Sindrom Dubin-Johnson adalah kelainan hati yang ditandai dengan penumpukan bilirubin dalam darah. Bilirubin merupakan pigmen kuning dalam darah yang terbentuk ketika sel darah merah dipecah secara alami. Kadar bilirubin dalam darah yang tinggi disebut hiperbilirubinemia.

Sindrom Dubin-Johnson tergolong sebagai penyakit langka dan paling sering terjadi pada masyarakat Iran dan Yahudi. Sindrom Dubin-Johnson juga banyak ditemukan di Jepang pada wilayah yang masih terisolir dengan tingkat pernikahan antarsaudara sedarah yang cukup tinggi.

Penyebab Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Dubin-Johnson disebabkan oleh kelainan pada gen ABCC2 yang berfungsi mengatur pengeluaran bilirubin dari dalam tubuh. Bilirubin yang tidak dikeluarkan ini bisa menumpuk di aliran darah. Oleh sebab itu, penderita sindrom Dubin-Johnson dapat mengalami penyakit kuning .

Seseorang berisiko terkena sindrom Dubin-Johnson bila ia mewarisi mutasi gen dari kedua orang tuanya. Jika mutasi gen hanya menurun dari salah satu orang tua, ia hanya akan menjadi pembawa ( carrier ) penyakit ini dan umumnya tidak mengalami gejala.

Gejala Sindrom Dubin-Johnson

Gejala utama sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit kuning, yaitu kondisi kulit dan bagian putih mata yang menguning. Sebagian besar penderita sindrom Dubin-Johnson mengalami penyakit kuning di masa remaja atau awal usia dewasa. Selain penyakit kuning, gejala lain dari sindrom Dubin-Johnson dapat berupa:

• Nyeri perut kanan atas
• Mual atau muntah
• Lemas
• Demam

Pada kasus yang jarang terjadi, penyakit kuning pada sindrom Dubin-Johnson dapat berkembang sejak lahir. Kondisi ini ditandai dengan pembesaran hati (liver) dan gangguan pada aliran empedu . Namun, sindrom Dubin-Johnson pada bayi biasanya akan hilang seiring usianya bertambah.

Kapan harus ke dokter

Segera periksakan diri ke dokter jika Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas atau menderita penyakit kuning yang tidak kunjung membaik.

Anda juga dianjurkan untuk segera mencari pertolongan medis bila menderita sindrom Dubin-Johnson dan sedang hamil, mengonsumsi pil KB, atau menderita gangguan kesehatan lain. Berbagai kondisi tersebut bisa memperburuk penyakit kuning yang dialami.

Diagnosis Sindrom Dubin-Johnson

Untuk mendiagnosis sindrom Dubin-Johnson, dokter akan mengajukan pertanyaan seputar gejala, serta riwayat penyakit pasien dan riwayat penyakit keluarga, disertai pemeriksaan fisik.

Guna menegakkan diagnosis, dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang, meliputi:

• Tes bilirubin , untuk mengukur kadar bilirubin dalam darah
• Tes darah, untuk mengukur kadar enzim pada hati
• Tes kadar porfirin urine, untuk memeriksa porifin, yakni zat yang beperan penting dalam proses pembentukan hemoglobin
• CT scan, untuk mendeteksi kondisi organ hati
• Biopsi hati, untuk mendeteksi kerusakan pada hati

Pengobatan Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Dubin-Johnson biasanya tidak memerlukan terapi khusus, tetapi cukup dengan obat pereda gejala. Meski demikian, penggunaan obat-obatan apa pun harus sesuai resep dokter. Hal ini untuk mencegah efek samping yang mungkin muncul dan mengganggu fungsi hati.

Komplikasi Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Dubin-Johnson bisa menimbulkan sejumlah komplikasi, yaitu:

• Penyakit kuning yang tidak kunjung membaik
• Pembesaran organ hati atau hepatomegali
• Terhambatnya aliran empedu pada bayi baru lahir
• Perdarahan

Pencegahan Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Dubin-Johnson dapat dicegah melalui tes genetik pranikah bersama pasangan. Tes genetik bertujuan untuk mendeteksi apakah masing-masing memiliki gen pembawa sindrom Dubin-Johnson. Dengan begitu, risiko terjadinya penyakit ini pada anak dapat diketahui.