Illness name: ataksia
Description:
Ataksia adalah gangguan gerak tubuh yang disebabkan oleh masalah di otak. Ataksia juga dapat diartikan sebagai gangguan saraf yang memengaruhi koordinasi gerak tubuh, keseimbangan, serta kemampuan menulis, membaca, dan berbicara.
Ataksia bisa menyebabkan anggota tubuh bergerak dengan sendirinya atau malah sulit digerakkan. Kondisi ini dapat terjadi akibat kerusakan pada bagian otak yang mengatur koordinasi otot. Penyebabnya bisa karena penyakit, kecanduan alkohol, faktor genetik, atau konsumsi obat tertentu.
Penanganan ataksia bertujuan untuk membantu penderita beraktivitas secara mandiri. Metode penanganannya sendiri tergantung pada penyebabnya, bisa terapi fisik atau terapi bicara.
Penyebab Ataksia
Berdasarkan penyebabnya, ataksia bisa dikelompokkan menjadi ataksia yang didapat ( acquired ataxia ), ataksia genetik, dan ataksia idiopatik. Berikut ini adalah penjelasan dari masing-masing kelompok ataksia:
Ataksia yang didapat
Kelompok ataksia ini terjadi ketika sumsum tulang belakang dan saraf tepi mengalami gangguan akibat cedera atau penyakit lain. Kondisi ini dapat berkembang secara cepat dalam beberapa hari, atau bahkan beberapa jam.
Beberapa penyebab ataksia jenis ini adalah:
- Infeksi bakteri di otak, misalnya meningitis atau ensefalitis
- Infeksi virus yang bisa menyebar hingga ke otak, seperti cacar air atau campak
- Gangguan tiroid, seperti hipotiroidisme dan hipoparatiroid
- Kondisi yang mengganggu asupan darah ke otak, misalnya stroke atau perdarahan otak
- Cedera kepala berat akibat jatuh atau kecelakaan
- Tumor otak atau jenis kanker lainnya
- Cerebral palsy
- Penyakit autoimun, seperti multiple sclerosis , sarkoidosis, atau penyakit celiac
- Sindrom paraneoplastik, yaitu gangguan sistem kekebalan tubuh akibat kanker
- Hidrosefalus
- Kekurangan vitamin B1, B12, atau E
- Reaksi racun atau efek samping obat-obatan, seperti obat penenang atau obat kemoterapi
- Kecanduan alkohol atau penyalahgunaan NAPZA
- Infeksi virus COVID-19, terutama pada kasus infeksi yang parah
Ataksia genetik
Ataksia genetik adalah ataksia yang diturunkan dari orang tua. Pada ataksia ini, terjadi kelainan pada gen tertentu yang membuat fungsi sel saraf di otak dan tulang belakang menjadi terganggu. Akibatnya, sel saraf pun mengalami kerusakan.
Jenis-jenis ataksia genetik antara lain:
- Ataksia spinoserebelar, yang biasanya menyerang orang dewasa usia 25–80 tahun
- Ataksia episodik, yang umumnya muncul pada masa remaja
- Ataksia Friedreich , yang biasanya diderita sebelum usia 25 tahun
- Ataksia telangiektasia, yaitu penyakit progresif yang biasanya terjadi pada anak-anak
- Ataksia serebelar bawaan, yaitu kondisi akibat kerusakan di otak kecil saat lahir
- Penyakit Wilson , yang umumnya muncul di usia remaja
Ataksia idiopatik
Ataksia idiopatik merupakan ataksia yang belum diketahui secara pasti penyebabnya. Dengan kata lain, jenis ataksia ini tidak disebabkan oleh mutasi gen, cedera, atau penyakit. Namun, ada dugaan, ataksia idiopatik dipicu oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
Jenis ataksia idiopatik yang paling sering terjadi adalah multiple system atrophy .
Gejala Ataksia
Gejala ataksia dapat berkembang perlahan atau menyerang secara tiba-tiba. Gejala umum ataksia berupa gangguan saraf yang meliputi:
- Koordinasi gerak yang buruk
- Langkah kaki yang tidak stabil atau seperti mau jatuh
- Tubuh terasa lelah
- Kesulitan melakukan aktivitas sederhana, seperti makan, menulis, atau memakai baju
- Perubahan cara bicara
- Kesulitan menelan
- Nistagmus , yaitu gerakan bola mata yang tidak normal
- Penglihatan kabur
- Penglihatan ganda
- Tremor pada otot
- Gangguan dalam berpikir atau mengendalikan emosi
- Gangguan jantung
Ataksia dapat terjadi pada beberapa area dalam sistem saraf pusat. Berdasarkan lokasi kerusakannya, ataksia dapat menimbulkan gejala-gejala lain. Berikut adalah beberapa gejala tersebut, sesuai dengan bagian sistem saraf yang rusak:
Ataksia serebelum (otak kecil)
Pada kondisi ini, kerusakan terjadi di serebelum atau otak kecil yang berperan dalam keseimbangan atau koordinasi. Ataksia serebelum ditandai dengan gejala berikut:
- Perubahan suara
- Pusing
- Otot lemah atau tremor
- Sulit berjalan
- Bicara cadel
- Berjalan dengan langkah yang lebar
Ataksia sensorik
Pada ataksia sensorik, kerusakan bisa terjadi di saraf tulang belakang atau sistem saraf perifer. Saraf perifer atau saraf tepi merupakan bagian sistem saraf selain otak dan saraf tulang belakang.
Gejala ataksia sensorik antara lain
- Mati rasa di tungkai
- Sulit menyentuh hidung dengan mata tertutup
- Tidak bisa merasakan getaran
- Sulit berjalan dalam cahaya redup
- Langkah yang berat saat berjalan.
Ataksia vestibular
Kerusakan pada ataksia jenis ini terjadi pada sistem vestibular di telinga bagian dalam. Fungsi sistem vestibular adalah untuk mengatur gerakan kepala, keseimbangan tubuh, serta kemampuan tubuh untuk menilai jarak dengan benda sekitar.
Gejala ataksia pada gangguan sistem vestibular antara lain:
- Gangguan penglihatan atau pandangan kabur
- Mual dan muntah
- Kesulitan saat berdiri atau duduk
- Sulit berjalan lurus
- Vertigo atau pusing
Kapan harus ke dokter
Segera lakukan pemeriksaan ke dokter apabila Anda mengalami gejala sebagai berikut:
- Kehilangan keseimbangan
- Penurunan koordinasi otot pada tangan, lengan, atau tungkai
- Kesulitan dalam berjalan, berbicara dengan jelas, dan menelan
Pemeriksaan sangat dianjurkan bila Anda tidak pernah terserang penyakit yang dapat menimbulkan ataksia, seperti multiple sclerosis .
Diagnosis Ataksia
Diagnosis ataksia diawali dengan tanya jawab terkait riwayat ataksia dalam keluarga, dan gejala yang dialami pasien. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan saraf, yaitu dengan memeriksa fungsi penglihatan, pendengaran, keseimbangan, koordinasi, ingatan dan konsentrasi, serta refleks pasien.
