Dandy-Walker syndrome adalah kelainan bawaan akibat gangguan pada proses pembentukan otak kecil ( cerebellum ) dan saluran atau rongga di otak yang berisi cairan (ventrikel). Kelainan ini dapat membuat penderitanya mengalami pembesaran ukuran kepala dan tumbuh kembang yang lambat.

Otak terbagi dalam beberapa bagian, antara lain otak kecil ( cerebellum ) dan saluran cairan di sekitar otak (ventrikel). Otak kecil berfungsi untuk menjaga keseimbangan dan mengoordinasi gerak tubuh.

Pada sindrom Dandy-Walker, pembentukan otak kecil dan ventrikel otak mengalami gangguan. Mengingat otak kecil memiliki berbagai fungsi dalam pergerakan tubuh, penderita sindrom Dandy-Walker akan mengalami gangguan pada fungsi tersebut.

Dandy-Walker syndrome atau sindrom Dandy-Walker tergolong sangat langka, yaitu 1 dari 25.000 kelahiran setiap tahun. Umumnya, kelainan ini dapat terlihat saat bayi dilahirkan, tetapi juga bisa terlihat pada akhir masa kanak-kanak.

Penyebab Dandy-Walker Syndrome

Seperti yang telah disebutkan, Dandy Walker syndrome terjadi akibat gangguan pada pembentukan otak kecil dan ventrikel otak. Kondisi ini terjadi ketika bayi masih berada di dalam kandungan.

Beberapa bentuk gangguan pembentukan yang dapat terjadi pada sindrom Dandy-Walker adalah:

• Tidak adanya ruang yang memisahkan otak kanan dan otak kiri
• Pembesaran pada ventrikel ke-4
• Pembentukan kista di saluran cairan otak
• Pembentukan kista di ruang dekat otak kecil dan batang otak

Belum diketahui secara pasti penyebab terjadinya Dandy-Walker syndrome . Akan tetapi, ada dugaan kelainan ini terjadi akibat mutasi genetik atau kelainan kromosom tertentu.

Faktor risiko Dandy-Walker Syndrome

Meski belum diketahui penyebab pastinya, ada beberapa faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom Dandy-Walker, yaitu:

• Infeksi virus tertentu ketika ibu sedang hamil sehingga janin tertular
• Paparan bahan kimia dan racun yang dapat menyebabkan cacat pada janin ketika ibu sedang hamil
• Penyakit tertentu, seperti diabetes , ketika hamil

Gejala Dandy-Walker Syndrome

Gejala Dandy-Walker syndrome dapat bervariasi pada tiap orang. Gejalanya bisa muncul ketika lahir atau pada akhir masa kanak-kanak.

Beberapa gejala umum sindrom Dandy-Walker yang dapat muncul adalah:

• Penumpukan cairan berlebih di dalam otak ( hidrosefalus ) sehingga kepala bayi membesar
• Gangguan tumbuh kembang anak
• Gangguan kontraksi otot-otot anggota gerak
• Gangguan keseimbangan
• Sulit melakukan kegiatan ringan, seperti menulis dan menggenggam benda
• Gerakan mata yang berulang dan secara tiba-tiba ( nistagmus )
• Kejang akibat peningkatan tekanan di rongga kepala ( intrakranial )

Pada bayi, sindrom Dandy-Walker juga dapat muncul disertai gangguan pembentukan organ tubuh lain, seperti jantung , wajah, anggota gerak, dan saluran pencernaan. Penderita sindrom ini juga dapat memiliki gangguan sistem saraf, seperti tidak adanya jaringan saraf yang menghubungkan otak kiri dan otak kanan.

Kapan harus ke dokter

Gejala Dandy-Walker syndrome umumnya terlihat sejak bayi dilahirkan. Segera ke dokter jika anak Anda mengalami keluhan yang telah disebutkan di atas. Pemeriksaan sejak dini perlu dilakukan untuk mencegah terjadinya komplikasi.

Jika Anda hamil, lakukan pemeriksaan kehamilan rutin, USG kandungan, dan tes genetik. Tujuannya adalah untuk membantu dokter mendeteksi sindrom Dandy-Walker sejak dini. Apabila anak Anda terdiagnosis menderita penyakit ini, dokter akan segera mendapatkan penanganan setelah dilahirkan.

Jika anak Anda didiagnosis menderita Dandy-Walker syndrome , lakukan kontrol rutin dan ikuti pengobatan sesuai anjuran dari dokter agar kondisi anak terpantau.

Diagnosis Dandy-Walker Syndrome

Untuk mendiagnosis Dandy-Walker syndrome , dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala yang dialami, riwayat kesehatan keluarga dan anak, serta riwayat kesehatan ibu ketika hamil.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, terutama pada lingkar kepala dan tumbuh kembang anak.

Untuk menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan, seperti:

• USG kepala, untuk mendeteksi kelainan dalam pembentukan otak anak
• CT scan atau MRI kepala, untuk melihat kondisi otak dengan lebih jelas

Jika sindrom Dandy-Walker telah terdeteksi ketika hamil, beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah:

• USG kandungan, untuk melihat kondisi janin, termasuk dengan melihat apakah ada kelainan pada janin
• MRI janin, untuk mendeteksi kelainan organ pada janin

Pengobatan Dandy-Walker Syndrome

Pengobatan Dandy-Walker syndrome bertujuan untuk mengontrol gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Pengobatan yang bisa dilakukan tergantung tingkat keparahan gangguan yang dialami anak. Makin cepat kondisi anak diobati, kualitas hidup anak akan makin baik.

Beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan adalah:

• Pemasangan ventriculoperitoneal (VP) shunt
  Prosedur ini dilakukan pada anak yang mengalami peningkatan tekanan intrakranial. Dokter akan memasukkan perangkat kecil yang disebut VP shunt untuk mengalirkan cairan yang berlebih sehingga tekanan akan berkurang.
• Terapi
  Untuk membantu anak dalam beraktivitas, dokter akan menganjurkan beberapa jenis terapi berdasarkan dengan gangguan yang diderita. Beberapa terapi yang dapat dilakukan adalah terapi fisik ( fisioterapi ), terapi okupasi, dan terapi wicara.
• Pendidikan khusus
  Untuk mendapatkan pendidikan dan aktivitas sosial yang tepat, dokter akan menganjurkan orang tua untuk memasukkan anak ke sekolah luar biasa (SLB). Sekolah ini akan memberikan pengajaran sesuai dengan kondisi anak.
• Obat-obatan
  Dokter dapat meresepkan obat antikejang untuk mengendalikan gejala kejang pada anak.

Komplikasi Dandy-Walker Syndrome

Jika tidak segera ditangani, Dandy-Walker syndrome dapat menimbulkan beberapa komplikasi, yaitu:

• Gangguan tumbuh kembang
• Gangguan fungsi kognitif sehingga proses belajar tidak maksimal
• Retardasi mental
• Disabilitas

Peningkatan tekanan intrakranial juga dapat menimbulkan kejang terus-menerus (status epileptikus) hingga kerusakan otak.

Pencegahan Dandy-Walker Syndrome

Belum ada cara untuk mencegah Dandy-Walker syndrome . Namun, tanyakan ke dokter terkait perlunya tes genetik jika ibu pernah melahirkan anak dengan sindrom Dandy-Walker atau memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini. Tes genetik dapat memberi informasi seberapa besar risiko anak mengalami Dandy-Walker syndrome .

Upaya lain yang dapat dilakukan calon ibu dan ibu hamil untuk menghindari faktor risiko sindrom Dandy-Walker adalah:

• Melakukan vaksinasi sebelum hamil untuk mencegah penularan penyakit tertentu ke janin
• Menjalani pemeriksaan TORCH sebelum hamil
• Tidak mengonsumsi obat tanpa saran dokter, terutama obat-obatan yang berbahaya bagi ibu hamil