Ataksia Friedreich adalah penyakit saraf yang menyebabkan penderitanya sulit berjalan, kehilangan kontrol pada tangan dan kaki, serta sulit berbicara. Ataksia Friedreich merupakan penyakit progresif yang bisa memburuk seiring berjalannya waktu.

Seseorang dapat mengalami ataksia Friedreich bila kedua orang tuanya memiliki kelainan pada gen FXN (frataxin). Penyakit ini dapat terjadi baik pada laki-laki maupun perempuan.

Ataksia Friedreich atau spinocerebellar degeneration adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Meski demikian, pengobatan yang diberikan dapat membantu menangani gejala yang muncul sekaligus mencegah terjadinya komplikasi akibat penyakit ini.

Penyebab Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich disebabkan oleh kelainan atau mutasi gen FXN (frataxin) pada kromosom 9 yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Kelainan pada gen tersebut akan menyebabkan kerusakan di otak kecil  dan saraf tulang belakang sehingga penderitanya akan sulit mengontrol gerakan anggota tubuh.

Seseorang yang memiliki keluarga dengan riwayat ataksia Friedreich lebih berisiko terkena penyakit ini. Jika hanya salah satu orang tua yang terkena ataksia Friedreich, anaknya dapat menjadi carrier  atau pembawa penyakit ini meskipun tidak mengalami gejalanya.

Gejala Ataksia Friedreich

Gejala-gejala ataksia Friedreich dapat muncul pada rentang usia 2–50 tahun. Meski demikian, gejala awal ataksia  sering kali muncul pada usia 10–15 tahun. Gejala awal yang paling sering muncul adalah sulit berjalan, atau tampak goyah dan lebih sering terjatuh saat berjalan.

Gejala lain yang dapat muncul pada ataksia Friedreich adalah:

• Kenaikan lengkungan telapak kaki ( scoliosis pes cavus ) atau perubahan bentuk lain pada kaki, seperti clubfoot
• Berkurang atau tidak adanya refleks tendon pada tungkai atau anggota gerak bagian bawah
• Gangguan penglihatan
• Gangguan pendengaran
• Gangguan berbicara ( disartria )
• Jantung berdebar
• Sesak napas
• Nyeri dada
• Kelelahan
• Skoliosis
• Lemah otot
• Kurangnya koordinasi antara anggota gerak badan
• Sulit merasakan getaran atau gerakan pada tungkai dan kaki

Selain beberapa gejala di atas, kardiomiopati  dan diabetes  juga sering muncul pada penderita ataksia Friedreich.

Gejala dapat terus bertambah parah hingga penderitanya tidak dapat berjalan atau lumpuh. Penderita juga harus menggunakan alat bantu, seperti kursi roda, atau hanya berbaring di atas tempat tidur.

Seiring perkembangan penyakit, gangguan saraf akibat ataksia Friedreich juga akan memengaruhi tangan dan menyebabkan tangan tremor atau lemas.

Jika ataksia Friedreich sudah sangat parah, penderita akan sulit bicara dan menelan akibat gangguan saraf pada wajah. Bila berlanjut, penderita akan mengalami lemah pada otot wajah, serta kesulitan untuk berbicara, bernapas, menelan, dan tertawa.

Kapan harus ke dokter

Gejala awal ataksia Friedreich sulit dikenali. Oleh sebab itu, lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mengalami gangguan saat berjalan, terutama jika gejala memburuk seiring waktu. Dokter akan mencari tahu penyebab keluhan yang dialami dan memberikan penanganan yang tepat.

Pemeriksaan dokter juga perlu dilakukan jika salah satu anggota keluarga memiliki riwayat ataksia Friedreich. Tanyakan pula kepada dokter mengenai risiko timbulnya penyakit tersebut pada anggota keluarga lainnya.

Diagnosis Ataksia Friedreich

Pada awal pemeriksaan, dokter akan menanyakan keluhan yang dialami, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga. Riwayat kesehatan keluarga diperlukan untuk mengetahui kemungkinan adanya pembawa atau carrier gen ataksia Friedrieich di dalam keluarga.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memastikan gejala ataksia Friedreich yang diderita. Berdasarkan rekomendasi World Federation of Neurology , dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan fisik berikut:

• Kemampuan dan kecepatan berjalan
• Kemampuan berdiri dengan mata terbuka
• Kemampuan melebarkan kaki dengan mata terbuka
• Kemampuan menstabilkan tubuh jika terjadi guncangan dengan mata terbuka dan tertutup
• Kemampuan berbicara, termasuk kefasihan dan kejelasan dalam berbicara
• Kestabilan posisi duduk
• Fungsi gerak tubuh
• Pergerakan bola mata

Jika pasien diduga terkena ataksia Friedreich, dokter akan melakukan pemeriksaan konduksi saraf . Tes ini dapat memberikan informasi jika terdapat kerusakan pada jaringan saraf.

Selain pemeriksaan konduksi saraf, beberapa pemeriksaan lain yang mungkin dijalani penderita ataksia Friedreich adalah:

• Ekokardiografi
  Ekokardiografi berfungsi untuk menganalisa kondisi rangsangan saraf pada jantung dengan menggunakan gelombang suara.
• Pemindaian
  Pemindaian MRI atau CT scan pada penderita ataksia Friedreich difokuskan pada otak dan tulang belakang. Pada penderita ataksia Friedreich, dapat ditemukan adanya kerusakan pada saraf tulang belakang bagian leher.

Pengobatan Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Pengobatan sebatas untuk mengontrol gejala yang muncul dan mencegah komplikasi yang mungkin timbul. Penanganan ataksia Friedreich melibatkan dokter saraf, dokter ahli genetik, dan dokter fisioterapi.

Berbagai metode pengobatan yang bisa dilakukan adalah sebagai berikut:

• Fisioterapi  dan penggunaan alat bantu gerak
• Pengobatan gagal jantung dan aritmia
• Pengobatan diabetes
• Pengobatan untuk mengatasi nyeri
• Antibiotik untuk mengobati atau mencegah infeksi
• Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan berbicara
• Konseling dan obat antidepresan  untuk mengatasi depresi
• Modifikasi pola dan jenis makanan jika pasien sulit menelan makanan
• Operasi untuk menangani gangguan atau deformitas pada kaki dan tulang

Selama pengobatan, dokter akan melakukan pemeriksaan berkala dalam beberapa tahun untuk memantau kondisi sistem saraf, jantung, otot dan tulang, serta sistem organ lainnya.

Komplikasi Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich akan memburuk seiring berjalannya waktu. Setelah 15–20 tahun, gejala ataksia Friedreich akan bertambah parah sehingga menimbulkan berbagai komplikasi. Ada beberapa komplikasi ataksia Friedreich yang dapat memengaruhi jantung, antara lain:

• Radang otot jantung ( miokarditis )
• Gangguan irama jantung (aritmia)
• Penebalan dan perlengketan pada otot jantung
• Pembengkakan jantung (kardiomegali)
• Gagal jantung kongestif
• Denyut jantung cepat (takikardia)
• Atrial fibrilasi

Selain itu, ataksia Friedreich juga dapat mengakibatkan sebagian penderitanya mengalami diabetes, skoliosis, dan kesulitan mencerna karbohidrat.

Pencegahan Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich timbul akibat faktor genetik sehingga tidak bisa dicegah. Meski demikian, pemeriksaan genetik guna mendeteksi adanya gen carrier bisa dilakukan jika terdapat salah satu anggota keluarga yang memiliki riwayat ataksia Friedreich.

Pemeriksaan genetik pada pasangan sebelum merencanakan kehamilan juga dapat dilakukan untuk mencegah menurunnya kondisi ini kepada anak.