Trisomi 13 atau sindrom Patau adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 13 pada sebagian atau seluruh sel tubuh. Kondisi ini akan membuat bayi terlahir dengan kelainan fisik dan gangguan intelektual.

Pada kondisi normal, janin memiliki 23 pasang kromosom , yaitu pembawa genetik yang diturunkan dari orang tua. Sementara pada trisomi 13, terdapat lebih banyak salinan kromosom 13 yang seharusnya hanya ada sepasang.

Trisomi 13 atau sindrom Patau menyebabkan terganggunya tumbuh kembang janin. Hal ini meningkatkan risiko terjadinya keguguran, janin meninggal dalam kandungan , atau bayi meninggal beberapa waktu setelah dilahirkan. Hanya 5–10% bayi dengan trisomi 13 yang dapat hidup hingga usia lebih dari 1 tahun.

Penyebab Trisomi 13

Trisomi 13 disebabkan oleh kelainan genetik saat proses pembuahan, yaitu proses ketika sel sperma menyatu dengan sel telur untuk membentuk bakal janin. Kelainan tersebut menyebabkan adanya salinan ekstra dari kromosom 13.

Selain akibat kelainan genetik, adanya tambahan salinan pada kromosom 13 juga bisa terjadi akibat menempelnya kromosom 13 pada kromosom lain ( translocation trisomy 13 ). Translocation trisomy merupakan kondisi yang diturunkan dari orang tua kepada anak.

Berdasarkan salinan ekstra yang terbentuk, trisomi 13 digolongkan menjadi:

• Simple trisomy 13, yaitu ketika terdapat ekstra 1 salinan kromosom 13 di semua sel tubuh
• Mosaic trisomy 13 , yaitu ketika terdapat ekstra 1 salinan kromosom 13 di sebagian sel tubuh
• Partial trisomy 13, yaitu ketika terdapat ekstra sebagian salinan yang tidak utuh pada kromosom 13 pada sel tubuh

Simple trisomy 13 menimbulkan gejala paling parah daripada trisomi 13 jenis lain. Penderita simple trisomy 13 umumnya berusia lebih pendek daripada penderita mosaic trisomy 13 dan partial trisomy 13.

Faktor yang diduga bisa meningkatkan risiko terjadinya kelainan genetik penyebab trisomi 13 adalah usia ibu saat mengandung. Makin tua usia ibu ketika hamil, makin tinggi risiko bayi mengalami kelainan genetik, termasuk trisomi 13.

Gejala Trisomi 13

Trisomi 13 dapat menyebabkan gangguan perkembangan janin. Akibatnya, bayi terlahir dengan berat badan rendah dan menderita berbagai gangguan kesehatan.

Umumnya, bayi yang menderita sindrom Patau juga mengalami gangguan struktur otak holoprosencephaly (HPE), yaitu kondisi ketika otak tidak terbagi menjadi dua bagian. Hal ini dapat berdampak pada fitur wajah bayi yang ditandai dengan:

• Bibir sumbing
• Gangguan struktur mata ( coloboma )
• Salah satu atau kedua mata berukuran lebih kecil ( microphthalmia )
• Salah satu atau kedua bola mata tidak ada (anopthalmia)
• Jarak antara kedua mata terlalu dekat ( hypotelorism )
• Gangguan perkembangan saluran hidung
• Rahang bagian bawah berukuran lebih kecil dari normalnya ( micrognathia )

Selain gejala-gejala di atas, beberapa kondisi berikut juga bisa terjadi pada bayi yang mengalami trisomi 13:

• Mikrosefalus , yaitu ukuran kepala bayi yang lebih kecil daripada ukuran kepala bayi normal
• Aplasia cutis , yaitu kondisi sebagian kulit kepala hilang atau tidak ada
• Hemangioma , yaitu adanya tanda lahir yang berwarna merah dan menonjol
• Tuli dan kelainan bentuk telinga
• Polidaktili , yaitu kelebihan jumlah jari tangan atau kaki
• Hernia , yaitu penonjolan organ atau bagian tubuh tertentu
• Omfalokel , yaitu keluarnya organ yang ada di rongga perut bayi
• Rocker bottom feet, yaitu bentuk telapak kaki membulat dan tumit menonjol
• Kriptorkismus dan ukuran penis yang sangat kecil pada bayi laki-laki
• Klitoris berukuran besar pada bayi perempuan

Kapan harus ke dokter

Tanda dan gejala trisomi 13 atau sindrom Patau akan langsung terlihat saat bayi baru dilahirkan. Dokter akan langsung memberikan penanganan sesuai dengan kondisi yang diderita bayi.

