Amaurosis

Amaurosis: Beschreibung

Der Fachbegriff Amaurosis (Amaurose) steht für Erblindung, also das vollkommen Unvermögen einer Lichtwahrnehmung, und zwar in einem oder in beiden Augen. Das entspricht der wissenschaftlichen Definition von Blindheit.

Was versteht der Gesetzgeber unter Blindheit und Sehbehinderung?

Laut Gesetz liegt eine Blindheit natürlich bei allen Menschen mit Amaurosis vor. Zusätzlich werden aber auch jene Menschen als blind eingestuft, bei denen die Sehschärfe (Visus) auf dem besseren Auge auch mit Brille oder Kontaktlinsen weniger als 0,02 beträgt (Normalwert: 1,0) - die Betreffenden sehen also weniger als zwei Prozent von dem, was ein Normalsichtiger wahrnehmen kann.

Ebenfalls als blind laut Gesetz gelten Menschen, deren Gesichtsfeld weniger als fünf Grad beträgt. Als Gesichtsfeld bezeichnen Mediziner jenen Bereich der Umwelt, den man sehen kann, ohne den Kopf zu bewegen.

Dagegen spricht der Gesetzgeber von einer Sehbehinderung , wenn jemand trotz Brillen oder Kontaktlinsen auf dem besseren Auge eine Sehschärfe von mehr als 0,05 und höchstens 0,30 aufweist. Der Betreffende kann also zwischen fünf und 30 Prozent von dem wahrnehmen, was ein Normalsichtiger sieht. Ist die Sehschärfe auf dem besseren Auge stärker eingeschränkt auf einen Bereich zwischen 0,02 und 0,05 (also zwischen zwei und fünf Prozent), attestiert der Gesetzgeber eine hochgradige Sehbehinderung .

Blindheit: Häufigkeit

Im Unterschied zu einigen anderen Ländern wird in Deutschland nicht zentral erfasst, wie viele Menschen mit Blindheit oder Sehbehinderung es hierzulande gibt. Schätzungen der Weltblindenunion (WBU) gehen von weltweit 253 Millionen blinden und sehbehinderten Menschen aus. Anhand von Daten der Weltgesundheitsorganisation WHO schätzt man, dass in Deutschland 1,2 Millionen Menschen in Deutschland blind oder sehbehindert sind.

Genauere Daten liefert die Schwerbehindertenstatistik: Ende 2021 waren demnach 66.245 schwerbehinderte Menschen hierzulande blind, 43.015 waren hochgradig sehbehindert und 225.340 hatten eine sonstige Sehbehinderung.

Die Häufigkeit der Blindheit in anderen Regionen der Welt ist sehr unterschiedlich. Im Vergleich zu Industrieländern kommt es in Entwicklungsländern häufiger zur Erblindung, weil hier verschiedene Infektionskrankheiten verbreitet sind, die das Augenlicht bedrohen. Dazu zählen vor allem:

• Trachom: eine bakterielle Augeninfektion, die durch bestimmte Chlamydien verursacht wird. Weltweit häufigste Ursache für Blindheit.
• Onchozerkose ("Flussblindheit"): eine Form von Filariose (Fadenwurm-Infektion). Zweihäufigste Ursache für Blindheit weltweit.

Zwei andere Erkrankungen, die zu einer Amaurose führen, sollen im Weiteren hauptsächlich betrachtet werden:

• Amaurosis fugax (flüchtige Blindheit, auch temporäre Blindheit)
• Lebersche kongenitale Amaurose (Amaurosis congenita Leber )

Amaurosis: Symptome

Leidet ein Patient an einer Amaurosis, sieht er nichts mehr auf dem betroffenen Auge. Je nach Ursache dieser Blindheit können verschiedene weitere Symptome auftreten.

