Abetalipoproteinemia adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat menyerap dan mencerna lemak dengan baik. Akibatnya, penderita abetalipoproteinemia sering kali mengalami kekurangan vitamin A, D, E, dan K yang parah.

Abetalipoproteinemia juga dikenal sebagai sindrom Bassen-Kornzweig. Kondisi yang menyebabkan tubuh tidak dapat menyerap lemak ini bisa menimbulkan gejala beragam, mulai dari diare dengan tinja berminyak, hingga keterlambatan tumbuh kembang.

Jumlah penderita abetalipoproteinemia belum diketahui pasti. Namun, penyakit ini diduga terjadi pada 1 dari 1.000.000 orang di masyarakat umum.

Penyebab Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen MTTP. Gen tersebut berfungsi membentuk lipoprotein beta, yaitu zat yang membawa lemak dari makanan untuk diserap usus dan diolah di hati.

Mutasi gen MTTP membuat pembentukan lipoprotein beta berkurang atau tidak ada sama sekali. Kurangnya lipoprotein beta mengakibatkan tubuh sulit untuk menyerap lemak dan vitamin larut lemak sehingga penderita abetalipoproteinemia mengalami malnutrisi.

Faktor risiko abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia merupakan kelainan genetik yang dapat diturunkan dari orang tua . Abetalipoproteinemia bersifat autosomal recessive . Hal ini berarti risiko anak untuk terkena penyakit tersebut adalah sekitar 25% jika kedua orang tuanya mengalami mutasi gen MTTP.

Anak dari kedua orang tua yang memiliki mutasi gen MTTP juga berpeluang sebesar 50% tidak mengalami penyakit abetalipoproteinemia, tetapi menjadi pembawa gen tersebut ( carrier ).

Gejala Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia dapat menimbulkan gejala pada berbagai bagian tubuh, mulai dari saluran pencernaan, saraf, hingga mata. Beberapa gejalanya adalah:

• Diare dengan tinja berlemak, pucat, berbusa, dan berbau sangat busuk
• Mual dan muntah
• Perut buncit
• Gangguan keseimbangan dan koordinasi gerak tubuh
• Tulang belakang bungkuk
• Keterlambatan tumbuh kembang
• Gangguan penglihatan yang memburuk dari waktu ke waktu, akibat gangguan perkembangan retina
• Ataksia
• Sulit berbicara
• Tremor dan tic
• Lemah otot
• Kesemutan dan mati rasa
• Gerakan cepat dan berulang pada mata ( nistagmus )
• Pucat, sering lemas, pusing, dan sering pingsan

Kapan harus ke dokter

Periksakan anak ke dokter jika ia mengalami gejala di atas. Pemeriksaan sejak dini perlu dilakukan agar komplikasi dapat dicegah.

Tes genetik juga sebaiknya dilakukan pada pasangan yang sedang merencanakan kehamilan, terutama jika memiliki keluarga yang menderita abetalipoproteinemia.

Diagnosis Abetalipoproteinemia

Untuk mendiagnosis abetalipoproteinemia, dokter akan bertanya mengenai gejala yang dialami pasien. Dokter juga akan menanyakan riwayat kesehatan pasien dan keluarga, terutama yang terkait dengan abetalipoproteinemia.

Setelah itu, dokter akan melakukan tes fisik dan saraf. Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis, antara lain:

• Tes darah lengkap , untuk mendeteksi gangguan darah, seperti anemia, trombositopenia, atau pansitopenia, serta melihat penampakan sel darah yang mengerut dan berduri ( acanthocyte )
• Tes profil lemak, untuk mengukur kadar kolesterol, lipoprotein, dan trigliserida tubuh
• Pemeriksaan feses , untuk menilai konsistensi, warna, dan bau feses sehingga terlihat tanda-tanda tubuh tidak menyerap lemak
• Pemeriksaan mata , untuk melihat kerusakan pada retina mata
• USG perut, untuk melihat kondisi hati
• MRI otak atau tulang belakang, untuk melihat kerusakan pada otak dan saraf

Pengobatan Abetalipoproteinemia

Pengobatan abetalipoproteinemia bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan dokter adalah:

Pola makan rendah lemak jenuh

Pada sebagian besar kasus, dokter akan meminta pasien untuk mengurangi konsumsi makanan tinggi lemak jenuh secara ketat. Pola makan ini bertujuan untuk meredakan gangguan saluran pencernaan, seperti diare dan muntah.

Pada bayi, dokter akan menyarankan susu formula khusus dan minyak kelapa yang mengandung medium chain fatty acids . Lemak ini tidak memerlukan lipoprotein saat dicerna sehingga dapat langsung diserap tubuh. Namun, konsumsi lemak ini harus diawasi dengan ketat karena jika terlalu banyak bisa menimbulkan perlemakan hati.

Selain jenis lemak di atas, dokter juga dapat meresepkan suplemen omega 6.

Pemberian suplemen vitamin A, D, E, dan K

Pemberian suplemen vitamin A, D, E, dan K bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Suplemen vitamin E dan A dapat diberikan untuk mengatasi gangguan pada saraf dan mata.

Sementara itu, suplemen vitamin K dapat memperbaiki pembekuan darah. Suplemen vitamin D diberikan untuk membantu pertumbuhan tulang dan kerja otot.

Perubahan pola makan dan konsumsi suplemen vitamin perlu diterapkan seumur hidup pasien.

Terapi

Pada pasien yang mengalami gangguan saraf, dokter akan menyarankan fisioterapi , terapi wicara, atau terapi okupasi .

Perlu diketahui bahwa pengobatan harus dilakukan sedini mungkin untuk menghindari terjadinya komplikasi. Pasien juga akan diminta untuk kontrol rutin ke dokter mata, dokter penyakit dalam, dan dokter saraf. Umumnya, dokter akan meminta pasien untuk kontrol setiap 6 bulan sekali.

Komplikasi Abetalipoproteinemia

Jika tidak ditangani tepat, abetalipoproteinemia dapat menimbulkan komplikasi berikut:

• Kerusakan saraf dan otak
• Lemah otot
• Anemia
• Gangguan pada retina ( retinitis pigmentosa ), rabun senja, hingga kebutaan
• Retardasi mental

Pencegahan Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia merupakan kelainan genetik yang sulit untuk dicegah. Namun, risiko terjadinya abetalipoproteinemia dapat diturunkan dengan melakukan konsultasi dan skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan.