Williams s yndrome atau s indrom Williams adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Sindrom Williams biasanya ditandai dengan kepribadian yang khas, serta kelainan pada bentuk wajah, jantung, dan pembuluh darah.

Sindrom William adalah penyakit genetik yang umumnya tidak diturunkan. Biasanya, kelainan genetik ini terjadi pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Namun, pada beberapa kasus, sindrom William bisa diturunkan dari orang tua yang menderita kondisi ini.

Pada banyak kasus, anak yang menderita sindrom Williams memerlukan penanganan dari dokter seumur hidup. Dengan pengobatan yang tepat, penderita sindrom Williams tetap dapat hidup normal seperti anak-anak lainnya.

Penyebab Williams Syndrome

Sindrom Williams atau sindrom Williams-Beuren terjadi akibat perubahan atau mutasi genetik pada kromosom 7. Namun, penyebab terjadinya mutasi genetik tersebut belum diketahui.

Kelainan genetik pada sindrom Williams dapat diwariskan dari orang tua atau terjadi secara spontan. Penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal dominant . Dengan kata lain, seseorang dapat mengalami sindrom Williams jika salah satu orang tuanya membawa kelainan gen tersebut.

Gejala Williams Syndrome

Williams syndrome dapat menimbulkan kepribadian yang khas, serta kelainan pada bentuk wajah, jantung dan pembuluh darah. Gejala sindrom Williams tidak muncul sekaligus, tetapi muncul secara bertahap seiring perkembangan anak.

Gejala sindrom Williams yang nampak pada wajah anak adalah:

• Dahi lebar
• Mata yang terlihat sembap
• Terdapat lipatan kulit di sudut mata
• Batang hidung pesek dengan ujung hidung yang besar
• Mulut lebar dengan bibir tebal
• Gigi berukuran kecil dan tersusun renggang
• Pipi yang bulat
• Dagu kecil

Selain menimbulkan gejala pada wajah, Williams syndrome juga dapat menimbulkan kelainan pada sistem peredaran darah, seperti:

• Hipertensi atau tekanan darah tinggi
• Penyempitan pembuluh arteri terbesar (aorta) dan arteri paru-paru
• Penyakit jantung

Anak dengan sindrom Williams akan mengalami gangguan pertumbuhan. Kondisi ini membuat tinggi dan berat badannya kurang dari normal. Anak yang terkena sindrom Williams biasanya juga mengalami kesulitan makan sehingga memperparah gangguan pertumbuhan.

Kebanyakan anak dengan sindrom Williams mengalami gangguan belajar, terlambat bicara, dan sulit mempelajari hal baru. Namun, anak dengan kondisi ini cenderung pandai dalam bahasa (berbicara dan membaca), musik, dan sesuatu yang dipelajari dengan pengulangan.

Penderita Williams syndrome dapat mengalami gejala psikologis lain, seperti ADHD , fobia terhadap sesuatu, dan gangguan kecemasan . Sedangkan dari sisi kepribadian, anak dengan sindrom William cenderung memiliki kepribadian yang ceria dan ramah. Mereka juga sangat senang berinteraksi dengan orang lain.

Kondisi lain yang dapat muncul pada penderita sindrom Williams adalah:

• Infeksi telinga
• Infeksi saluran kemih
• Rabun dekat
• Penyakit tulang dan sendi
• Tulang belakang bengkok ( skoliosis )
• Hiperkalsemia atau kelebihan kalsium dalam darah
• Diabetes
• Penyakit ginjal

Meski memiliki sejumlah masalah di atas, bukan berarti penderita sindrom Williams tidak dapat beraktivitas dengan normal.

Kapan harus ke dokter

Anak yang menderita sindrom Williams akan tampak berbeda di usia dini, umumnya sebelum usia 4 tahun. Bila Anda merasa ada sesuatu yang berbeda pada anak Anda, konsultasikan hal tersebut dengan dokter anak .

Patuhi juga jadwal imunisasi anak , karena pada saat imunisasi, dokter anak juga akan memeriksa kondisi anak secara keseluruhan. Jadi, jika ada kelainan pada anak, dapat terdeteksi lebih dini.

Diagnosis Williams Syndrome

Untuk mendiagnosis Williams syndrome , dokter akan terlebih dahulu menanyakan gejala yang dialami anak dan apakah ada riwayat sindrom Williams di dalam keluarga. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, khususnya pada wajah anak, untuk memastikan tanda-tanda sindrom Williams.

Dokter juga akan memeriksa tekanan darah, dan melakukan pemeriksaan psikologis untuk menilai kondisi psikis dan tingkat kecerdasan anak.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan, seperti:

• EKG , untuk memeriksa kelainan di jantung
• USG , untuk mendeteksi kelainan di ginjal dan saluran kemih

Jika anak diduga menderita Williams syndrome , dokter akan menganjurkan tes genetik, untuk memastikan apakah ada kelainan pada kromosom anak atau tidak. Tes genetik ini dilakukan dengan mengambil sampel darah anak, untuk kemudian dianalisis di laboratorium.

Pengobatan Williams Syndrome

Pengobatan sindrom Williams bertujuan untuk meringankan gejala serta memastikan anak tetap tumbuh dan berkembang dengan optimal. Adapun jenis pengobatan yang akan diberikan tergantung pada gejala yang muncul dan tingkat keparahannya, yaitu:

• Terapi makan, agar anak dapat makan lebih mudah
• Terapi perilaku, jika anak mengalami kelainan perilaku seperti gangguan kecemasan atau ADHD
• Psikoterapi , untuk mengatasi keterlambatan perkembangan mental dan tingkat kecerdasan, serta rendahnya kemampuan sosial
• Terapi fisik dan okupas, agar anak tetap dapat melakukan aktivitas sehari-hari dengan optimal

Anak yang menderita Williams syndrome akan mengalami kesulitan belajar melalui buku teks. Untuk membantu proses belajarnya, anak dapat diberikan pembelajaran melalui metode lain yang lebih mudah ditangkap olehnya, misalnya melalui gambar, animasi, atau film.

Untuk menghindari hiperkalsemia atau penumpukan kalsium dalam darah, anak perlu menghindari makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D. Penderita sindrom Williams juga perlu rutin berolahraga dan menghindari konsumsi makanan manis untuk mencegah timbulnya diabetes.

Obat antihipertensi akan diberikan bila tekanan darah anak meningkat. Sedangkan operasi jantung dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada jantung atau pembuluh darah.

Perlu diingat, sindrom Williams tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan normal. Penderita juga perlu memeriksakan diri ke dokter secara rutin agar kondisinya dapat terus dipantau.

Komplikasi Williams Syndrome

Komplikasi yang dapat terjadi akibat sindrom Williams adalah gangguan fungsi ginjal dan penyakit jantung. Pengobatan terhadap komplikasi tersebut akan disesuaikan dengan gejala yang dirasakan oleh penderita.

Pencegahan Williams Syndrome

Hingga saat ini, belum diketahui cara untuk mencegah Williams syndrome . Namun, setiap pasangan yang merencanakan kehamilan disarankan untuk berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter kandungan dan menjalani pemeriksaan genetik, terutama jika ada anggota keluarga yang menderita kelainan genetik.

Konseling dan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan dapat memberi gambaran seberapa besar risiko sindrom Williams terjadi pada anak Anda. Selain itu, Anda juga dapat berdiskusi mengenai langkah pencegahan yang bisa dilakukan.