Morbus Wilson

Kurzübersicht

• Symptome: Leberbeschwerden wie Lebervergrößerung, Hepatitis , Gelbsucht und Bauchschmerzen , später auch neurologische Symptome wie Muskelsteifigkeit, Zittern, Sprechstörungen und Persönlichkeitsveränderungen
• Krankheitsverlauf und Prognose: Die Prognose ist bei früher Diagnose und konsequenter Therapie gut, die Lebenserwartung nicht eingeschränkt; unbehandelt verläuft Morbus Wilson tödlich.
• Ursachen: Durch einen Gendefekt ist die Kupferausscheidung gestört, dadurch sammelt sich Kupfer in Leber , Zentralnervensystem und anderen Organen an und schädigt diese.
• Diagnose: Körperliche Untersuchung, Blut- und Urintests, Augenuntersuchung, eventuell Leberbiopsie
• Therapie: Medikamente, die die Kupferausscheidung begünstigen oder die Kupferaufnahme im Darm hemmen, manchmal Lebertransplantation

Was ist Morbus Wilson?

Morbus Wilson ist auch unter der Bezeichnung Kupferspeicherkrankheit bekannt. Es handelt sich um eine Stoffwechselstörung, bei der die Kupferausscheidung über die in der Leber gebildete Gallenflüssigkeit gestört ist. Das Kupfer reichert sich infolgedessen im Körper an und schädigt die Organe. Vorrangig sind Leber und das Zentralnervensystem, also Gehirn und Rückenmark , betroffen. Aber auch in anderen Organen und Geweben wie den Nieren und der Hornhaut des Auges (Cornea) lagert sich das Kupfer ab.

Der Name Morbus Wilson geht auf den Arzt Samuel Wilson zurück, der die Symptome und deren Ursachen erstmalig beschrieb. Bei der Erbkrankheit liegt auf einem Gen (Träger des Erbguts) eine Veränderung (Mutation) vor, die die Krankheit auslöst. Das Gen enthält die Bauanleitung für das sogenannte Wilson-Protein, ein Kupfertransportprotein.

Morbus Wilson tritt nur auf, wenn die Mutation bei beiden Elternteilen vorhanden ist und beide diese an das Kind weitergeben.

Morbus Wilson: Häufigkeit und Auftreten

Etwa eine Person von 30.000 erhält die Diagnose der Wilson-Krankheit. Mediziner schätzen aber, dass die Erkrankung bei vielen Betroffenen gar nicht diagnostiziert wird, es also eine hohe Dunkelziffer gibt. Die ersten Symptome des Morbus Wilson zeigen sich in der Regel ab dem fünften Lebensjahr, zunächst durch Beschwerden an der Leber. Symptome des Nervensystems erscheinen in der Regel erst nach dem zehnten Lebensjahr.

Welche Symptome treten bei Morbus Wilson auf?

Studien zeigen, dass es im Verlauf der Erkrankung bei allen Betroffenen mit der Kupferspeicherkrankheit zu Leberschäden kommt. Diese reichen von einer unsymptomatischen Erhöhung der Leberwerte über eine Fettleber bis hin zu einer Leberentzündung (Hepatitis). Schreitet die Leberschädigung weiter fort, kommt es zu einer Leberzirrhose, bei der sich das Lebergewebe zunehmend in funktionsloses Bindegewebe umwandelt. Folgende Symptome sind dafür charakteristisch:

• Gelbsucht (Ikterus) mit einer Gelbfärbung von Haut und Schleimhäuten
• Lebervergrößerung
• Bauchschmerzen
• Leberversagen

Schäden am Nervensystem treten bei etwa 45 von 100 Betroffenen auf. Zu den neurologisch-psychiatrischen Symptomen bei Morbus Wilson zählen:

• Unwillkürliches Zittern
• Steifigkeit der Muskeln
• Verlangsamte Bewegungen
• Sprech- und Schreibstörungen
• Störungen von Koordination und Feinmotorik
• Psychische Auffälligkeiten wie zum Beispiel Depression oder Persönlichkeitsveränderungen

Außerdem lassen sich bei Morbus Wilson Kupfereinlagerungen in der Hornhaut des Auges nachweisen. Hierdurch entsteht ein sogenannter Kayser-Fleischer-Kornealring – eine kupferfarbene Verfärbung der Hornhaut um die Regenbogenhaut (Iris) herum. In seltenen Fällen kommt es bei Morbus Wilson zu Hautveränderungen wie einer übermäßigen Pigmentierung oder sogenannten Spider-Nävi. Diese sind typisch für chronische Lebererkrankungen und entstehen durch eine Erweiterung der Hautblutgefäße in den betroffenen Bereichen.

Vor allem bei einsetzendem Leberversagen leiden Betroffene häufig an Blutarmut (Anämie), da sich das Blut zersetzt (Hämolyse). Diese Anämie ist unter Umständen lebensbedrohlich. Selten ist die Funktion der Nieren gestört oder es treten Herzrhythmusstörungen oder Muskelschwäche auf.

Ist Morbus Wilson heilbar?

Morbus Wilson beruht auf einer Veränderung der Erbinformation und ist deshalb nicht mit Medikamenten heilbar, jedoch gut behandelbar. Diagnostiziert der Kinderarzt die Erkrankung frühzeitig im Kindesalter, ist die Prognose daher gut und die Lebenserwartung nicht herabgesetzt.

Bei vielen Menschen schreitet die Wilson-Krankheit bei konsequenter Therapie nicht weiter fort, bei einigen bilden sich bereits bestehende Schäden sogar zurück. Es ist jedoch für die Betroffenen äußerst wichtig, die verschriebenen Medikamente ununterbrochen und ihr Leben lang einzunehmen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt wahrzunehmen.

Ist die Leber bereits sehr stark geschädigt, kommt es unter Umständen zum Leberversagen. In diesem Fall ist eine Lebertransplantation erforderlich. Durch die Transplantation ist die Erkrankung heilbar, weil die Zellen der Spenderleber ein intaktes Wilson-Gen enthalten und sich der Kupferstoffwechsel dadurch normalisiert.

Ohne die richtige Behandlung verläuft Morbus Wilson innerhalb von vier bis sechs Jahren tödlich. Dabei sterben die Betroffenen sowohl an der starken Leberschädigung als auch an den schweren neurologischen Beeinträchtigungen.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Ursache für Morbus Wilson ist eine genetische Veränderung (Mutation). Diese löst die Wilson-Krankheit aber nur aus, wenn beide Eltern die Veränderung aufweisen und diese an ihr Kind vererben. Die Mutation wird von Generation zu Generation weitergegeben. Dabei haben Kinder gesunder Eltern, die beide das defekte Gen in sich tragen, eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein.

Morbus Wilson: Warum wird so viel Kupfer gespeichert?

Für das mutierte Wilson-Gen sind über 350 verschiedene Veränderungen bekannt. Es ist für die Bildung eines Proteins verantwortlich, das Kupfer transportiert. Ist die Funktion dieses Proteins durch die Mutation beeinträchtigt, scheidet der Körper nicht mehr ausreichend Kupfer über die Galle aus und speichert es vermehrt in der Leber. Dies ist nur begrenzt möglich, die Leber entzündet sich und das Kupfer wird ins Blut geschwemmt. So gelangt es auch in das Gehirn und in andere Organe und reichert sich dort an.

Untersuchungen und Diagnose

Um Morbus Wilson zu diagnostizieren, befragt der Arzt den Betroffenen zunächst ausführlich nach der Krankheitsgeschichte und den Beschwerden ( Anamnese ).

Besteht der Verdacht auf die Kupferspeicherkrankheit, tastet der Arzt den Bauch ab und führt eine Ultraschalluntersuchung des Bauches ( Abdomensonografie ) durch, um eventuelle Veränderungen an der Leber festzustellen. Außerdem beurteilt er die neurologischen Leistungen anhand des Gangbildes oder spezieller Übungen. Zum Beispiel bittet er den Betroffenen, den Zeigefinger zur Nase zu führen.

Mit Bluttests kontrolliert der Arzt die Blutwerte, die auf eine Leberschädigung oder einen gestörten Kupferstoffwechsel hindeuten. Von Bedeutung ist dabei neben den Leberwerten vor allem das am Kupferstoffwechsel beteiligte Caeruloplasmin. Seine Konzentration ist bei Menschen mit Morbus Wilson oft erniedrigt.

Im Urin lässt sich bei Morbus Wilson eine erhöhte Kupferkonzentration nachweisen. Die Konzentration von Kupfer im Blut spielt hingegen für die Diagnose eine untergeordnete Rolle.

Außerdem ist der Kupfergehalt der Leber bei Morbus Wilson deutlich erhöht. Dies lässt sich durch eine Leberbiopsie nachweisen, bei der der Arzt unter örtlicher Betäubung mit einer Hohlnadel eine Gewebeprobe aus der Leber entnimmt. Eine Leberbiopsie ist bei Morbus Wilson aber in der Regel nur notwendig, wenn die anderen Untersuchungen kein eindeutiges Ergebnis bringen.

Zusätzliche Untersuchungen bei Morbus Wilson

Mit einer Spaltlampe untersucht ein Augenarzt bei Verdacht auf Morbus Wilson das Auge . Bei vielen Betroffenen lässt sich der typische Kayser-Fleischer-Kornealring rund um die Iris herum nachweisen.

Eine MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomografie) des Kopfes schließt aus, dass neurologische Symptome – wie etwa Bewegungsstörungen – auf andere Erkrankungen des Gehirns zurückgehen.

Morbus Wilson: Untersuchung der Familie

Diagnostiziert der Arzt bei einer Person Morbus Wilson, erstellt er anschließend einen Familien-Stammbaum. Auf diese Weise lässt sich herausfinden, ob und welche Familienangehörigen das veränderte Gen möglicherweise ebenfalls in sich tragen.

Behandlung

Die Veränderung im Erbgut, die Morbus Wilson zugrunde liegt, lässt sich nicht direkt beheben. Deshalb kommen Medikamente zum Einsatz, die die Mengen an Kupfer im Körper stabil halten. Dafür stehen zwei verschiedene Medikamenten-Gruppen zu Verfügung:

• Chelatbildner (Komplexbildner)
• Zink

Chelatbildner sind Arzneimittel, die das im Körper vorhandene Kupfer binden. So ist der Körper in der Lage, das Kupfer leichter auszuscheiden. Hingegen sorgt Zink im Darm dafür, dass der Körper weniger Kupfer aus der Nahrung aufnimmt. Es kommt vor allem bei Betroffenen zum Einsatz, die noch keine Symptome zeigen, sowie während einer Schwangerschaft.

Manchmal kommt es unter der Therapie mit Chelatbildnern zu einer Verschlechterung der neurologischen Symptome. Auch in diesem Fall entscheiden sich die behandelnden Ärzte manchmal für eine Zink-Therapie.

Führt die Behandlung nicht zum Erfolg und kommt es bei Morbus Wilson zu einem fortschreitenden Leberversagen, ist eine Lebertransplantation erforderlich.

Morbus Wilson: Was Sie selbst tun können

Für Menschen, die an Morbus Wilson leiden, ist es empfehlenswert, auf eine kupferarme Ernährung zu achten. Diese allein ist zwar nicht ausreichend, unterstützt aber die medikamentöse Behandlung. Es ist vor allem ratsam, stark kupferhaltige Lebensmittel wie Krustentiere, Innereien, Rosinen, Nüsse oder Kakao vom Speiseplan zu streichen.

Außerdem sollten Betroffene den Kupfergehalt ihres Leitungswassers prüfen lassen. Wasserleitungen enthalten in einigen Haushalten Kupfer, das in das Leitungswasser übergeht.

Weiterführende Informationen

Selbsthilfe:

• Morbus Wilson e.V.: https://morbus-wilson.de/de/