Defisiensi g lu cose -6- ph os ph at e d eh y drogenase (G6PD) adalah penyakit keturunan akibat kekurangan enzim G6PD. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki.

Enzim G6PD membantu sel darah merah tetap berfungsi normal dan menjaga sel darah merah dari senyawa berbahaya. Bila tubuh kekurangan enzim ini, sel darah merah akan pecah lebih cepat daripada pembentukannya sehingga menyebabkan anemia.

Pengobatan defisiensi G6PD dilakukan dengan menghilangkan faktor pemicunya. Namun, bila kondisinya sudah cukup parah, penderita memerlukan transfusi darah.

Penyebab Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen penghasil enzim G6PD. Mutasi pada gen tersebut menyebabkan penderita penyakit ini kekurangan atau tidak memiliki enzim G6PD sama sekali.

Kondisi tersebut memengaruhi keberlangsungan hidup sel darah. Bila tidak memiliki enzim G6PD dalam jumlah yang cukup, sel darah merah akan lebih mudah pecah.

Sel darah merah juga akan lebih mudah pecah bila dipicu oleh beberapa faktor berikut:

• Konsumsi kacang fava
• Penyakit infeksi yang disebabkan oleh bakteri atau virus
• Paparan napththalene, senyawa yang terdapat dalam kamper
• Obat-obatan, seperti antibiotik , antimalaria, serta obat pereda nyeri

Defisiensi G6PD lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Hal ini karena gen penghasil enzim G6PD terdapat di kromosom X.

Seperti diketahui, pria memiliki kromosom XY, sedangkan wanita memiliki kromosom XX. Dengan kata lain, seorang wanita hanya bisa terserang defisiensi G6PD apabila kedua orang tuanya menderita penyakit ini.

Gejala Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD kadang tidak menimbulkan gejala apa pun. Namun, bila banyak sel darah merah yang pecah, penderita dapat mengalami gejala dan tanda anemia hemolitik , seperti:

• Pusing
• Kulit pucat
• Tubuh mudah lelah
• Urine berwarna gelap
• Kulit dan bagian putih mata menguning ( penyakit kuning )
• Pembesaran organ hati dan limpa
• Jantung berdebar
• Sesak napas

Kapan harus ke dokter                                                                                          Â

Periksakan anak Anda ke dokter bila mengalami gejala di atas. Pemeriksaan berkala ke dokter anak juga diperlukan selama proses tumbuh kembang anak. Pemeriksaan dapat dilakukan sekaligus dengan jadwal imunisasi rutin anak.

Bila Anda atau keluarga Anda menderita defisiensi G6PD, konsultasikan dengan dokter mengenai kemungkinan penyakit ini menurun ke anak Anda, sebelum memutuskan memiliki anak.

Diagnosis Defisiensi G6PD

Dokter akan bertanya pada pasien terkait gejala yang dialami dan riwayat defisiensi G6PD pada keluarga. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik untuk melihat tanda anemia, penyakit kuning, dan pembesaran organ hati atau limpa .

Jika dokter menduga pasien menderita defisiensi G6PD, dokter akan menjalankan pemeriksaan penunjang berikut ini:

• Hitung darah lengkap
  Melalui hitung darah lengkap , dokter bisa mengetahui jumlah sel darah merah, protein, dan bilirubin dalam darah.
• USG perut
  USG perut dilakukan untuk melihat kemungkinan terjadinya pembesaran organ hati dan limpa.
• Pemeriksaan genetik
  Pemeriksaan genetik dilakukan melalui tes darah untuk meneliti kemungkinan mutasi pada gen G6PD.

Pengobatan Defisiensi G6PD

Pengobatan defisiensi G6PD adalah dengan menghilangkan faktor pemicu penyakit ini. Sebagai contoh, defisiensi G6PD yang disebabkan oleh infeksi ditangani dengan menghilangkan infeksinya. Sementara jika disebabkan oleh konsumsi obat, maka pengobatannya adalah dengan berhenti mengonsumsi obat tersebut.

Gejala defisiensi G6PD biasanya berhenti setelah faktor pemicunya diatasi. Namun, bila kondisi pasien sudah berkembang ke anemia hemolitik, pengobatan yang lebih intensif harus diberikan, seperti:

• Pemberian oksigen untuk mempertahankan kadar oksigen dalam darah
• Transfusi darah untuk mengganti sel darah yang rusak

Komplikasi Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD yang berlangsung terus menerus dapat memicu anemia hemolitik, yaitu penyakit kurang darah akibat sel darah merah hancur lebih cepat dibanding pembentukannya. Bila terus dibiarkan, penderita dapat mengalami gangguan irama jantung , kelainan otot jantung, atau gagal jantung .

Pencegahan Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD adalah penyakit yang disebabkan oleh faktor keturunan sehingga sulit untuk dicegah. Namun, menghindari faktor pemicunya dapat mengurangi risiko terkena penyakit ini, misalnya dengan tidak mengonsumsi kacang fava dan obat yang dapat memicu timbulnya gejala.