Illness name: ambiguous genitalia

Description:

K elamin ganda adalah kondisi tidak jelasnya bentuk alat kelamin sehingga terlihat seperti kelamin perempuan dan laki-laki sekaligus . Kondisi ini terjadi akibat kelainan perkembangan organ kelamin saat bayi masih di dalam kandungan.

Kelamin ganda atau a mbiguous genitalia dapat disebabkan oleh gangguan hormonal selama masa kehamilan atau akibat kelainan kromosom. Kelamin ganda merupakan bagian dari disorder of sexual development  (DSD).

Kelamin ganda umumnya tidak berbahaya, tetapi bisa menimbulkan gangguan psikis dan sosial saat penderitanya menginjak usia dewasa. Namun, kelamin ganda yang disebabkan oleh kelainan pada kelenjar adrenal ( hiperplasia adrenal kongenital ) perlu segera ditangani.

Penyebab Kelamin Ganda

Kelamin ganda disebabkan oleh gangguan perkembangan organ kelamin saat bayi masih di dalam kandungan. Akibatnya, ketika bayi lahir, jenis kelaminnya menjadi tidak jelas.

Perlu diketahui, jenis kelamin bayi ditentukan oleh gabungan kromosom sel sperma ayah dan sel telur ibu saat pembuahan. Jika pada masa pembuahan janin menerima satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu, maka janin akan memiliki dua kromosom XX dan berjenis kelamin perempuan.

Sementara itu, jika janin menerima satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah, maka janin akan memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Gangguan hormonal ibu selama masa kehamilan atau kelainan genetik pada bayi bisa menyebabkan terjadinya kelamin ganda. Namun, pada beberapa kasus, penyebab terjadinya kelamin ganda tidak diketahui dengan pasti.

Pada bayi yang secara genetik memiliki jenis kelamin laki-laki, ada beberapa kondisi yang bisa menyebabkan munculnya kelamin ganda , yaitu:

  • Kegagalan pembentukan testis akibat kelainan genetik
  • Kekurangan enzim 5A-reduktase, yaitu enzim yang berperan dalam pembentukan hormon androgen pada bayi laki-laki
  • Sindrom insensitivitas androgen  akibat kurangnya respons tubuh janin terhadap hormon androgen
  • Kelainan pada struktur dan fungsi testis atau produksi hormon testosteron

Sedangkan, penyebab terjadinya kelamin ganda pada bayi yang secara genetik berjenis kelamin perempuan adalah:

  • Paparan hormon androgen  yang berlebihan selama kehamilan, misalnya akibat mengonsumsi obat yang mengandung hormon androgen
  • Tumor yang mengganggu kinerja hormon perkembangan organ kelamin perempuan
  • Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu kondisi genetik yang menyebabkan produksi hormon androgen secara berlebihan

Ibu hamil yang pernah mengalami keguguran sebelumnya atau memiliki anggota keluarga yang menderita kelamin ganda lebih berisiko memiliki bayi dengan kondisi ini.

Gejala Kelamin Ganda

Kelamin ganda dapat diketahui saat bayi masih berada dalam kandungan atau saat lahir. Bayi yang mengalami ambiguous genitalia jenis kelaminnya tidak jelas dan terlihat seperti berkelamin ganda. Akibatnya, akan sulit memastikan apakah bayi yang lahir berjenis kelamin perempuan atau laki-laki.

Beberapa tanda atau gejala yang bisa terlihat saat bayi mengalami kelamin ganda adalah:

Tanda dan gejala pada bayi perempuan:

  • Labia tertutup dan membengkak sehingga tampak seperti skrotum
  • Klitoris membesar sehingga terlihat seperti penis kecil
  • Lubang saluran kemih (uretra) ada di sekitar klitoris, bisa tepat pada klitoris atau di bawah klitoris

Tanda dan gejala pada bayi laki-laki:

  • Letak lubang saluran kemih ada di bawah ( hipospadia )
  • Penis berukuran kecil atau tampak seperti klitoris yang membesar
  • Tidak ditemukannya testis di kantong buah zakar atau skrotum ( kriptokismus )
  • Bagian yang seharusnya merupakan skrotum tampak seperti labia

Kapan harus ke dokter

Ibu hamil perlu melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin sesuai jadwal yang ditentukan oleh dokter. Dengan begitu, perkembangan janin dan kondisi ibu hamil dapat terus dipantau.

