Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan otak. Umumnya, kondisi yang lebih sering dialami oleh anak perempuan ini akan terlihat gejalanya pada usia 1 sampai 1,5 tahun.

Sindrom Rett terjadi pada tiap 1 dari 15.000 kelahiran. Bayi dengan kondisi ini awalnya berkembang dengan normal, tetapi kemudian perkembangannya terhambat secara bertahap.

Tidak semua penderita sindrom Rett mengalami gejala yang sama. Sebagian penderita mungkin memiliki gejala yang lebih berat dari yang lain. Di samping itu, sindrom ini bisa muncul di usia yang berbeda antara satu penderita dengan penderita yang lain.

Penyebab Sindrom Rett

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang mengatur perkembangan otak, yaitu MECP2. Namun, belum diketahui apa penyebab dari perubahan gen tersebut.

Sindrom Rett bukanlah penyakit yang diturunkan dari orang tua. Meski begitu, anak dari keluarga yang memiliki riwayat sindrom Rett diduga lebih berisiko menderita kondisi yang sama.

Sindrom Rett lebih sering terjadi pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Akan tetapi, bila sindrom Rett dialami oleh anak laki-laki, gangguan yang terjadi bisa lebih parah, bahkan biasanya anak sudah meninggal sejak dalam kandungan.

Gejala Sindrom Rett

Gejala sindrom Rett bervariasi, baik dilihat dari usia penderita ketika pertama kali gejala muncul, maupun tingkat keparahan gejala.

Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tumbuh normal sampai usia 6 bulan. Setelah itu, gejala mulai muncul. Meski demikian, perubahan yang signifikan cenderung baru muncul pada usia 1 hingga 1,5 tahun.

Perjalanan penyakit sindrom Rett dibagi menjadi 4 tahap, yaitu:

Tahap 1 ( s tagnation )

Tahap 1 ditandai dengan gejala kesulitan saat makan, muncul gerakan tungkai yang tidak normal dan berulang, terlambat bicara , kesulitan bergerak (misalnya ketika ingin duduk, merangkak, atau berjalan), serta kurang tertarik bermain. Gejala tahap 1 terlihat saat anak berusia 6-18 bulan.

Tahap 2 ( r egression )

Tahap 2 muncul pada rentang usia 1-4 tahun. Pada tahap ini, kemampuan anak dapat menurun secara drastis atau perlahan-lahan. Gejalanya meliputi:

• Gerakan tangan yang tidak tidak terkontrol, seperti meremas atau menepuk
• Rewel dan berteriak tanpa alasan yang jelas
• Cenderung menghindari kontak mata dengan orang lain
• Tubuh tidak seimbang saat berjalan
• Gangguan tidur
• Lingkar kepala lebih kecil dari rata-rata
• Sulit mengunyah dan menelan

Tahap 3 ( p lateau )

Tahap 3 dimulai pada usia 2–10 tahun, ditandai dengan membaiknya gejala yang dialami di tahap 2. Sebagai contoh, anak menjadi tidak rewel dan lebih memerhatikan orang lain. Cara berjalan dan berkomunikasi anak juga mulai membaik.

Meski demikian, ada beberapa gejala baru yang muncul pada tahap ini, seperti:

• Kejang
• Pola napas yang tidak teratur, misalnya bernapas pendek lalu menarik napas panjang, atau menahan napas)
• Kebiasaan menggeretakkan gigi
• Gangguan irama jantung pada beberapa penderita

Tahap 4 ( d eterioration in m ovement )

Tahap 4 ditandai dengan kelainan bentuk tulang belakang atau skoliosis , lemah dan kaku otot, serta tidak mampu berjalan. Namun, kemampuan anak dalam berkomunikasi dan memahami orang lain dapat membaik. Bahkan, gerakan tangan yang berulang dan kejang mulai berkurang.

Gejala tahap 4 berlangsung hingga dewasa.

Kapan harus ke dokter

Gejala sindrom Rett dapat sulit dideteksi pada awal kondisi ini terjadi. Segera konsultasikan dengan dokter bila Anda merasa ada yang berbeda pada anak Anda, seperti:

• Rewel
• Terlambat bicara
• Tidak suka bermain
• Respons minimal ketika berinteraksi dengan orang
• Gerakan tangan yang berulang-ulang
• Kepala terlihat kecil

Diagnosis Sindrom Rett

Dokter dapat mendiagnosis sindrom Rett bila terdapat gangguan tumbuh kembang pada anak dengan ciri-ciri atau gejala yang mengarah ke penyakit ini. Namun, untuk memastikannya, dokter akan menjalankan tes genetik dengan mengambil sampel darah anak untuk diteliti di laboratorium.

Pengobatan Sindrom Rett

Pengobatan sindrom Rett bertujuan untuk mengatasi gejala dan membantu pasien menjalani aktivitas sehari-hari. Pengobatan tersebut meliputi:

• Terapi bicara dan bahasa, untuk meningkatkan kemampuan komunikasi pasien
• Obat-obatan, guna meredakan gejala kaku otot, gangguan pernapasan, dan kejang
• Asupan nutrisi yang cukup, untuk membantu perkembangan fisik dan mental pasien
• Fisioterapi , untuk membantu pasien bergerak dengan lebih baik
• Pemberian alat bantu pada pasien sindrom Rett dengan kelainan bentuk tulang belakang
• Terapi okupasi, untuk membantu pasien melakukan aktivitas sehari-hari, seperti memakai baju atau makan.

Meski tidak ada terapi khusus yang dapat mengatasi sindrom Rett, beberapa pasien dapat mengontrol gerak tubuhnya dan berkomunikasi lebih baik setelah menjalani pengobatan di atas. Namun, kebanyakan pasien tetap membutuhkan bantuan dalam melakukan aktivitas sehari-hari selama hidupnya.

Komplikasi Sindrom Rett

Komplikasi yang dapat timbul akibat Sindrom Rett antara lain:

• Gangguan tidur
• Gangguan makan
• Masalah tulang dan sendi
• Gangguan perilaku dan kecemasan
• Gangguan pencernaan, seperti sembelit dan sakit maag

Selain komplikasi di atas, beberapa penderita sindrom Rett bisa mengalami paru-paru basah atau gangguan irama jantung yang berakibat fatal.

Pencegahan Sindrom Rett

Sindrom Rett tidak dapat dicegah, karena kebanyakan kelainan genetik yang menyebabkan sindrom ini terjadi secara spontan.

Jika Anda memiliki keluarga dengan sindrom Rett atau kelainan genetik lain, sebaiknya lakukan skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan, untuk mengantisipasi adanya kelainan pada janin.