Sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada fisik, mental, dan perilaku penderitanya. Gejala penyakit ini akan berubah seiring pertambahan usia.

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik ini terbilang langka. Berdasarkan penelitian, sindrom Prader-Willi terjadi pada 1 dari 10–30 ribu kelahiran di seluruh dunia. Meski begitu, kondisi ini perlu diantisipasi sejak dini, terutama pada keluarga yang memiliki anggota dengan sindrom ini.

Penyebab Prader-Willi Syndrome

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan. Lebih dari setengah kasus sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah.

Kondisi tersebut menyebabkan gangguan pada perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus , yaitu bagian otak yang berperan penting dalam mengatur pelepasan hormon.

Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan normal bisa menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, dan pengaturan suhu tubuh.

Gejala Prader-Willi Syndrome

Sindrom Prader-Willi dapat menyebabkan kelainan pada fisik dan kecerdasan, serta gangguan hormon pada penderitanya. Kelainan tersebut akan berubah seiring pertumbuhan penderitanya. Berikut penjelasannya:

Gejala dan tanda pada bayi

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi bisa tampak sejak bayi lahir. Gejalanya berupa:

• Kelainan bentuk wajah, yaitu bentuk mata yang aneh, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, serta bentuk mulut yang turun seperti sedang cemberut
• Penis dan testikel pada bayi laki-laki berukuran lebih kecil daripada normal dan testisnya tidak turun ke buah zakar
• Klitoris dan labia minora pada bayi perempuan berukuran lebih kecil daripada normal
• Otot lemah, yang terlihat dari buruknya kemampuan mengisap ASI dan kurang aktif bergerak
• Tidak responsif, terlihat lelah, dan suara tangisannya terdengar lemah

Gejala dan tanda pada anak-anak hingga dewasa

Seiring bertambahnya usia, gejala sindrom Prader-Willi akan berubah. Berikut ini  adalah gejala yang muncul pada anak-anak dan dewasa:

• Kemampuan berbicara anak terhambat, misalnya tidak mampu melafalkan kata dengan baik
• Terlambat berdiri dan berjalan, karena perkembangan motoriknya terhambat
• Kelainan fisik, seperti tubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal ( skoliosis ), dan gangguan penglihatan
• Anak selalu merasa lapar sehingga berat badannya naik dengan cepat
• Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi
• Perkembangan organ seksual terhambat sehingga pubertas terlambat dan sulit mendapatkan keturunan
• Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar
• Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif , serta gangguan kecemasan
• Gangguan tidur , baik siklus tidur yang tidak normal maupun sleep apnea
• Tidak sensitif terhadap rasa sakit

Kapan harus ke dokter

Jika Anda menyadari adanya gejala sindrom Prader-Willi pada bayi Anda, segera periksakan ia ke dokter agar anak bisa segera mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Lakukan skrining kehamilan yang meliputi tes darah, USG, dan pemeriksaan gen pada trimester pertama dan kedua, untuk mendeteksi kelainan kongenital pada bayi. Skrining diutamakan bila ada riwayat sindrom Prader-Willi dalam keluarga, untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan genetik penyebab penyakit ini..

Ibu hamil juga disarankan untuk melakukan kontrol kehamilan . Pemeriksaan rutin ini perlu dilakukan 1 bulan sekali pada trimester pertama dan kedua, kemudian 2 minggu sekali pada trimester ketiga. Selain untuk memantau perkembangan janin, kontrol rutin juga bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada ibu dan janinnya.

Diagnosis Prader-Willi Syndrome

Dokter dapat menduga pasien menderita sindrom Prader-Willi dari gejala dan tanda yang tampak pada tubuh pasien. Namun, untuk lebih memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan gen dengan meneliti sampel darah pasien.

Pengobatan Prader-Willi Syndrome

Pengobatan sindrom Prader-Willi bertujuan untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Metode pengobatan yang dilakukan meliputi:

Obat-obatan

Dokter dapat meresepkan obat antidepresan atau antipsikotik , terutama pada pasien yang memiliki gangguan perilaku. Namun, obat tersebut tidak disarankan untuk anak di bawah usia 18 tahun.

Terapi

Terapi yang dilakukan berbeda-beda, tergantung pada gejala yang dialami pasien, antara lain:

• Terapi hormon pertumbuhan (growth hormone) dengan somatropin , untuk mempercepat laju pertumbuhan, meningkatkan kekuatan otot, dan mengurangi lemak tubuh
• Terapi pengganti hormon seksual, yaitu hormon testosteron untuk pria, serta hormon estrogen dan progesteron untuk wanita
• Terapi penurunan berat badan, antara lain dengan menjalani diet sehat dan meningkatkan aktivitas fisik atau olahraga
• Terapi lain, meliputi terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot, terapi untuk meningkatkan kemampuan bicara dan belajar, serta terapi untuk mengatasi gangguan tidur dan gangguan bicara.

Obat-obatan

Dokter dapat meresepkan obat antidepresan atau antipsikotik , terutama pada pasien yang memiliki gangguan perilaku. Namun, obat tersebut tidak disarankan untuk anak usia di bawah 18 tahun.

Operasi

Operasi harus dilakukan pada bayi laki-laki yang testisnya tidak turun dari perut ke kantong zakar. Operasi biasanya dilakukan saat anak berusia 1–2 tahun, guna menurunkan risiko terjadinya kanker testis.

Pengobatan lain yang dapat dilakukan menyesuaikan dengan kelainan yang ditemukan pada pasien, misalnya penanganan skoliosis, gangguan penglihatan, diabetes, atau hipotiroidisme.

Komplikasi Prader-Willi Syndrome

Ada beragam komplikasi yang dapat dialami oleh penderita sindrom Prader-Willi, yaitu:

Komplikasi terkait obesitas

Penderita sindrom Prader-Willi lebih berisiko mengalami obesitas akibat rasa lapar yang terus-menerus dan kurang aktif bergerak. Penderita penyakit ini juga berisiko terserang diabetes tipe 2 , kolesterol tinggi, serta tekanan darah tinggi.

Komplikasi akibat kekurangan hormon

Produksi hormon yang rendah dapat menyebabkan ketidaksuburan pada sebagian besar penderita sindrom ini. Kurangnya kadar hormon seks dan hormon pertumbuhan juga dapat menurunkan kepadatan tulang hingga menyebabkan osteoporosis .

Pencegahan Prader-Willi Syndrome

Sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah. Meski begitu, konsultasi genetik dapat membantu menentukan seberapa besar risiko seseorang melahirkan anak dengan sindrom Prader-Willi.

Jika Anda memiliki keluarga sedarah yang menderita sindrom Prader-Willi, sebaiknya diskusikan dengan dokter kandungan jika akan merencanakan kehamilan. Konsultasi dengan dokter bertujuan untuk mengetahui kemungkinan terjadinya penyakit ini pada janin dan cara mencegahnya.

Pada banyak kasus, orang yang telah memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi tidak akan memiliki anak lain dengan kondisi yang sama. Namun, sebaiknya keluarga yang memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi tetap melakukan pemeriksaan genetik saat merencanakan kehamilan selanjutnya.