Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat , yaitu jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau penghubung antarjaringan serta organ tubuh, termasuk struktur tulang. Kondisi ini dapat dialami oleh siapa saja dan terjadi kapan saja.

Jaringan ikat dapat ditemukan di seluruh tubuh. Oleh karena itu, gejala sindrom Marfan bisa dirasakan di banyak bagian tubuh, meski tidak terjadi sekaligus. Gejala yang muncul bisa bersifat ringan hingga berat. Beberapa orang bahkan tidak mengalami gejala sama sekali.

Meski ada yang tidak bergejala, umumnya penderita sindrom Marfan memiliki kelainan fisik yang khas, yaitu yaitu tubuh yang kurus  tapi tinggi, serta lengan, kaki, dan jari yang tumbuh lebih panjang dari biasanya. Penderita sindrom Marfan juga cenderung memiliki sendi yang lebih lentur dibandingkan dengan orang pada umumnya.

Penyebab Sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen FBN1 . Normalnya, gen ini berfungsi untuk memproduksi protein fibrilin, yang tugasnya adalah membangun jaringan ikat elastis pada tubuh dan mengontrol pertumbuhan.

Mutasi pada gen ini membatasi kemampuan tubuh untuk memproduksi fibrilin. Akibatnya, pertumbuhan jaringan ikat elastis menurun dan pertumbuhan tulang jadi tidak terkontrol.

Faktor risiko sindrom Marfan

Sebagian besar kasus sindrom Marfan diturunkan dari orang tua dan bersifat autosomal dominant . Artinya, jika salah satu orang tua memiliki sindrom Marfan, kemungkinan anaknya untuk mengalami sindrom ini adalah 50%. Kemungkinan ini akan lebih besar jika kedua orang tua memiliki sindrom Marfan.

Meski demikian, 1 dari 4 kasus sindrom Marfan terjadi bukan karena faktor genetik. Pada kasus ini, biasanya mutasi gen fibrillin terjadi pada sperma ayah atau sel telur ibu. Janin yang dihasilkan dari pembuahan sel sperma atau sel telur tersebut berpotensi memiliki sindrom Marfan.

Gejala Sindrom Marfan

Gejala sindrom Marfan sangat bervariasi, karena sindrom ini dapat memengaruhi banyak area tubuh. Beberapa penderita hanya mengalami gejala ringan atau bahkan tidak bergejala, tetapi penderita lain bisa saja mengalami gejala berat dan serius.

Selain itu, gejala sindrom Marfan juga bisa baru muncul menjelang dewasa, meskipun kelainan genetiknya sudah dimiliki sejak lahir. Gejala-gejala sindrom Marfan yang umum muncul adalah:

Mata

Salah satu gejala sindrom Marfan pada mata yang paling sering terjadi adalah pergeseran lensa mata ( ectopia lentis ). Kondisi ini membuat penglihatan penderita sindrom Marfan menjadi kabur.

Ada juga beberapa gangguan pada mata lainnya yang dapat terjadi, yaitu:

• Rabun jauh ( miopia )
• Penipisan kornea
• Mata silinder ( astigmatisme )
• Katarak yang muncul sebelum usia lanjut
• Glaukoma
• Mata juling ( strabismus )

Jantung dan pembuluh darah

Sindrom Marfan dapat ditandai dengan gangguan yang terjadi pada sistem kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah), seperti:

• Aneurisma aorta
  Aneurisma aorta adalah penggembungan aorta, yaitu pembuluh darah besar yang terhubung langsung dengan jantung, akibat melemahnya jaringan ikat pada dinding aorta.
• Penyakit katup jantung
  Penyakit katup jantung adalah kelainan yang menyebabkan katup antara ruangan jantung tidak tertutup dengan rapat, sehingga menyebabkan aliran darah pada jantung tidak optimal.

Tulang dan sendi

Sindrom Marfan umumnya menimbulkan gejala yang memengaruhi tulang dan sendi, seperti:

• Tubuh tinggi dan kurus
• Bentuk lengan, kaki, serta jari tangan dan kaki yang panjang serta tidak proporsional dengan tubuh
• Sendi lunglai dan lemah
• Tulang dada sangat menonjol atau malah mencekung
• Bentuk kepala yang memanjang, dengan posisi bola mata yang lebih masuk
• Rahang tampak kecil
• Gigi bertumpuk tidak beraturan

Selain gejala-gejala di atas, penderita sindrom Marfan juga dapat mengalami gangguan pada tulang, seperti skoliosis dan spondylolisthesis .

Kulit

Pada kulit, sindrom Marfan dapat menimbulkan gejala berupa stretch mark di pundak, punggung bawah, atau panggul. Biasanya, stretch mark disebabkan oleh penurunan atau peningkatan berat badan. Namun, pada penderita sindrom Marfan, stretch mark bisa muncul tanpa adanya perubahan berat badan.

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mengalami gejala-gejala seperti yang telah disebutkan di atas. Pemeriksaan dan penanganan sejak dini dibutuhkan untuk mencegah komplikasi yang dapat terjadi.

Meski Anda tidak mengalami gejala, sebaiknya lakukan pemeriksaan genetik jika Anda memiliki riwayat sindrom Marfan dalam keluarga. Pemeriksaan ini bisa menjadi informasi yang berguna jika sewaktu-waktu Anda mengalami kondisi medis tertentu.

