Ventrikelseptumdefekt

Kurzübersicht

• Was ist ein VSD? Angeborener Herzfehler, bei dem mindestens ein Loch zwischen der rechten und linken Herzkammer vorliegt
• Behandlung: Verschluss des Lochs durch eine Operation am offenen Herzen oder mittels Herzkatheter. Medikamente werden nur vorübergehend eingesetzt und sind nicht als Dauertherapie geeignet.
• Symptome: Kleine Löcher verursachen selten Beschwerden, bei größeren Defekten kommt es zu Atemproblemen, Trinkschwäche, geringer Gewichtszunahme , Herzschwäche, Lungenhochdruck.
• Ursachen: Fehlbildung in der Embryonalentwicklung, sehr selten erworben durch eine Verletzung oder einen Herzinfarkt
• Risikofaktoren: Veränderung des Erbguts, Diabetes während der Schwangerschaft
• Diagnose: Typische Symptome, Herzultraschall, bei Bedarf EKG , Röntgen , CT, MRT
• Vorbeugen: Ein VSD ist meist angeboren, es gibt daher keine Maßnahmen, um dem Loch im Herzen vorzubeugen.

Was ist ein Ventrikelseptumdefekt?

Als Ventrikelseptumdefekt (VSD) bezeichnen Ärzte ein „Loch“ in der Scheidewand (Septum) zwischen der rechten und der linken Herzkammer. Es besteht eine Verbindung zwischen den sonst voneinander getrennten Herzkammern. In nahezu allen Fällen ist der Herzfehler angeboren, nur in seltenen Fällen entsteht der VSD erst im Laufe des Lebens, etwa durch eine Verletzung oder einen Herzinfarkt.

Einteilung der Ventrikelseptumdefekte

Liegt nur ein einziges Loch vor, sprechen Ärzte von einem „singulären VSD“ , etwas seltener gibt es in der Herzscheidewand mehrere Defekte. Mediziner bezeichnen diese als „multiple Ventrikelseptumdefekte“.

Ein „isolierter VSD“ liegt vor, wenn das Loch die einzige Fehlbildung des Neugeborenen darstellt. In anderen Fällen tritt das Loch im Herzen in Verbindung mit anderen Erkrankungen auf. Dazu zählen Herzfehlbildungen wie beispielsweise die Fallot-Tetralogie (Fehlbildung des Herzens), die Transposition der großen Arterien (Hauptschlagader und Lungenschlagader sind vertauscht) oder ein univentrikuläres Herz (Herz besteht aus nur einer Herzkammer).

Nicht selten kommt ein VSD auch in Verbindung mit Syndromen wie Trisomie 13 , Trisomie 18 oder Trisomie 21 (umgangssprachlich auch Down-Syndrom genannt) vor.

Des Weiteren teilen Ärzte die Septumdefekte nach dem Ort ihres Vorkommens ein: Das Septum besteht im oberen Teil hauptsächlich aus Bindegewebe (Membran), im unteren Teil aus Muskulatur, die Übergänge sind fließend.

• Membranöse VSD: Löcher im bindegewebigen Teil des Septums sind eher selten (5 Prozent aller VSD), aber tendenziell groß.
• Perimembranöse VSD: Bei einem perimembranösen VSD liegt der Defekt am Übergang zwischen Bindegewebe und Muskulatur. 75 Prozent aller VSD liegen im muskulären Teil, reichen aber meist bis zum membranösen Teil und werden daher als „perimembranös“ bezeichnet.
• Muskuläre VSD: Rein muskuläre VSD sind mit 10 Prozent eher selten, oft gibt es mehrere kleine Defekte.

Häufigkeit

Mit 40 Prozent ist der Ventrikelseptumdefekt der häufigste angeborene Herzfehler. Er tritt bei etwa fünf von 1.000 Neugeborenen auf, wobei Mädchen etwas häufiger betroffen sind. Das Verhältnis zwischen betroffenen Jungen und Mädchen liegt bei etwa 1:1,3.

Normaler Blutkreislauf

Das Herz besteht aus je zwei Vorhöfen (rechtes und linkes Atrium) und zwei Kammern (rechter und linker Ventrikel). Je eine Wand trennt die beiden Vorhöfe und die Kammern voneinander. Zwischen Vorhof und Kammer beider Seiten liegt jeweils eine große Herzklappe.

