Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan mental, serta gangguan perilaku. Meski belum bisa disembuhkan, ada beberapa terapi yang dapat dilakukan untuk mengurangi keparahan gejala dan membantu penderita beraktivitas.

Sindrom Fragile X dikenal juga dengan sebutan sindrom Martin-Bell. Meski umumnya terjadi akibat faktor keturunan, sindrom Fragile X juga dapat dialami oleh seseorang yang keluarganya tidak menderita kondisi ini.

Sindrom Fragile X lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan. Penderita laki-laki juga biasanya mengalami gejala yang lebih parah.

Penyebab Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen FMR1 ( Fragile X Mental Retardation 1), yang terdapat di kromosom X. Kromosom X adalah salah satu dari dua jenis kromosom seks selain kromosom Y.

Wanita memiliki kromosom XX, sedangkan pria memiliki kromosom XY. Oleh sebab itu, sindrom Fragile X lebih sering dialami oleh anak laki-laki daripada anak perempuan. Hal ini karena anak perempuan masih bisa memiliki satu kromosom X normal.

Wanita dengan sindrom Fragile X juga dapat menurunkan kondisi ini ke anak laki-laki atau anak perempuan. Sementara pria yang menderita sindrom Fragile X hanya bisa menurunkan kondisi ini pada anak perempuan.

Mutasi pada gen FMR1 menyebabkan tubuh hanya sedikit atau bahkan tidak mampu menghasilkan protein FMR (FMRP). Protein ini berfungsi untuk menjalin dan menjaga interaksi antara sel otak dengan sistem saraf. Ketiadaan protein FMRP bisa membuat sinyal dari otak menyimpang sehingga menghasilkan gejala sindrom Fragile X.

Gejala Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X ditandai dengan gangguan pertumbuhan, mental, perilaku, dan kelainan fisik. Gejala tersebut dapat muncul setelah bayi dilahirkan atau setelah anak melewati masa pubertas. Berikut adalah gejala yang dapat dialami penderita sindrom Fragile X:

1. Gangguan pertumbuhan:

• Gangguan tumbuh kembang, misalnya dalam belajar duduk, merangkak, dan berjalan
• Kecerdasan intelektual (IQ) rendah, yang dapat makin menurun seiring usia bertambah
• Gangguan bicara, seperti bicara cadel
• Sulit memahami dan mempelajari hal-hal baru
• Sensitif terhadap cahaya dan suara

2. Gangguan mental:

• Depresi
• Gangguan kecemasan
• Gangguan obsesif kompulsif ( OCD )

3. Gangguan perilaku:

• Gangguan hiperaktif ( ADHD )
• Malu atau cemas saat bersosialisasi
• Kebiasaan menggigit tangan
• Tidak melakukan kontak mata dengan orang lain
• Tidak suka jika disentuh
• Sulit memahami bahasa tubuh
• Perilaku agresif dan cenderung menyakiti diri sendiri
• Autisme

4. Kelainan fisik:

• Ukuran kepala dan telinga lebih besar
• Testis membesar ketika anak telah melewati masa pubertas
• Bentuk wajah lebih panjang
• Dahi dan dagu lebih lebar
• Sendi menjadi longgar
• Kaki rata

Selain gejala di atas, keluhan lainnya juga dapat menyertai, seperti gangguan tidur, berat badan berlebih , atau obesitas .

Perlu diketahui bahwa gejala sindrom Fragile X pada anak laki-laki umumnya lebih parah dibandingkan pada anak perempuan. Terkadang, anak perempuan dapat menderita sindrom Fragile X tanpa gejala apa pun, tetapi bisa menjadi pembawa penyakit ( carrier ).

Kapan harus ke dokter

Segera periksakan anak Anda ke dokter bila ia mengalami gangguan tumbuh kembang yang tidak diketahui penyebabnya. Kondisi ini bisa dialami oleh anak-anak pada segala usia, terutama jika keluarganya memiliki riwayat sindrom Fragile X atau gangguan mental.

