Dwarfisme adalah kelainan yang menyebabkan tinggi penderitanya di bawah tinggi rata-rata. Para ahli mendefinisikan dwarfisme sebagai tinggi badan pada orang dewasa yang tidak lebih dari 147 cm. Akan tetapi, penderita dwarfisme umumnya hanya memiliki tinggi sekitar 120 cm.

Selain memiliki tinggi di bawah rata-rata, penderita dwarfisme juga dapat mengalami kelainan pertumbuhan fisik lainnya, seperti kaki bengkok atau tulang belakang yang melengkung. Meski demikian, penderita dwarfisme umumnya tidak mengalami gangguan intelektual, sehingga dapat menjalani aktivitas dengan normal.

Penyebab Dwarfisme

Pada sebagian besar kasus, dwarfisme disebabkan oleh perubahan atau mutasi gen. Mutasi gen dapat terjadi dengan sendirinya atau karena diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua.

Berdasarkan jenisnya, dwarfisme terbagi menjadi dua, yaitu proporsional dan disproporsional. Berikut adalah penjelasannya:

Dwarfisme proporsional

Pada dwarfisme proporsional, semua anggota tubuh penderita berukuran sama kecil dan proporsional dengan tingginya. Dwarfisme proporsional umumnya terjadi akibat kurangnya hormon pertumbuhan.

Beberapa kondisi lain yang dapat menyebabkan dwarfisme proporsional adalah:

• Sindrom Turner , yaitu kelainan genetik yang menyebabkan wanita hanya memiliki satu kromosom X
• Sindrom Seckel, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan bayi lahir dengan berat badan rendah dan pertumbuhan yang lambat
• Sindrom Noonan, yaitu jenis kelainan genetik yang menghambat pertumbuhan dan perkembangan berbagai anggota tubuh anak
• Sindrom Prader-Willi , yaitu kelainan genetik langka yang memengaruhi metabolisme anak sehingga berdampak buruk pada pertumbuhan dan perilakunya

Dwarfisme disproporsional

Seperti namanya, dwarfisme disproporsional ditandai dengan ukuran anggota tubuh yang tidak proporsional satu dengan yang lain. Kondisi ini paling sering disebabkan oleh achondroplasia , yaitu kelainan genetik yang ditandai dengan ukuran lengan dan kaki yang pendek, tetapi ukuran kepalanya tetap normal.

Kondisi lain yang dapat menyebabkan dwarfisme disproporsional meliputi:

• Sindrom Conradi Hünnermann
• Sindrom Ellis-van Creveld
• Hypochondroplasia
• Diastrophic dysplasia
• Multiple epiphyseal dysplasia
• Pseudoachondroplasia
• Penyakit mucopolysaccharide
• Penyakit tulang rapuh ( osteogenesis imperfecta )

Faktor risiko dwarfisme

Ada sejumlah faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita dwarfisme, yaitu:

• Memiliki salah satu atau kedua orang tua yang menderita dwarfisme
• Mengalami kekurangan hormon dalam tubuh
• Menderita malnutrisi atau kekurangan gizi

Gejala Dwarfisme

Gejala dwarfisme dapat bervariasi. Berikut ini adalah gejala yang dapat dialami oleh penderita dwarfisme berdasarkan jenisnya:

Dwarfisme proporsional

Penderita dwarfisme proporsional memiliki ukuran badan dan kaki yang pendek yang terlihat proporsional, termasuk ukuran kepalanya. Gejala pada penderita dwarfisme proporsional sering kali tidak terlihat hingga masa pubertas.

Selain karakteristik khusus di atas, seseorang yang mengalami dwarfisme proporsional dapat ditandai dengan:

• Tinggi badan di bawah rata-rata anak seusianya
• Pertumbuhan dan perkembangan tubuh lebih lambat
• Pubertas dan perkembangan organ seksual yang terlambat atau tidak terjadi pada masa remaja

Dwarfisme disproporsional

Dwarfisme jenis ini menyebabkan ukuran tubuh penderitanya tidak proporsional. Meski ukuran badannya tergolong normal, tetapi kakinya sangat pendek. Selain itu, ukuran kepala penderita juga terlihat lebih besar.

Di samping beberapa karakteristik di atas, penderita dwarfisme diproporsional memiliki ciri-ciri sebagai berikut:

• Tinggi badan pada penderita yang sudah dewasa antara 90–120 cm
• Tingkat pertumbuhan pada masa kanak-kanak lebih lambat, dengan tinggi badan kira-kira sepertiga di bawah standar
• Ukuran kepala yang terlihat besar dan tidak proporsional, dengan dahi menonjol dan bagian atas hidung yang rata
• Ukuran lengan dan kaki bagian atas yang lebih pendek daripada bagian bawah
• Pergerakan yang terbatas di area siku
• Jari tangan dan kaki yang pendek, disertai jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis

Pada kasus yang jarang terjadi, tanda-tanda berikut ini juga bisa dialami oleh penderita dwarfisme diproporsional:

• Tulang pipi yang rata
• Penumpukan cairan di otak ( hidrosefalus )
• Gangguan penglihatan dan pendengaran
• Bibir sumbing
• Leher yang pendek
• Kelainan bentuk tulang belakang, seperti miring atau bungkuk, yang dapat mengakibatkan keluhan saraf, misalnya mati rasa
• Bentuk dada yang luas dan bulat
• Kaki berbentuk O, yang memicu nyeri pada lutut dan pergelangan kaki
• Organ kelamin yang tidak berkembang di usia remaja

Kapan harus ke dokter

Gejala dwarfisme dapat terlihat sejak lahir. Pada bayi yang dilahirkan di rumah sakit dan memiliki tanda-tanda dwarfisme, dokter akan langsung melakukan pemeriksaan dan memberikan penanganan.

Jika gejala dwarfisme terlihat ketika bayi sudah bertumbuh besar, segera lakukan pemeriksaan ke dokter. Pemeriksaan sejak dini dapat mendiagnosis kondisi anak dengan tepat sehingga dapat mencegah terjadinya komplikasi.

Diagnosis Dwarfisme

Pada sejumlah kasus, dokter dapat mendeteksi dwarfisme pada janin di dalam kandungan melalui pemeriksaan USG kehamilan . Sementara pada bayi yang baru lahir dan dalam masa perkembangan, dokter dapat mengenali dwarfisme melalui pemeriksaan rutin.

Pemeriksaan dilakukan dengan mengukur tinggi dan berat badan, serta lingkar kepala anak. Hasil pengukuran pada tiap pemeriksaan akan dicatat dan dibandingkan dengan standar pertumbuhan normal.

Melalui pemeriksaan tersebut, dokter dapat mengetahui bila bayi mengalami hambatan pertumbuhan atau memiliki ukuran kepala yang tidak proporsional. Untuk menetapkan diagnosis sekaligus menentukan penyebabnya, dokter dapat menjalankan beberapa pemeriksaan lain, yaitu:

• Pemindaian
  Dokter dapat melakukan pemeriksaan foto Rontgen untuk mendapat gambaran jelas pada tengkorak dan tulang anak. Sedangkan untuk mendeteksi kelainan pada kelenjar penghasil hormon pertumbuhan, dokter akan menjalankan MRI otak.
• Tes hormon
  Tes hormon bertujuan untuk mengukur kadar hormon pertumbuhan dan hormon lain yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang anak.
• Tes genetik
  Tes genetik dilakukan untuk mengetahui apakah dwarfisme disebabkan oleh kelainan genetik, seperti sindrom Turner. Tes ini juga dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan atau mutasi gen.

Pengobatan Dwarfisme

Pengobatan dwarfisme bertujuan untuk memaksimalkan fungsi tubuh dan kemandirian pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Selain itu, pengobatan juga bertujuan untuk meredakan komplikasi yang dapat timbul akibat dwarfisme. Beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan adalah:

Terapi hormon

Suntikan hormon sintetis diberikan setiap hari pada anak yang kekurangan hormon pertumbuhan. Suntikan dapat diberikan hingga usia 20 tahun, agar anak mencapai tinggi badan maksimal.

Pada pasien dwarfisme dengan sindrom Turner, suntikan hormon estrogen diberikan untuk merangsang pubertas dan pertumbuhan organ seksual. Suntikan estrogen ini akan diberikan sampai pasien mencapai usia menopause.

Operasi

Pada penderita dwarfisme disproporsional, operasi dilakukan untuk memperbaiki arah pertumbuhan tulang dan bentuk tulang belakang, mengurangi tekanan di saraf tulang belakang, dan membuang kelebihan cairan di otak bila pasien juga mengalami hidrosefalus.

Operasi pemanjangan kaki

Operasi pemanjangan kaki pada penderita dwarfisme masih kontroversial. Hal ini karena operasi ini berisiko menyebabkan patah tulang dan infeksi. Oleh karena itu, konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter mengenai manfaat dan risiko dari tindakan ini.

Perlu diketahui, anak yang menderita dwarfisme harus menyesuaikan kondisinya ketika beraktivitas sehari-hari. Beberapa langkah yang dapat dilakukan adalah:

• Beri topangan di kepala, leher dan punggung bagian atas ketika anak sedang duduk.
• Gunakan kursi khusus anak saat di mobil untuk menopang leher dan punggungnya dengan baik.
• Hindari menggendong anak dengan gendongan yang tidak menyokong leher dan membuat punggung melengkung seperti huruf C.
• Ajarkan dan biasakan anak untuk mengonsumsi makanan bergizi seimbang sejak dini, guna mencegah masalah berat badan berlebih.
• Perhatikan apabila muncul tanda komplikasi pada anak, seperti sleep apnea dan infeksi telinga.
• Ajak anak untuk bersepeda atau berenang, tetapi hindari olahraga yang berisiko, seperti sepakbola atau senam.

Komplikasi Dwarfisme

Dwarfisme dapat mengakibatkan komplikasi yang beragam. Pada penderita dwarfisme proporsional, komplikasi yang dapat terjadi adalah gangguan fungsi organ tubuh akibat hambatan pada perkembangannya.

Sementara itu, komplikasi yang dapat terjadi akibat dwarfisme disproporsional adalah:

• Keterlambatan perkembangan kemampuan motorik, seperti merangkak, duduk, dan berjalan
• Rentan terkena infeksi telinga dan gangguan pendengaran
• Gangguan pernapasan saat tidur (sleep apnea)
• Nyeri punggung yang sering kambuh
• Saraf tulang belakang kejepit , yang menimbulkan rasa sakit atau mati rasa pada kaki
• Radang sendi
• Berat badan berlebih, yang menambah gangguan pada sendi dan tulang
• Gigi tumbuh bertumpuk

Pada ibu hamil yang menderita dwarfisme, disarankan untuk menjalani operasi caesar saat melahirkan, karena ukuran tulang panggulnya tidak memungkinkan untuk melahirkan melalui vagina.

Selain beberapa komplikasi di atas, penderita dwarfisme umumnya mendapatkan pandangan buruk dari lingkungan, terutama pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan dwarfisme rentan diejek oleh teman sebayanya. Hal ini dapat membuat kepercayaan dirinya menurun.

Penderita dwarfisme yang telah dewasa juga dapat sulit mendapatkan pekerjaan. Oleh karena itu, penderita kondisi ini dianjurkan untuk melakukan konseling. Selain itu, keluarga atau orang terdekatnya juga perlu memberikan dukungan yang positif.

Pencegahan Dwarfisme

Dwarfisme tidak dapat dicegah. Akan tetapi, risiko terjadinya komplikasi akibat dwarfisme dapat dikurangi dengan mendeteksi dan menangani dwarfisme sejak dini.

Selain itu, konsultasi dan pemeriksaan genetik juga dianjurkan jika ingin merencanakan kehamilan, terutama bagi orang yang menderita dwarfisme atau memiliki orang tua yang menderita dwarfisme.