Morbus Osler

Kurzübersicht

• Krankheitsverlauf und Prognose: Nicht ursächlich heilbar, Prognose individuell unterschiedlich; manche Patienten führen ein annähernd normales Leben, es sind aber auch schwere bis tödliche Komplikationen möglich
• Symptome: Häufiges Nasenbluten , rote Pünktchen an Fingern und im Gesicht, Blutarmut, Bluterbrechen, Blut im Stuhl , Wassereinlagerungen, Blutgerinnsel
• Ursachen und Risikofaktoren: Veränderung im Erbgut
• Untersuchungen und Diagnose: Bestimmte Diagnosekriterien, Blutuntersuchungen, bildgebende Verfahren, ggf. genetische Diagnose
• Behandlung: Symptomatische Behandlung durch Medikamente und operative Eingriffe

Was ist Morbus Osler?

Die Krankheit Morbus Osler (Rendu-Osler-Weber-Syndrom) wurde nach ihren Entdeckern benannt und wird auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bezeichnet. Hinter diesem Begriff verbergen sich bereits die wesentlichen Merkmale dieser Erkrankung:

"Hereditär" bedeutet, dass es sich um eine vererbte Krankheit handelt. Der Begriff "hämorrhagisch" leitet sich aus dem Griechischen von "haima" ( Blut ) und "rhegnynai" (fließen) ab und beschreibt die bei Morbus Osler auftretenden Blutungen wie Nasenbluten, Bluthusten oder Magen-Darm-Blutungen.

Das Wort "Teleangiektasie" stammt ebenfalls aus dem Griechischen: "telos" (weit), "angeion" (Gefäß) und "ektasis" (Ausdehnung). Damit werden die vor allem im Gesicht sichtbaren roten punktförmigen Hauterscheinungen beschrieben. Dabei handelt es sich um krankhafte Erweiterungen der kleinsten Blutgefäße ( Kapillaren ).

Morbus Osler ist eine seltene Krankheit. Experten schätzen, dass etwa einer von 5.000 Menschen davon betroffen ist. Allerdings schwankt die Häufigkeit der Erkrankung in verschiedenen Ländern.

Ist Morbus Osler heilbar?

Da es sich beim Morbus Osler um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine ursächliche Heilung nicht möglich. Verschiedene Behandlungsoptionen lindern jedoch die Symptome, sodass Betroffene ein weitgehend normales Leben führen.

Auf bestimme Aktivitäten sollten Erkrankte allerdings gänzlich verzichten. Dazu zählt das Tauchen mit Druckluftflaschen. Dies birgt für Morbus-Osler-Patienten nämlich die Gefahr von lebensgefährlichen Luftembolien.

Durch regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen lassen sich mögliche Komplikationen bei Beteiligung der inneren Organe meistens schnell erkennen und behandeln, bevor sie Beschwerden verursachen. Bestimmte Veränderungen in den Lungengefäßen vergrößern sich manchmal mit der Zeit und während der Schwangerschaft. Dann besteht das Risiko für ernste Komplikationen infolge von Blutungen.

Insgesamt sind Krankheitsverlauf und Prognose nicht bei allen Morbus-Osler-Patienten gleich. Daher lässt sich keine generelle Aussage über die Lebenserwartung mit Morbus Osler machen. Die Bandbreite möglicher Beschwerden reicht von nur leichten Einschränkungen bis hin zu schweren Komplikationen.

Morbus Osler: Welche Symptome treten auf?

Die Symptome von Morbus Osler sind teilweise sehr variabel. Das erste Symptom ist meistens starkes und regelmäßig wiederkehrendes Nasenbluten . Es tritt in der Regel vor dem 20. Lebensjahr auf. Erst später erscheinen die typischen punktförmigen Gefäßerweiterunge n (Teleangiektasien) im Gesicht, an den Fingern und anderen Körperstellen.

Außerdem betrifft Morbus Osler bei sehr vielen Patienten die Leber , bei manchen den Magen-Darm-Trakt und die Lunge sowie etwas seltener auch das Gehirn . Meistens entwickeln sich dabei Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen . Dies hat zur Folge, dass das Blut aus den Arterien (hoher Druck) in die Venen (niedriger Druck) abfließt und damit die Venen übermäßig mit Blut füllt.

Die Venen werden durch den vermehrten Blutstrom überlastet und es bildet sich ein Blutstau. Je nach betroffenem Organ hat dieser venöse Blutstau unterschiedliche Folgen.

Nasenbluten

Nasenbluten ist das typische Symptom für Morbus Osler: Bei den meisten Patienten tritt im Laufe der Erkrankung spontanes, starkes und oft wiederkehrendes Nasenbluten auf. Dabei gibt es keinen speziellen Auslöser wie einen Unfall oder Sturz. Meistens gehört das Nasenbluten zu den ersten Symptomen der Krankheit und tritt meist bis zum 20. Lebensjahr auf. In seltenen Fällen manifestiert es sich auch erst danach.

Teleangiektasien

Darunter versteht man erweiterte Kapillargefäße. Bei Morbus Osler erscheinen die Teleangiektasien als kleine, rötliche, punktartige Flecken an der Haut . Da Morbus Osler den ganzen Organismus betrifft, sind Teleangiektasien prinzipiell überall am Körper möglich. Besonders häufige Lokalisationen sind aber der Gesichtsbereich (Wangen, Lippen, Zunge, Nase oder Ohren) und die Finger (hier besonders die Fingerspitzen).

Leber

Die Leber ist bei etwa 80 Prozent der Morbus-Osler-Patienten betroffen. Dabei liegen Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen (Shunts) vor. In den meisten Fällen führen diese Gefäßveränderungen nicht zu Symptomen. Selten kommt es jedoch zu Herzversagen, zu Bluthochdruck der Lebervene oder zu einem Gallestau. Dabei besteht die Gefahr, dass sich Blut in Lunge, Leber oder Beinen zurückstaut.

Dann sind Symptome wie Atemnot, ein vergrößerter Bauchumfang durch Wasseransammlungen in der Bauchhöhle (Aszites) oder geschwollene Beine möglich.

Hochdruck in der Lebervene führt mitunter zu Umgehungskreisläufen der Blutgefäße und zu Blutungen (Bluterbrechen). Die Bauchwassersucht (Aszites) beeinträchtigt zudem die Entgiftungsfunktion der Leber. Möglich ist auch, dass die Leber nicht ausreichend Gerinnungsfaktoren produziert, wodurch leichter Blutungen auftreten.

Ein auffälliges Symptom eines Gallestaus ist Gelbsucht (Ikterus). Dabei verfärben sich Haut und Augenweiß gelb. Die Haut juckt dabei oft unangenehm. Mitunter ist der Stuhl entfärbt und der Urin erscheint bräunlich.

Magen-Darm-Trakt

Auch im Magen-Darm-Trakt befinden sich bei Morbus Osler manchmal Teleangiektasien. Sie entwickeln sich meistens mit zunehmendem Lebensalter und rufen in manchen Fällen Magen-Darm-Blutungen hervor. Dann sind Symptome wie eine Schwarzfärbung des Stuhls (Teerstuhl) oder Blutbelegung des Stuhls möglich.

Wiederholte starke Blutungen führen meist zu einer Blutarmut (Anämie), die mit Symptomen wie Hautblässe, Müdigkeit und einer verringerten Belastbarkeit einhergeht.

Lunge

Kurzschlussverbindungen zwischen arteriellem und venösem Blutgefäßsystem in der Lunge sind meistens größer und werden als sogenannte pulmonal arteriovenöse Malformationen (PAVM) bezeichnet. Sie treten bei ungefähr einem Drittel der Patienten mit Morbus Osler auf und verursachen manchmal Bluthusten als Symptom.

Außerdem besteht bei Morbus Osler eine erhöhte Gefahr für sogenannte paradoxe Embolien . In der Regel bilden sich Thrombosen (Blutpfropfe) in den Venen. Lösen sie sich, werden sie als sogenannter Embolus im Blutstrom mitgeschwemmt und gelangen normalerweise über das Herz ausschließlich in die Lungengefäße, wo sie die Lungengefäße verstopfen ( Lungenembolie ).

Der Embolus gelangt aber normalerweise nicht in das arterielle Gefäßsystem. Bei einer paradoxen Embolie tritt das Blutgerinnsel jedoch in den arteriellen Kreislauf über.

Zentrales Nervensystem

Symptome des zentralen Nervensystems entstehen bei Morbus Osler meistens durch Kurzschlussverbindungen von Blutgefäßen in der Lunge. Verschlepptes Material aus den Lungenvenen führt in selteneren Fällen zu bakteriellen Eiteransammlungen oder zu einem Schlaganfall .

Zudem kommen bei Morbus Osler Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen direkt im Gehirn vor. Sie führen meistens zu Symptomen wie Kopfschmerzen , Krampfanfällen und Blutungen.

Was ist die Ursache von Morbus Osler?

Morbus Osler entsteht aufgrund einer Genveränderung, die geschlechtsunabhängig vererbt wird. Das bedeutet: Wenn ein Elternteil an Morbus Osler leidet, so beträgt das Risiko 50 Prozent, dass das Kind ebenfalls die genetische Veranlagung für Morbus Osler hat. Nicht in jedem Fall hat ein Genträger alle Krankheitssymptome (unvollständige Penetranz).

Wie lässt sich Morbus Osler feststellen?

