Tuberous sclerosis adalah kondisi yang menyebabkan tumbuhnya tumor jinak di beberapa bagian tubuh tertentu, terutama otak. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anaknya.

Tuberous sclerosis merupakan penyakit yang sangat jarang terjadi. Gejalanya bisa berbeda pada tiap penderita, tergantung pada lokasi tumbuhnya tumor. Selain di otak, tumor jinak ini juga dapat berkembang di ginjal, jantung, paru-paru, dan kulit.

Penyebab Tuberous Sclerosis

Tuberous sclerosis disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik pada gen yang mengendalikan pertumbuhan sel dalam tubuh. Mutasi tersebut menyebabkan sel-sel tumbuh tidak terkendali dan memicu terbentuknya tumor di berbagai bagian tubuh. Keberadaan tumor ini akan memengaruhi fungsi organ yang terserang.

Mutasi genetik pada tuberous sclerosis umumnya terjadi secara spontan (tidak diturunkan) dan baru terjadi saat penderitanya dewasa. Sedangkan 30% kasus tuberous sclerosis terjadi karena faktor keturunan.

Penderita tuberous sclerosis memiliki risiko 50% untuk menurunkan kondisi ini ke anaknya pada tiap kehamilan.

Gejala Tuberous Sclerosis

Gejala tuberous sclerosis dapat bersifat ringan atau berat, tergantung pada lokasi tumor dan tingkat keparahannya. Gejala penyakit ini umumnya berkembang secara perlahan sehingga baru terlihat saat anak mulai besar atau ketika dewasa.

Berikut adalah beberapa gejala tuberous sclerosis berdasarkan organ tubuh yang terserang:

1. Otak

Tuberous sclerosis di otak dapat menimbulkan gejala berupa:

• Gangguan perilaku, seperti mudah cemas, perilaku hiperaktif dan agresif, emosi yang tidak stabil dan mudah marah, dan cenderung menarik diri dari lingkungan sosial
• Gangguan komunikasi dan interaksi dengan lingkungan sekitar, seperti autisme atau ADHD
• Hambatan pada perkembangan fisik dan intelektual, seperti gangguan dalam memahami sesuatu
• Kejang

2. Ginjal

Gejala yang dapat muncul akibat tuberous sclerosis di ginjal antara lain mual dan muntah, sulit buang air kecil, dan pembengkakan di kaki, tungkai, atau tangan akibat penumpukan cairan. Gejala ini muncul ketika fungsi ginjal terganggu dan berpotensi menimbulkan gagal ginjal .

3. Kulit

Gejala tuberous sclerosis di kulit yaitu penebalan pada beberapa area kulit, muncul bercak berwarna terang, jaringan yang tumbuh di bawah atau di sekitar kuku, serta benjolan kecil menyerupai jerawat yang muncul di wajah.

4. Jantung

Gangguan di jantung akibat pengaruh tuberous sclerosis dapat ditandai dengan nyeri dada , sesak napas, jantung berdebar , dan warna kulit yang tampak membiru ( sianosis ).

5. Paru-paru

Tuberous sclerosis di paru-paru dapat menyebabkan batuk dan sesak napas, terutama ketika melakukan aktivitas berat atau berolahraga.

6. Mata

Gangguan akibat tuberous sclerosis di mata ditandai dengan gangguan penglihatan karena kemunculan bercak putih pada retina.

Kapan harus ke dokter

Segera periksakan diri ke dokter jika mengalami satu atau lebih dari gejala-gejala tuberous sclerosis. Jika Anda atau pasangan Anda menderita tuberous sclerosis, atau memiliki keluarga yang menderita tuberous sclerosis, konsultasikan ke dokter kandungan sebelum berencana memiliki keturunan.

Gejala tuberous sclerosis pada anak dapat terdeteksi sejak lahir. Jika anak Anda menunjukkan gejala tuberous sclerosis yang telah dijelaskan di atas atau Anda merasakan ada yang berbeda dengan anak Anda, hubungi dokter anak  secepatnya.

Diagnosis Tuberous Sclerosis

Untuk mendiagnosis tuberous sclerosis, dokter akan menanyakan gejala yang dialami pasien dan riwayat kesehatan dalam keluarganya. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, termasuk pada mata dan kulit, serta pemeriksaan fungsi saraf.

Pemeriksaan lanjutan dilakukan untuk mendeteksi lokasi tumor dan memastikan diagnosis tuberous sclerosis. Jenis pemeriksaan yang dilakukan dapat berupa:

• MRI , untuk mendapatkan gambaran kondisi otak atau ginjal secara lebih detail dan mendeteksi lokasi tumbuhnya tumor
• USG dan CT scan , untuk mendeteksi keberadaan tumor yang tumbuh di ginjal, jantung, atau paru-paru
• Echo jantung , untuk mendeteksi kelainan di jantung dan memeriksa pertumbuhan tumor di jantung
• Elektroensefalografi (EEG), untuk mendeteksi kelainan pada fungsi otak.

Pemeriksaan genetik juga bisa dilakukan untuk mendiagnosis tuberous sclerosis. Namun, tes ini tidak selalu bisa diandalkan karena prosesnya rumit dan membutuhkan waktu lama. Oleh sebab itu, pemeriksaan gen biasanya dilakukan sebagai tindakan pencegahan terhadap tuberous sclerosis.

Pengobatan Tuberous Sclerosis

Penanganan tuberous sclerosis akan disesuaikan dengan letak tumor dan gejala yang muncul. Jenis penanganan yang dapat dilakukan adalah:

Obat-obatan

Obat-obatan digunakan untuk mengatasi gejala dan komplikasi yang timbul. Jenis obat yang diberikan akan disesuaikan dengan kondisi yang dialami pasien, antara lain:

• Antikonvulsan atau antikejang, seperti benzodiazepine dan phenobarbital , untuk mengendalikan kejang
• Everolimus, untuk menekan pertumbuhan tumor di otak dan ginjal yang tidak dapat diangkat melalui prosedur pembedahan
• Sirolimus , untuk mengobati dan menekan pertumbuhan tumor pada kulit

Operasi

Operasi dilakukan untuk mengangkat tumor yang memengaruhi fungsi organ tertentu, seperti ginjal atau jantung. Tindakan operasi juga dilakukan untuk mengendalikan kejang yang disebabkan tumor otak dan tidak dapat ditangani dengan obat-obatan.

Jika tumor terdapat di ginjal, operasi dilakukan dengan memutus atau menghambat aliran darah yang memasok darah ke tumor.

Fisioterapi

Terapi pendukung lain, seperti fisioterapi , terapi okupasi , atau terapi wicara , dapat dilakukan untuk membantu penderita tuberous sclerosis otak. Tujuan terapi ini adalah untuk meningkatkan kemampuan anak dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

Perlu diketahui, belum ada obat yang efektif menyembuhkan tuberous sclerosis. Oleh karena itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fungsi organ secara rutin untuk memantau pertumbuhan tumor dan mengendalikan gejala yang muncul.

Komplikasi Tuberous Sclerosis

Penderita tuberous sclerosis berisiko tinggi mengalami komplikasi yang jenisnya tergantung pada lokasi dan ukuran tumor. Beberapa komplikasi yang dapat terjadi adalah:

• Hidrosefalus
  Tumor yang muncul di otak dapat menyebabkan penumpukan cairan otak di dalam rongga otak ( hidrosefalus ). Kondisi ini dapat menyebabkan tekanan di otak meningkat dan ukuran kepala membesar.
• Gagal ginjal
  Kondisi ini terjadi ketika tumor yang berkembang di ginjal makin membesar dan menyebabkan perdarahan sehingga memicu terjadinya gagal ginjal.
• Penyakit jantung
  Pertumbuhan tumor di jantung dapat menyebabkan terhambatnya aliran darah dari dan menuju jantung, serta aritmia .
• Gangguan fungsi paru
  Tumor yang berkembang di paru dapat menyebabkan penumpukan cairan dalam organ paru dan memicu gangguan fungsi paru.
• Kanker
  Tumor jinak yang tumbuh di dalam tubuh penderita tuberous sclerosis berisiko tinggi berkembang menjadi kanker.
• Kebutaan
  Pertumbuhan tumor di bagian mata dapat menghambat fungsi retina sehingga mengganggu penglihatan dan menyebabkan kebutaan . Meski begitu, komplikasi ini jarang terjadi.

Pencegahan Tuberous Sclerosis

Cara untuk mencegah tuberous sclerosis belum diketahui. Namun, jika Anda dan pasangan berencana memiliki keturunan dan memiliki keluarga yang menderita tuberous sclerosis, dianjurkan untuk melakukan konsultasi dan pemeriksaan genetik.

Pemeriksaan genetik berguna untuk mengetahui risiko terjadinya tuberous sclerosis pada anak dan mengantisipasinya.