Rachitis und Osteomalazie

Kurzübersicht

• Was ist Rachitis bzw. Osteomalazie? Störung des Knochenstoffwechsels, die zu weichen, verformbaren Knochen führt. Bei Kindern Rachitis genannt, bei Erwachsenen Osteomalazie. Ein anderer Name ist "englische Krankheit".
• Symptome : u.a. Muskel- und Knochenschmerzen, Muskelkrämpfe, X- oder O-Beine, Watschelgang, Verformung von Rippen (“Rachitischer Rosenkranz”) und Gelenken (“Marfan Zeichen”)
• Ursache : meist Vitamin D-Mangel, manchmal eine Störung des Vitamin D-Stoffwechsels (z.B. infolge einer Lebererkrankung oder Genmutation); selten sind Vitamin D-unabhängige Ursachen (wie Phosphatmangel)
• Behandlung : abhängig von der Rachitis-Ursache. In der Regel Einnahme von Vitamin D und Kalzium . Ggf. orthopädische Hilfsmittel gegen Skelettfehlstellungen
• Vorbeugen : Zur Vorbeugung von Vitamin D-Mangel täglicher Aufenthalt im Freien und Vitamin-D-reiche Ernährung.

Was ist Rachitis ?

Rachitis (englische Krankheit, Rickets) oder Osteomalazie ist eine Störung des Knochenstoffwechsels. Bei den Betroffenen ist der Einbau von Kalzium und Phosphat in das Knochengewebe gestört. Tritt die Erkrankung bei Kindern auf, sprechen Ärzte von Rachitis. Bei Erwachsenen heißt diese Knochenkrankheit hingegen Osteomalazie.

Die häufigste Ursache von Rachitis ist Vitamin D-Mangel. In anderen Fällen ist ein gestörter Vitamin-D-Stoffwechsel der Grund für die Erkrankung, zum Beispiel infolge von Leberzirrhose oder – selten – einer Genmutation. Ebenfalls selten sind Vitamin-D-unabhängige Krankheitsformen, etwa Rachitis infolge von Phosphatmangel.

Rachitis: Symptome

Meist zeigen sich die ersten Anzeichen von Rachitis bei Babys im zweiten bis dritten Lebensmonat. Es zählen dazu:

• Unruhe
• Schreckhaftigkeit
• Schwitzen (besonders) am Hinterkopf
• Hinterkopfglatze

Im dritten bis vierten Lebensmonat kommen weitere Rachitis-Symptome hinzu:

• Muskelschwäche (Muskelhypotonie)
• schlaffe Bauchdecke
• Verstopfung
• Berührungsempfindlichkeit
• evtl. Anzeichen neuromuskulärer Übererregbarkeit (Tetanie), z.B. anfallartige Muskelkrämpfe, Missempfindungen
• evtl. epileptische Anfälle

Im Vordergrund stehen bei Rachitis aber Skelettveränderungen :

• abnorm weiche, elastische Schädelknochen (Kraniotabes)
• Abflachung des Hinterhaupts und Vorspringen von Stirn und Scheitelhöcker (Caput quadratum = „Quadratschädel“)
• O-Beine oder X-Beine
• Verbiegung des Oberschenkelhalses (Coxa vara), was zum „Watschelgang“ führt
• tast- und später auch sichtbare Auftreibung der Knorpel-Knochen-Grenzen an den Rippen („Rachitis-Rosenkranz“) und an Gelenken („Marfan-Zeichen“)
• weitere Knochenverformungen, z.B. Kyphose (nach hinten gebogene Krümmung der Wirbelsäule ), Glockenthorax (glockenförmiger Brustkorb)

Bei starken Veränderungen der Rippen oder des Brustkorbs sind Einschränkungen der Lungenfunktion sowie Erkrankungen der Bronchien möglich.

Ebenfalls zu den Rachitis-Symptomen zählt der verzögerte Verschluss der Knochenlücken am Schädel (Fontanellen).

Zudem macht sich Rachitis oft an den Zähnen bemerkbar: Die Milchzähne brechen verspätet durch. Karies und Zahnschmelzdefekte treten gehäuft auf.

Bei der häufigsten Ursache von Rachitis - Vitamin D-Mangel - treten Symptome wie Muskel- und Gliederschmerzen, Muskelschwäche, anfallartige Muskelkrämpfe und Missempfindungen auf. Mehr darüber lesen Sie im Beitrag Vitamin D-Mangel .

Osteomalazie: Symptome

Das Krankheitsbild bei Erwachsenen - die Osteomalazie - äußert sich hauptsächlich durch uncharakteristische Knochenschmerzen und Muskelschwäche mit daraus resultierenden Gangstörungen (Watschelgang). In ausgeprägteren Fällen kommen Kochenerweichungen und -verformungen hinzu, vor allem im Bereich von Brust , Hüfte und Knie (z.B. O-Beine).

Besonders bei älteren Menschen wird eine Osteomalazie oft von Knochenschwund ( Osteoporose ) begleitet.

Rachitis: Ursachen und Risikofaktoren

Vitamin-D-Mangel

Die häufigste Ursache von Rachitis ist ein Vitamin D-Mangel. Dieser entsteht vor allem dadurch, dass die Haut zu wenig dem Sonnenlicht ausgesetzt ist. Der Körper kann nämlich etwa 80 Prozent seines Bedarfs an Vitamin D durch Eigenproduktion abdecken: Unter Einwirkung von UV-Strahlung entsteht in der Haut aus Vorstufen das wirksame Vitamin.

Die restlichen etwa 20 Prozent der benötigten Menge an Vitamin D nimmt der Körper über die Nahrung auf.

Somit gibt es im Wesentlichen folgende Risikofaktoren für einen Vitamin D-Mangel und damit auch für eine Vitamin-D-Mangel-Rachitis:

• zu geringe Sonnenexposition (z.B. bei längerer Bettlägerigkeit, Pflegeheimbewohnern, Menschen, die Ordenstracht oder Tschador tragen, Menschen mit dunkler Hautfarbe, die in einem Gebiet mit wenig Sonneneinstrahlung leben)
• Fehl- bzw. Mangelernährung
• gestörte Aufnahme oder Verwertung von Vitamin D (z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, Zöliakie oder Magen-Darm-Operationen)

Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels

Störungen im Vitamin-D-Stoffwechsel sind weitere mögliche Ursachen für Rachitis. Sie können zum Beispiel durch eine Leber- oder Nierenerkrankung (wie Leberzirrhose, chronische Niereninsuffizienz ) bedingt sein.

Selten sind die Störungen im Vitamin-D-Stoffwechsel angeboren. Hier unterscheidet man zwei Formen von erblicher Rachitis:

• Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 (VDAR I) : Durch eine Genmutation ist die Aktivität eines Enzyms beeinträchtigt, das inaktives Vitamin D in seine aktive Form umwandelt.
• Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2 (VDAR II) : Durch Mutationen im Gen für die Andockstelle des Vitamins (Vitamin-D-Rezeptor) ist die Wirkung des Vitamins beeinträchtigt.

Vitamin-D-unabhängige Ursachen

Ebenfalls selten sind Rachitis-Formen, die sich unabhängig von Vitamin D entwickelt haben. Eine davon ist die sogenannte hypophosphatämische Rachitis (auch Vitamin D-resistente Rachitis genannt). Sie beruht meistens auf einem angeborenen genetischen Defekt, weshalb man auch von erblicher (hereditärer) hypophosphatämischer Rachitis spricht. Der Gendefekt führt dazu, dass über die Nieren zu viel Phosphat ausgeschieden wird. Es resultiert ein Phosphatmangel, der die Knochen schädigt – für deren Aufbau ist der Körper nämlich auf ausreichend Phosphat angewiesen.

Selten entwickelt sich die hypophosphatämische Rachitis - oder bei Erwachsenen eine hypophosphatämische Osteomalazie - in Verbindung mit einer Tumorerkrankung. Das kann zum Beispiel ein sogenannter Riesenzelltumor der Knochen, aber auch Prostatakrebs oder Brustkrebs sein. Man spricht dann auch von Tumor-induzierter Rachitis bzw. Osteomalazie.

Rachitis: Untersuchung und Diagnose

Besteht der Verdacht auf eine Rachitis bei Ihrem Kind, sollten Sie den Kinderarzt aufsuchen. Erwachsene wenden sich bei möglichen Anzeichen von Osteomalazie zunächst an ihren Hausarzt. Er kann die Symptome einordnen und den Patienten bei Bedarf an einen Spezialisten überweisen.

Anamnese

Der erste Schritt zur Diagnose ist ein ausführliches Gespräch zur Erhebung der Krankengeschichte ( Anamnese ). Dabei stellt der Arzt zum Beispiel folgende Fragen:

• Halten Sie/Ihr Kind sich regelmäßig im Freien auf?
• Ernähren Sie bzw. ernährt Ihr Kind sich vegetarisch oder vegan?
• Nehmen Sie bzw. nimmt Ihr Kind Nahrungsergänzungsmittel ein?
• Bestehen Knochenschmerzen?
• Haben sich Veränderungen am Skelett bemerkbar gemacht?

Durch die gründliche Anamnese kann bereits der Verdacht auf eine Rachitis oder Osteomalazie entstehen. Für eine sichere Diagnose sind allerdings weitere Untersuchungen notwendig.

Körperliche Untersuchung

Der nächste Schritt ist die körperliche Untersuchung. Dabei begutachtet der Arzt vor allem die Körperhaltung, das Gangbild und die Knochen des Patienten. Bei Kindern kann das Abtasten der Fontanellen (Knochenspalten am kindlichen Schädel) einen weiteren Hinweis auf Rachitis geben: Bei Rachitis beobachtet man einen verzögerten Fontanellenschluss (die Lücken im Schädel verknöchern also später als normalerweise).

Laborwerte

Sehr wichtig bei der Abklärung von Rachitis bzw. Osteomalazie sind verschiedene Laborwerte. Ausschlaggebend sind vor allem folgende Blutwerte:

• Phosphat
• Kalzium
• alkalische Phosphatase (AP)
• Parathormon (PTH): ein Hormon der Schilddrüse
• Calcidiol: Speicherform von Vitamin D im Körper; chemische Formel: 25-OHD
• Calcitriol : aktivierte Form von Vitamin D; chemische Formel: 1,25-(OH)2D

Die Spiegel der verschiedenen Blutwerte und deren Verhältnis zueinander weist auf die Ursache der Rachitis / Osteomalazie hin. Das ist deshalb wichtig, weil die verschiedenen Rachitis-Formen zum Teil unterschiedlich behandelt werden müssen.

So findet sich beispielsweise die Kombination aus normalem Phosphatspiegel und erhöhten Werten für AP und PTH sowohl bei Vitamin-D-Mangel-Rachitis als auch bei den erblichen Rachitis-Formen VDAR I und VDAR II. Bei den letzten beiden ist aber der Calcidiol-Spiegel normal, während er bei Vitamin-D-Mangel-Rachitis erniedrigt ist.

Um nun VDAR I und VDAR II voneinander abzugrenzen, schaut sich der Arzt den Calcitriol-Spiegel an: Bei VDAR I ist er erniedrigt, bei VDAR II dagegen erhöht.

Röntgen

Zur Bestätigung der Diagnose kann der Arzt außerdem Röntgenaufnahmen anfertigen. Darauf lassen sich die für Rachitis charakteristischen Knochenveränderungen erkennen. Außerdem erlauben die Aufnahmen eine Einschätzung der Knochendichte.

Weitere Untersuchungen

Im Einzelfall können noch andere Untersuchungen sinnvoll sein. Beispielsweise wird in unklaren Fällen von Osteomalazie manchmal eine Knochenbiopsie durchgeführt, also etwas Knochengewebe entnommen und im Labor analysiert.

Vermutet der Arzt bei einer Osteomalazie einen Tumor als Ursache (tumorinduzierte Osteomalazie), kann eine Kernspintomografie (Magnetresonanztomografie, MRT) notwendig sein, um den Tumor aufzuspüren.

Rachitis: Behandlung

Die Behandlung der Rachitis bzw. Osteomalazie richtet sich vor allem nach der Ursache der Erkrankung und dem Alter des Patienten.

Behandlung der Vitamin D-Mangel-Rachitis

Ist ein Vitamin D-Mangel die Ursache für die Rachitis, gilt es, diesen medikamentös auszugleichen. Die Kinder erhalten Vitamin D und zusätzlich Kalzium, wobei sich die Dosierung nach dem Lebensalter richtet, in dem die Diagnose gestellt wird (IU = „international unit“, Internationale Einheit):

• 1. Lebensjahr: 12 Wochen lang 2000 IU Vitamin D3 sowie 40 bis 80 mg Kalzium pro Kilogramm Körpergewicht und Tag. Danach bis Ende des 1. Lebensjahres täglich 500 IU Vitamin D3 als Prophylaxe.
• 1 bis 12 Jahre: 12 Wochen lang 3000 bis 6000 IU Vitamin D3 sowie mindestens 500 mg Kalzium pro Tag.
• ab 12 Jahre: 12 Wochen lang 6000 IU Vitamin D3 sowie 500 bis 1000 mg Kalzium pro Tag.

Drei bis vier Wochen nach Therapiebeginn wird eine Blutuntersuchung empfohlen, um gegebenenfalls die Dosierung von Vitamin D bzw. Kalzium anzupassen.

Risikogruppen sollten grundsätzlich 500 IU Vitamin D pro Tag einnehmen. Es zählen dazu ausschließlich gestillte Säuglinge, chronisch Kranke, Kinder/Jugendliche, die Medikamente gegen Epilepsie einnehmen, sowie Migranten mit dunkler Hautfarbe.