Kelamin ganda bisa terdeteksi oleh dokter saat bayi baru lahir. Namun, jika Anda tidak melahirkan di dokter dan bayi Anda terlihat memiliki kelainan seperti yang telah dijelaskan di atas, segera bawa bayi ke dokter  untuk diperiksa secara menyeluruh sehingga dokter dapat memberikan penanganan yang tepat.

Diagnosis Kelamin Ganda

Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan ibu, termasuk obat atau suplemen yang dikonsumsi selama hamil. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan secara  menyeluruh pada bayi.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti:

  • Tes darah , untuk menilai kadar hormon dan enzim yang memengaruhi perkembangan organ genital bayi, seperti hormon testosteron, reseptor androgen, enzim 5A reductase
  • Pemeriksaan kromosom, untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi
  • Pemindaian dengan USG , untuk memastikan letak testis pada bayi dengan kriptorkismus
  • Biopsi  dengan mengambil sampel jaringan kelamin bayi, untuk menentukan apakah terdapat jaringan ovarium, jaringan testis, atau keduanya (ovotestis)

Setelah memastikan diagnosis, dokter akan memberitahu orang tua mengenai jenis kelamin bayi secara genetik, kelainan apa yang terjadi pada bayi, serta risiko yang bisa terjadi di kemudian hari.

Pengobatan Kelamin G anda

Pengobatan kelamin ganda bertujuan untuk menjaga fungsi seksual dan kesuburan pasien ketika ia dewasa, mencegah tekanan sosial dari masyarakat, serta menjaga kondisi psikologis pasien.

Beberapa pilihan pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengatasi ambiguous genitalia adalah:

Operasi

Operasi merupakan metode utama untuk mengatasi kelamin ganda. Tujuan operasi adalah untuk menjaga fungsi seksual anak, serta membentuk tampilan luar organ kelamin agar terlihat normal.

Pada anak perempuan, fungsi organ reproduksi bagian dalam sering kali masih normal meskipun terdapat kelainan bentuk organ kelamin dari luar. Jika vagina tertutup oleh kulit, dokter akan melakukan operasi untuk membuat lubang vagina.

Pada anak laki-laki, operasi bertujuan untuk memperbaiki bentuk penis sehingga dapat menjaga fungsi ereksi saat anak tumbuh dewasa.

Terapi

Jika kelamin ganda disebabkan oleh gangguan hormonal, dokter akan memberikan terapi hormon kepada bayi untuk menyeimbangkan kadar hormon dalam tubuhnya. Pemberian terapi hormon juga dapat dilakukan pada masa pubertas.

Komplikasi Kelamin Ganda

Jika tidak segera ditangani, kelamin ganda atau ambiguous genitalia dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa kondisi berikut:

  • Infertilitas atau mandul
  • Gangguan orgasme
  • Gangguan psikis
  • Kanker tertentu, seperti kanker testis

Pencegahan Kelamin Ganda

Kelamin ganda sulit dicegah. Namun, ibu hamil dapat melakukan beberapa langkah berikut untuk menurunkan risiko terjadinya kelainan pada janin:

  • Menjalani gaya hidup sehat  selama hamil, seperti mengonsumsi makanan yang sehat dan bergizi seimbang, tidak merokok, dan tidak mengonsumsi minuman beralkohol
  • Menjalani pemeriksaan kehamilan rutin  dan mengonsumsi suplemen sesuai ajuran dokter
  • Tidak menggunakan obat atau suplemen sembarangan, terutama obat yang mengandung hormon
  • Tidak menggunakan NAPZA , terlebih saat hamil