Setelah itu, dokter akan menjalankan pemeriksaan penunjang untuk mengetahui penyebab ataksia, seperti:
- Pemindaian dengan foto Rontgen, CT scan atau MRI , untuk mengidentifikasi kondisi abnormal di otak
- Pungsi lumbal atau pemeriksaan cairan serebrospinal, untuk mendeteksi infeksi
- Elektromiografi (EMG), untuk memeriksa kondisi saraf dan kontraksi otot
- Tes genetik dengan memeriksa sampel darah, untuk memastikan apakah ataksia disebabkan oleh mutasi gen
Pengobatan Ataksia
Pengobatan ataksia disesuaikan dengan penyebabnya. Pada ataksia yang disebabkan oleh penyakit lain, dokter akan mengobati penyakit tersebut terlebih dahulu, misalnya:
- Memberikan suplemen vitamin untuk mengatasi ataksia akibat defisiensi vitamin
- Meresepkan acetazolamide dan menyarankan pasien agar menghindari faktor pemicu, seperti stres, alkohol, dan kafein, untuk mengatasi ataksia episodik
- Memberikan obat antibiotik atau antivirus, untuk mengatasi ataksia yang dipicu oleh infeksi
Sampai saat ini belum ada metode yang dapat mengatasi ataksia akibat kelainan genetik. Namun, beberapa metode pengobatan dapat dilakukan untuk meredakan gejalanya, seperti:
Obat-obatan
Obat yang dapat diberikan untuk meredakan gejala ataksia antara lain:
- Baclofen dan tizanidine , untuk mengatasi kaku dan kram otot
- Suntik botox ( botulinum toxin ), untuk menyembuhkan kram otot
- Gabapentin, untuk mengendalikan gerak otot mata.
Alat bantu
Pada pasien ataksia yang tidak bisa disembuhkan, misalnya akibat multiple sclerosis atau cerebral palsy , dokter akan menyarankan penggunaan alat bantu. Beberapa alat bantu tersebut adalah tongkat atau penyangga untuk berjalan, alat bantu komunikasi untuk berbicara, dan perlengkapan makan yang dimodifikasi.
Kacamata dengan prisma
Dokter dapat meresepkan kacamata khusus untuk membantu pasien ataksia yang mengalami penglihatan ganda.
Di samping metode di atas, dokter juga dapat melakukan terapi untuk membantu pasien agar bisa melakukan kegiatan sehari-hari secara mandiri, antara lain:
- Terapi fisik, untuk membantu koordinasi dan meningkatkan keleluasan pasien dalam bergerak
- Terapi bicara, untuk meningkatkan kemampuan dalam berbicara dan menelan
- Terapi okupasi, untuk membantu pasien dalam melaksanakan kegiatan sehari-hari, seperti makan sendiri
Di samping terapi, konsultasi dengan terapis atau bergabung dalam kelompok dengan kondisi yang sama ( support group ) dapat membantu pasien untuk memahami kondisi yang dialami dan termotivasi untuk sembuh.
Komplikasi Ataksia
Komplikasi yang dapat terjadi akibat ataksia bisa berbeda-beda, tergantung dari jenis dan gejala yang dialami. Pada kondisi yang cukup parah, ataksia dapat menyebabkan komplikasi berupa:
- Kekakuan tubuh permanen
- Kesulitan bernapas
- Tersedak yang dapat berujung pada kematian
Sementara pada ataksia yang menyebabkan penderita sering terjatuh atau harus terus menerus duduk di kursi atau berbaring di ranjang, komplikasi yang mungkin terjadi bisa berupa:
- Cedera
- Luka akibat tekanan
- Infeksi
- Pembentukan gumpalan darah
Untuk penderita gangguan jantung akibat ataksia, komplikasi yang bisa terjadi antara lain:
- Kardiomiopati
- Diabetes
- Gangguan penglihatan, terkadang dapat berujung pada kebutaan
- Gangguan pendengaran, termasuk tuli
Selain itu, ataksia juga dapat memengaruhi kehidupan sehari-hari penderita, hingga bisa menimbulkan komplikasi, seperti:
- Depresi
- Gangguan kecemasan
- Demensia
Pencegahan Ataksia
Pencegahan ataksia tergantung pada jenisnya. Hingga saat ini, ataksia yang diturunkan akibat kelainan genetik belum dapat dicegah. Namun, ataksia yang disebabkan oleh penyakit lain dapat dicegah dengan menghindari penyakit tersebut. Beberapa cara yang dapat dilakukan adalah:
- Memastikan anak mendapatkan vaksinasi lengkap, salah satunya vaksin untuk mencegah cacar air
- Menghindari konsumsi minuman beralkohol secara berlebihan
- Menurunkan risiko stroke dengan berolahraga, menjaga berat badan ideal, dan mengendalikan kadar kolesterol dan tekanan darah
- Berhenti merokok