Weitere Maßnahmen

Wenn aufgrund eines niedrigen Kalziumspiegels Krämpfe oder Empfindungsstörungen wie Kribbeln oder Taubheitsgefühle auftreten, wird Kalzium als Infusion verabreicht. Sobald sich der Zustand der Betroffenen bessert, sollte – wenn der Kalziumspiegel weiterhin zu niedrig ist – das Spurenelement möglichst bald oral (z.B. als Brausetablette) verabreicht werden.

Bei Einnahme von hochdosiertem Vitamin D muss man unbedingt zusätzlich ausreichend Kalzium einnehmen. Ansonsten besteht anfangs die Gefahr, dass es infolge eines stark sinkenden Kalziumspiegels zu einem Krampfanfall kommt.

Kommt es durch die weichen Knochen zu Fehlstellungen wie X- oder O-Beinen oder einer Skoliose, können orthopädische Hilfsmittel notwendig werden. Dazu gehören zum Beispiel Schuheinlagen, die eine Achsenfehlstellung ausgleichen, oder ein Korsett für die aufrechte Haltung. Die richtige Behandlung besprechen Sie mit dem behandelnden Kinderarzt oder einem Orthopäden.

Behandlung anderer Rachitis-Formen

Patienten mit hypophosphatämischer Rachitis bzw. Osteomalazie müssen Phosphat und aktives Vitamin D (Calcitriol) einnehmen. Lässt sich die Knochenerweichung und -verformung aber auf eine Tumorerkrankung zurückführen, genügt es manchmal, den Tumor zu entfernen. Falls sich der Zustand der Knochen danach nicht bessert, wird jedoch eine Behandlung mit Phosphor und Calcitriol notwendig.

Die Therapie der erblichen Rachitis-Form VDAR I besteht in der lebenslangen, täglichen Einnahme von Calcitriol oder Alpha-Calcidiol. In den ersten Monaten der Therapie wird zusätzlich Kalzium gegeben.

Patienten mit VDAR II erhalten hochdosiert Calcitriol und zusätzlich Kalzium. Wenn diese Behandlung nicht zum Erfolg führt, kann ein Versuch mit hochdosierter Kalzium-Gabe unternommen werden.

Rachitis: Verlauf und Prognose

Wird die häufigste Form von Rachitis - die Vitamin-D-Mangel-Rachitis - erkannt und behandelt, normalisieren sich die Laborwerte nach einigen Wochen. Die auf den Röntgenbildern erkennbaren Skelettveränderungen bilden sich nach Wochen bis Monaten zurück. Fehlstellungen der Beinachsen (z.B. O-Beine), wie sie oft bei Rachitis-Patienten beobachtet werden, erfordern in der Regel keine Operation ( Osteotomie ), sondern begradigen sich meist von allein. Das kann allerdings zwei bis drei Jahre dauern.

Rachitis vorbeugen

Um eine Rachitis oder Osteomalazie zu verhindern, ist es vor allem wichtig, der häufigsten Ursache vorzubeugen - einem Vitamin D-Mangel. Dazu sollte man darauf achten, genügend Tageslicht für die Vitamin-D-Synthese in der Haut abzubekommen. Wie viel „genügend“ bedeutet, hängt unter anderem vom eigenen Hauttyp, von der Jahreszeit und dem geographischen Breitengrad ab. Genauere Empfehlungen hierzu finden Sie im Beitrag Vitamin D-Mangel .

Auch die Ernährung liefert einen kleinen Beitrag zur Vitamin-D-Versorgung. Größere Mengen von dem Vitamin stecken beispielsweise in Fisch, Leber und Milchprodukten. Mehr darüber erfahren Sie im Beitrag Vitamin D - Lebensmittel mit hohem Gehalt.

Vitamin D-Prophylaxe

In manchen Fällen reichen Sonnenexposition und Ernährung nicht aus, den Vitamin-D-Bedarf zu decken. Dann kann es sinnvoll sein, Vitamin D zusätzlich als Präparat einzunehmen (z.B. in Form von Tabletten oder Tropfen).

Eine solche Vitamin D-Prophylaxe sollten Sie aber nur in Absprache mit einem Arzt durchführen. Er kann über eine Blutuntersuchung herausfinden, ob und in welcher Dosierung Sie ein Vitamin-D-Präparat einnehmen sollten. Halten Sie sich unbedingt an die empfohlene Dosis, um eine Überdosierung zu vermeiden. Wer nämlich aus Sorge vor Vitamin D-Mangel und seinen Folgen (wie Rachitis bzw. Osteomalazie) zu viel Vitamin D einnimmt, kann beispielsweise Nierensteine oder eine Nierenverkalkung entwickeln.