S indrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan.

Kromosom adalah komponen di dalam sel tubuh yang berisi struktur genetik. Normalnya, laki-laki memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY, sedangkan perempuan memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XX. Kromosom seks sendiri merupakan kromosom yang akan menentukan jenis kelamin seseorang.

Saat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom seks X tambahan, yaitu 47XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.

Penyebab Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter terjadi akibat adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi ini terjadi secara acak pada laki-laki dan tidak diturunkan.

Laki-laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY, sedangkan penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49 XXXXY.

Belum diketahui secara pasti penyebab adanya salinan kromosom X tambahan tersebut. Hanya saja, kelainan ini diketahui terjadi pada masa perkembangan janin. Makin banyak jumlah salinan kromosom X tambahan, umumnya akan makin berat gangguan kesehatan yang terjadi.

Gejala Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinifelter akan menyebabkan penurunan kadar testosterone. Kondisi ini akan memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala sindrom Klinefelter umumnya sangat bervariasi. Sebagian penderita bahkan baru merasakan keluhan dan gejala pada masa puber atau dewasa.

Jika dibagi berdasarkan usia, gejala sindrom Klinifelter yang bisa muncul adalah:

Bayi

Gejala sindrom Klinefelter pada bayi bisa berupa:

• Lemah otot (hipotonia)
• Perkembangan bahasa terlambat
• Perkembangan motorik terlambat
• Testis tidak turun ( kriptorkismus ) atau letak uretra yang tidak normal ( hipospadia )

Anak-anak dan remaja

Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak dan remaja berupa:

• Lebih tinggi dibandingkan anak seusianya, dengan perbandingan kaki yang panjang, badan yang lebih pendek, dan pinggul yang lebih lebar
• Masa pubertas terlambat, tidak sempurna, atau tidak terjadi, dengan tanda-tanda seperti buah zakar (testis) lebih kecil, penis lebih kecil , dan rambut kemaluan lebih sedikit
• Payudara membesar ( ginekomastia )
• Kurang bersemangat, kesulitan bersosialisasi, atau pemalu
• Gangguan belajar, seperti sulit membaca, mengeja, atau menulis

Dewasa

Pada laki-laki dewasa, masalah kesuburan atau infertilitas bisa menjadi gejala utama sindrom Klinefelter. Kondisi ini bisa diikuti oleh gejala lain, seperti:

• Jumlah sperma rendah atau sperma tidak ada ( azoospermia )
• Ukuran testis dan penis yang kecil
• Disfungsi seksual atau gairah seksual ( libido ) yang rendah
• Lebih tinggi dari laki-laki pada umumnya
• Osteoporosis
• Massa otot kurang dibandingkan dengan pria lain
• Pembesaran kelenjar payudara pria ( ginekomastia )

Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya beberapa penyakit, seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung dan pembuluh darah, hipotiroidisme , penyakit autoimun, gangguan kecemasan, atau kanker payudara pria .

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika mengalami gejala yang disebutkan di atas, terutama jika mengalami gangguan kesuburan atau gangguan perkembangan organ seksual, seperti tidak turunnya buah zakar, payudara membesar, atau disfungsi seksual.

Pastikan untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan anak Anda dengan rutin memeriksakannya ke dokter. Anda juga perlu segera membawa Anak ke dokter jika ia mengalami kriptokismus, hipospadia, atau keterlambatan tumbuh kembang.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Dokter akan menanyakan keluhan yang diderita pasien, kemudian melakukan pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan pada testis, penis, dan payudara. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan untuk menilai tumbuh kembang anak .

Setelah itu, dokter akan melakukan tes penunjang di bawah ini untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:

• Tes hormon, untuk memeriksa kadar hormon yang tidak normal dengan mengambil sampel urine dan darah
• Analisis kromosom atau analisis kariotipe, untuk memastikan bentuk dan jumlah kromosom pasien

Pada pasien dewasa yang datang dengan gangguan kesuburan, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk menilai jumlah dan kualitas sperma .

Sindrom Klinifelter dapat terdeteksi melalui tes darah pada ibu hamil. Namun, untuk memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan sampel cairan ketuban atau amniocentesis .

Pengobatan Sindrom Klinefelter

Hingga saat ini, belum ditemukan metode atau obat untuk mengobati sindrom Klinefelter. Namun, dokter dapat memberikan penanganan untuk meringankan gejala sindrom Klinefelter sekaligus meningkatkan kualitas hidup pasien.

Ada beberapa metode yang dapat dilakukan untuk mengatasi keluhan akibat sindrom Klinefelter, yaitu:

• Terapi penggantian hormon testosteron , untuk membantu anak laki-laki tumbuh secara normal saat pubertas, sekaligus mencegah terjadinya kekurangan hormon testosteron ( hipogonadisme )
• Terapi fisik, untuk melatih anak yang menderita lemah otot
• Terapi bicara, untuk membantu anak agar dapat berbicara
• Terapi okupasi, untuk memperbaiki gangguan koordinasi
• Terapi intracytoplasmic sperm injection (ICSI), untuk membantu penderita sindrom Klinefelter memiliki anak
• Operasi plastik, untuk mengangkat jaringan payudara berlebih

Selain itu, diperlukan dukungan dari keluarga dan orang terdekat untuk membantu mengatasi kesulitan bersosialisasi dan kesulitan belajar yang dialami oleh pasien. Jika pasien mengalami gangguan pada emosi, konsultasi dengan psikolog juga bisa dilakukan.

Komplikasi Sindrom Klinefelter

Kurangnya kadar testosteron di dalam tubuh akibat sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa penyakit berikut:

• Gangguan mental, seperti cemas atau depresi
• Gangguan emosi atau perilaku, seperti merasa rendah diri atau berperilaku impulsif
• Mandul ( infertilitas )
• Disfungsi seksual
• Osteoporosis
• Kanker payudara
• Penyakit paru-paru
• Penyakit jantung atau pembuluh darah
• Penyakit sindrom metabolik , termasuk diabetes tipe 2, hipertensi, dan kolesterol tinggi
• Penyakit autoimun, seperti lupus dan rheumatoid arthritis
• Kerusakan gigi, seperti munculnya lubang pada gigi

Pencegahan Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang terjadi secara acak sehingga kondisi ini tidak bisa dicegah. Untuk menurunkan risiko terjadinya sindrom ini, Anda dan pasangan disarankan untuk melakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum menikah, untuk mengetahui risiko anak kelak terkena sindrom ini.

Ibu hamil juga perlu menjalani pemeriksaan rutin ke dokter , untuk mendeteksi gangguan atau kelainan pada janin sejak dini. Berikut ini adalah jadwal kontrol kehamilan yang dianjurkan:

• Minggu ke-4 hingga ke-28:1 bulan sekali
• Minggu ke-28 hingga ke-36: 2 minggu sekali
• Minggu ke-36 hingga ke-40: 1 minggu sekali

Ketika masuk masa puber, anak yang menderita sindrom Klinefelter dapat segera menjalani terapi penggantian hormon testosteron . Tujuannya adalah untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi akibat kurangnya kadar hormon testosteron.