Lakukan pemeriksaan genetik apabila Anda hendak menikah atau merencanakan kehamilan. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar risiko kondisi ini menurun kepada anak Anda.

Diagnosis Sindrom Fragile X

Dokter dapat mencurigai pasien menderita sindrom Fragile X melalui pemeriksaan gejala dan riwayat kesehatan pasien dan keluarganya, diperkuat dengan pemeriksaan fisik. Namun, untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan DNA FMR1, untuk mendeteksi kelainan atau perubahan pada gen FMR1.

Pada sebagian besar kasus, sindrom Fragile X pada anak laki-laki terdiagnosis pada usia 35–37 bulan. Sementara diagnosis pada anak perempuan sering kali dilakukan di usia 42 bulan. Â

Pemeriksaan sindrom Fragile X juga dapat dilakukan oleh dokter kandungan saat janin masih di dalam kandungan, antara lain dengan:

• Chorionic villus sampling (CVS), yaitu pemeriksaan sampel jaringan plasenta, untuk memeriksa gen FMR1 dalam sel plasenta
• Amniosentesis, yaitu pemeriksaan sampel cairan ketuban, untuk mendeteksi kelainan atau perubahan pada gen FMR1

Hasil pemeriksaan tersebut dapat membantu mendeteksi dan menangani kondisi sedini mungkin.

Pengobatan Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X belum bisa disembuhkan, tetapi ada tindakan yang dapat dilakukan untuk meredakan gejala yang dialami dan memaksimalkan potensi anak. Pengobatan ini membutuhkan bantuan dan dukungan dari anggota keluarga, dokter, dan terapis atau psikolog.

Jenis pengobatan yang dapat dilakukan antara lain:

• Sekolah berkebutuhan khusus, dengan kurikulum, materi belajar, dan lingkungan kelas yang telah disesuaikan dengan kebutuhan pasien
• Psikoterapi, untuk mengatasi gangguan emosional dan mengajari anggota keluarga cara mendampingi pasien
• Fisioterapi, untuk meningkatkan kekuatan, koordinasi, kemampuan gerak, dan keseimbangan tubuh pasien
• Terapi wicara, untuk meningkatkan kemampuan bicara atau berkomunikasi, serta memahami dan mengekspresikan bahasa
• Terapi okupasi, untuk memaksimalkan kemampuan dalam beraktivitas secara mandiri, baik di rumah maupun di luar rumah

Dokter juga dapat memberikan obat-obatan untuk meredakan gejala yang dialami pasien. Jenis obat yang diberikan antara lain:

• Methylphenidate, untuk mengatasi gangguan hiperaktif atau ADHD
• Antidepresan golongan selective serotonin reuptake inhibitor ( SSRI ), seperti sertraline, escitalopram, dan duloxetine , untuk meredakan serangan panik
• Antipsikotik, seperti aripiprazole, untuk menstabilkan emosi, meningkatkan fokus, dan mengurangi rasa cemas
• Antikonvulsan, seperti benzodiazepine atau phenobarbital , untuk meredakan kejang

Komplikasi Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X jarang menyebabkan komplikasi. Namun, ada beberapa gangguan yang rentan dialami oleh anak-anak dengan kondisi ini, yaitu:

• Kejang
• Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga
• Gangguan penglihatan, seperti mata juling (strabismus), rabun jauh, atau astigmatisme
• Gangguan jantung

Pencegahan Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X merupakan kelainan genetik sehingga sulit untuk dicegah. Namun, jika Anda memiliki keluarga yang menderita sindrom Fragile X, pemeriksaan genetik penting dilakukan untuk mengetahui seberapa besar risiko kondisi ini menurun kepada anak.

Meski sindrom Fragile X tidak dapat dicegah, penanganan dini perlu dilakukan untuk membantu penderita menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri.