Sindrom Kallmann adalah kelainan genetik ketika tubuh tidak bisa memproduksi atau hanya memproduksi sedikit gonadotropin-releasing hormone (GnRH), yaitu hormon yang berperan dalam perkembangan seksual anak. Penderita penyakit ini sering kali memiliki gangguan indera penciuman.

GnRH diproduksi oleh bagian otak hipotalamus. Hormon ini berperan menstimulasi testis pada pria dan indung telur pada wanita untuk menjalankan fungsi reproduksi, seperti menghasilkan hormon seks.

Pada anak-anak, hormon GnRH berperan penting dalam perkembangan karakteristik seksual saat pubertas. Kadar hormon GnRH yang sedikit dapat menyebabkan perkembangan pubertas yang tidak sempurna atau infertilitas (mandul).

Sindrom Kallmann adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Gangguan ini lebih banyak dialami pria daripada wanita. Untuk mengatasinya, dokter dapat memberikan terapi pengganti hormon testosteron kepada pria atau estrogen dan progesteron kepada wanita.

Penyebab Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann terjadi akibat perubahan (mutasi) gen yang berperan dalam pembentukan otak janin. Akibat mutasi genetik tersebut, saraf yang memproduksi GnRH dan saraf olfaktori (penciuman) mengalami gangguan dan tidak berfungsi normal.

Sindrom Kallmann umumnya diturunkan dari orang tua ke anak. Ibu dapat mewariskan gen tersebut ke anak perempuan dan anak laki-lakinya. Akan tetapi, ayah pada umumnya hanya dapat mewariskannya ke anak anak perempuannya.

Selain diturunkan dari orang tua, mutasi genetik juga dapat terjadi secara spontan di dalam kandungan. Jadi, kondisi ini juga bisa terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat sindrom Kallmann di keluarganya.

Gejala Sindrom Kallmann

Gejala yang biasanya muncul sejak lahir pada penderita sindrom Kallmann adalah kemampuan penciuman yang sangat minim (hiposmia) atau bahkan tidak dapat mencium bau sama sekali ( anosmia ). Meski begitu, banyak penderita penyakit ini yang tidak menyadari gejala tersebut sampai menjalani pemeriksaan.

Sindrom Kallman lebih sering terdeteksi ketika penderita memasuki masa pubertas. Beberapa gejala yang umum timbul pada remaja laki-laki adalah:

• Keterlambatan pubertas
• Penis yang kecil
• Testis yang tidak turun ( kriptorkismus )
• Disfungsi ereksi
• Penurunan massa dan kekuatan otot

Sedangkan gejala sindrom Kallman pada remaja perempuan meliputi:

• Pertumbuhan payudara terlambat
• Rambut kemaluan terlambat tumbuh
• Tidak mengalami menstruasi ( amenorrhea )

Sementara itu, pada penderita dewasa, gejala yang dapat muncul adalah penurunan gairah seksual, dispareunia pada wanita, dan gangguan kesuburan (infertilitas).

Selain gejala yang telah disebutkan di atas, penderita sindrom Kallmann juga bisa mengalami gejala tambahan sejak bayi. Beberapa gejala tambahan tersebut adalah:

• Tidak terbentuknya salah satu ginjal
• Kelainan bentuk jantung (penyakit jantung bawaan)
• Kelainan pada tulang jari tangan dan jari kaki
• Bibir sumbing atau tidak terbentuknya langit-langit mulut
• Gerakan mata yang tidak normal
• Gangguan pendengaran
• Pertumbuhan gigi yang tidak normal
• Epilepsi
• Bimanual synkinesis (gerakan satu tangan meniru gerakan tangan lain), sehingga membuat penderita sulit melakukan aktivitas dengan gerakan berbeda, seperti bermain musik

Penderita sindrom Kallmann juga diketahui memiliki kesehatan tulang yang buruk akibat kurangnya GnRH. Kondisi ini tidak menimbulkan gejala, tetapi bisa ditandai dengan patah tulang akibat cedera ringan yang biasanya tidak akan menimbulkan patah tulang, atau sering mengalami patah tulang.

Kapan harus ke dokter

Pada beberapa kasus, gejala sindrom Kallmann dapat ditemukan oleh dokter melalui pemeriksaan fisik saat penderitanya masih bayi. Namun, gejala umumnya tidak bisa langsung terlihat pada pemeriksaan fisik setelah lahir. Bahkan, gejala sering kali baru muncul saat remaja atau dewasa.

Pada orang dewasa, disarankan untuk memeriksakan diri ke dokter jika merasa mengalami keluhan di atas.

Sementara bagi orang tua, disarankan membawa bayinya ke dokter jika terdapat tanda atau gejala berikut:

• Kelainan bentuk pada kepala atau anggota tubuh
• Tidak memberikan respons terhadap suara
• Bentuk gigi yang tidak normal
• Kelelahan saat menyusu
• Denyut jantung yang cepat pada sebagian besar waktu

Gejala sindrom Kallman yang perlu diwaspadai adalah keterlambatan pubertas, yang normalnya pada usia 8–14 tahun. Kondisi ini dapat ditandai dengan:

• Tidak tumbuh rambut pada ketiak dan kemaluan
• Suara tidak memberat pada laki-laki
• Payudara tidak tumbuh pada perempuan

Diagnosis Sindrom Kallmann

Dokter akan memulai diagnosis dengan terlebih dulu melakukan sesi tanya jawab terkait gejala yang pasien rasakan, terutama yang berkaitan dengan keterlambatan pubertas dan gangguan pada indera penciuman.

Karena sindrom Kallmann merupakan kelainan genetik turunan, dokter juga akan bertanya apakah keluarga pasien memiliki riwayat terlambat pubertas atau masalah kesuburan.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh, terutama tanda-tanda pubertas pada pasien. Dokter juga akan memeriksa kondisi mulut, gigi, dan mata, untuk mencari kelainan fisik lain yang mungkin terjadi.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan laboratorium dan pemindaian. Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan meliputi:

• Tes hormon, terutama hormon seks, seperti luteinizing hormone (LH) dan follicle-stimulating hormone (FSH), yang jumlahnya berkurang pada penderita sindrom Kallmann
• Tes darah lengkap, termasuk tes elektrolit dan tes kadar vitamin D
• Tes kehamilan, untuk mengesampingkan dugaan kehamilan pada pasien dengan amenorrhea sekunder
• Pemeriksaan sperma pada pasien pria, untuk menentukan jenis terapi kesuburan yang bisa diberikan

Sedangkan untuk tes pemindaian, jenis pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain:

• Magnetic resonance imaging (MRI) pada otak, guna mencari kelainan pada bagian hipotalamus dan kelenjar pituitari
• Ekokardiografi , untuk mendeteksi penyakit jantung bawaan
• USG ginjal, guna melihat kemungkinan kelainan bentuk ginjal
• Bone mineral densitometry (BMD), untuk mendeteksi kepadatan tulang
• Foto Rontgen tangan dan pergelangan tangan, untuk melihat kematangan tulang

Pengobatan Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann tidak dapat diobati. Namun, masalah yang timbul akibat sindrom Kallmann bisa diatasi dengan beberapa terapi atau tindakan. Penanganan ini juga bertujuan untuk mencegah terjadinya komplikasi.

Berikut adalah metode penanganan sindrom Kallmann sesuai masalah yang terjadi:

1. Kekurangan hormon seks

Kurangnya hormon seks akibat sindrom Kallmann dapat diatasi dengan terapi pengganti hormon, yang dosisnya bisa berbeda-beda pada setiap pasien. Terapi pengganti hormon bertujuan untuk membantu merangsang perkembangan seksual dan mempertahankan kadar hormon pasien agar tetap normal.

Pada laki-laki, dibutuhkan terapi pengganti hormon testosteron agar karakteristik seks sekunder pria bisa tumbuh dan berkembang. Sementara, pada perempuan, diperlukan terapi pengganti hormon estrogen dan progesteron yang bekerja untuk merangsang pertumbuhan karakteristik seks sekunder wanita.

2. Kemandulan

Pasien sindrom Kallmann dewasa yang menginginkan keturunan membutuhkan terapi pengganti hormon lain untuk merangsang produksi sel sperma atau sel telur. Program seperti IVF ( bayi tabung ) juga bisa dilakukan untuk membantu terwujudnya kehamilan.

3. Risiko osteoporosis atau patah tulang

Sebagai langkah pencegahan, dokter akan menyarankan pasien untuk mengonsumsi suplemen vitamin D dan bifosfat. Tujuannya adalah untuk menguatkan tulang dan menurunkan risiko terjadinya osteoporosis akibat kekurangan GnRH.

Pasien juga akan disarankan untuk mengonsumsi makanan yang kaya akan vitamin D dan kalsium, terutama jika diketahui bahwa kepadatan tulangnya menurun.

4. Kondisi lainnya

Pemberian obat-obatan lainnya juga dapat diberikan sesuai kondisi pasien, seperti osteoporosis , epilepsi, atau penyakit jantung bawaan . Selain itu, tindakan operasi juga bisa dipertimbangkan pada pasien dengan penyakit jantung bawaan atau bibir sumbing.

Komplikasi Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann menyebabkan penderitanya mengalami kekurangan GnRH dan gangguan indera penciuman. Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat sindrom Kallmann:

• Sulit memiliki keturunan
• Disfungsi seksual
• Osteoporosis
• Patah tulang
• Gagal jantung akibat penyakit jantung bawaan
• Gangguan mental, berupa kecemasan dan depresi, terutama pada pasien dewasa yang mengalami gangguan fungsi seksual
• Gangguan emosi atau perilaku, seperti harga diri rendah dan menarik diri dari kehidupan sosial
• Peningkatan risiko mengalami keracunan makanan akibat tidak bisa mencium bau

Pencegahan Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan genetik. Oleh sebab itu, penyakit ini tidak dapat dicegah. Namun, untuk menurunkan risiko sindrom Kallman pada janin, lakukan konsultasi atau pemeriksaan genetik terlebih dulu sebelum merencanakan kehamilan.

Pemeriksaan dokter sebelum merencanakan kehamilan sangat diperlukan jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat sindrom Kallmann atau kelainan genetik lain dalam keluarga.

Jika anak Anda mengalami gejala sindrom Kallmann, segera lakukan pemeriksaan ke dokter untuk mendapat penanganan sejak dini. Hal ini dapat mengurangi risiko terjadinya komplikasi akibat sindrom Kallmann.