Defisiensi alfa-1 antitripsin adalah penyakit keturunan yang terjadi akibat kekurangan atau tidak adanya protein alfa-1 antitripsin dalam tubuh. Hal ini dapat menyebabkan gangguan di paru-paru dan hati. Umumnya, penderita penyakit ini mulai merasakan kemunculan gejala pada usia 20–50 tahun.

Normalnya, protein alfa-1 antitripsin diproduksi oleh hati . Protein ini berperan penting dalam melindungi paru-paru dan hati dari infeksi atau iritasi yang dapat merusak kedua organ tersebut.

Akan tetapi, pada defisiensi alfa-1 antitripsin, terjadi perubahan atau mutasi pada gen tertentu. Mutasi gen tersebut membuat hati memproduksi protein alfa-1 antitripsin lebih sedikit atau bahkan tidak menghasilkan protein tersebut sama sekali. Saat tubuh kekurangan protein ini, paru-paru dan hati akan lebih rentan mengalami kerusakan.

Penyebab Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Defisiensi alfa-1 antitripsin terjadi akibat mutasi gen serine protease inhibitor (SERPINA)1 yang mengatur produksi protein alfa-1 antitripsin di dalam hati. Mutasi gen ini menyebabkan terbentuknya protein abnormal yang tidak bisa bekerja dengan baik sehingga tubuh mengalami defisiensi alfa-1 antitripsin.

Defisiensi alfa-1 antitripsin merupakan kondisi yang diturunkan dari orang tua ke anaknya. Umumnya, anak akan mengalami gejala jika diturunkan gen abnormal dari kedua orang tuanya. Jika gen abnormal hanya diturunkan dari salah satu orang tua, anak tidak mengalami gejala, tetapi akan menjadi pembawa gen abnormal ( carrier ).

Gejala Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Alfa-1 antitripsin bekerja dengan cara mengontrol enzim neutrofil agar tidak menyerang sel-sel sehat. Enzim neutrofil sendiri berfungsi untuk melawan infeksi jika jumlahnya tidak melebihi batas normal di dalam tubuh.

Jika organ hati hanya memproduksi sedikit protein alfa-1 antitripsin yang bisa bekerja dengan baik, jumlah enzim neutrofil akan melebihi batas normal dan akan menyerang sel-sel sehat. Akibatnya, akan muncul keluhan, terutama di paru-paru, organ yang paling sering terdampak kondisi ini.

Selain memengaruhi jumlah protein yang bisa bekerja dengan baik, defisiensi alfa-1 antitripsin juga bisa menyebabkan penumpukan protein abnormal di dalam hati yang kemudian menyebabkan gangguan hati.

Kemunculan gejala akibat kondisi ini tergantung pada seberapa berat kekurangan protein alfa-1 antitripsin yang dialami. Gejala bisa muncul pada setiap kelompok usia, mulai dari bayi, anak-anak, remaja, hingga dewasa. Namun, gejala lebih sering terlihat pada usia 20–50 tahun.

Beberapa gejala yang bisa muncul pada usia dewasa adalah:

• Sesak napas setelah melakukan aktivitas ringan
• Ketidakmampuan untuk melakukan aktivitas fisik, seperti berolahraga
• Mengi atau bunyi “ngik” saat bernapas
• Dada terasa tertekan

Gejala lain yang dapat muncul meliputi:

• Berat badan menurun
• Infeksi saluran pernapasan berulang
• Mudah lelah
• Jantung berdebar saat berdiri
• Kulit atau mata berwarna kuning ( penyakit kuning )
• Bengkak di perut atau kaki
• Batuk atau muntah berdarah
• Mudah memar

Gejala di atas akan memburuk jika penderita defisiensi alfa-1 antitripsin merokok, terpapar asap rokok, atau mengonsumsi minuman beralkohol.

Pada kasus tertentu, defisiensi alfa-1 antitripsin juga dapat ditandai dengan munculnya panniculitis , yaitu gangguan kulit yang ditandai dengan penebalan kulit. Kondisi ini bisa disertai dengan munculnya benjolan atau bercak di kulit yang terasa sakit.

Pada bayi dengan defisiensi alfa-1 antitripsin, beberapa gejala yang bisa muncul adalah:

• Kulit dan mata bayi menguning
• Berat badan sulit bertambah
• Perut terlihat membesar akibat pembengkakan hati
• Mimisan
• Perdarahan

Kapan harus ke dokter

Segera ke dokter jika Anda atau bayi Anda mengalami keluhan seperti yang disebutkan di atas, terutama jika memiliki keluarga dengan riwayat defisiensi alfa-1 antitripsin. Pemeriksaan sejak dini diperlukan untuk mengetahui penyebab pasti dari keluhan yang dialami.

Defisiensi alfa-1 antitripsin juga bisa memengaruhi fungsi dan kerja paru-paru. Oleh sebab itu, lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda sering mengalami batuk, sesak, atau sulit bernapas.

Seperti disebutkan di atas, defisiensi alfa-1 antitripsin merupakan penyakit keturunan. Jika Anda menderita defisiensi alfa-1 antitripsin dan berencana untuk hamil, lakukan pemeriksaan ke dokter untuk mengetahui risiko menurunnya penyakit ini kepada anak di kemudian hari.

Diagnosis Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Dokter akan melakukan tanya jawab seputar keluhan yang dialami. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk mendeteksi suara seperti bunyi “ngik”, peningkatan frekuensi pernapasan, perubahan warna di kulit atau mata, serta pembengkakan hati.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan yang meliputi:

• Tes darah , untuk mengukur kadar protein alfa-1 antitripsin di dalam darah
• Rontgen dada , untuk mendeteksi kerusakan paru-paru
• CT scan , untuk melihat kondisi paru-paru dan hati dengan lebih jelas
• Tes spirometri , untuk mengevaluasi fungsi paru
• Tes DNA , untuk mendeteksi gen abnormal yang dapat menyebabkan defisiensi alfa-1 antitripsin
• Biopsi kulit, untuk memastikan penyebab panniculitis yang mungkin muncul akibat defisiensi alfa-1 antitripsin

Pengobatan Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Pengobatan defisiensi alfa-1 antitripsin bertujuan untuk meredakan gejala, mencegah perkembangan penyakit, dan menghindari terjadinya komplikasi. Metode pengobatannya akan disesuaikan dengan kadar protein alfa-1 antitripsin yang ada di dalam tubuh, serta fungsi hati dan paru-paru.

Jika hati dan paru-paru masih berfungsi normal, dokter akan menyarankan pasien menjalani kontrol rutin, serta menghindari kebiasaan merokok , paparan polusi, dan konsumsi alkohol .

Defisiensi alfa-1 antitripsin yang telah menyebabkan gangguan di hati atau paru-paru perlu ditangani sesuai dengan kondisi pasien dan tingkat keparahannya. Beberapa langkah pengobatan yang dapat dilakukan adalah:

• Pemberian obat bronkodilator , untuk melancarkan saluran pernapasan di paru-paru sehingga pasien dapat bernapas lebih mudah
• Pemberian obat kortikosteroid , untuk mengurangi peradangan di paru-paru
• Terapi augmentasi, untuk meningkatkan kadar protein alfa-1 antitripsin agar paru-paru tetap berfungsi normal dan mencegah kerusakan lanjutan
• Transplantasi hati , untuk mengganti hati yang telah rusak dengan hati dari pendonor

Jika defisiensi alfa-1 antitripsin juga menimbulkan panniculitis , dokter akan memberikan antibiotik, seperti tetracycline, dapson, atau obat lain, seperti colchicine .

Komplikasi Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Jika tidak ditangani, defisiensi alfa-1 antitripsin dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa penyakit berikut ini:

• Penyakit paru-paru, seperti penyakit paru obstruktif kronis (PPOK), fibrosis paru , atau kanker paru-paru
• Penyakit hati, seperti hepatitis, kanker hati, sirosis , atau gagal hati
• Vaskulitis atau peradangan di pembuluh darah
• Gangguan pankreas, seperti pankreatitis

Pencegahan Defisiensi Alfa-1 Antitripsin

Karena disebabkan oleh mutasi gen, defisiensi alfa-1 antitripsin sulit untuk dicegah. Namun, agar kerusakan hati dan paru-paru tidak makin parah akibat kondisi ini, ada beberapa upaya yang bisa dilakukan, yaitu:

• Berolahraga secara teratur
• Mengonsumsi makanan yang bergizi seimbang
• Menjaga berat badan agar tetap optimal
• Tidak merokok atau terpapar asap rokok
• Tidak mengonsumsi minuman beralkohol
• Menghindari paparan polusi udara , termasuk debu atau asap kendaraan bermotor
• Menjalani vaksinasi influenza , vaksinasi pneumonia, dan vaksinasi hepatitis

Pemeriksaan genetik juga dianjurkan bagi pasangan yang sedang merencanakan kehamilan. Pemeriksaan tersebut dilakukan untuk mengetahui seberapa besar risiko seorang anak dapat terkena kelainan genetik yang diturunkan dari orang tuanya.