Albinismus

Kurzübersicht

• Was ist Albinismus? Eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der der körpereigene Farbstoff Melanin nur eingeschränkt oder gar nicht produziert werden kann.
• Häufigkeit : Das Krankheitsbild Albinismus kommt weltweit vor. Schätzungsweise einer von 20.000 Menschen ist betroffen.
• Symptome : Helle oder weiße Haut , Haare und Augen; selten sind nur die Augen betroffen; oft verbunden mit Sehstörungen , reduzierter Sehkraft, Schielen, Licht- und Blendempfindlichkeit.
• Ursachen : Mutation an einem oder mehreren Genen, wodurch kein oder kaum Melanin gebildet werden kann.
• Diagnose : Blickdiagnose bei Neugeborenen mit ausgeprägter Symptomatik; im Zweifelsfall dermatologische und augenärztliche Untersuchung, Urintest , Gentest.
• Behandlung : Eine Heilung ist nicht möglich. Man kann aber Sehstörungen ausgleichen (z.B. durch Hilfsmittel, ggf. Operation bei Strabismus ) und das Risiko für Albinismus-Folgeschäden verringern (konsequenter UV-Schutz zur Senkung des Hautkrebs-Risikos).

Was ist Albinismus?

Per Definition ist Albinismus die Bezeichnung einer Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen. Aufgrund von Gendefekten ist bei Betroffenen die Produktion des körpereigenen dunklen Farbstoffs Melanin gestört. Normalerweise ist Melanin für die Haut-, Haar- und Augenfarbe verantwortlich.

Bei Menschen mit Albinismus sind also Haut und Haare weiß, und die Augen schimmern rosa oder blau-grau. In selteneren Fällen sind nur die Augen betroffen. Dann spricht man von okulärem Albinismus.

Der Begriff “albus” stammt aus dem Lateinischen und bedeutet “weiß”. Menschen mit Albinismus nennt man auch Albinos.

Menschen mit Albinismus fallen aber nicht nur optisch auf. Das Fehlen des Farbstoffs Melanin hat negative Auswirkungen auf den Körper. Betroffene entwickeln zum beispiel häufiger Hautkrebs , da die Haut nicht braun wird und schneller in der Sonne verbrennt. Auch die Augen können infolge des Melaninmangels leichter Schaden nehmen.

Neben diesem "reinen" Albinismus gibt es noch eine andere Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen Albinismus-Merkmale in Kombination mit Blutgerinnungsstörungen auftreten (z.B. beim Hermansky-Pudlak-Syndrom).

Albinismus: Häufigkeit

Albinismus kommt auf der ganzen Welt und bei allen Ethnien vor. Neben Menschen können auch Tiere betroffen sein.

Weltweit ist durchschnittlich einer von 20.000 Menschen ein Albino, wobei die Häufigkeit in verschiedenen Weltregionen aber variiert. Die meisten Fälle von Albinismus kommen in Afrika vor: Hier ist das Risiko für Albinismus deutlich erhöht - ungefähr einer von 10.000 Menschen ist betroffen.

Albinismus: Symptome

Die Symptome von Albinismus können unterschiedlich stark ausgeprägt sein - je nachdem, wie stark die Melanin-Produktion durch den Gendefekt eingeschränkt ist. Manchen Betroffenen sind man den Albinismus auf den ersten Blick an, anderen dagegen nicht.

Grundsätzlich sind die typischen Albinismus-Merkmale vor allem:

• sehr helle oder komplett weiße Haut
• sehr helle oder weiße Haare (am Kopf und restlichen Körper)
• blass blau-graue oder rosafarbene Augen (enthält die Regenbogenhaut keine Farbpigmente, können die feinen Blutgefäße des Augapfels durchschimmern - die Augen erscheinen dann rosa oder rot)

Menschen mit weniger stark ausgeprägten Symptomen des Albinismus haben sehr helle Haut und meist rötlich getönte Haare. Ihre Augen sind häufig blau oder braun.

Albinismus: Augenbeschwerden

Neben den sichtbaren Symptomen von Albinismus äußert sich Erbkrankheit auch mit anderen Anzeichen. Vor allem die Augen sind oft betroffen. Mögliche Auswirkungen von Albinismus auf die Augen sind:

• beeinträchtigtes räumliches Sehvermögen
• Schielen (Strabismus)
• Hornhautverkrümmung
• Licht- und Blendempfindlichkeit ( Photophobie )
• Fehlsichtigkeit ( Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit )
• unkontrollierbares, rhythmisches Zittern des Auges (Nystagmus)

Das fehlende Melanin ist auch für die Augenbeschwerden beim Albinismus verantwortlich. Das Pigment ist nämlich an der Entwicklung einiger anatomischer Bestandteile des Sehkomplexes beteiligt. Ohne Melanin, entwickeln sich die Strukturen nicht richtig.

Ein Beispiel dafür ist die Netzhaut (Retina). Ohne Melanin ist ihre Entwicklung während der Embryonalzeit gestört. Daher ist bei Betroffenen auch der Ort des schärfsten Sehens im Auge (Fovea centralis) nicht richtig ausgebildet, was das eingeschränkte Sehvermögen erklärt.

Psychische Beschwerden

Menschen mit Albinismus leiden mitunter auch psychisch. Viele erleben durch ihr auffälliges und ungewohntes Äußere Ausgrenzung und Mobbing - besonders im Kindesalter. Das kann zu Angststörungen, Depressionen und sozialem Rückzug führen.

Albinismus: Ursachen und Formen

Die Ursachen von Albinismus sind verschiedene genetische Störungen. Die betreffenden Gene weisen eine Veränderung (Mutation) auf, die auch an Nachkommen weitervererbbar ist. Der Erbgang für Albinismus ist in der Regel autosomal-rezessiv:

"Autosomal" bedeutet, die für den Albinismus verantwortlichen Gene liegen auf Autosomen (= Chromosomen , die nicht zu den Geschlechtschromosomen zählen). "Rezessiv" bedeutet, die betreffenden Genmutationen treten nur dann zutage, wenn ein Kind sowohl vom Vater als auch von der Mutter diese Mutation geerbt hat.

Bekommt ein Kind dagegen von einem Elternteil eine "gesunde" Genkopie und vom zweiten Elternteil eine mutierte Genkopie, entwickelt es keinen Albinismus.

Das bedeutet also, dass nicht jeder, der die Anlage für Albinismus in sich trägt, auch tatsächlich erkrankt.

Formen von Albinismus

Je nach Ausprägung der Krankheit unterscheiden Ärzte zwei verschiedene Formen:

• okulokutaner Albinismus : Haare, Haut und Augen sind beteiligt.
• okulärer Albinismus : Nur die Augen sind betroffen.

Eine weitere Unterteilung dieser Albinismus-Formen ist nach der zugrundeliegenden genetischen Ursache möglich. Die Bildung des Farbstoffs Melanin ist nämlich ein komplexer Prozess, an dem viele verschiedene Komponenten wie Zellen, Enzyme und Proteine beteiligt sind. Je nachdem, welcher Baustein in der Melanin-Produktion durch einen Gendefekt fehlerhaft ist, unterscheidet man:

Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1)

Beim Typ 1 sitzt die fehlerhafte Information auf einem Gen, das die Informationen für ein Enzym namens Tyrosinase enthält. Dieses Enzym ist für die Melanin-Produktion wichtig. Fehlt es komplett, kann der Körper gar kein Melanin bilden. Betroffene leiden an einem vollständig ausgeprägten Albinismus: Die Haut ist weiß, die Haare sind farblos und die Augen hellblau oder rosa. Oft kommt eine starke Sehbehinderung dazu. Ärzte sprechen dann auch vom Typ OCA1A.

Bei der abgeschwächten Variante ist das Enzym vorhanden, aber nur vermindert aktiv - es wird nicht ausreichend Melanin gebildet. Die Albinismus-Symptome sind dann weniger ausgeprägt. Die Bezeichnung für diesen Subtyp lautet OCA1B.

Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA2)

Die Mutation betrifft bei dieser Form ein Gen, das die Informationen für ein bestimmtes Membranprotein (P-Protein) enthält, das für den Transport der Tyrosinase durch die Zellmembran sorgt. Dieses P-Protein wird infolge des Gendefekts nicht korrekt gebildet, was dann zum Melaninmangel führt (Albinismus Typ 2).

Wie stark die Symptome bei Betroffenen ausgeprägt sind, variierit. Die Palette reicht von einer kaum sichtbaren Aufhellung der Haut und Haare bis hin zu vollständigem Albinismus. Bei manchen Betroffenen entstehen dunkle Pigmentflecken auf der hellen Haut. Manchmal werden die Haare im Zeitverlauf dunkler. Auch die Sehbehinderungen sind unterschiedlich stark ausgeprägt.

OCA2 ist weltweit die häufigste Form von Albinismus.

Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA3)

Es handelt sich um eine selten vorkommende Ausprägung der Erbkrankheit. Das sogenannte TYRP1-Gen ist dabei die Ursache für den Albinismus. Auf diesem Gen sind Informationen für ein Enzym gespeichert, das eine wichtige Rolle beim Aufbau des Pigments Melanin spielt.

Dieser Albinismus-Typ kommt bei Schwarzafrikanern vor. Die Betroffenen haben braune oder rotbraune Haut, braune Haare und grün-braune oder komplett braune Augen.

Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA4)

Von einer Mutation betroffen ist hierbei ein Gen, das Transportmittel für die Proteine der Melanin-bildenden Zellen herstellen lässt. Die Symptome der Betroffenen reichen von einer leichten Aufhellung von Haut und Haaren bis hin zum vollständigem Albinismus. Sehbehinderungen können vorkommen und sind unterschiedlich stark ausgeprägt.

Okulokutaner Albinismus Typ 5 (OCA5)

Im Jahr 2013 wurde eine weitere Albinismus-Variante erstmals beschrieben: OCA5. Man entdeckte sie bei einer Familie in Pakistan, deren Mitglieder sich durch helle Haut, goldgelbes Haar und Augen-Symptome (wie Licht- und Blendempfindlichkeit) auszeichneten. Die zugrundeliegende Mutation liegt auf einem bislang unbekannten Genort auf Chromosom 4 (Chromosomenbande 4q24).

Okulokutaner Albinismus Typ 6 (OCA6) und Typ 7 (OCA7)

Die Albinismus-Typen OCA6 und OCA7 sind ebenfalls in den vergangenen Jahren erstmals beschrieben worden. Das Ausmaß der Haut- und der Haarpigmentierung ist bei diesen Formen von Albinismus sehr heterogen. Zudem kann eine ausgeprägte Beteiligung der Augen vorliegen.

Ursächlich ist eine Mutation im SLC24A5-Gen (bei OCA6) beziehungsweise C10orf11-Gen (bei OCA7). Diese Gene enthalten Informatione für Transportproteine. Diese sind an der Differenzierung der melaninbildenden Zellen beteiligt.

Formen von Okulärem Albinismus

Es gibt verschiedene Formen von okulärem Albinismus. Hierbei beschränken sich die Symptome auf die Augen: Die Regenbogenhaut ist sehr hell (hellblau oder rötlich). Zudem treten Sehstörungen auf. Haare und Haut sind normal gefärbt.

Meist ist okulärer Albinismus X-chromosomal-rezessiv vererbt, so etwa der okuläre Albinismus Typ 1 (Nettleship-Falls-Typ). Die zugrundeliegende Genmutation liegt also auf dem weiblichen Geschlechtschromosom ( X-Chromosom ). Weil Männer grundsätzlich nur über ein X-Chromosom verfügen, kommt die Genmutation bei ihnen immer zum Tragen.

Frauen dagegen sind in der Mehrzahl symptomfrei, weil sie ja zwei X-Chromosomen haben. Wenn nur auf einem die relevante Genmutation liegt, greift der Körper auf die "gesunde" Genkopie auf dem zweiten X-Chromosom zurück. Nur in seltenen Fällen zeigen daher auch Frauen Symptome von okulärem Albinismus, etwa wenn die "gesunde" Genkopie inaktiviert ist oder wenn beide X-Chromosomen die relevante Genmutation aufweisen.

Ganz selten ist die autosomal-rezessive Form von okulärem Albinismus.

Piebaldismus (partieller Albinismus)

Piebaldismus ist eine seltene, angeborene Pigmentstörung. Bei den Betroffenen bilden sich während der embryonalen Entwicklung an verschiedenen Hautstellen keine oder kaum Melanozyten. Dabei handelt es sich um die Zellen, die den Farbstoff Melanin bilden. Das führt zu klar abgegrenzten Stellen mit wenig oder ohne Pigment.