Berichtet ein Patient über Beschwerden eines Morbus Osler, prüft der Arzt die sogenannten Curaçao-Kriterien. Dabei handelt es sich um vier für Morbus Osler typische Kriterien. Damit die Diagnose zuverlässig ist, müssen mindestens drei dieser Kriterien erfüllt sein.

Sind lediglich zwei der Kriterien positiv, legt dies erst einmal nur den Verdacht auf die Erkrankung nahe, sodass weitere Untersuchungen notwendig sind. Trifft nur ein Kriterium zu, liegt höchstwahrscheinlich kein Morbus Osler vor.

1. Nasenbluten

Bei Morbus Osler tritt bei Betroffenen immer wieder Nasenbluten ohne einen bestimmten Auslöser (beispielsweise einen Sturz) auf.

2. Teleangiektasien

Der Arzt prüft, ob an den Lippen, in der Mundhöhle, an der Nase und an den Fingern rote punktförmige Gefäßerweiterungen bestehen. Charakteristisch für die Teleangiektasien bei Morbus Osler ist, dass sie verschwinden, während man mit einem durchsichtigen Gegenstand (z.B. Glasspatel) darauf drückt.

3. Beteiligung der inneren Organe

Um herauszufinden, ob innere Organe wie Lunge, Leber oder Magen-Darm-Trakt betroffen sind, kommen verschiedene Untersuchungen infrage:

• Blutuntersuchung : Wenn der Arzt eine durch offensichtlichen oder unbemerkten Blutverlust (zum Beispiel über Blutungen aus dem Darm ) verursachte Blutarmut (Anämie) durch Morbus Osler vermutet, nimmt er Blut ab. Er bestimmt unter anderem den Hämoglobinwert (Hb), der bei einer Anämie zu niedrig ist.
• Magen- und Darmspiegelung : Um Gefäßerweiterungen im Magen-Darm-Trakt zu erkennen, sind eine Magen- und Darmspiegelung notwendig.
• Bildgebende Verfahren: Gefäßveränderungen in der Leber stellt der Arzt mit einer Ultraschalluntersuchung (Sonografie) fest. Veränderungen in der Lunge oder im Gehirn lassen sich in einer Computer- (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) darstellen. Um die Gefäße besser zu erkennen, erhält der Patient vor der Untersuchung manchmal ein Kontrastmittel über die Vene.

4. Morbus Osler in der Verwandtschaft

Liegt die Erkrankung bei einem Verwandten ersten Grades (Mutter, Vater, Geschwister, Kinder) vor, ist dieses Kriterium erfüllt.

Obwohl die Diagnose eines Morbus Osler vorwiegend anhand der Curaçao-Kriterien gestellt wird, ist zusätzlich eine genetische Diagnosestellung mithilfe einer Blutprobe möglich. Sie wird hauptsächlich bei Personen mit einer stärkeren Krankheitsausprägung mit Lungenbeteiligung durchgeführt oder wenn bei betroffenen Familienmitgliedern eine typische Genveränderung vorliegt.

Wie lässt sich Morbus Osler behandeln?

Ein wichtiges Ziel in der Behandlung von Morbus Osler ist es, Blutungen und damit verbundene Komplikationen zu vermeiden.

Die beiden Hauptprobleme bei Morbus Osler sind zum einen die krankhaft erweiterten Gefäße, aus denen es mehr oder weniger regelmäßig blutet. Zum anderen schädigen Kurzschlussverbindungen (Anastomosen) in inneren Organen die Organfunktion der betroffenen Organe (vor allem Lunge und Leber) und führen mitunter zu schweren Blutungen.

Die Behandlungsziele umfassen daher vor allem die Verödung potenzieller Blutungsquellen (vor allem der Nase) und gegebenenfalls die Ausschaltung von Gefäßkurzschlüssen (zum Beispiel in der Lunge) mit operativen Techniken. Verschiedene Medikamente ergänzen diese Maßnahmen.

Behandlung des Nasenblutens

Viele Betroffene empfinden das häufige Nasenbluten als belastend. Mit folgenden Maßnahmen wird es bei Morbus Osler behandelt:

Nasensalben und Nasentamponade

Nasensalben werden eingesetzt, um dem häufigen Nasenbluten bei Morbus Osler vorzubeugen. Sie befeuchten die Nasenschleimhaut und verringern dadurch das Risiko, dass sie einreißt und blutet.

Bei akuten, starken Blutungen ist manchmal eine Nasentamponade notwendig. Eine Tamponade ist ein Füllstoff, der in das Nasenloch gestopft wird und so die Blutung stillt. Es gibt Tamponaden aus unterschiedlichen Materialien. Wichtig ist, das sich das Material wieder gut von der Nasenschleimhaut lösen lässt. In der Apotheke sind speziell für das Nasenbluten entwickelte Tamponaden erhältlich.

Koagulation

Lässt sich das Nasenbluten durch Salben und Tamponaden nicht ausreichend behandeln, lassen sich erweiterte Blutgefäße in der Nase mit einem Laser oder elektrischen Verfahren veröden. Dabei besteht allerdings das Risiko, die Nasenscheidewand zu verletzen, was wiederum die Gefahr von Blutungen birgt.

Hauttransplantation

Ist die Nasenwand fast vollständig mit den bei Morbus Osler typischen Gefäßerweiterungen durchsetzt, besteht eine Behandlungsoption in einer Hauttransplantation . Dabei wird zunächst die Nasenschleimhaut abgetragen und anschließend mit Haut vom Oberschenkel oder mit Mundschleimhaut ersetzt. Mit diesem Verfahren verschwindet das Nasenbluten relativ zuverlässig.

Allerdings zieht der Eingriff bei manchen Menschen eine trockene Nase mit Borken und Krusten und einen Riechverlust nach sich.

Operativer Nasenverschluss

Bei extrem stark ausgeprägten Beschwerden entscheiden sich Arzt und Patient manchmal dazu, die Nase operativ komplett zu verschließen. Dadurch tritt kein Nasenbluten mehr auf. Allerdings müssen Betroffene ihr Leben lang durch den Mund atmen.

Dieses Verfahren kommt hauptsächlich bei Menschen mit Morbus Osler infrage, die blutverdünnende Medikamente einnehmen müssen und ein auftretendes Nasenbluten sich deshalb kaum stillen lässt.

Medikamente

Leiden Patienten mit Morbus Osler unter immer wiederkehrendem Nasenbluten, ist mitunter eine medikamentöse Therapie sinnvoll. Dafür kommt beispielsweise der Wirkstoff Tranexamsäure in Betracht, der in Form von Tabletten oral eingenommen wird. Tranexamsäure verhindert, dass die bei der Blutgerinnung entstehenden Blutpfropfen wieder aufgelöst werden.

Behandlung der Lebersymptomatik

Eine Beteiligung der Leber behandeln Ärzte bei Morbus Osler möglichst lange nur durch Medikamente. Operationen bergen eine hohe Blutungsgefahr, die Mediziner gerade bei Patienten mit Morbus Osler vermeiden möchten. Medikamente wie Betablocker senken einen bestehenden Bluthochdruck in der Pfortader .

Weitere Therapieoptionen richten sich nach den individuellen Beschwerden. Ein endoskopischer Verschluss der veränderten Lebergefäße oder im Extremfall eine Lebertransplantation gehen mit hohen Risiken einher und erfolgen bei Menschen mit Morbus Osler daher möglichst nicht.

Behandlung der Symptome des Magen-Darm-Trakts

Führen Teleangiektasien im Magen-Darm-Bereich zu einer Blutarmut (Anämie), besteht ein Eisenmangel im Körper. Ärzte ersetzen das fehlende Eisen durch ein Kapselpräparat oder über eine Infusion . In seltenen Fällen sind Bluttransfusionen zur Behandlung der Anämie notwendig. Fallen bei einer Darmspiegelung erweiterte oder blutende Gefäße auf, lassen sich diese meist während der Spiegelung veröden.

Außerdem gibt es Hinweise darauf, dass eine Therapie mit weiblichen Geschlechtshormonen (Östrogenen und Gestagenen) die Blutstillung im Magen-Darm-Trakt verbessert. Diese Hormone stimulieren die Bildung von Gerinnungsfaktoren in der Leber, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind. Wenn die Gerinnungsfaktoren vermehrt im Blut zirkulieren, verbessert dies die körpereigene Blutstillung.

Allerdings kommt diese Therapieoption nur für Morbus-Osler-Patientinnen ab der Menopause infrage.

Behandlung der Lungensymptomatik

Liegen bei Morbus Osler ausgeprägte Gefäßkurzschlüsse (Anastomosen) in der Lunge vor, lassen sich diese im Rahmen einer Katheteruntersuchung verschließen. Dafür sucht der Arzt die Oberschenkelarterie in der Leiste auf. Dort führt er einen biegsamen, kleinen Schlauch (Katheter) in das Blutgefäß ein und schiebt ihn bis zur entsprechenden Gefäßveränderung vor.

Durch eine kleine Drahtspirale oder einen Ballon verschließt der Mediziner die Stelle. Die Blutversorgung der Lunge wird dadurch nicht beeinträchtigt.

Behandlung der Symptome des zentrales Nervensystems

Wenn Blutgefäße im Gehirn durch Morbus Osler krankhaft verändert sind, stehen neurochirurgische Maßnahmen zur Verfügung. Mögliche Behandlungsoptionen wählen Neurologen, Neurochirurgen und Radiologen meist in gemeinsamer Absprache aus, passend für den individuellen Fall.