Amiloidosis atau amyloidosis adalah penyakit langka yang terjadi akibat penumpukan zat amiloid di jaringan tubuh. Amiloid sendiri merupakan protein yang diproduksi di sumsum tulang dan dapat disimpan di jaringan atau organ tubuh.

Pada tahap awal, amiloidosis sering kali tidak menimbulkan gejala apa pun. Namun, seiring memburuknya penyakit, penumpukan amiloid dapat memengaruhi kerja organ yang terkena dan menyebabkan komplikasi serius.

Penyebab Amiloidosis

Amiloidosis disebabkan oleh penumpukan amiloid di organ tubuh, seperti ginjal, jantung, atau organ pencernaan. Penumpukan amiloid ini dapat terjadi akibat beberapa kondisi berikut:

• AL amyloidosis (immunoglobulin light chain amylodiosis) atau amiloidosis primer
  Kondisi ini terjadi ketika sumsum tulang menghasilkan antibodi abnormal ( amyloid light chains ) yang tidak dapat dipecah. Antibodi tersebut dapat memengaruhi kerja jantung, ginjal, kulit, saraf, dan hati.
• AA amyloidosis atau amiloidosis sekunder
  Amiloidosis sekunder terjadi akibat penumpukan amiloid tipe A (AA) yang disebabkan oleh penyakit infeksi kronis atau peradangan, seperti TBC, penyakit Crohn , atau lupus . Amiloidosis jenis ini bisa menyerang ginjal, pencernaan, dan jantung.
• Dialysis-related amyloidosis
  Kondisi ini terjadi akibat penumpukan protein beta-2 mikroglobulin dalam darah, persendian, otot, tendon, dan tulang. Amiloidosis jenis ini sering terjadi pada orang yang sudah lebih dari 5 tahun menjalani prosedur cuci darah atau dialisis.
• Senile systemic amyloidosis
  Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan protein TTR ( transthyretin ) di jantung dan jaringan di sekitarnya. Amiloidosis jenis ini biasanya diderita oleh pria yang berusia di atas 60 tahun.
• Familial amyloidosis (ATTR) atau amiloidosis keturunan
  Amiloidosis jenis ini disebabkan oleh kelainan genetik, yang ditandai dengan penumpukan protein atau amiloid di beberapa organ, seperti jantung, liver, dan ginjal.
• Organ-specific amylodiosis
  Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan zat amiloid di satu organ spesifik, misalnya kulit.

Faktor risiko amiloidosis

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita amiloidosis adalah:

• Berjenis kelamin pria
• Berusia di atas 60 tahun
• Menderita penyakit infeksi kronis atau penyakit peradangan tertentu
• Menderita penyakit sel plasma , misalnya multiple myeloma
• Memiliki keluarga dengan riwayat amiloidosis
• Pernah menjalani prosedur cuci darah

Gejala Amiloidosis

Amiloidosis tidak menimbulkan gejala apa pun sampai penyakit ini masuk ke tahap yang lebih lanjut. Gejala amiloidosis bisa bervariasi, tergantung pada organ atau jaringan yang terpengaruh.

Beberapa gejala amiloidosis yang umum terjadi adalah:

• Lelah dan lemas
• Sendi terasa nyeri
• Kulit menebal atau mudah memar
• Lidah bengkak
• Tangan dan kaki kesemutan atau mati rasa
• Denyut jantung tidak teratur ( aritmia )
• Sesak napas
• Tungkai membengkak
• Diare dan BAB berdarah
• Berat badan turun drastis

Kapan harus ke dokter

Gejala amiloidosis tidak khas sehingga sering kali tidak disadari oleh penderitanya. Maka dari itu, lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mengalami gejala yang telah disebutkan di atas, terutama bila keluhan tersebut tidak kunjung membaik.

Lakukan kontrol rutin ke dokter jika Anda telah didiagnosis menderita amiloidosis. Dokter akan memantau perkembangan penyakit dan respons tubuh Anda terhadap pengobatan.

Diagnosis Amiloidosis

Untuk mendiagnosis amiloidosis, dokter akan menanyakan gejala, riwayat kesehatan pasien dan keluarganya, kemudian melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Selanjutnya, dokter akan meminta pasien menjalani beberapa tes penunjang, seperti:

• Tes darah dan urine
  Tes darah dan tes urine dilakukan dengan cara memeriksa sampel darah dan urine pasien. Tes ini bertujuan untuk melihat keberadaan protein abnormal di dalam darah dan urine, serta melihat fungsi kelenjar tiroid dan organ hati.

• Biopsi
  Biopsi dilakukan dengan cara mengambil sampel jaringan dari bagian tubuh yang dicurigai mengalami amiloidosis, untuk melihat keberadaan amiloid. Sampel bisa diambil dari jaringan lemak di perut, sumsum tulang, dan terkadang dari mulut atau rektum.

• USG (ultrasonografi)
  Pemindaian dengan USG bertujuan untuk mengetahui tingkat keparahan amiloidosis, terutama di organ hati.

• Ekokardiogram
  Prosedur ekokardiogram dilakukan untuk melihat fungsi struktur jantung dan mendeteksi amiloidosis yang terjadi di jantung.

• Tes genetik
  Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui apakah amiloidosis berkaitan atau disebabkan oleh kelainan genetik.

Pengobatan Amiloidosis

Tidak ada pengobatan khusus untuk amiloidosis. Pengobatan yang diberikan bertujuan untuk meredakan gejala dan menghambat perkembangan penyakit. Metode yang dapat dilakukan oleh dokter antara lain:

• Kemoterapi
  Obat-obatan kemoterapi diberikan untuk mengobati pasien amiloidosis primer ( AL amyloidosis ). Kemoterapi bisa dilakukan sebagai pengobatan tunggal atau dikombinasikan dengan transplantasi sel induk.

• Obat-obatan
  Obat-obatan tertentu bisa diberikan untuk mengatasi penyebab amiloidosis sekunder ( AA amyloidosis ). Sebagai contoh, jika disebabkan oleh bakteri, dokter dapat memberikan antibiotik dan obat golongan kortikosteroid untuk mengurangi peradangan.

• Transplantasi hati
  Transplantasi hati merupakan pengobatan utama untuk mengatasi amiloidosis yang disebabkan oleh hereditary amyloidosis .

• Transplantasi sel induk autologous (ASCT)
  Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sel induk dari tubuh pasien sendiri untuk menggantikan sel yang rusak. Umumnya, prosedur ini dilakukan setelah kemoterapi. Transplantasi sel induk autologous biasanya direkomendasikan kepada penderita AL amyloidosis .

• Transplantasi ginjal
  Jika kondisi amyloidosis yang dialami sudah cukup parah dan merusak ginjal, dokter akan menyarankan transplantasi ginjal .

Selain menjalani pengobatan di atas, dokter akan menyarankan pasien untuk menerapkan pola makan rendah garam dan memberikan obat pendukung, seperti:

• Obat diuretik
• Obat pengencer darah
• Obat untuk mengontrol detak jantung
• Obat untuk meredakan diare , mual, dan muntah
• Obat pereda nyeri

Komplikasi Amiloidosis

Amiloidosis yang tidak tertangani dapat menyebabkan komplikasi serius berupa:

• Gagal jantung
• Kerusakan sistem saraf
• Gagal ginjal

Pencegahan Amiloidosis

Amiloidosis tidak dapat dicegah, tetapi bisa dideteksi sejak dini dengan menjalani pemeriksaan rutin ke dokter, terutama jika Anda berisiko mengalami amiloidosis. Selain itu, Anda dianjurkan untuk menjalani pengobatan sampai tuntas bila menderita penyakit yang dapat memicu amiloidosis.