Die hellen, sehr lichtempfindlichen Pigmentflecken finden sich hauptsächlich an Stirn, Brustkorb, Bauch, Oberarmen und Beinen. Zudem haben die Betroffenen eine weiße Stirnlocke und manchmal auch helle oder weiße Augenbrauen und Wimpern.

Die Mutation, die dem partiellen Albinismus zugrunde liegt, wird autosomal-dominant vererbt. Es genügt also, dass man nur von einem Elternteil diese Mutation vererbt bekommt, dass diese Form von Albinismus in Erscheinung tritt.

Albinismus: Diagnose

Bei einem ausgeprägten Albinismus können Ärzte die Diagnose schon beim Neugeborenen anhand der auffällig hellen Färbung von Haut und Haaren stellen.

Reicht die Blickdiagnose nicht aus, stehen den Medizinern verschiedene Diagnoseverfahren zur Verfügung:

• Hautbiopsie : Der Arzt entnimmt eine Gewebeprobe ( Biopsie ) und untersucht die vorhandenen Melanozyten. Dabei kann er feststellen, ob sie Melanin bilden können oder nicht.
• Urinuntersuchung : Bei Albinismus kann der Urin einen höheren Gehalt an Homogentisinsäure - ein Abbauprodukt des Melaninstoffwechsels - aufweisen.
• augenärztliche Untersuchung : Babys mit Albinismus haben oft Probleme, einen Punkt mit den Augen zu fixieren. Gewöhnlich lernen Kinder das innerhalb der ersten zwei Lebensmonaten.
• genetische Untersuchung : Gentests können die Mutation und damit den Albinismus nachweisen.

Menschen mit Albinismus, die einen Kinderwunsch haben, wird ein Gentest empfohlen. Anhand des Ergebnisses kann man das Risiko für eine Vererbung der Stoffwechselstörung und für deren mögliche Ausprägung einschätzen.

Albinismus: Krankheitsverlauf und Folgen

Albinismus ist bisher nicht heilbar . Die Betroffenen müssen also lernen, mit der Erbkrankheit zu leben - vor allem auch mit dem erhöhten Hautkrebs-Risiko :

Die Färbung der Haut durch Melanin ist ein wichtiger Schutz vor den krebserregenden UV-Strahlen. Der Melaninmangel bei Albinismus macht die Haut daher besonders anfällig für Sonnenbrand . Bereits wenige Minuten ungeschützter Aufenthalt in der Sonne führt bei den Betroffenen zu Verbrennungen. Das steigert wiederum das Risiko für Hautkrebs. Tumorerkrankungen der Haut gehören daher zu einer häufigen Folgen von Albinismus.

Menschen mit Albinismus haben eine normale Lebenserwartung .

Albinismus: Behandlung

Betroffene interessiert meist eine Frage: Ist Albinismus behandelbar? Die klare Antwort: Heilbar ist Albinismus bislang nicht. Deshalb konzentriert sich die Therapie zum einen darauf, Folgeschäden der Erkrankung zu verhindern, und zum anderen auf den Ausgleich bestehender Sehstörungen.

Vorbeugung und Früherkennung von Folgeschäden

Hier gehört der konsequente Sonnenschutz der hellen Haut, um das Hautkrebs-Risiko zu senken:

Menschen mit Albinismus sollten ihre empfindliche Haut möglichst wenig Sonnenstrahlung aussetzen. Vor allem in der Mittagszeit und im Sommer sollten sie die Sonne meiden beziehungsweise lange Kleidung tragen. Außerdem ist die gewissenhafte Anwendung von Sonnenschutzmitteln mit ausreichend hohem Lichtschutzfaktor ratsam.

Außerdem empfiehlt es sich für Menschen mit Albinismus, einmal jährlich zur Hautkrebs-Früherkennung zum Hautarzt gehen. Besonders der das maligne Melanom (schwarzer Hautkrebs) sollte wegen seiner Gefährlichkeit frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Ausgleich von Sehstörungen

Zur Behandlung bei Albinismus gehört auch der Ausgleich bestehender Sehstörungen. Eine reduzierte Sehkraft können Betroffene mit einer geeigneten Sehhilfe (z.B. Brille) ausgleichen. Gegen Schielen hilft gegebenenfalls eine Operation. Albinismus-Betroffene, die besonders licht- und blendempfindlich ist, können getönte Brillengläser oder Kontaktlinsen verwenden.