Albinisme atau albino adalah kondisi yang menyebabkan tubuh kurang atau tidak memproduksi melanin. Penderita albinisme dapat dikenali dari warna rambut dan kulitnya yang terlihat putih atau pucat.

Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan selaput pelangi (iris) mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf mata yang memengaruhi fungsi penglihatan. Kekurangan melanin dapat menyebabkan kelainan warna rambut dan kulit, hingga mengganggu penglihatan.

Albinisme tergolong kondisi yang jarang terjadi, yaitu sekitar 1 dari tiap 20.000 bayi lahir. Di Indonesia, kondisi ini lebih dikenal dengan sebutan albino.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang memengaruhi produksi melanin. Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut.

Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali. Hal inilah yang menyebabkan munculnya gejala albinisme.

Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, albinisme terbagi dalam beberapa tipe. Berikut adalah penjelasannya:

Albinisme okulokutaneus

Albinisme okulokutaneus merupakan albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7). Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.

Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola penurunan ini disebut dengan autosomal resesif.

Albinisme okular

Albinisme okular terjadi akibat mutasi gen di kromosom X. Albinisme okular bisa terjadi pada seseorang yang ibunya menderita mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan ini disebut X-linked recessive .

Albinisme okular hanya memengaruhi mata sehingga menyebabkan gangguan penglihatan. Pada sebagian besar kasus, albinisme okular dialami oleh laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.

Albinisme yang terkait sindrom

Selain tipe-tipe di atas, albinisme bisa berkaitan dengan penyakit yang terjadi karena faktor keturunan. Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah:

• Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih sehingga meningkatkan risiko terjadinya infeksi.
• Sindrom Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein pembentuk trombosit dan sel paru-paru. Sindrom ini menyebabkan gangguan pembekuan darah, serta gangguan di paru-paru dan saluran pencernaan.

Faktor risiko albinisme

Albino merupakan kondisi yang diderita sejak lahir. Seorang anak lebih berisiko terlahir dengan albinisme jika orang tuanya juga menderita kondisi serupa, atau jika orang tua tersebut membawa mutasi gen yang menyebabkan albinisme.

Gejala Albinisme

Kekurangan melanin pada albinisme akan memengaruhi warna kulit, rambut, mata, dan fungsi penglihatan. Gejala yang muncul tergantung pada jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh.

Umumnya albinisme ditandai dengan hipopigmentasi di kulit. Meski begitu, pada beberapa kasus, warna kulit dan rambut penderita albinisme nyaris sama dengan orang tua atau saudaranya yang normal.

Tanda dan gejala albinisme sesuai bagian tubuh yang terpengaruh adalah sebagai berikut:

Warna rambut, kulit, dan iris mata

Tanda yang paling mencolok pada penderita albinisme adalah warna rambut dan kulitnya. Orang dengan albinisme dari keturunan Afrika atau Asia bisa memiliki rambut berwarna kuning, kemerahan, atau cokelat.

Warna rambut juga bisa terlihat sangat putih, tetapi dapat berubah menjadi lebih gelap seiring usia bertambah. Perubahan tersebut dapat disebabkan oleh produksi melanin yang meningkat, atau paparan mineral tertentu yang ada di lingkungan.

Sementara itu, kulit penderita albinisme bisa berwarna sangat putih. Kulit orang dengan albinisme juga sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari. Akibatnya, penderita albinisme lebih rentan terkena sunburn dan kanker kulit.

Iris mata orang dengan albinisme juga bisa berwarna cokelat, biru terang, atau kemerahan.

Mata

Semua tipe albinisme menyebabkan gangguan di mata. Beberapa tanda dan gejalanya adalah:

• Penurunan fungsi penglihatan akibat kelainan pada perkembangan retina
• Gerakan mata tidak terkendali atau nistagmus
• Mata sensitif terhadap cahaya atau fotofobia
• Mata juling atau strabismus
• Rabun dekat atau hipermetropi
• Mata silinder atau astigmatisme
• Rabun jauh atau miopi
• Kebutaan

Gangguan penglihatan tersebut bisa membuat anak-anak dengan albinisme terlihat canggung dan linglung saat merangkak atau mengambil suatu benda. Akan tetapi, kemampuan adaptasi anak umumnya akan membaik seiring pertambahan usia.

Kapan harus ke dokter

Segera periksakan anak ke dokter jika ia menderita albinisme dan mengalami sejumlah keluhan, seperti sering mimisan, kulit mudah memar, atau mengalami infeksi. Kondisi tersebut bisa menandakan tipe albinisme yang lebih berbahaya.

Bila Anda menderita albinisme, lakukan pemeriksaan ke dokter sesuai jadwal yang ditentukan. Pemeriksaan secara rutin dapat mencegah perburukan kondisi dan komplikasi.

Diagnosis Albinisme

Untuk mendiagnosis albinisme, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dengan melihat kelainan pada warna rambut, kulit, dan iris mata pasien. Dokter juga akan melakukan elektroretinografi, yaitu pemeriksaan untuk mendeteksi gangguan di mata yang terkait dengan albinisme.

Meski umumnya albinisme dapat diketahui dengan pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan tes genetik untuk lebih memastikan diagnosis, terutama jika ada riwayat albinisme di dalam keluarga pasien.

Pengobatan Albinisme

Albinisme disebabkan oleh kelainan genetik sehingga penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Namun, ada metode pengobatan yang dapat meredakan gejala dan mencegah perburukan. Pengobatan tersebut meliputi:

• Kacamata atau lensa kontak
  Untuk meningkatkan fungsi penglihatan dan mengurangi sensitivitas terhadap cahaya, pasien dapat menggunakan kacamata atau lensa kontak . Sedangkan pada pasien yang menderita mata juling dan nistagmus, dokter dapat mengatasinya dengan tindakan operasi.

• Tabir surya
  Untuk mencegah kerusakan kulit, pasien akan diberikan tabir surya dengan kandungan SPF 30 atau lebih untuk digunakan secara rutin.

• Pakaian tertutup
  Pasien juga akan disarankan mengenakan pakaian tertutup dan memakai kacamata hitam untuk melindungi kulit dan mata dari paparan sinar ultraviolet, terutama bila hendak beraktivitas di luar ruangan.

Komplikasi Albinisme

Albinisme dapat memengaruhi kualitas hidup penderitanya, baik secara fisik maupun mental. Jika tidak ditangani, penderita albinisme bisa mengalami sejumlah kondisi berikut:

• Sulit atau tidak mampu membaca, bekerja, atau berkendara akibat gangguan di mata
• Luka bakar akibat paparan sinar matahari yang dapat berkembang menjadi kanker kulit
• Stres akibat perasaan rendah diri penderita, karena melihat dirinya berbeda atau akibat perundungan dari orang sekitar

Pencegahan Albinisme

Albinisme tidak dapat dicegah. Bila Anda menderita albinisme atau memiliki riwayat albinisme dalam keluarga, sebaiknya konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar risiko albinisme menurun kepada anak.