Das sauerstoffarme Blut gelangt über die obere und untere Hohlvene (Vena cava) aus dem Körperkreislauf in den rechten Vorhof und wird von dort über die rechte Kammer in die Lungenarterien gepumpt. In der Lunge wird das Blut mit Sauerstoff angereichert und fließt über die Lungenvenen zurück zum linken Vorhof. Die linke Kammer pumpt das sauerstoffreiche Blut über die Hauptschlagader ( Aorta ) in den Körperkreislauf.

Veränderung beim Ventrikelseptumdefekt

Bei einem Ventrikelseptumdefekt befindet sich ein kleines Loch, manchmal auch mehrere kleine Löcher in der Wand (Septum) zwischen rechter und linker Herzkammer. Weil der Druck in der linken Herzkammer normalerweise höher ist als in der rechten, fließt ein Teil des sauerstoffreichen Blutes von der linken Herzkammer durch das Loch zurück in die rechte. Ärzte sprechen von einem „Links-Rechts-Shunt“. Die Folge: Es fließt mehr Blut als üblich in den Lungenkreislauf , der Blutdruck in den Lungengefäßen steigt (pulmonaler Hochdruck), wodurch diese auf Dauer geschädigt werden. Zudem sind beide Herzkammern durch den vermehrten Blutfluss überlastet, woraus sich langfristig eine Herzschwäche entwickelt.

Wann muss ein VSD operiert werden?

Ob und wie ein Ventrikelseptumdefekt behandelt wird, hängt davon ab, wie groß das Loch ist, welche Form es hat und wo genau es sich befindet.

Ein kleines Loch verursacht üblicherweise keine Beschwerden und bedarf keiner Behandlung. Zudem ist es möglich, dass sich das Loch im Laufe der Zeit verkleinert beziehungsweise von selbst verschließt. Das ist bei etwa der Hälfte der Patienten der Fall: Bei ihnen verschließt sich der VSD innerhalb des ersten Lebensjahres.

Mittelgroße, große und sehr große Löcher werden in jedem Fall operiert. Abhängig vom individuellen Fall gibt es unterschiedliche Operationsmethoden, um das Loch zu verschließen.

Operation am offenen Herzen

Die Operation am offenen Herzen erfolgt unter Einsatz einer „Herz-Lungen-Maschine“. Dabei handelt es sich um ein medizinisches Gerät, das vorübergehend die Funktionen des Herzens und der Lunge übernimmt: Das sauerstoffarme Blut gelangt über eine Nadel (Kanüle) im rechten Vorhof des Herzens in das Gerät, wird dort mit Sauerstoff angereichert und dem Körper über die Hauptschlagader wieder zugeführt. Der Blutkreislauf wird also für kurze Zeit stillgelegt, damit es möglich ist, am offenen Herzen zu operieren.

Der Arzt öffnet zunächst den Brustkorb und dann den rechten Vorhof. Über die Vorhofklappe ( Trikuspidalklappe ) ist der Defekt an der Scheidewand des Herzens sichtbar. Anschließend verschließt der Arzt das Loch mit körpereigenem Gewebe aus dem Herzbeutel oder mit einem Kunststoffplättchen (Patch). Das Herz überzieht das Material in kurzer Zeit mit eigenem Gewebe. Bei dieser Methode sind keine Abstoßungsreaktionen zu befürchten. Die Operation zählt mittlerweile zu den Routineoperationen und birgt nur geringe Risiken. Patienten, bei denen das Loch im Herzen verschlossen wurde, gelten danach als geheilt.

Herzkatheter

Eine weitere Möglichkeit, den Ventrikelseptumdefekt zu verschließen, ist der sogenannte „interventionelle Verschluss“. Der Zugang zum Herzen erfolgt hierbei nicht über eine Operation, sondern über einen Katheter, der über die Leistenvene in das Herz vorgeschoben wird. Der Arzt positioniert über dem Katheter ein „Schirmchen“ im Bereich des Defekts und verschließt damit das Loch.

Medikamente

Die Therapie eines Ventrikelseptumdefekts mit Medikamenten ist nicht möglich. In einigen Fällen erhalten VSD-Patienten aber Medikamente, um sie bis zum operativen Eingriff zu stabilisieren. Das ist etwa der Fall, wenn Säuglinge oder Kinder bereits Symptome zeigen oder zu schwach für eine sofortige Operation sind.

Folgende Medikamente kommen zur Anwendung:

• Blutdrucksenkende Mittel wie Beta-Blocker, entwässernde Medikamente (Diuretika) und sogenannte Aldosteron-Rezeptorantagonisten bei Anzeichen einer Herzschwäche.
• Bei zu geringer Gewichtszunahme bekommen Betroffene eine spezielle Ernährung mit viel Kalorien.

