Sindrom Jacob adalah kondisi ketika laki-laki memiliki satu tambahan kromosom Y. Penyakit genetik langka ini dapat menyebabkan penderitanya memiliki kelainan pada bentuk gigi, serta mengalami masalah dalam proses belajar, dan gangguan kesuburan.

Pada kondisi normal, laki-laki memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY. Kromosom seks merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin seseorang.

Laki-laki dengan sindrom Jacob atau sindrom XYY bisa memiliki satu kromosom seks Y tambahan sehingga menjadi 47 XYY. Kondisi ini tidak diturunkan dari salah satu maupun kedua orang tua, tetapi terjadi secara acak.

Penyebab Sindrom Jacob

Belum diketahui apa yang menyebabkan sindrom Jacob. Akan tetapi, kelebihan kromosom Y bisa terjadi jika sel sperma tidak berkembang dengan sempurna atau ada kelainan pembentukan komponen kromosom Y pada tahap awal perkembangan bakal janin (embrio).

Gejala Sindrom Jacob

Sindrom Jacob umumnya hanya menimbulkan gejala ringan atau malah tidak menimbulkan gejala sama sekali. Jika muncul gejala, penderita bisa mengalami keluhan yang berbeda-beda sesuai usianya.

Pada bayi, sindrom Jacob dapat menimbulkan gejala berupa:

• Lemah otot (hipotonia)
• Keterlambatan perkembangan motorik
• Keterlambatan perkembangan bahasa

Sementara pada anak-anak dan remaja, gejala yang timbul akibat sindrom Jacob meliputi:

• Gangguan atau terlambat bicara
• Gangguan perilaku dan emosi
• Kesulitan dalam belajar, misalnya menulis atau membaca
• Sulit fokus
• Gerakan tubuh yang tidak disadari atau tangan gemetar

Selain gejala-gejala di atas, penderita sindrom Jacob juga umumnya memiliki ciri khas fisik, seperti:

• Postur tubuh sangat tinggi
• Kepala berukuran besar
• Bentuk jari tangan tampak melengkung
• Gigi berukuran besar (makrodonsia)
• Jarak antara kedua mata tampak lebar
• Kaki rata
• Skoliosis

Meski jarang terjadi, penderita sindrom Jacob juga berisiko mengalami asma, ADHD , autisme, dan perilaku impulsif.

Kapan harus ke dokter

Segera periksakan anak ke dokter jika ia sering marah-marah atau mengalami gangguan pada tumbuh kembang, perilaku, dan belajar. Gejala sindrom Jacob bisa mirip dengan gejala gangguan perkembangan lain. Oleh sebab itu, pemeriksaan perlu dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Diagnosis Sindrom Jacob

Diagnosis sindrom Jacob diawali dengan menanyakan gejala dan riwayat kesehatan pasien anak-anak, termasuk gangguan konsentrasi, gangguan belajar, serta tanda-tanda asma, ADHD, autisme, kejang, dan tremor.

Pada pasien dewasa, dokter akan bertanya terkait masalah kesuburan dan gangguan hasrat seksual, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik dapat dilakukan dengan memeriksa tinggi badan, bentuk gigi dan rahang, serta tes darah untuk memeriksa hormon.

Pengobatan Sindrom Jacob

Sindrom Jacob tidak bisa disembuhkan. Namun, ada terapi yang bisa dilakukan untuk meredakan gejala dan membantu pasien hidup mandiri. Terapi tersebut antara lain:

• Terapi wicara , untuk meningkatkan kemampuan pasien dalam berbicara dan berkomunikasi dengan orang lain
• Fisioterapi dan terapi okupasi , untuk membantu meningkatkan kekuatan otot dan mengatasi gangguan perkembangan motorik

Selain memberikan terapi di atas, dokter akan menyarankan kepada orang tua agar memberikan pendidikan yang sesuai dengan kondisi anak. Hal ini karena anak bisa sulit mengikuti pelajaran di sekolah. Jika diperlukan, orang tua bisa memanggil guru ke rumah atau mendaftarkan anak bersekolah di sekolah khusus.

Komplikasi Sindrom Jacob

Sindrom Jacob dapat menimbulkan sejumlah komplikasi berikut pada penderitanya:

• Kesulitan belajar
• Kesulitan berhubungan sosial
• Kepercayaan diri yang rendah
• Risiko berperilaku agresif dan terlibat dalam tindakan kriminal
• Peningkatan risiko asma, kejang, mandul , dan kriptorkismus

Pencegahan Sindrom Jacob

Tidak ada cara pasti untuk mencegah sindrom Jacob. Namun, deteksi sejak dini dengan cara tes genetik dapat dilakukan untuk mengetahui seberapa besar risiko anak mengalami kondisi ini.

Pada ibu hamil, tes noninvasive prenatal testing dan amniocentesis dapat dilakukan untuk mendeteksi sindrom Jacob pada janin.