Symptome der Amaurosis fugax

Bei einer Amaurosis fugax wird jemand plötzlich für wenige Minuten blind, und zwar fast immer nur auf einem Auge. Schmerzen treten dabei keine auf. Diese vorübergehende Blindheit kann unter anderem der Vorbote eines Schlaganfalls sein und von weiteren neurologischen Ausfällen begleitet werden wie zum Beispiel einer plötzlichen Halbseitenlähmung.

Symptome der Leber’schen kongenitalen Amaurose

Bei der Leber’schen kongenitalen Amaurose liegt eine Blindheit beziehungsweise starke Sehbehinderung auf beiden Augen vor - bei manchen Betroffenen schon von Geburt an, bei anderen entwickelt sich der Sehverlust innerhalb des ersten Lebensjahres. Manchmal drücken Kinder mit Leber'scher kongenitaler Amaurose wiederholt ihre Finger auf die Augen, weil sie so zumindest Lichtblitze wahrnehmen. Das wird als okulodigitales Phänomen bezeichnet.

Zusätzlich leiden die Patienten oft an unwillkürlichem Augenzittern (Nystagmus), Schielen ( Strabismus ) und Weitsichtigkeit . Darüber hinaus kann die Leber`sche kongenitale Amaurose mit einem Katarakt (Trübung der Augenlinse, auch Grauer Star genannt) oder einem Keratokonus (Vorwölbung der Hornhaut des Auges) einhergehen.

Amaurosis: Ursachen und Risikofaktoren

Es gibt verschiedene Erkrankungen, die einer Amaurosis zugrunde liegen können. Dementsprechend variabel sind auch die Risikofaktoren. Die häufigsten Ursachen für eine Erblindung in Europa sind folgende:

• Diabetes mellitus (diabetische Netzhauterkrankung)
• Altersbedingte Makuladegeneration (Untergang der Stelle des schärfsten Sehens auf der Netzhaut )
• Grüner Star (Glaukom)
• Verletzungen
• Entzündungen, z.B. Regenbogenhautentzündung ( Uveitis )
• Netzhautablösung (Ablatio retinae)

Abgesehen davon gibt es spezifische Gründe, die zu verschiedenen Arten der Amaurosis führen können. Diese werden im Weiteren geschildert.

Amaurosis fugax: Ursachen

Meist ist der Grund für die flüchtige Blindheit eine kurzzeitige Minderdurchblutung der Netzhaut (Retina): Ein angeschwemmtes Blutgerinnsel kann vorübergehend die Zentralarterie der Netzhaut (Arteria centralis retinae) verschließen. Durch diese Mikroembolie (Verschluss eines kleinen Gefäßes durch ein angeschwemmtes Gerinnsel) kann der Patient am betroffenen Auge für einige Minuten nichts sehen.

Am häufigsten stammt das Blutgerinnsel von durch Arterienverkalkung ( Arteriosklerose ) verengten Halsschlagader (Arteria carotis): Bei Arteriosklerose bilden sich fettreiche Ablagerungen (Plaques) an der Gefäßinnenwand. An diesen Plaques können sich leicht Blutgerinnsel bilden, die sich lösen und mit dem Blutstrom in die Zentralarterie der Netzhaut geschwemmt werden können. Wenn sie diese oder ihre Verästelungen verstopfen, resultiert die vorübergehende Erblindung auf dem betroffenen Auge. Sie kann ein Warnsignal für einen Schlaganfall oder eine TIA (Vorbote eines Schlaganfalls) sein - die losgelösten Blutgerinnsel aus der Halsschlagader können nämlich auch Hirngefäße verstopfen.

Bei Menschen mit bestimmten Herzerkrankungen können sich ebenfalls leicht Blutgerinnsel bilden (innerhalb des Herzens), die in weiterer Folge unter anderem Netzhautgefäße verschließen und so einen vorübergehenden Sehverlust auslösen können. Zu diesen Erkrankungen zählen zum Beispiel Herzklappenerkrankungen und Vorhofflimmern.