Manche Patienten erhalten nach einem operativen Verschluss des Loches noch über einige Wochen Medikamente, um das Herz und die Lunge zu entlasten.

Symptome

Die Symptome eines VSD sind abhängig davon, wie groß das Loch in der Scheidewand des Herzens (Septum) ist.

Symptome bei kleinen VSD

Kleine Defekte im Septum verursachen in der Regel keine Beschwerden. In etwa der Hälfte der Fälle wird das Loch im Laufe der Zeit noch kleiner und verschließt sich von selbst. Babys, die mit einem kleinen Septumdefekt zu Welt kommen, sind in der Regel unauffällig und haben keine Symptome. Eine Behandlung ist nicht notwendig.

Symptome bei mittelgroßen und großen VSD

Mittelgroße und große Löcher im Septum schädigen mit der Zeit sowohl das Herz als auch die Lungenarterien. Da das Herz mehr Blut durch das Herz pumpen muss, ist es zunehmend überlastet. Die Folge: Die Herzkammern vergrößern sich, und es entsteht eine Herzschwäche ( Herzinsuffizienz ).

Typische Symptome sind:

• Kurzatmigkeit, schnelle Atmung und Atemnot
• Trinkschwäche: Babys sind zu schwach, um ausreichend zu trinken.
• Fehlende Gewichtszunahme, Gedeihstörung
• Vermehrtes Schwitzen
• Untere Atemwege anfälliger für Infekte

Nicht immer ist es aufgrund ihrer Schwäche möglich, betroffene Babys sofort zu operieren. Bis dahin ist unter Umständen eine vorübergehende Behandlung mit Medikamenten notwendig.

Symptome bei sehr großen Ventrikelseptumdefekten

Bei sehr großen Löchern im Septum fließt entsprechend viel Blut von einer Herzkammer in die andere. Dadurch gleichen sich die Druckverhältnisse in den Herzkammern und in den Lungengefäßen an. Die Gefäßwände sind auf eine solche Druckbelastung aber nicht eingestellt und „verhärten“ aufgrund des dauerhaft hohen Drucks (pulmonale Hypertonie). Diese Veränderungen sind nicht rückgängig zu machen.

Schließlich ist es möglich, dass sich die Flussrichtung des Blutes umdreht: Sauerstoffarmes Blut gelangt in den Blutkreislauf, der Organismus wird nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt. Sichtbar ist dieser Sauerstoffmangel als Blaufärbung der Haut ( Zyanose ). Ärzte sprechen im Zusammenhang mit einem VSD von der sogenannten „Eisenmenger-Reaktion“. Patienten, bei denen dieser Zustand bereits eingetreten ist, haben eine erheblich reduzierte Lebenserwartung.

Es ist besonders wichtig, Patienten mit sehr großen Defekten bereits im Säuglings- oder Kindesalter zu operieren, bevor Veränderungen der Lungengefäße auftreten!

Ursachen und Risikofaktoren

Ursachen für ein „Loch im Herzen“

Primärer VSD: Ventrikelseptumdefekte sind fast immer angeboren. Ärzte sprechen von einem „primären VSD“. Ursachen für einen primären VSD sind entweder ein mangelndes Wachstum des Septums in der Embryonalentwicklung oder Fehler in der Verbindung seiner einzelnen Abschnitte während der vierten bis achten Schwangerschaftswoche.

Sekundärer VSD: Beim sekundären Ventrikelseptumdefekt kommen Neugeborene mit einem vollständig verschlossenen Septum zur Welt. Das Loch in der Scheidewand entsteht erst nachträglich, etwa durch eine Verletzung, einen Unfall oder eine Herzerkrankung (Herzinfarkt). Sekundäre (erworbene) VSD kommen äußerst selten vor.

Risikofaktoren für ein „Loch im Herzen“

Veränderungen des Erbguts: Manchmal treten Ventrikelseptumdefekte in Kombination mit anderen genetisch bedingten Erkrankungen auf. Dazu zählen zum Beispiel bestimmte Chromosomendefekte wie Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21. Zudem ist eine familiäre Häufung von VSD bekannt: Er tritt gehäuft auf, wenn Eltern oder Geschwister einen angeborenen Herzfehler haben. So ist das Risiko dreifach erhöht, falls ein Geschwisterkind einen VSD aufweist.

