيث يمكن أن تشمل ما يأتي:
قد يسبب هذا النوع من المرض العديد من المضاعفات كما يأتي:
يُسبب هذا النوع من المرض تلف دائم في الجلد، إضافة إلى ظهور البثور، وحتى بعد علاج الحالة يبقى هناك تندب في الجلد، كما يكون لونه باهت وغير طبيعي.
يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات المخبرية، إذ يتم اكتشاف البورفيرنيات في البول أو الدم، ومن المهم أن يتم الفحص في مختبر ذو خبرة في هذا المجال، حيث أن هذا النوع من الفحوصات معقد وصعب.
يتم علاج مرض البرفيرية من خلال ما يأتي:
يوجد بعض المعلومات الهامة التي يجب أخذها بعين الاعتبار كما يأتي:
لا يوجد طرق واضحة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بالمرض، إلا أنه يُفضل تجنب العوامل المحفزة لحدوث النوبات الحادة من المرض.
أعراض البرفيرية
أسباب وعوامل خطر البرفيرية
أسباب وراثية
أسباب مكتسبة
مضاعفات البرفيرية
البرفيرية الحادة
البرفيرية الجلدية
تشخيص البرفيرية
علاج البرفيرية
معلومات هامة لمريض البرفيرية
الوقاية من البرفيرية