Weitere mögliche Ursachen für eine Amaurosis fugax sind zum Beispiel:

• Gefäßentzündung ( Vaskulitis ) wie Polyarteriitis nodosa (eine Entzündung mittelgroßer Arterien) oder Arteriitis temporalis
• Bindegewebserkrankungen (Kollagenosen), v.a. Lupus erythematodes

Risikofaktoren für Amaurosis fugax

Die häufigste Ursache einer Amaurosis fugax - Arteriosklerose mit Mikroembolie in der Netzhaut - kann unter anderem durch folgende Faktoren begünstigt werden:

• Rauchen
• Bluthochdruck
• erhöhtes Cholesterin
• Übergewicht bzw. Adipositas

Leber'sche kongenitale Amaurose: Ursachen

Wie der Name bereits sagt, ist die Lebersche kongenitale Amaurose angeboren (=kongenital). Sie wird also von den Eltern an das Kind vererbt. Bisher wurden mehrere Gene gefunden, deren Veränderung (Mutation) diese Art von Blindheit verursachen können. In einigen Fällen reicht bereits die Erbinformation eines Elternteils, um beim Kind zu einer Leber'schen kongenitalen Amaurosis zu führen (autosomal-dominanter Erbgang). Meist aber muss ein Kind von beiden Eltern eine Genmutation vererbt bekommen, um daran zu erkranken (autosomal-rezessiver Erbgang).

Amaurosis: Untersuchungen und Diagnose

Der Augenarzt (Ophthalmologe) ist der richtige Ansprechpartner, wenn Sie auf einem oder beiden Augen nichts sehen können. Er erhebt zuerst Ihre Krankengeschichte, indem er Ihnen verschiedene Fragen stellt wie zum Beispiel:

• Seit wann besteht der Sehverlust?
• Sind beide Augen vom Sehverlust betroffen?
• Schmerzen die Augen?
• Sind bei Ihnen irgendwelche Grunderkrankungen bekannt, zum Beispiel Gefäßerkrankungen?
• Sind in Ihrer Familie Erbkrankheiten bekannt?

Anschließend untersucht der Arzt Ihre Augen mit verschiedenen Methoden und Geräten. Er bestimmt etwa den Visus (die Sehschärfe) jedes Auges. Dafür müssen Sie bestimmte Buchstaben oder Zahlen in einer vorgegebenen Entfernung an der Wand erkennen, wobei abwechselnd das linke und rechte Auge abgedeckt wird.

Mittels Spaltlampenuntersuchung kann der Arzt verschiedene Abschnitte des Auges genauer unter die Lupe nehmen. Ebenfalls aufschlussreich kann eine Augenspiegelung ( Funduskopie ) sein. Damit lässt sich der Augenhintergrund genauer begutachten. Eine Elektroretinografie (ERG) hilft bei der Diagnose einer kongenitalen Amaurose. Dabei wird die elektrische Antwort der Netzhaut auf Lichtblitze registriert.

Befunde bei Amaurosis

Bei einer Amaurosis fugax lassen sich häufig kleine, hell schimmernde Einlagerungen in den Gefäßen der Netzhaut erkennen, die diese verstopfen. Um den Verdacht auf diese Form von Blindheit zu bestätigen und eventuell drohende Engpässe in der Blutversorgung des Gehirns rechtzeitig zu erkennen, sollten noch ein Neurologe und ein Gefäßchirurg hinzugezogen werden. Sie untersuchen die Arterien, die das Gehirn mit Blut versorgen zum einen mit dem Stethoskop und zum anderen mittels Ultraschall (Sonografie). So können sie mögliche Verengungen feststellen.

Von einer durchblutungsbedingten Amaurosis müssen andere möglichen Ursachen für die akute Sehverschlechterung abgegrenzt werden (z.B. Migräne , Sehnerventzündung ).