Erkrankung der Mutter während der Schwangerschaft: Kinder von Müttern, die während der Schwangerschaft an Diabetes mellitus erkranken, haben ein erhöhtes Risiko für einen VSD.

Untersuchung und Diagnose

Vor der Geburt

Größere Defekte im Septum lassen sich unter Umständen bereits vor der Geburt feststellen.

Bei günstiger Lage des Kindes ist das bei gezielten Untersuchungen (wie etwa dem „Fehlbildungsschall“ zwischen der 19. und der 22. Schwangerschaftswoche) möglich. Wird ein solcher Defekt festgestellt, folgen weitere Untersuchungen, um zu sehen, wie sich der Defekt entwickelt.

Wichtig zu wissen: Es ist möglich, dass sich das Loch im Herzen noch im Mutterleib wieder verschließt. Das ist neuesten Erkenntnissen zufolge bei bis zu 15 Prozent aller betroffenen Kinder der Fall.

Nach der Geburt

Neugeborenenuntersuchung

Jedes Neugeborene wird nach der Geburt auf verschiedene Erkrankungen untersucht. Dazu gehört das Abhören des Herzens. Ventrikelseptumdefekte verursachen in der Regel ein typisches Herzgeräusch. Bei Säuglingen (bis zur vierten Lebenswoche) ist es jedoch möglich, dass das typische Herzgeräusch für den Arzt nicht wahrnehmbar ist. Grund dafür ist, dass es bis zu vier Wochen dauert, bis sich der Lungenkreislauf nach der Geburt endgültig umgestellt hat. Ist nach der vierten Lebenswoche ein charakteristisches Herzgeräusch feststellbar oder zeigt das Neugeborene bereits Symptome eines VSD, überweist der Kinderarzt das Baby an einen Kardiologen.

Herzultraschall

Besteht der Verdacht auf einen VSD, führt der Kardiologe eine Ultraschalluntersuchung des Herzens durch. Damit lässt sich ein Loch im Herzen in der Regel gut nachweisen. Der Arzt beurteilt die Lage, die Größe und die Struktur des Defekts. Die Untersuchung dauert nur kurz und ist für das Baby schmerzlos.

Weitere Untersuchungen

In manchen Fällen führt der Arzt weitere Untersuchungen durch, um genauere Informationen über den Defekt im Septum zu erhalten. Dazu zählen das Elektrokardiogramm (EKG) und die Röntgenuntersuchung, seltener auch die Computertomografie (CT) oder eine Magnetresonanztomografie (MRT).

Krankheitsverlauf und Prognose

Kleinere VSD bleiben oft unbemerkt und erfordern in der Regel keine Behandlung, denn sie wirken sich weder auf die Belastbarkeit noch auf die Lebenserwartung aus. Zudem verschließen sie sich bei etwa der Hälfte der Betroffenen innerhalb des ersten Lebensjahres von selbst. Nach dem ersten Lebensjahr nimmt die Wahrscheinlichkeit eines Spontanverschlusses jedoch deutlich ab.

Auch Patienten mit größeren Defekten haben, wenn sie rechtzeitig behandelt werden und das Loch erfolgreich verschlossen wurde, eine normale Lebenserwartung. Sowohl Herz als auch Lunge sind anschließend normal belastbar.

Bei sehr großen Defekten hängt die Prognose davon ab, ob das Loch im Herzen frühzeitig entdeckt und behandelt wird. Unbehandelt entwickeln sich eine Herzschwäche (Herzinsuffizienz) und ein Hochdruck in den Lungenarterien (pulmonale Hypertonie). Diese Erkrankungen verkürzen in der Regel die Lebenserwartung: Ohne Behandlung versterben Betroffene oft bereits im jungen Erwachsenenalter. Werden sie aber behandelt, bevor sich entsprechende Krankheiten entwickeln, haben sie eine normale Lebenserwartung.

Nachsorge

Alle Patienten, bei denen ein VSD diagnostiziert wurde, sollten regelmäßig Kontrolluntersuchungen wahrnehmen. In manchen Fällen treten erst im Erwachsenenalter Probleme auf: Kommt es etwa zu Herzrhythmusstörungen oder einer Entzündung der Herzinnenhaut ( Endokarditis ), ist eine Behandlung notwendig.

Vorbeugen

In den meisten Fällen ist ein Ventrikelseptumdefekt angeboren. Es gibt daher keine Maßnahmen, um dem Loch im Herzen vorzubeugen.