Trombofilia adalah kondisi ketika proses pembekuan darah di dalam tubuh meningkat sehingga darah menjadi mudah membeku. Kondisi ini dapat menyebabkan terbentuknya gumpalan darah (trombosis) di pembuluh darah.

Pembekuan darah merupakan proses alami untuk menghentikan perdarahan ketika pembuluh darah terluka. Proses ini membutuhkan keseimbangan antara proses pembekuan darah (prokoagulan) dan antipembekuan darah (antikoagulan). Peran antikoagulan sendiri adalah untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan.

Pada trombofilia, proses prokoagulan dan antikoagulan tidak seimbang. Akibatnya, darah mudah membeku, bahkan ketika pembuluh darah tidak terluka. Pembekuan darah secara berlebihan ini dapat membentuk gumpalan darah yang menimbulkan masalah kesehatan serius, seperti deep vein thrombosis .

Penyebab Trombofilia

Berdasarkan penyebabnya, trombofilia dapat dibagi menjadi dua, yaitu:

Trombofilia bawaan

Trombofilia jenis ini disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Beberapa kondisi yang termasuk trombofilia bawaan adalah:

• Defisiensi protein C, protein S, atau anthitrombin III
  Protein C, protein S, dan anthitrombin III adalah zat alami tubuh yang bersifat antikoagulan. Ketika kadar zat tersebut berkurang, maka proses pencegahan pembekuan darah akan turut terganggu. Dengan kata lain, proses pembekuan darah akan meningkat.

• Mutasi gen protrombin 20210 (faktor II)
  Protrombin merupakan protein yang membantu proses pembekuan darah. Pada kondisi ini, produksi protrombin meningkat sehingga pembekuan darah terjadi secara berlebihan.

• Faktor V Leiden
  Faktor V Leiden terjadi akibat mutasi gen tertentu yang meningkatkan proses pembekuan darah. Faktor V Leiden lebih sering terjadi dibanding jenis trombofilia bawaan lainnya.

Trombofilia akibat masalah kesehatan

Trombofilia dapat terjadi ketika organ tubuh, seperti hati atau ginjal, tidak bisa mengatur protein pembekuan darah sebagaimana mestinya. Beberapa kondisi kesehatan yang dapat menyebabkan trombofilia jenis ini adalah:

• Sindrom antifosfolipid
• Kanker
• Cedera
• Polisitemia vera
• COVID-19 derajat berat

Faktor risiko trombofilia

Trombofilia dapat terjadi pada siapa saja. Akan tetapi, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami trombofilia, yaitu:

• Berusia lanjut
• Sedang hamil
• Menderita obesitas, hipertensi , diabetes melitus, penyakit Behcet , arteritis Takayasu, vaskulitis, lupus, atau rheumatoid arthritis
• Tidak bergerak dalam waktu yang lama, misalnya karena sakit berat atau menjalani rawat inap
• Merokok
• Mengonsumsi pil KB
• Menjalani terapi penggantian hormon
• Memiliki keluarga dengan riwayat pembekuan darah

Gejala Trombofilia

Trombofilia biasanya tidak bergejala, tetapi keluhan dapat timbul ketika penderitanya telah mengalami penggumpalan darah. Gumpalan darah yang terbentuk bisa terbawa aliran darah dan menyumbat pembuluh darah (baik arteri maupun vena) di berbagai lokasi dalam tubuh.

Gumpalan darah yang terjadi pada vena atau yang biasa disebut deep vein thrombosis (DVT) adalah masalah yang paling sering ditemui. Gejala yang biasanya muncul pada DVT antara lain:

• Pembengkakan dan nyeri di kaki
• Kulit tampak kemerahan, biasanya di bagian belakang kaki atau di bawah lutut
• Rasa hangat di bagian kaki yang bengkak dan nyeri
• Kesulitan untuk menekuk kaki ke atas

DVT dapat menyebabkan komplikasi berupa emboli paru , yaitu kondisi gumpalan darah yang lepas ke pembuluh arteri di paru-paru. Gejala yang dapat timbul pada emboli paru adalah:

• Nyeri dada
• Batuk kering
• Sesak napas
• Sakit kepala
• Penurunan kesadaran (pingsan)

Selain itu, gumpalan darah juga dapat terjadi pada organ tubuh lain, seperti otak dan jantung. Berdasarkan lokasinya, gejala yang dapat timbul antara lain:

• Tungkai, dengan gejala nyeri, pembengkakan, dan tungkai teraba hangat
• Perut, yang ditandai dengan sakit perut, diare, serta mual dan muntah
• Paru-paru, dengan gejala sesak napas, demam, batuk berdarah, nyeri dada, dan jantung berdebar
• Jantung, yang ditandai dengan sesak napas, mual, pusing, keringat dingin, nyeri dada, rasa tertekan di dada, dan tidak enak badan

Kapan harus ke dokter

Seperti yang telah disebutkan di atas, trombofilia tidak menimbulkan gejala. Namun, pemeriksaan ke dokter perlu dilakukan bila Anda memiliki riwayat kelainan darah dalam keluarga.

Segera ke dokter jika Anda mengalami pembengkakan di tungkai yang teraba hangat, disertai nyeri berdenyut, kemerahan, atau penonjolan pembuluh darah di bawah kulit. Anda juga perlu segera dirawat bila mengalami sesak, nyeri dada, lemah di satu sisi tubuh, jantung berdebar, atau pingsan.

Diagnosis Trombofilia

Untuk mendiagnosis trombofilia, dokter akan melakukan tanya jawab terkait gejala yang dialami dan riwayat kesehatan pasien. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

Beberapa kondisi yang memerlukan diagnosis trombofilia adalah:

• Memiliki keluarga yang mengalami pembekuan darah atau penggumpalan darah
• Memiliki gumpalan darah yang belum terdeteksi penyebabnya
• Memiliki gumpalan darah di bagian tubuh tertentu
• Sering mengalami keguguran

Untuk menetapkan diagnosis trombofilia, dokter akan melakukan tes darah. Jenis tes darah yang dilakukan antara lain:

• Tes D-dimer
• Tes activated partial thromboplastin time (aPTT)
• Tes prothrombin time (PT)
• Tes phospholipid-dependent dilute Russel viper venom time (dRVVT)
• Tes titer IgG dan IgM antibodi anticardiolipin
• Tes titer IgG dan IgM antibodi anti-β(2)glycoprotein 1
• Tes koagulasi dengan activated protein C resistance assay

Jika hasil tes darah menunjukkan bahwa pasien menderita trombofilia, pemeriksaan lebih lanjut dapat dilakukan untuk mendapatkan hasil yang lebih rinci. Pemeriksaan lanjutan yang dapat dilakukan adalah foto Rontgen, rekam jantung, USG, atau CT scan .

Pengobatan Trombofilia

Penderita trombofilia umumnya tidak memerlukan perawatan. Namun, dokter perlu melihat seberapa besar risiko yang mungkin timbul akibat peningkatan pembekuan darah. Besarnya risiko yang dialami pasien tergantung pada:

• Usia
• Berat badan
• Gaya hidup
• Riwayat penyakit
• Obat-obatan yang sedang digunakan
• Jenis trombofilia yang diderita

Dokter umumnya akan memberikan obat-obatan untuk mengatasi dan mencegah komplikasi trombofilia. Obat yang diresepkan adalah obat pengencer darah, seperti warfarin dan heparin , atau obat penghambat kerja protein pembekuan darah, seperti apixaban dan dabigatran.

Agar pengobatan efektif, dokter akan menyesuaikan dosis obat dengan hasil tes darah INR ( international normalized ratio ). Tes ini bertujuan untuk mengetahui waktu pembekuan darah.

Untuk mencegah gumpalan darah terbentuk kembali, konsultasikan dengan dokter mengenai nilai INR yang dianjurkan.

Komplikasi Trombofilia

Bila terkontrol dengan baik, trombofilia umumnya tidak menimbulkan komplikasi. Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat trombofilia adalah:

• Deep vein thrombosis (DVT)
• Emboli paru
• Stroke
• Serangan jantung
• Tromboflebitis

Pencegahan Trombofilia

Trombofilia dapat dicegah dengan menerapkan pola hidup sehat, yaitu:

• Tidak merokok
• Menjaga berat badan agar tetap ideal
• Berolahraga secara rutin
• Melakukan aktivitas ringan bila berbaring atau berada di dalam kendaraan dalam waktu lama
• Menghindari duduk yang terlalu lama
• Melakukan kontrol kesehatan ( medical check up ) secara berkala

Penting untuk diingat, jangan menghentikan penggunaan obat pengencer darah secara tiba-tiba tanpa terlebih dulu berkonsultasi dengan dokter.