Illness name: mukoviszidose
Description:
Sophie Matzik ist freie Autorin der NetDoktor-Medizinredaktion.
Christiane Fux studierte in Hamburg Journalismus und Psychologie. Seit 2001 schreibt die erfahrene Medizinredakteurin Magazinartikel, Nachrichten und Sachtexte zu allen denkbaren Gesundheitsthemen. Neben ihrer Arbeit für NetDoktor ist Christiane Fux auch in der Prosa unterwegs. 2012 erschien ihr erster Krimi, außerdem schreibt, entwirft und verlegt sie ihre eigenen Krimispiele.
Martina Feichter hat in Innsbruck Biologie mit Wahlfach Pharmazie studiert und sich dabei auch in die Welt der Heilpflanzen vertieft. Von dort war es nicht weit zu anderen medizinischen Themen, die sie bis heute fesseln. Sie ließ sich an der Axel Springer Akademie in Hamburg zur Journalistin ausbilden und arbeitet seit 2007 für NetDoktor (zwischenzeitlich als freie Autorin).
Mukoviszidose
ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei den Betroffenen sind Körperflüssigkeiten wie Speichel, Bronchialschleim oder Bauchspeicheldrüsensekret sehr viel zäher als üblich. Das verursacht unter anderem Atemprobleme und Verdauungsstörungen. Mukoviszidose ist nicht heilbar. Mit einer konsequenten Therapie kann der Krankheitsverlauf aber verlangsamt werden. Lesen Sie hier, welche Symptome Mukoviszidose verursacht und wie man sie behandelt.
Mukoviszidose (auch zystische Fibrose genannt) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Dabei ist die Bildung verschiedener Körperflüssigkeiten gestört. Die Sekrete der Lunge, der
Bauchspeicheldrüse
und anderer Organe sind zähflüssiger als bei gesunden Menschen.
Der zähe Schleim verstopft unter anderem die kleinen Äste der
Bronchien
und die Ausführungsgänge der inneren Organe.
Atmung
und
Verdauung
sind besonders stark betroffen. Im Verlauf der Erkrankung können die Organe immer schlechter arbeiten.
Ursache der Erkrankung sind Fehler im Erbgut. Die zystische Fibrose ist daher nicht heilbar. Zeitpunkt der Diagnose und Schwere der Symptome können individuell stark variieren. Bei vielen Kindern macht sich Mukoviszidose von
Geburt
an massiv bemerkbar, in anderen Fällen wird sie erst später erkannt.
Mukoviszidose-Symptome können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausfallen. Die Krankheit beeinträchtigt die Funktion verschiedener Organe, vor allem aber der Lunge und des Verdauungsapparats.
Wann bei einer Mukoviszidose die ersten Beschwerden auftreten, ist individuell unterschiedlich. In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden. Nicht bei jedem Betroffenen zeigt sich zudem die ganze Palette der möglichen Symptome. Auch die Schwere der Beschwerden variiert.
Bei Mukoviszidose ist die Bildung der sogenannten Chlorid-Ionen-Kanäle in den Zellmembranen gestört. Dadurch verändert sich die Zusammensetzung der Körperflüssigkeiten. Am einfachsten lässt sich diese Veränderung im Schweiß der Betroffenen feststellen. Ihr Schweiß ist salzhaltiger als bei gesunden Menschen. Die Salze
Natrium
und
Chlorid
, die zu den sogenannten Elektrolyten zählen, sind in ihrem Schweiß angereichert. Durch
Schwitzen
verlieren Mukoviszidose-Kranke daher verstärkt Körpersalze.
Die Krankheit betrifft eine ganze Reihe von Organsystemen. Häufig tauchen erste Mukoviszidose-Symptome in der Lunge und im Verdauungstrakt auf. Im Laufe des Lebens können weitere Beschwerden hinzukommen. Durch gezielte Therapie lassen sich die Beschwerden gut behandeln. Allerdings können die Symptome auch bedrohliche Ausmaße annehmen. Besonders gefährlich ist es, wenn die Bronchien durch den zähen Schleim verstopfen. Dann können die Patienten im Extremfall ersticken.
Warum wird Mukoviszidose bei manchen erst so spät erkannt?
Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung. Je nach Ausprägung der Mutationen gibt es auch milde Verläufe, die sich erst spät bemerkbar machen. Grundsätzlich funktionieren bestimmte Chloridkanäle nicht richtig, deswegen dicken die Körpersekrete der Patienten ein. Das betrifft mehrere Organsysteme, etwa den Atemtrakt oder die Verdauung. Deswegen spricht man auch von einer Multisystemerkrankung.
Raten Sie zum Neugeborenenscreening?
Die Früherkennung ist immens wichtig und kann helfen, den Verlauf der Erkrankung durch frühzeitige Therapien positiv zu beeinflussen. Dazu gehören zum Beispiel die Gabe von Verdauungsenzymen, eine Inhalationstherapie, sowie frühzeitige physiotherapeutische Begleitung. In Deutschland wird das Neugeborenenscreening deswegen schon seit einigen Jahren gemacht.
Was bedeutet die Diagnose?
Die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten ist in den letzten beiden Jahrzehnten stetig gestiegen. Dies verdanken wir der rechtzeitigen Erkennung und dem frühen Beginn der individuell angepassten Therapien. Die meisten wachsen mit der Erkrankung auf und „lernen“ damit umzugehen. Wir beobachten immer wieder, dass Sport hilft und die Symptome mildert. Suchen Sie außerdem auch psychologische Hilfe.
Seit März 2019 ist Suat Evcümen leitender Arzt der Pneumologie in der Paracelsusklinik am Silbersee.
In den meisten Fällen treten bei Mukoviszidose Symptome der Lunge erst bei etwas älteren Säuglingen auf. Neugeborene haben in der Regel noch keine Probleme mit der Atmung. Bei etwas größeren Kindern äußern sich Mukoviszidose-Symptome häufig in Form von keuchhustenähnlichem, chronischem Reizhusten. Der Schleim in ihren Atemwegen ist vermehrt, zäh und dickflüssig. Dadurch wird der Luftstrom in der Lunge behindert. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine fortschreitende Atemnot.
Durch die vermehrte Schleimbildung in der Lunge können sich
Bakterien
leichter ansiedeln und eine Infektion verursachen. Wiederholt auftretende
Lungenentzündungen
oder Bronchialinfekte werden vor allem durch Bakterien wie Staphylokokken und Pseudomonas-Arten verursacht. Der gestörte Salzhaushalt in der Lunge behindert zudem die körpereigene Abwehr. Auch Lungenblutungen können auftreten. Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit
Blut
vermischten Schleims.
Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später. Die Beschwerden fallen mitunter erst auf, wenn schon große Teile des Lungengewebes zerstört oder die Atemwege stark verengt sind.
Bei Patienten mit Mukoviszidose entzündet sich oft die Bauchspeicheldrüse (Pankreas): Sie sondert ein Sekret ab, das unter anderem
Enzyme
für die Fett- und Kohlenhydratverdauung enthält (exokrine Pankreasfunktion). Bei Menschen mit Mukoviszidose staut sich das Sekret aufgrund seiner Zähflüssigkeit zurück und verursacht eine
Bauchspeicheldrüsenentzündung
(Pankreatitis).
Im weiteren Verlauf verhärtet sich das Pankreasgewebe und vernarbt. Mediziner sprechen von einer Fibrose. Die Fibrose zerstört nach und nach die Bauchspeicheldrüse.
Neben ihrem Verdauungssekret bildet die Bauchspeicheldrüse in speziellen Zellen – den Betazellen – auch das Hormon
Insulin
(endokrine Pankreasfunktion). Es ist unter anderem für die Zuckerverwertung im Körper nötig. Bei Mukoviszidose-Patienten zerstört das zähe Verdauungssekret in den Ausführungsgängen des Pankreas allmählich auch die Betazellen – die Insulinproduktion wird beeinträchtigt, und es entwickelt sich ein Insulinmangel (v.a. bei Patienten nach dem 10. Lebensjahr). In der Folge kann sich eine Form von Zuckerkrankheit (
Diabetes mellitus
) entwickeln:
Typ-3-Diabetes
.
Bauchspeicheldrüse und Gallenblase teilen sich einen gemeinsamen Ausführungsgang in den
Darm
. Daher kann der Rückstau von Bauchspeichelsekret auch eine
Entzündung der Gallenblase
verursachen. Oft bilden sich auch
Gallensteine
, die den Gallenabfluss aus der Gallenblase komplett blockieren können.
Neben Beschwerden der Lunge verursacht Mukoviszidose sehr oft Symptome im Bereich des Verdauungstraktes. Durch den Mangel an Gallenflüssigkeit ist beispielsweise die Fettverdauung beeinträchtigt. Deshalb vertragen die Patienten fettige Speisen oft nur schlecht. Die aufgenommene Nahrung wird zum großen Teil unverdaut wieder ausgeschieden. Typisch sind dann sehr voluminöse und weiche Stuhlgänge.
Betroffene Kinder, auch Säuglinge, leiden oft unter starkem
Durchfall
. Obwohl sie ausreichend trinken und essen, nehmen sie kaum zu. Wachstumsstörungen und Unterernährung sind daher weitere klassische Folgen der Krankheit.
Solche Verdauungsbeschwerden können auch bei vielen anderen Erkrankungen auftreten. Erst in Kombination mit Atemproblemen sind sie ein Hinweis auf eine Mukoviszidose, dem man unbedingt nachgehen sollte.
Im weiteren Verlauf kann Mukoviszidose im Bereich des Verdauungstrakts verschiedene Komplikationen nach sich ziehen. Am häufigsten ist ein sogenannter Analprolaps. Dabei wölbt sich ein Teil der After-Schleimhaut aus dem After vor. Ein solcher Vorfall muss so schnell wie möglich operiert werden.
Ebenfalls häufig tritt eine Einstülpung des Darmes (
Invagination
) oder ein Darmverschluss (Ileus) auf. Beide Komplikationen gehen mit starken
Bauchschmerzen
und erheblichen Verdauungsproblemen einher. Die Schmerzen treten meist in Schüben, insbesondere nach dem Essen, auf. Ein Darmverschluss verläuft unbehandelt tödlich. Krampfartige, akute Bauchschmerzen sollten deshalb immer durch einen Arzt abgeklärt werden.
Unter dem Rückstau der Gallenflüssigkeit leidet auch die
Leber
. Bei vielen Patienten entwickelt sich im Krankheitsverlauf eine Fettleber. Damit können Ermüdung, Appetitverlust,
Völlegefühl
und
Blähungen
und in seltenen Fällen Druckgefühle oder leichte Schmerzen im Oberbauch einhergehen.
In seltenen Fällen entwickeln Mukoviszidose-Patienten eine Schrumpfleber (Leberzirrhose). Diese starke Funktionsstörung der Leber macht sich zuerst in Form einer Gelbsucht (Ikterus) bemerkbar. Anzeichen für einen Ikterus ist die gelbliche Verfärbung des Weiß in den Augen. Nach längerer Zeit treten außerdem Herzprobleme auf, und die Leistungsfähigkeit der Betroffenen nimmt immer weiter ab.
Mehr als die Hälfte aller männlichen Mukoviszidose-Patienten ist unfruchtbar. Die Betroffenen produzieren in ihren
Hoden
zwar in den meisten Fällen befruchtungsfähige Spermien. Diese können aber nicht durch die
Samenleiter
gelangen, weil diese durch zähflüssigen Schleim verstopft sind.
Frauen mit Mukoviszidose sind in der Regel nur vermindert fruchtbar. Grundsätzlich können sie zwar ein Kind empfangen und austragen. Allerdings sammelt sich in ihren Eileitern zäher Schleim an, den die Spermien nur schwer durchdringen können. Insbesondere in höherem Alter nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine Schwangerschaft rapide ab.
Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie liegt daher immer schon seit der Geburt vor. Aber nicht immer treten die klassischen Mukoviszidose-Symptome schon im Kindesalter auf. Es gibt jedoch oft bereits unspezifische Hinweise, denen man nachgehen sollte. Das gilt besonders, wenn in der Familie schon Fälle von Mukoviszidose aufgetreten sind.
Ein Hinweis auf eine Stoffwechselstörung ist zum Beispiel ein über längere Zeit aufgeblähter Bauch. Häufig leiden die Kinder unter Durchfall. Bei Neugeborenen kann auch ein stark verzögerter erster Stuhlgang (
Kindspech
) ein Hinweis auf Mukoviszidose sein. In vielen Fällen treten Gedeih- und Wachstumsstörungen auf, obwohl die Kinder mit
Heißhunger
essen. Nur in seltenen Fällen kommt es auch zu Verstopfung (Obstipation) infolge der Erkrankung.
Weitere Symptome, die auf Mukoviszidose hinweisen können, sind eine rasselnde Atmung und starke Unruhe. Viele Kinder leiden unter einer chronischen
Entzündung der Nasennebenhöhlen
. Diese macht sich vor allem durch nicht genau lokalisierbare Schmerzen im Gesicht bemerkbar. Auch Nasenpolypen treten bei Kindern mit Mukoviszidose häufiger auf als bei gesunden Kindern.