Selain itu, Anda juga bisa mengetahui seberapa besar risiko sindrom Marfan diwariskan ke anak Anda.

Diagnosis Sindrom Marfan

Untuk mendiagnosis sindrom Marfan, dokter akan menanyakan gejala dan keluhan yang dialami pasien. Jika mencurigai adanya sindrom Marfan, dokter juga akan menanyakan riwayat penyakit dalam keluarga, terutama yang berkaitan dengan sindrom Marfan.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan mencari tanda-tanda yang mewakili sindrom Marfan. Penyakit ini tidak bisa didiagnosis hanya dengan pemeriksaan fisik. Oleh karena itu, untuk memastikan diagnosisnya, beberapa pemeriksaan penunjang berikut juga dapat dilakukan:

• Ekokardiografi , untuk melihat adanya penggembungan atau kerusakan pada aorta
• MRI atau CT scan, untuk mengetahui kondisi tulang belakang dan kondisi organ-organ tubuh secara detail
• Pemeriksaan mata, untuk mendeteksi adanya gangguan pada mata, seperti pergeseran lensa mata, glaukoma , katarak, atau ablasi retina
• Pemeriksaan genetik, untuk mendeteksi mutasi pada gen FBN1

Pengobatan Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merupakan kelainan yang tidak dapat dihilangkan sepenuhnya, tetapi pengobatan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi, terutama jika dilakukan sejak dini. Penanganan yang diberikan tergantung pada bagian tubuh yang mengalami gejala, serta tingkat keparahannya.

Berikut ini adalah beberapa penanganan yang dapat dilakukan berdasarkan bagian tubuh yang mengalami kelainan:

Mata

Bagi pasien sindrom Marfan yang mengalami rabun jauh, penanganan yang dapat dilakukan adalah pemberian kacamata atau lensa kontak yang sesuai. Jika pasien mengalami katarak, maka operasi katarak bisa dilakukan.

Sementara, bagi pasien sindrom Marfan yang mengalami glaukoma, penanganan bisa dilakukan dengan pemberian obat tetes mata, operasi, atau laser. Perlu diketahui, semua metode tersebut sifatnya hanya sebagai pencegahan agar kondisi glaukoma tidak semakin memburuk.

Jantung dan pembuluh darah

Pada pasien yang mengalami gangguan jantung, dokter akan meresepkan obat penghambat beta ( beta-blockers ), seperti bisoprolol , untuk meringankan kerja jantung dan beban aorta dalam menyalurkan darah. Cara ini dapat menurunkan risiko aorta untuk menggembung (aneurisma aorta) dan pecah.

Bila pasien tidak bisa mengonsumsi penghambat beta, dokter akan memberikan obat lain, seperti irbesartan atau losartan, untuk menurunkan tekanan darah. Namun, jika kondisi aneurisma aorta sudah cukup berat dan berpotensi mengancam nyawa, dokter dapat menyarankan operasi untuk mengganti aorta dengan bahan sintetik.

Tulang dan sendi

Penderita sindrom Marfan dengan tulang dada (sternum) yang menonjol ke luar umumnya tidak perlu ditangani, karena kebanyakan tidak menimbulkan masalah.

Sebaliknya, tulang dada yang melekuk ke dalam ( pectus excavatum ) perlu diperbaiki, karena dapat menekan paru-paru dan mengganggu pernapasan. Penanganan kondisi tersebut dapat dilakukan dengan operasi.

Bagi penderita sindrom Marfan dengan skoliosis, penanganan yang dilakukan akan tergantung pada tingkat keparahan yang dialami penderita. Pada anak-anak yang masih dalam masa pertumbuhan, dokter akan menyarankan penggunaan korset tulang belakang.

Namun, apabila kelengkungan tulang belakang sudah parah (40 derajat atau lebih) atau kelengkungan tersebut membuat saraf tulang belakang tertekan, dokter akan merekomendasikan operasi untuk meluruskan kembali tulang tersebut.

Kebanyakan penderita sindrom Marfan akan merasakan nyeri sendi . Keluhan ini dapat diobati dengan pemberian paracetamol atau obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS). Olahraga ringan, seperti jalan santai, juga dapat dilakukan untuk mengurangi nyeri sendi.

Komplikasi Sindrom Marfan

Jika tidak ditangani dengan tepat, sindrom Marfan dapat menimbulkan beberapa komplikasi berikut ini:

• Gangguan jantung dan pembuluh darah, seperti diseksi aorta , aritmia, dan gagal jantung
• Gangguan pada mata, seperti ablasi retina dan kebutaan
• Gangguan pada tulang belakang, seperti nyeri punggung bawah
• Gangguan pada gigi, seperti kesulitan mengunyah dan gingivitis
• Gangguan pada paru-paru, seperti pneumothorax , bronkiektasis, dan penyakit paru interstisial
• Sleep apnea , akibat bentuk wajah, rongga mulut, atau gigi yang tidak normal

Pencegahan Sindrom Marfan

Sindrom Marfan tidak bisa dicegah. Akan tetapi, risiko terjadinya komplikasi dapat dikurangi dengan mendeteksi dan menangani sindrom Marfan sejak dini, serta melakukan konsultasi dan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan.