Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan perkembangan pada berbagai bagian tubuh. Kondisi ini sudah ada sejak anak lahir. Namun, sindrom Noonan yang ringan bisa baru terdiagnosis ketika anak sudah tumbuh besar.

Anak yang terlahir dengan sindrom Noonan umumnya memiliki bentuk wajah yang tidak normal, badan yang pendek, dan kelainan jantung. Selain itu, anak dengan kondisi ini juga bisa mengalami gangguan fisik lain dan keterlambatan tumbuh kembang.

Belum ada metode yang dapat mengatasi atau mencegah sindrom Noonan. Namun, penanganan yang tepat dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah kondisi makin memburuk.

Penyebab Sindrom Noonan

Sindrom Noonan terjadi ketika beberapa gen yang berperan dalam mengendalikan pertumbuhan dan perkembangan sel mengalami perubahan atau mutasi. Namun, belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan mutasi gen tersebut.

Mutasi gen pada sindrom Noonan menyebabkan gangguan pada pembelahan dan pematangan sel untuk menjadi jaringan dan organ tertentu. Akibatnya, muncul kelainan pada bentuk tubuh atau organ yang dapat memicu timbulnya gejala sindrom Noonan yang lain.

Pola penurunan sindrom Noonan

Sebagian besar kasus sindrom Noonan diturunkan oleh orang tua ke anak . Pola penurunan ini bermacam-macam dan baru bisa diketahui melalui tes genetik pada kedua orang tua.

Jika kedua orang tua tidak memiliki gejala sindrom Noonan, risiko anak untuk menderita sindrom Noonan adalah 0–25%. Risiko akan makin besar jika terdapat riwayat sindrom Noonan pada keluarga orang tua atau jika orang tua menderita sindrom Noonan.

Pada beberapa kasus, sindrom Noonan dapat terjadi dengan sendirinya meski tidak ada anggota keluarga yang mengalami kondisi ini.

Gejala Sindrom Noonan

Gejala yang muncul pada penderita sindrom Noonan beragam dan dapat berbeda-beda tingkat keparahannya. Keluhan yang dapat muncul meliputi:

Kelainan bentuk wajah

Kelainan bentuk wajah merupakan salah satu tanda yang paling sering terlihat pada penderita sindrom Noonan. Kelainan ini akan terlihat jelas saat anak lahir, tetapi akan berkurang seiring bertambahnya usia.

Kelainan bentuk wajah yang dapat terjadi meliputi:

• Ukuran kepala terlihat besar dengan kening yang lebih menonjol dan melebar, serta bentuk dagu yang kecil
• Jarak antar mata lebih lebar, kelopak mata terkulai atau layu, ujung luar mata miring ke bawah, dan lipatan di ujung dalam mata
• Posisi telinga terlihat rendah dan miring ke belakang
• Hidung besar dan lebar dengan ujung hidung yang bulat
• Lekukan kulit yang terdapat di antara hidung dan mulut lebih dalam
• Gigi bengkok dan langit mulut sangat melengkung
• Leher pendek dengan banyak lipatan kulit

Gangguan pertumbuhan

Umumnya, anak yang menderita sindrom Noonan mengalami gangguan pada pertumbuhannya hingga dewasa. Gangguan pertumbuhan yang umum dialami penderita sindrom Noonan antara lain:

Kelainan fisik

Sejumlah kelainan fisik yang umum terjadi akibat sindrom Noonan adalah:

• Berat badan
  Ketika baru lahir, berat pasien sindrom Noonan mungkin tergolong normal. Akan tetapi, pertambahan berat badan penderita sindrom Noonan akan melambat seiring bertambahnya usia.
• Tinggi badan
  Penderita sindrom Noonan umumnya memiliki panjang badan yang normal saat lahir. Namun, proses pertumbuhan bisa mulai melambat ketika memasuki usia 2 tahun.
  Orang dewasa yang menderita kondisi ini biasanya memiliki rata-rata tinggi badan yang tergolong pendek, yaitu 162 cm pada pria dan 153 cm pada wanita.
• Pubertas
  Penderita sindrom Noonan dapat mengalami pubertas lebih lambat. Selain itu, pertambahan tinggi dan berat badan yang umumnya signifikan terjadi di masa pubertas menjadi tertunda atau bahkan tidak terjadi sama sekali.

Pada beberapa kasus, anak dengan sindrom Noonan juga mengalami pertumbuhan abnormal pada tulang dada. Kondisi tersebut umumnya ditandai dengan jarak antara kedua puting yang cukup jauh dan dada yang terlihat lebih menonjol atau melengkung ke dalam ( pectus excavatum ).

Penyakit jantung

Penderita sindrom Noonan juga seringkali memiliki penyakit jantung bawaan atau kelainan pada bentuk jantung sejak lahir. Kelainan jantung yang dialami penderita sindrom Noonan meliputi:

• Stenosis katup pulmonal
  Stenosis katup pulmonal adalah penyempitan katup yang berfungsi untuk mengalirkan darah dari jantung ke paru-paru.
• Hipertrofi kardiomiopati
  Hipertrofi kardiomiopati adalah kondisi otot jantung yang berukuran lebih besar dari yang seharusnya
• Defek septum
  Anak dengan sindrom Noonan dapat memiliki lubang pada dinding yang memisahkan dua bilik jantung ( defek septum ventrikel ).
• Stenosis arteri pulmonalis
  Stenosis arteri pulmonalis adalah penyempitan pembuluh arteri yang berperan memasok darah ke paru-paru
• Koarktasio aorta
  Koarktasio aorta adalah penyempitan pembuluh darah yang mengalirkan darah dari jantung ke seluruh tubuh.
• Aritmia
  Aritmia atau gangguan irama jantung umum dialami oleh penderita sindrom Noonan. Kondisi ini bisa terjadi sejak bayi atau baru terjadi saat dewasa akibat komplikasi dari kelainan jantung yang dimiliki. Namun, aritmia juga bisa terjadi pada penderita sindrom Noonan yang tidak mengalami cacat jantung.

Selain gejala umum di atas, terdapat gejala lain yang dapat terjadi pada anak-anak yang menderita sindrom Noonan, antara lain:

Gangguan intelektual dan psikologis

Meski jarang terjadi, penderita sindrom Noonan dapat memiliki kondisi berikut:

• IQ yang lebih rendah dibanding anak pada umumnya dan kesulitan dalam belajar
• Gangguan perilaku, seperti rewel atau berisik ketika makan, bersifat lebih kekanak-kanakan (tidak sesuai dengan usianya), dan sulit fokus
• Kesulitan memahami emosi atau menggambarkan emosi mereka ke orang lain

Gangguan makan dan bicara

Anak dengan sindrom Noonan dapat mengalami kesulitan saat makan dan keterlambatan dalam berbicara. Hal ini disebabkan oleh lemahnya otot mulut anak. Pada sebagian kasus, gangguan otot mulut ini bisa menyebabkan berat badan anak sulit bertambah.

Gangguan darah dan limfatik

Penderita sindrom Noonan dapat mengalami kelainan pada pembentukan sel darah di sumsum tulang. Hal ini dapat menyebabkan:

• Jumlah sel darah (sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit) menjadi terlalu tinggi atau terlalu rendah
• Peningkatan risiko terjadinya leukemia atau kanker darah
• Gangguan pembekuan darah sehingga tubuh lebih mudah memar dan mengalami perdarahan ketika terluka

Penderita sindrom Noonan juga sering mengalami pembengkakan sejak bayi, terutama di punggung kaki dan punggung tangan. Hal ini terjadi akibat tidak lancarnya aliran cairan limfatik pada tubuh.

Gangguan indera

Kelainan pembentukan jaringan dan organ yang terjadi pada sindrom Noonan dapat menyebabkan gangguan pada indera, seperti:

• Mata juling akibat kelainan pada otot mata
• Mata minus (miopia) atau mata silinder (astigmatisme) akibat kelainan pada bentuk bola mata
• Katarak
• Gangguan pendengaran akibat bentuk tulang telinga bagian dalam yang tidak normal

Gangguan reproduksi dan kesuburan

Kriptorkismus atau tidak turunnya testis ke kantung kemaluan (skrotum) cukup sering terjadi pada pria yang menderita sindrom Noonan. Hal ini dapat meningkatkan risiko terjadinya kanker testis dan kemandulan saat penderita tumbuh dewasa. Sementara, pada wanita, sindrom Noonan tidak memengaruhi kesuburan.

Kapan harus ke dokter

Gejala sindrom Noonan dapat terlihat sejak lahir. Oleh karena itu, bayi yang dilahirkan di rumah sakit dan menunjukkan tanda-tanda penyakit ini akan langsung diperiksa dan ditangani oleh dokter.

Jika anak Anda sudah tumbuh besar dan mengalami keluhan sindrom Noonan, lakukan pemeriksaan ke dokter. Pemeriksaan dan penanganan yang dilakukan sejak dini dapat mencegah terjadinya komplikasi.

Anda juga disarankan untuk berkonsultasi ke dokter mengenai perlunya skrining sebelum hamil, terutama jika ada riwayat sindrom Noonan dalam keluarga. Pemeriksaan ini dapat memberi tahu Anda seberapa besar kemungkinan sindrom Noonan dapat diwariskan ke anak.

Diagnosis Sindrom Noonan

Sindrom Noonan sulit untuk didiagnosis, seperti penyakit kelainan genetik lainnya. Pada masa kehamilan, sindrom Noonan pada janin bisa dideteksi melalui ciri fisik dan struktur jantung yang dapat terlihat pada USG . Selain itu, sindrom Noonan juga dapat dideteksi melalui tes DNA dari sampel air ketuban ( amniocentesis ).

Sindrom Noonan pada bayi atau anak-anak dapat didiagnosis dengan tanya jawab terkait gejala yang dialami, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Dokter juga dapat mengenali karakteristik sindrom Noonan dari bentuk wajah dan tubuh pasien.

Beberapa pemeriksaan penunjang juga dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan lain yang dapat terjadi pada sindrom Noonan, yaitu:

• Elektrokardiografi, untuk mendeteksi aritmia dan kondisi otot jantung
• Ekokardiografi , untuk melihat kondisi serta fungsi jantung dan katup jantung
• Pemeriksaan telinga, untuk mendeteksi ada atau tidaknya gangguan pendengaran
• Pemeriksaan mata, untuk mendeteksi ada atau tidaknya mata juling atau penglihatan kabur

Untuk memastikan adanya mutasi gen yang menyebabkan sindrom Noonan, dokter akan melakukan tes DNA . Tes ini dilakukan untuk membedakan sindrom Noonan dari kelainan genetik lain yang serupa.

Pengobatan Sindrom Noonan

Belum ada pengobatan yang dapat mengatasi sindrom Noonan. Namun, penanganan dapat diberikan untuk mengatasi gejala yang dialami oleh penderita. Penanganan yang dilakukan akan disesuaikan dengan gejala yang muncul, penyebab, dan keparahan kondisi, seperti:

Cacat jantung

Penanganan cacat jantung harus disesuaikan dengan tipe kondisi yang diderita, misalnya:

• Stenosis katup pulmonal
  Stenosis katup pulmonal ringan biasanya dapat sembuh dengan sendirinya. Namun, jika kondisi ini tergolong berat, dokter akan melakukan bedah untuk melebarkan katup yang menyempit atau menggantinya dengan katup buatan.
• Hypertrophic cardiomyophaty
  Kondisi ini biasanya diobati dengan obat penghambat beta . Pada kasus tertentu, bedah dapat dilakukan untuk mengangkat atau menghancurkan otot jantung yang berlebih agar jantung dapat bekerja dengan lebih optimal.
• Defek septum
  Untuk mengatasi kondisi ini, dokter akan terlebih dulu melihat tipe dan tingkat keparahan kondisi pasien. Beberapa defek septum, seperti defek septum ventrikel ringan, dapat sembuh dengan sendirinya. Namun, jika cacat septum ventrikel tergolong parah, operasi akan dilakukan untuk menutup lubang yang ada.

Perkembangan tubuh lambat

Pemantauan tinggi dan berat badan anak akan dilakukan sepanjang masa kanak-kanak. Jika pertumbuhannya terlambat, dokter akan menyarankan terapi hormon. Terapi ini biasanya dimulai ketika anak sudah berusia 4 atau 5 tahun.

Dalam terapi ini, anak akan diberikan obat hormon pertumbuhan ( somatropin ) melalui suntikan. Penggunaan obat ini harus dengan anjuran dan dalam pengawasan penuh oleh dokter.

Gangguan gerakan mulut

Pada anak dengan gangguan makan atau berbicara, dokter akan menganjurkan pasien untuk melakukan terapi khusus. Terapis akan membantu pasien dalam melatih otot-otot yang ada di mulut agar dapat digunakan secara efektif. Pada kasus yang berat, pasien mungkin akan dianjurkan untuk menggunakan tabung khusus untuk makan.

Gangguan belajar

Pasien dengan gangguan belajar tidak selalu harus dibimbing di sekolah khusus. Pasien dapat disekolahkan di lembaga pendidikan umum jika gejala yang dialami masih ringan. Namun, pasien mungkin akan membutuhkan bimbingan khusus jika gangguan perilaku dan emosi yang dialaminya tergolong berat.

Kriptorkismus

Kriptorkismus dapat diatasi dengan pembedahan untuk mengembalikan testis ke posisi yang seharusnya. Bedah biasanya dilakukan sebelum pasien berumur 2 tahun.

Gangguan penglihatan

Pemeriksaan mata umumnya dilakukan tiap 2 tahun. Penglihatan kabur biasanya dapat diatasi dengan penggunaan kacamata. Akan tetapi, dokter dapat menganjurkan operasi apabila terdapat gangguan penglihatan yang tergolong berat, seperti katarak .

Gangguan pendengaran

Dokter dapat menjalankan prosedur bedah jika gangguan pendengaran yang dialami pasien disebabkan oleh bentuk tulang yang tidak normal pada telinga bagian dalam.

Perdarahan dan memar

Penderita sindrom Noonan yang sering mengalami perdarahan atau memar harus menghindari obat-obatan yang mengandung aspirin. Dokter juga akan memberikan obat untuk memperbaiki proses alami pembekuan darah, seperti asam traneksamat , yang dosisnya akan disesuaikan dengan kondisi pasien.

Gangguan sistem limfatik

Pengobatan pada gangguan sistem limfatik akan disesuaikan dengan kondisi dan lokasi kerusakan yang terjadi.

Komplikasi Sindrom Noonan

Komplikasi yang dapat muncul pada tiap penderita sindrom Noonan dapat berbeda-beda. Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi akibat kondisi ini meliputi:

• Perdarahan yang sulit berhenti dan berpotensi membahayakan nyawa
• Infeksi saluran kemih berulang akibat kelainan struktur ginjal
• Mandul pada pria akibat kriptokismus yang terlambat ditangani
• Gagal jantung akibat kelainan bentuk jantung
• Henti jantung mendadak akibat aritmia
• Limfedema atau kista hygroma, yaitu penumpukan cairan getah bening pada salah satu jaringan tubuh yang dapat menyebabkan pembengkakan
• Kanker atau tumor tertentu, seperti leukemia
• Tingkat kepercayaan diri yang rendah hingga depresi
• Gangguan di kehidupan sosial akibat memiliki kelainan fisik

Pencegahan Sindrom Noonan

Seperti telah dijelaskan sebelumnya, belum diketahui apa yang menyebabkan sindrom Noonan. Oleh sebab itu, cara untuk mencegah penyakit ini juga belum diketahui. Akan tetapi, risiko komplikasi akibat sindrom Noonan dapat dikurangi dengan mendeteksi dan menangani sindrom Noonan sejak dini.

Selain itu, konsultasi dan pemeriksaan genetik juga perlu dilakukan pada orang yang ingin merencanakan kehamilan, terutama pada penderita sindrom Noonan atau orang yang memiliki riwayat sindrom Noonan pada keluarga.