Wenn Kinder länger unter Atemproblemen oder Verdauungsstörungen leiden, ist vorsorglich immer ein Arztbesuch ratsam. Bei Kindern können schnell lebensbedrohliche Situationen auftreten, da sie selbst ihre Beschwerden nicht artikulieren oder deren Schwere nicht einschätzen können.
Mukoviszidose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die krankhafte Veränderung liegt auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen.
Das CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) enthält die Bauanleitung für einen Kanal in der Zellmembran, über den Chloridionen in die Zelle gelangen. Die defekten Chlorid-Ionenkanäle blockieren bei Mukoviszidosepatienten den Salztransport in bestimmte Körperzellen.
Die betroffenen Drüsenzellen sondern dann anstatt des sonst flüssigen Sekrets zähen Schleim ab. In der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen sowie in den Keimdrüsen bilden sich so zähe Schleimsekrete mit hohem Kochsalzgehalt.
Mukoviszidose bricht nur dann aus, wenn beide Elternteile ihrem Kind ein krankhaft verändertes CFTR-Gen vererben. Diese Eltern sind dann meist beide selbst gesund – sie haben ein gesundes und ein defektes CFTR-Gen.
Menschen mit Mukoviszidose sind nur bedingt fruchtbar. Manche Patienten werden dennoch Eltern. Erkrankte Väter oder Mütter geben aber immer ein krankes Gen weiter, da bei ihnen beide CFTR-Gene die Mukoviszidose-Information tragen. Ihre Kinder erkranken dennoch nur dann, wenn sie auch vom anderen Elternteil ein krankes Gen erhalten.
Paare, in deren Familien bereits Fälle von Mukoviszidose aufgetreten sind, sollten sich vor der Planung einer Schwangerschaft genetisch beraten lassen.
Elternpaare, die ihrem Kind Mukoviszidose vererben könnten, können eine
Präimplantationsdiagnostik
in Anspruch nehmen. Dabei werden die Eizellen zunächst künstlich befruchtet. Die ersten Zellteilungen finden im Reagenzglas (in vitro) statt.
Vor dem Einsetzen eines so erzeugten Embryos in die
Gebärmutter
der Frau wird dieser auf veränderte Gen-Eigenschaften geprüft. Es werden dann nur Embryonen eingepflanzt, die das kranke Gen nicht in sich tragen.
Davon unabhängig kann auch während einer Schwangerschaft untersucht werden, ob das Kind später an Mukoviszidose erkranken wird.
Anders als noch vor einigen Jahren wird heute in den meisten Krankenhäusern routinemäßig ein
Neugeborenen-Screening
durchgeführt. Es umfasst unter anderem eine Untersuchung auf Mukoviszidose. Die Teilnahme an diesem Screeningverfahren ist freiwillig und setzt die Einwilligung der Eltern des Neugeborenen voraus.
Für das Screening wird dem Neugeborenen Blut abgenommen. Der Test auf Mukoviszidose umfasst mehrere Stufen:
Bei Patienten mit Mukoviszidose ist das sogenannte CFTR-Gen verändert, das die Bauanleitung für bestimmte Ionenkanäle liefert. Diese Bauanleitung ist lang, sie besteht aus rund 6500 Basenpaaren. Überall kann sich ein Fehler in den Code einschleichen – der Mukoviszidose können also verschiedene Genveränderungen (Mutationen) zugrunde liegen. Diese wirken sich unterschiedlich stark aus. Getestet wird daher nur auf die wichtigsten Abweichungen im CFTR-Gen.
Wenn beide CFTR-Gene, also jenes vom Vater und jenes von der Mutter, eine Mutation aufweisen, bestätigt dies – zusammen mit dem positiven Schweißtest – die Diagnose Mukoviszidose.
Wenn kein entsprechendes Neugeborenen-Screening durchgeführt wurde und der Verdacht auf Mukoviszidose erst später aufkommt, ist der Hausarzt oder ein Internist der richtige Ansprechpartner. In einem ersten Gespräch erfasst dieser die Krankengeschichte (
Anamnese
). Bei einem Verdacht auf Mukoviszidose liegt dabei vor allem Augenmerk auf der Familiengeschichte (Gibt es bereits bekannte Mukoviszidose-Erkrankungen in der Familie? Ist ein Elternteil bekannter Träger eines defekten CFTR-Gens?).
Anschließend findet eine
körperliche Untersuchung
statt. Dabei horcht der Arzt die Lunge des Patienten ab und tastet seine inneren Organe ab. So kann er bereits einige andere Erkrankungen ausschließen, die mit ähnlichen Symptomen wie die Mukoviszidose einhergehen.
Schweißtest
und
Gentest
, wie sie oben beschrieben werden, helfen auch weiter, wenn bei älteren Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen ein Mukoviszidose-Verdacht besteht.
Steht die Diagnose fest, kann der Arzt anhand verschiedener Untersuchungen prüfen, inwieweit innere Organe in ihrer Funktion beeinträchtigt sind und ob sich bereits Komplikationen oder Folgeerkrankungen abzeichnen. Solche Untersuchungen werden teils auch routinemäßig zur Verlaufskontrolle bei Mukoviszidose durchgeführt.
So lässt sich etwa mittels
Bluttests
feststellen, ob die Insulinausschüttung aus der Bauchspeicheldrüse verringert und der Blutzuckerspiegel erhöht ist – Warnzeichen für Diabetes. Außerdem kann man im Blut Leberfunktionswerte und die Konzentration an fettlöslichen Vitaminen messen.
In
Stuhlproben
werden die Konzentration des Verdauungsenzyms
Elastase
(stammt aus der Bauchspeicheldrüse) sowie die Fettkonzentration bestimmt.
Gewebeproben
aus dem
Rachen
oder Auswurf (Sputum) des Patienten werden im Labor auf bakterielle Infektionen untersucht.
Bildgebende Verfahren
(wie
Röntgen
,
Computertomografie
= CT) sind ebenfalls oft aufschlussreich. Sie können etwa dem Nachweis von Lungeninfektionen dienen. Auch Nasenpolypen lassen sich mittels CT erkennen.
Messungen der Lungenfunktion
(Lungenfunktionstests) zeigen, wie gut die Lunge arbeitet.
Wird in einer Familie Mukoviszidose festgestellt, so ist es sinnvoll, dass sich alle anderen Familienmitglieder ebenfalls einer Untersuchung unterziehen. Mukoviszidose kann auch in abgeschwächten Formen auftreten. Dann dauert es zwar oft noch viele Jahre, bis sich die zystische Fibrose mit deutlichen Symptomen bemerkbar macht. Dennoch ist auch für diese Betroffenen eine frühe Diagnose und Mukoviszidose-Therapie wichtig, um die Lebenserwartung zu erhöhen.
Mukoviszidose ist nicht heilbar. Kinder, die mit Mukoviszidose geboren werden, leiden ihr Leben lang an den Auswirkungen der Krankheit. Mittels einer Kombination aus Physiotherapie, Medikamenten und Inhalationen kann aber der Krankheitsverlauf deutlich verlangsamt werden. Das Ziel der Mukoviszidose-Therapie ist in erster Linie, den Betroffenen ein möglichst normales Leben zu ermöglichen.
Insbesondere für Kinder ist es wichtig zu lernen, langfristig mit der Erkrankung umzugehen. Kinder mit Mukoviszidose sollten möglichst früh erfahren, was die Krankheit bedeutet und wie sie sich auf den Körper auswirkt. Hierfür kann ein Krankenhausaufenthalt mit speziellen Trainingseinheiten sinnvoll sein. Dabei lernen Kinder und Eltern, wie sie sich ernähren sollten, wie es mit Sport aussieht und wie sie sich am besten in kritischen Situationen verhalten. Auch über Hygienemaßnahmen (nach den Empfehlungen des Robert Koch-Instituts) werden Eltern und Kinder informiert: regelmäßige und ausgiebige Handhygiene (
Händewaschen
mit Wasser und Seife), keine Polstermöbel und Topfpflanzen.
Zur Behandlung der Mukoviszidose-Symptome kommen verschiedene Möglichkeiten in Betracht. Welche davon im Einzelfall sinnvoll sind, hängt vom Alter des Patienten und der Schwere der Symptome ab.
Am stärksten plagen Mukoviszidose-Patienten Lungenprobleme. Durch regelmäßiges
Inhalieren
mit speziellen Zusätzen (Mukolytika) löst sich der zähe Schleim und kann leichter abgehustet werden.
Sogenannte Beta-2-Sympathomimetika weiten die Bronchien, was die Atmung zusätzlich erleichtert.
Durch die schlechte Belüftung der Lungen sind Menschen mit Mukoviszidose anfälliger für
bakterielle Atemwegsinfektionen
. Betroffene sollten frühzeitig mit Antibiotika behandelt werden. Oftmals verschreibt der behandelnde Arzt Antibiotika zum Inhalieren, weil die Wirkstoffe hierbei direkt an den Zielort (Lunge) gelangen. Alternativ oder zusätzlich kann auch die Einnahme von Antibiotika (etwa in Form von Tabletten) angezeigt sein.
Bei schweren Infektionen müssen Antibiotika oftmals über die Vene (intravenös) verabreicht werden. Das kann etwa bei chronischen Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa notwendig sein.
Pilz-bedingte Atemwegsinfektionen
lassen sich Anti-Pilz-Mitteln (
Antimykotika
) behandeln. Bei
viralen Atemwegsinfektionen
können oftmals virenhemmende Medikamente (
Virostatika
) helfen.
Bei vielen Patienten sind die Atemwege häufig oder chronisch entzündet. Dann kommen antientzündliche Medikamente zur Anwendung, vor allem Glukokortikoide (Kortison). Sie können inhaliert, über den
Mund
eingenommen oder über die Vene verabreicht werden.
Seit einigen Jahren stehen für die Behandlung von Mukoviszidose sogenannte CFTR-Modulatoren zur Verfügung. Diese dauerhaft eingenommenen Medikamente können die Funktion der durch die CFTR-Mutation defekten Ionenkanäle verbessern. Das kann die Lungenfunktion der Patienten steigern, ihr Gewicht erhöhen, den Salzgehalt im Schweiß senken und die Häufigkeit von Lungeninfektionen verringern.
Es handelt sich dabei aber um mutationsspezifische Therapien, das heißt: CFTR-Modulatoren wirken jeweils nur bei bestimmten Mutationen und somit immer nur für gewisse Patienten. Einige Beispiele:
Als erster CFTR-Modulator wurde 2012 Ivacaftor zugelassen. Er kann bereits Babys ab 12 Monaten und mit einem Gewicht von mindestens sieben Kilogramm verschrieben werden, wenn sie mindestens eine sogenannte Gating-Mutation (wie G551D) aufweisen.
Mukoviszidose-Patienten ab 12 Jahren, bei denen die Erkrankung auf zwei Kopien der F508del-Mutation beruht, können mit einer Kombination aus dem beiden CFTR-Modulatoren Ivacaftor und Lumacaftor behandelt werden.
Forscher arbeiten intensiv an weiteren Medikamenten, die gegen andere der Mukoviszidose zugrunde liegende Mutationen helfen.
Diverse Techniken der physikalischen Therapie helfen, die Atemwege vom zähen Bronchialsekret zu befreien. Dazu zählen Drainagelagerung, Vibrationsdrainage, Klopfmassage und Hustenschulung. Die Eltern von Kleinkindern mit Mukoviszidose können diese Atemtherapie-Techniken erlernen und zuhause täglich anwenden. Ältere Kinder und Erwachsene mit zystischer Fibrose können die
Atemtherapie
eigenständig durchführen (nach Einweisung durch einen Therapeuten).
Bei schweren Verläufen von zystischer Fibrose kommt eine Lungentransplantation infrage. So drastisch dieser Schritt zunächst auch scheint: Im Anschluss können viele Patienten ein deutlich beschwerdeärmeres Leben führen.
Da bei Mukoviszidose die Verdauung gestört ist, müssen die Patienten sehr auf ihre Ernährung achten. Die Mahlzeiten sollten ausreichend Kalorien und Eiweiß liefern, um ein normales Wachstum zu fördern. Außerdem wird eine normale bis hohe Fettaufnahme empfohlen. Zur Unterstützung der Nahrungsverwertung erhalten die Patienten Verdauungsenzyme. Hinzu kommen Präparate mit fettlöslichen Vitaminen (A, D, E, K) und Mineralstoffen. Letztere ersetzen die Salze, welche die Patienten in großer Menge ausschwitzen.
Eine gewisse Menge an Kochsalz sollte über den Tag verteilt mit der Nahrung aufgenommen werden. Entsprechend mehr ist erforderlich bei hohen Temperaturen, Fieber, Durchfall Erbrechen. Ein möglicher
Eisenmangel
sollte einmal jährlich getestet werden und bei einem Mangel substituiert.
Babys mit Mukoviszidose sollten in der ersten vier Monaten ausschließlich mit
Muttermilch
ernährt werden, solange sie gut gedeihen. Es gibt sogar Hinweise, dass
Stillen
über mehr als sechs Monate mit einer geringeren Schwere der Erkrankung verbunden ist. Untersuchungen zufolge haben Stillkinder eine bessere Lungenfunktion und weniger Infektionen innerhalb der ersten drei Lebensjahre als Mukoviszidose-Kinder, die Säuglingsnahrung erhalten.
Ist eine Ernährung mit Muttermilch nicht möglich, sollten Säuglinge, wenn sie gut gedeihen, eine handelsübliche
Säuglingsmilchnahrung
bekommen.
Wenn Babys mit Mukoviszidose schlecht gedeihen, wird eine hochkalorische Säuglingsnahrung empfohlen (bei Stillkindern ergänzend zur Muttermilch).
Was die Einführung von
Beikost
betrifft, gelten die gleichen Empfehlungen wie für gesunde Kinder: Frühestens mit Beginn des 5. Monats und spätestens zu Beginn des 7. Monats sollten Eltern mit dem Zufüttern anfangen.
Die Ernährung der Kinder mit Mukoviszidose sollte bedarfsangepasst sein, damit die Kleinen ihrem Alter entsprechend gedeihen. Sowohl Über- als auch
Untergewicht
gilt es zu vermeiden. Außerdem ist eine qualitativ hochwertige Kost ratsam. Es sollte etwa auf gute Nahrungsfette geachtete werden (mit einfach und mehrfach ungesättigte Fettsäuren, Omega-3-Fettsäuren).
Die Lungenfunktion bzw. das Wachstum der Lungenbläschen (Alveolen) wird von der körperlichen Entwicklung in den ersten Lebensjahren beeinflusst. Deshalb sollten Kind mir Mukoviszidose dieser Altersgruppe regelmäßig auf ihren
Ernährungszustand
hin untersucht werden (anhand von Messungen des Gewichts, der Körperlänge und des Kopfumfanges).
Impfungen sind für Patienten mit Mukoviszidose besonders wichtig. Bei ihnen haben Bakterien leichteres Spiel, und sie erkranken oft schwerer als Patienten, die nicht vorbelastet sind.
Grundsätzlich sollten Kinder mit Mukoviszidose alle
Impfungen
erhalten, welche die Ständige Impfkommission (STIKO) auch gesunden Sprösslingen empfiehlt. Zusätzlich ist bei Kindern ab 12 Monaten eine Hepatitis-A-Impfung angeraten sowie bei Kindern ab sechs Monaten alljährlich eine Grippe-Impfung mit dem tetravalenten inaktivierten Influenza-Impfstoff. Bei Babys unter sechs Monaten sollten alle Haushaltsmitglieder und Betreuer gegen
Grippe
geimpft sein, um das Kind zu schützen.
Außerdem kann Kindern mit Mukoviszidose vorbeugend ein Medikament (Palivizumab) gegen das den Erreger RSV (Respiratorisches Synzytial-Virus) gegeben werden. Diese weltweit verbreiteten
Viren
können besonders bei Babys und Kleinkindern Erkrankungen der Atemwege auslösen.
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung des Erbguts verursacht und ist somit nicht heilbar. Generell sind bei Mukoviszidose Lebenserwartung und Lebensqualität meist deutlich reduziert. Ohne Therapie verschlechtert sich der Gesundheitszustand rapide, und die Betroffenen leben meist nicht lange.
Mit einer rechtzeitigen und konsequenten Therapie kann der Krankheitsverlauf aber erheblich verlangsamt werden. Inzwischen leben die Patienten deutlich länger als noch vor einigen Jahren. Die mittlere Lebenserwartung bei zystischer Fibrose liegt derzeit bei etwa 50 Jahren. Viele Patienten werden aber auch älter.
Auch bei einer intensiven Therapie können bei Mukoviszidose immer wieder Komplikationen auftreten. Am häufigsten kommt es zu akuter Atemnot aufgrund der schlechten Lungenbelüftung. Dabei können einzelne Bereiche der Lunge sogar in sich zusammenfallen (
Atelektase
).
Häufig entwickelt sich eine
chronische Bronchitis
oder eine
Lungenentzündung
. Auch Pilze können die Lunge befallen.
Außerdem können Verschiebungen im Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt
Schock
und Kreislaufversagen auslösen.
Als Folge der Schädigung der Bauchspeicheldrüse wird ein Teil der Patienten “zuckerkrank“ (die Bauchspeicheldrüse produziert nicht mehr ausreichend Insulin für die Zuckerverwertung). Ärzte sprechen dabei von einem pankreopriven Diabetes mellitus, der zum
Diabetes Typ 3
zählt.
Studien haben zudem gezeigt, dass Mukoviszidose-Patienten ein höheres Risiko für eine verminderte Knochendichte (
Osteoporose
) und Knochenbrüche haben. Forscher gehen davon, dass hier mehrere Faktoren eine Rolle spielen, beispielsweise die wiederholte „Kortison“-Gabe (für die Lunge), die gestörte Verdauung beziehungsweise Aufnahme von Nährstoffen und Vitaminen sowie Bewegungsmangel.
Weitere mögliche Komplikationen und Folgeerkrankungen von Mukoviszidose sind:
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, ein Vorbeugen daher nicht möglich. Menschen mit familiär erhöhtem Risiko sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn sie sich Kinder wünschen. Dabei wird ein Gentest durchgeführt und untersucht, ob das CFTR-Gen verändert ist. Abhängig davon, ob einer oder beide Partner das defekte Gen in sich tragen, lässt sich das Risiko für den Nachwuchs errechnen.
Inzwischen ist bei Mukoviszidose in den meisten europäischen Ländern Präimplantationsdiagnostik (PID) unter den gesetzlichen Bestimmungen des jeweiligen Landes möglich. Dabei werden die Eizellen außerhalb des Mutterleibs befruchtet und nur Embryonen ohne die problematischen Mukoviszidose-Gene eingesetzt. Voraussetzung dafür ist immer die Zustimmung einer Ethikkommission.
Selbsthilfegruppen:
Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.
Sophie Matzik ist freie Autorin der NetDoktor-Medizinredaktion.
Christiane Fux studierte in Hamburg Journalismus und Psychologie. Seit 2001 schreibt die erfahrene Medizinredakteurin Magazinartikel, Nachrichten und Sachtexte zu allen denkbaren Gesundheitsthemen. Neben ihrer Arbeit für NetDoktor ist Christiane Fux auch in der Prosa unterwegs. 2012 erschien ihr erster Krimi, außerdem schreibt, entwirft und verlegt sie ihre eigenen Krimispiele.
Martina Feichter hat in Innsbruck Biologie mit Wahlfach Pharmazie studiert und sich dabei auch in die Welt der Heilpflanzen vertieft. Von dort war es nicht weit zu anderen medizinischen Themen, die sie bis heute fesseln. Sie ließ sich an der Axel Springer Akademie in Hamburg zur Journalistin ausbilden und arbeitet seit 2007 für NetDoktor (zwischenzeitlich als freie Autorin).
Mukoviszidose
Kurzübersicht
Mukoviszidose: Beschreibung
Zäher Schleim
Fehler im Erbgut
Mukoviszidose: Symptome
Frühe Anzeichen erkennen
Veränderte Körperflüssigkeiten
Vielfältige Mukoviszidose-Symptome
„Sport kann Symptome mildern“
Drei Fragen an
Facharzt für Innere Medizin und Pneumologie
Facharzt für Innere Medizin und Pneumologie
Mukoviszidose: Symptome der Lunge
Atemprobleme und Reizhusten
Häufige Infektionen
Mukoviszidose: Symptome der Bauchspeicheldrüse
Mukoviszidose: Symptome der Galle
Mukoviszidose: Symptome des Verdauungstrakts
Durchfall und Wachstumsstörungen
Analprolaps
Darmverschluss
Mukoviszidose: Symptome der Leber
Fettleber
Schrumpfleber
Mukoviszidose: Verminderte Fruchtbarkeit
Mukoviszidose: Symptome bei Kindern
Symptome im Verdauungstrakt
Symptome im Atemtrakt
Mukoviszidose: Ursachen und Risikofaktoren
Mukoviszidose: Wie gefährdet ist mein Kind?
Präimplantationsdiagnostik
Mukoviszidose: Untersuchungen und Diagnose
Screening in Blut und Schweiß
Gentest
Familiengeschichte gibt Hinweise
Untersuchungen
Testen von Familienmitgliedern
Mukoviszidose: Behandlung
Mit der Krankheit leben lernen
Hilfe für die Lungen
Schleimlösende Mittel
Bronchienerweiternde Mittel
Medikamente gegen Atemwegsinfekte
Entzündungshemmende Medikamente
CFTR-Modulatoren
Physikalische Therapien
Lungentransplantation – die letzte Hoffnung
Richtig ernähren bei Mukoviszidose
Säuglinge mit Mukoviszidose
Impfungen wahrnehmen
Mukoviszidose: Krankheitsverlauf und Prognose
Komplikationen und Folgeerkrankungen
Mukoviszidose: Vorbeugung?
Weiterführende Informationen
Leitlinien:
Autoren- & Quelleninformationen