Distrofi otot adalah kelompok penyakit yang menyebabkan otot menjadi lemah, serta kehilangan kepadatan dan fungsinya secara cepat . Distrofi otot dapat dialami oleh semua golongan usia, tetapi pada sebagian besar kasus, penyakit ini menyerang anak-anak, terutama anak laki-laki.

Distrofi otot merupakan penyakit langka yang umumnya diturunkan dalam keluarga. Gejala penyakit ini bisa ringan, tetapi makin memburuk dari waktu ke waktu. Pada kondisi yang parah, penderita distrofi otot bisa kehilangan kemampuan untuk berjalan, berbicara, atau merawat diri.

Meskipun distrofi otot bisa menyebabkan atrofi otot , kedua kondisi ini berbeda. Distrofi otot disebabkan oleh kelainan genetik, sementara atrofi otot terjadi akibat hilangnya massa otot akibat tidak digunakan dalam waktu lama.

Penyebab Distrofi Otot

Penyebab distrofi otot adalah kelainan genetik atau mutasi (perubahan) pada gen yang bertugas mengatur fungsi dan membentuk struktur otot . Mutasi gen tersebut menyebabkan gangguan pada produksi protein yang dibutuhkan tubuh untuk membentuk otot dan menjaga fungsi otot dengan baik.

Distrofi otot lebih sering terjadi pada anak-anak, terutama anak laki-laki. Penyakit ini bisa diturunkan dalam keluarga dengan penyakit serupa. Kendati demikian, distrofi otot juga dapat terjadi secara acak dan tiba-tiba walaupun tidak ada riwayat penyakit atau gen yang diturunkan di keluarga.

Gejala Distrofi Otot

Gejala distrofi otot dapat berbeda pada tiap penderita. Namun, gejala distrofi otot secara umum menyebabkan kelemahan pada otot yang sifatnya memburuk seiring waktu.

Gejala yang dialami penderita distrofi otot dapat dibedakan berdasarkan jenisnya. Berikut ini adalah jenis-jenis distrofi otot dan gejala yang menyertainya:

1. Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne merupakan jenis yang paling sering terjadi. Penderitanya kebanyakan adalah anak laki-laki, tetapi anak perempuan juga bisa terkena distrofi otot Duschenne dengan gejala ringan.

Gejala distrofi otot Duchenne umumnya muncul saat anak berusia 5 tahun. Lemah otot biasanya dimulai dari kaki dan lengan atas. Setelah itu, muncul gangguan kesehatan di bagian tubuh lain, termasuk jantung, paru-paru, dan tulang belakang.

Gejala distrofi otot Duchenne meliputi:

• Kesulitan berjalan
• Sering terjatuh
• Sulit bangun dari posisi duduk atau tidur
• Postur tubuh yang buruk
• Penipisan tulang
• Nyeri dan kaku otot
• Skoliosis
• Gangguan belajar
• Sulit bernapas
• Sulit menelan
• Paru-paru dan jantung melemah

2. Distrofi otot Becker

Distrofi otot Becker mirip dengan tipe Duchenne, tetapi jenis ini tidak terlalu parah. Gejala distrofi otot Becker muncul pada rentang usia 11–25 tahun, yang ditandai dengan melemahnya otot di sekitar kaki dan lengan.

Berikut ini adalah gejala-gejala distrofi otot Becker:

• Berjalan jinjit
• Sering jatuh
• Kram otot
• Sulit berdiri

3. Distrofi otot kongenital (bawaan)

Gejala distrofi otot jenis ini mulai terjadi sejak lahir hingga anak berusia 2 tahun. Distrofi otot kongenital biasanya ditandai dengan fungsi motorik anak yang tidak berkembang.

Gejala-gejala distrofi otot bawaan meliputi:

• Lemah otot
• Tidak mampu duduk atau berdiri tanpa bantuan
• Tidak mampu mengontrol anggota gerak
• Skoliosis
• Kelainan bentuk kaki
• Sulit menelan
• Gangguan penglihatan
• Gangguan bicara
• Gangguan intelektual
• Gangguan pernapasan

4. Distrofi otot miotonik

Gejala distrofi miotonik biasanya muncul pada rentang usia 20–30 tahun. Distrofi miotonik menyebabkan otot tidak mampu mengendur atau rileks setelah kontraksi. Gejalanya paling sering muncul di sekitar wajah dan leher. Selain itu, tipe ini juga bisa mempengaruhi otak dan organ yang memproduksi hormon.

Gejala distrofi otot miotonik dapat berupa:

• Wajah tampak kendur, kurus, dan berdagu runcing ( hatchet face )
• Leher tampak kurus seperti leher angsa sehingga sulit digerakkan
• Sulit menelan
• Kebotakan dini di area depan kepala
• Gangguan penglihatan
• Penurunan berat badan

5. Distrofi otot facioscapulohumeral

Gejala facioscapulohumeral muncul di usia remaja. Facioscapulohumeral memengaruhi bagian-bagian otot wajah, bahu, dan lengan atas.

Gejala distrofi otot jenis ini dapat berupa:

• Sulit mengunyah atau menelan
• Bahu menjadi miring
• Bentuk mulut tidak normal
• Bagian bahu terlihat seperti sayap

6. Distrofi otot Limb-girdle

Gejala jenis ini muncul pada rentang usia kanak-kanak hingga remaja. Biasanya, gejala awal distrofi otot Lim-girdle terjadi di sekitar bahu dan pinggul, tetapi bisa juga muncul di kaki dan leher.

Beberapa gejala distrofi otot Lim-girdle adalah:

• Sulit berdiri
• Sulit berjalan
• Kesulitan membawa barang berat
• Mudah jatuh dan tersandung

7. Distrofi otot oculopharyngeal

Gejala distrofi otot oculopharyngeal umumnya baru muncul di sekitar usia 40 tahun. Distrofi otot jenis ini membuat penderitanya merasakan lemah pada otot wajah, leher, dan bahu. Gejala-gejala yang dialami dapat berupa:

• Kelopak mata yang turun
• Sulit menelan
• Perubahan suara
• Masalah penglihatan
• Gangguan jantung
• Sulit berjalan

8. Distrofi otot distal

Gejala distrofi otot jenis ini umumnya muncul di rentang usia 40–60 tahun. Distrofi otot distal menyerang otot bagian lengan bawah, tangan, betis, dan kaki. Distrofi otot distal juga dapat menyerang sistem pernapasan dan otot jantung.

Gejala-gejala distrofi otot distal di antaranya adalah hilangnya kemampuan gerak dan sulit berjalan.

9. Distrofi otot Emery-Dreifuss

Distrofi otot Emery-Dreifuss biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan lebih banyak anak terjadi pada laki-laki dibandingkan anak perempuan. Distrofi otot Emery-Dreifuss umumnya menyerang otot bagian lengan atas dan kaki bagian bawah.

Sejumlah gejala yang dapat dialami ketika menderita distrofi otot Emery-Dreifuss adalah:

• Lemah pada otot lengan atas dan kaki bagian bawah
• Pemendekan otot-otot di tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku
• Gangguan pernapasan
• Gangguan jantung

Kapan harus ke dokter

Segera ke dokter jika mengalami gejala-gejala yang telah disebutkan sebelumnya, terutama jika Anda mulai sering terjatuh, kesulitan untuk duduk dan berdiri, atau anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan.

Jika Anda atau pasangan memiliki keluarga yang menderita distrofi otot, disarankan untuk melakukan konseling genetik saat akan merencanakan kehamilan. Apabila Anda sudah terdiagnosis menderita distrofi otot, ikutilah terapi yang diberikan oleh dokter dan lakukan pemeriksaan berkala agar kondisi Anda terpantau.

Diagnosis Distrofi Otot

Dokter akan melakukan tanya jawab seputar keluhan serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh, termasuk pemeriksaan saraf.

Pemeriksaan saraf bertujuan untuk mengetahui gangguan sistem saraf, mendeteksi lemah otot, menguji refleks dan koordinasi, serta memeriksa kontraksi otot.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti:

• Tes darah , untuk mengukur kadar enzim kreatin kinase, yaitu enzim yang dilepaskan tubuh ke dalam aliran darah ketika otot mengalami gangguan
• Biopsi otot, untuk memeriksa pertumbuhan sel atau jaringan yang tidak normal dan menyingkirkan gangguan otot disebabkan oleh kondisi lain
• Tes DNA , untuk mendeteksi kelainan atau mutasi gen yang bisa menyebabkan distrofi otot, salah satunya adalah gen distrofin
• Elektrokardiogram , untuk mengukur dan merekam aktivitas listrik jantung
• Tes fungsi paru , untuk mengetahui dan mendeteksi gangguan pada paru-paru
• Elektromiografi , untuk mengukur aktivitas listrik otot, guna membedakan distrofi otot dengan gangguan saraf lainnya
• MRI atau USG, untuk memeriksa massa otot

Pengobatan Distrofi Otot

Distrofi otot merupakan kondisi yang belum bisa disembuhkan. Pengobatan yang ada baru sebatas untuk meringankan gejala, memaksimalkan fungsi otot, dan mencegah terjadinya kondisi yang lebih buruk.

Berikut ini adalah penjelasan mengenai beberapa metode pengobatan untuk distrofi otot:

Obat-obatan

Beberapa obat-obatan yang dapat diresepkan dokter untuk menangani distrofi otot adalah:

• Kortikosteroid , seperti prednison, untuk menjaga kekuatan otot, fungsi pernapasan, dan memperlambat perkembangan penyakit
• Antikejang, seperti barbiturat , untuk mengendalikan kejang otot
• Imunosupresan , untuk memperlambat kerusakan sel otot
• ACE inhibitor atau beta blocker , untuk mengatasi gangguan jantung yang disebabkan oleh distrofi otot

Terapi

Beberapa jenis terapi yang dapat dilakukan untuk meredakan gejala atau gangguan akibat distrofi otot adalah:

• Terapi fisik , untuk melatih kekuatan otot dan fleksibilitas
• Terapi okupasi , untuk menjaga mobilitas dan melatih kemandirian pasien
• Terapi bicara, untuk memudahkan pasien ketika berbicara jika otot-otot wajahnya melemah
• Terapi pernapasan, untuk membantu pasien dalam bernapas

Selain itu, pasien distrofi otot bisa diberikan alat bantu, seperti tongkat atau kursi roda, untuk membantu mobilitas atau aktivitasnya.

Operasi

Operasi untuk distrofi otot bertujuan untuk memperbaiki sendi dan gangguan pada tulang belakang yang menyebabkan pasien sulit bernapas. Operasi juga bisa dilakukan untuk meringankan komplikasi distrofi otot, seperti masalah jantung dan sulit menelan.

Komplikasi Distrofi Otot

Distrofi otot dapat menimbulkan sejumlah komplikasi kesehatan, seperti:

• Sulit berjalan
• Kesulitan menggerakkan lengan
• Pemendekan otot atau tendon di sekitar sendi
• Gangguan pernapasan
• Skoliosis
• Gangguan jantung
• Sulit menelan, yang berisiko menyebabkan tersedak dan menimbulkan pneumonia aspirasi
• Infeksi paru-paru, seperti pneumonia

Pencegahan Distrofi Otot

Distrofi otot merupakan kondisi yang tidak dapat dicegah. Oleh sebab itu, segera lakukan pemeriksaan saat muncul keluhan distrofi otot sehingga kondisi ini dapat diperiksa dan ditangani lebih awal.

Bagi penderita distrofi otot, ikuti setiap anjuran yang diberikan oleh dokter dan lakukan pemeriksaan secara berkala. Dengan begitu, kondisi kesehatannya dapat terpantau.

Tidak hanya itu, ada beberapa upaya lain yang bisa dilakukan untuk mencegah perburukan gejala distrofi otot, yaitu:

• Mengonsumsi makanan bergizi seimbang , termasuk buah-buahan dan sayuran
• Minum air putih yang cukup, untuk mencegah dehidrasi dan sembelit ( konstipasi )
• Berolahraga secara rutin
• Berhenti merokok, untuk mencegah gangguan pada paru-paru dan jantung
• Menjaga berat badan ideal
• Menjalani vaksin flu dan pneumonia

Jika Anda atau pasangan memiliki anggota keluarga yang menderita distrofi otot, sebaiknya lakukan skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan. Tujuannya adalah untuk mencegah risiko anak terkena distrofi otot.