Selain itu, ibu hamil perlu melakukan pemeriksaan rutin ke dokter untuk mengetahui kondisi kesehatan dan perkembangan janin. Kelainan kongenital, seperti trisomi 13, biasanya mulai dapat diidentifikasi melalui pemeriksaan kehamilan yang dilakukan sejak usia kehamilan 10–14 minggu.

Diagnosis Trisomi 13

Trisomi 13 atau sindrom Patau bisa dideteksi selama kehamilan atau setelah bayi dilahirkan. Berikut ini adalah penjelasannya:

Diagnosis saat kehamilan

Untuk memeriksa apakah terjadi kelainan pada kehamilan, dokter dapat melakukan metode berikut:

1. Combined test

Kelainan kromosom dapat dilihat dari jumlah DNA janin dalam darah ibu dan kadar cairan yang terdapat di bawah kulit bagian belakang leher janin. Informasi ini bisa diketahui dengan melakukan combined test yang terdiri dari tes darah dan nuchal translucency (NT)  USG.

Combined test umumnya dilakukan pada usia awal kehamilan, yaitu sekitar 10–14 minggu.

2. Ultrasonografi (USG)

USG dapat dilakukan setelah usia kehamilan 17 minggu. Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi bentuk serta ukuran organ janin. Umumnya, bayi yang menderita trisomi 13 memiliki kelainan pada bentuk tubuh dan fitur wajah.

3. Tes cytogenetic

Jika janin diduga menderita sindrom Patau, pemeriksaan cytogenetic akan dilakukan untuk memeriksa kromosom janin. Berikut ini adalah beberapa tes untuk mendeteksi kelainan kromosom yang dapat dilakukan oleh dokter:

• Non-invasive prenatal testing (NIPT), dengan mengambil sampel darah ibu hamil yang berisi pecahan DNA janin pada usia kehamilan 10 minggu
• Chorionic villus sampling (CVS), dengan mengambil sampel cairan ketuban pada saat usia kehamilan 11–14 minggu
• Amniosentesis , dengan mengambil sampel cairan ketuban dan jaringan plasenta pada usia kehamilan 15­–20 minggu

Diagnosis saat bayi sudah dilahirkan

Trisomi 13 terkadang baru terdeteksi setelah bayi lahir. Hal ini bisa disebabkan oleh pemeriksaan kehamilan yang terkadang tidak dilakukan secara rutin oleh ibu hamil.

Pada saat bayi lahir, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan memeriksa tanda-tanda trisomi 13. Untuk memastikan diagnosis dan tingkat keparahan kondisi, dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang, seperti foto Rontgen atau MRI .

Pengobatan Trisomi 13

Trisomi 13 belum bisa disembuhkan. Pengobatan baru sebatas untuk mengurangi ketidaknyamanan yang dialami bayi, sekaligus memastikan agar bayi mendapatkan asupan nutrisi yang cukup.

Penderita sindrom Patau kebanyakan meninggal pada tahun pertama kehidupan dan jarang mencapai usia remaja.  Oleh sebab itu, dokter akan berhati-hati dalam memutuskan metode penanganan yang tepat demi keselamatan bayi.

Penanganan untuk mengobati trisomi 13 bisa berupa terapi atau operasi, tergantung pada gejala dan tingkat keparahan kondisi.

Komplikasi Trisomi 13

Bayi yang menderita trisomi 13 bisa memiliki banyak gangguan kesehatan yang serius. Komplikasi trisomi 13 biasanya akan timbul sejak bayi dilahirkan. Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat menderita trisomi 13 adalah:

• Penyakit jantung bawaan
• Gangguan sistem saraf
• Gagal jantung
• Gangguan intelektual
• Hipertensi
• Pneumonia
• Gangguan ginjal
• Gangguan pendengaran dan tuli
• Gangguan penglihatan
• Gangguan pertumbuhan
• Kesulitan makan
• Sulit bernapas hingga henti napas ( apnea )
• Kejang

Pencegahan Trisomi 13

Selama masa kehamilan, ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan rutin ke dokter . Pemeriksaan ini berguna untuk mendeteksi gangguan atau kelainan pada janin sejak dini sehingga bisa segera diberikan penanganan.

Berikut ini adalah jadwal kontrol kehamilan yang dianjurkan:

• Minggu ke-4 hingga ke-28: 1 bulan sekali
• Minggu ke-28 hingga ke-36: 2 minggu sekali
• Minggu ke-36 hingga ke-40: 1 minggu sekali

Jika Anda memiliki anak dengan trisomi 13 yang disebabkan translocation trisomy 13 , Anda dan pasangan perlu menjalani konseling dan tes genetik . Hal ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar risiko trisomi 13 terjadi di kehamilan-kehamilan selanjutnya.