Bei der Leber'schen kongenitalen Amaurose kann der Augenarzt in der Untersuchung neben dem Sehverlust meist auch folgende Befunde erheben:

• Nystagmus (Augenzittern)
• Strabismus (Schielen)
• keine Reaktion der Pupillen auf einfallendes Licht
• zunächst eine unauffällige Netzhaut, später Defekte der Pigmentierung der Netzhaut und ihrer Gefäße

Bei dieser erblichen Blindheit sollten von einem Kinderarzt mögliche weitere Erkrankungen ausgeschlossen werden, die häufig zusätzlich vorkommen. Dazu zählen unter anderem Nierenerkrankungen, Epilepsie und geistige Behinderung.

Amaurosis: Behandlung

Blindheit erschwert das Alltagsleben erheblich. Mithilfe von verschiedenen Hilfsmitteln können sich blinde Menschen aber in ihrer Umwelt zurechtfinden. Dazu gehören unter anderem:

• Computerprogramme, welche die Informationen auf dem Bildschirm laut vorlesen
• Haushaltsgeräte, die über Töne mit dem Blinden kommunizieren, beispielsweise wenn ein Kochtopf bis zum Rand gefüllt ist
• ein Blindenstock, um Hindernisse beim Gehen zu erkennen

Zudem können Blindenhunde die Sicherheit unterwegs erhöhen, weil sie auch höher gelegene Hindernisse wie zum Beispiel hängende Briefkästen erkennen, die ein Blindenstock verfehlt.

Therapie bei Amaurosis fugax

Die flüchtige Blindheit (Amaurosis fugax) heilt meist nur wenige Minuten an, bevor sich das Sehen wieder spontan normalisiert. Weil sie immer als Warnsignal für einen drohenden Schlaganfall betrachtet werden muss, gilt es, langfristig die Durchblutung der hirnversorgenden Arterien sicherzustellen. Dafür ist häufig eine sogenannte Blutverdünnung notwendig: Der Patient bekommt Medikamente (wie Acetylsalicylsäure ), die verhindern, dass das Blut gerinnt und so Gefäße verengt.

Außerdem ist eine gesunde Lebensweise von großer Bedeutung, um einem möglicherweise drohenden Schlaganfall zu entgehen. Sie umfasst unter anderem:

• Verzicht auf Nikotin
• regelmäßiger Sport
• gute Blutzuckereinstellung bei Diabetes mellitus
• Senkung des Blutdrucks bei Bluthochdruck
• gesunde Ernährung

Wird als Ursache der Amaurosis fugax eine Arteriitis temporalis diagnostiziert, muss der Patient umgehend mit einem Kortisonpräparat behandelt werden. Sonst droht eine dauerhafte Erblindung!

Therapie bei Leber'scher kongenitaler Amaurose

Beruht die angeborene Blindheit auf einer Mutation im RPE65-Gen, besteht die Möglichkeit einer Gentherapie: Dabei wird der Wirkstoff Voretigen Neparvovec unterhalb der Netzhaut injiziert. Das soll bewirken, dass sich die Patienten bei schlechten Lichtverhältnissen besser orientieren können.

Weitere Therapiemöglichkeiten (auch gegen anderen Genmutationen) sind noch Gegenstand der Forschung.

Amaurosis: Krankheitsverlauf und Prognose

Je nach Ursache der Amaurosis kann sie von Dauer sein oder nach kurzer Zeit wieder verschwinden. Die flüchtige Blindheit (Amaurosis fugax) hält meist nur eine bis fünf Minuten an und klingt dann von allein ab. Als mögliches Warnsignal für einen drohenden Schlaganfall muss sie aber immer ernst genommen werden!

Die Amaurosis congenita Leber ist eine unheilbare Erkrankung. Betroffene Kinder kommen oft schon blind zur Welt oder erblinden während ihres ersten Lebensjahres. In einigen Fällen verbleibt ein kleiner Teil des Gesichtsfeldes, sodass die Patienten mit entsprechenden Sehhilfen sogar lesen lernen können.