Introduzione

La sindrome di Down, o trisomia 21, è una sindrome genetica che determina un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile ( Video ). In Italia, interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni anno.

Alla nascita, i neonati con la sindrome di Down possono presentare alcuni aspetti caratteristici:

• ridotto tono muscolare
• rime palpebrali oblique verso l'alto e verso l'esterno
• bocca piccola e lingua sporgente
• testa appiattita nella parte posteriore
• peso e lunghezza inferiori alla media

Nonostante i bambini con sindrome di Down condividano alcune caratteristiche fisiche comuni, ogni bambino è un individuo unico e come tale può manifestare le caratteristiche tipiche della sindrome in maniera diversa.

La sindrome di Down può essere identificata durante la gravidanza attraverso i cosiddetti test di screening prenatale .

Le persone che si sottopongono al test combinato devono essere consapevoli che un risultato positivo non equivale all'accertamento della sindrome di Down ma esprime solo una probabilità che questa possa essere presente. Il risultato dell’esame deve essere interpretato da esperti attraverso una consulenza genetica a seguito della quale potranno essere prescritti successivi approfondimenti. Nel caso in cui sia confermata la sindrome di Down, il genetista potrà fornire alla coppia tutte le informazioni necessarie.

La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più: tre copie invece di due. Per questo è denominata anche trisomia 21. Nella maggior parte dei casi non è ereditaria e deriva da un errore nella divisione cellulare dell’ovulo o dello spermatozoo.
Numerose indagini hanno evidenziato la relazione tra l'aumentata possibilità di avere un bambino con sindrome di Down e l'avanzata età materna.

Ad oggi sono disponibili diverse strategie per promuovere lo sviluppo e il raggiungimento di adeguati livelli di autonomia:

• accesso a una buona assistenza sanitaria , incluse le valutazioni di diversi specialisti
• adeguato supporto a bambini e genitori
• ruolo attivo dei genitori nel trattamento
• formazione e gruppi di supporto che forniscono informazioni e aiuto ai genitori, agli amici e alle famiglie

In particolar modo, è stato dimostrato che una migliore conoscenza della sindrome e il supporto ai genitori sono stati in grado di favorire l'autonomia delle persone con sindrome di Down promuovendo la vita al di fuori del contesto familiare, lo sviluppo di nuove relazioni, l'ottenimento di un impiego e la conduzione di una vita in gran parte indipendente.
È importante tenere presente che ogni bambino è diverso dall’altro e, quindi, non è possibile prevedere le sue possibilità di sviluppo.

Malattie associate

Le persone con sindrome di Down soffrono con frequenza maggiore rispetto alla popolazione generale di:

• problemi alla vista e all’udito
• malattie cardiache come, ad esempio, le cardiopatie congenite
• malattie della tiroide come l’ ipotiroidismo
• infezioni ripetute

I bambini con sindrome di Down devono essere sottoposti a visite pediatriche più frequentemente rispetto agli altri per evitare che altre malattie, se trascurate, possano interferire e limitare le loro potenzialità di sviluppo. Il pediatra e il neuropsichiatra infantile, per i bambini, e il medico di famiglia e il neurologo, per gli adulti, sono le figure di riferimento che ne seguiranno nel tempo lo sviluppo e prescriveranno gli accertamenti necessari. Oggi sono disponibili delle linee-guida nazionali e internazionali per la gestione delle problematiche mediche delle persone con sindrome di Down.

I Registri

I bambini con la sindrome di Down possono essere segnalati dai medici curanti per l'inserimento nei registri regionali e nazionali delle malattie rare . Si tratta di strumenti utili per studiare le strategie per prevenire e curare la sindrome. Sarà comunque possibile, in ogni momento, chiedere la cancellazione dal registro.

Associazioni

Esistono associazioni italiane e internazionali che offrono supporto alle famiglie per acquisire informazioni sui diritti e sui progetti per sviluppare l'autonomia. È possibile trovare le informazioni visitando i siti web o contattando direttamente le associazioni.

Sintomi

Nonostante i bambini con la sindrome di Down possano presentare caratteristiche diverse, molti condividono aspetti fisici e problemi di sviluppo.

Aspetto fisico

Alcune caratteristiche fisiche comuni includono:

• ipotonia
• naso piccolo e ponte nasale ampio
• bocca piccola e lingua sporgente
• rime palpebrali oblique verso l'alto
• appiattimento della parte posteriore della testa
• ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede (segno del sandalo)
• mani ampie con dita corte
• plica palmare unica
• peso e lunghezza alla nascita al di sotto di quanto atteso per l'età

Ogni bambino può manifestare in maniera diversa le caratteristiche fisiche tipiche della sindrome e può comunque presentare aspetti sia fisici che mentali che lo fanno assomigliare ai membri della sua famiglia.

Problemi di sviluppo

I bambini con la sindrome di Down hanno difficoltà di sviluppo di grado variabile. Nei primi anni di vita è possibile riscontrare un ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio (es. ritardo nell'acquisizione della posizione seduta, del cammino e dell'emergenza del linguaggio espressivo).

Circa 1 bambino su 10 presenta alcune difficoltà nello sviluppo riferibili ai disturbi dello spettro autistico (ASD) o ai deficit di attenzione e di iperattività ( ADHD ).

Malattie associate

Le persone con sindrome di Down possono presentare alcuni disturbi con una frequenza superiore alla norma. Tra questi: problemi cardiaci, intestinali, difficoltà nella vista e nell'udito e un aumento del rischio di infezioni . Per questo motivo i bambini con sindrome di Down devono essere sottoposti a visite pediatriche più frequenti rispetto agli altri bambini per impedire che queste problematiche, se trascurate, possano limitare le potenzialità̀ di sviluppo.

Cause

La sindrome di Down, o trisomia 21, è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21: tre copie invece di due. Per questo motivo è denominata anche trisomia 21.
Normalmente, le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi. Un bambino eredita 23 cromosomi dalla madre e 23 cromosomi dal padre. Nelle persone con sindrome di Down tutte le cellule, o alcune di esse, contengono 47 cromosomi, poiché vi è una copia in più del cromosoma 21. Questo materiale genetico in eccesso altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche tipiche della sindrome di Down.

Tipi di sindrome di Down

Esistono tre tipi di sindrome di Down:

• trisomia 21 , è il tipo più comune e rappresenta circa il 94% dei casi. Si verifica prima del concepimento e consiste in una alterazione dello spermatozoo o della cellula uovo che determina la presenza di una copia in più del cromosoma 21. In questa condizione, tutte le cellule del corpo hanno 47 cromosomi
• traslocazione, rappresenta circa il 4% delle sindromi di Down e si verifica quando nei cromosomi (cariotipo) di uno dei genitori è presente una traslocazione; in altre parole una parte del cromosoma 21 in più è “attaccato” ad un altro cromosoma. I genitori hanno un'alta probabilità di generare uno spermatozoo o una cellula uovo con una parte del cromosoma 21 soprannumerario. In questa condizione, il numero dei cromosomi nelle cellule della persona interessata è 46 ma la presenza di una parte aggiuntiva di cromosoma 21 provoca le caratteristiche della sindrome di Down
• mosaicismo, rappresenta circa il 2% dei casi di sindrome di Down. Questa condizione si verifica dopo il concepimento e di conseguenza la trisomia 21 non è presente in tutte le cellule dell'individuo. Quindi, solo alcune delle cellule hanno 47 cromosomi

Probabilità di comparsa della sindrome di Down

In ogni gravidanza esiste una, seppur bassa, probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. Attualmente, non ci sono evidenze che dimostrino che la sindrome di Down possa essere causata da particolari fattori o attività svolte prima o durante il periodo della gravidanza sebbene alcune persone abbiano un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down. Tra i principali fattori di rischio è riconosciuta l'avanzata età della madre al momento del concepimento. Tuttavia, i bambini con sindrome di Down nascono da madri di tutte le età. La probabilità aumentano anche nel caso in cui la sindrome di Down sia già stata accertata in una precedente gravidanza.

Diagnosi

Esistono due tipi di test prenatali per la sindrome di Down: i test di screening e i test diagnostici.

I test di screening possono fornire una stima del rischio che il feto abbia un'anomalia cromosomica mentre i test diagnostici consentono di effettuare una diagnosi di certezza.

Il periodo prenatale è di fondamentale importanza per la preparazione della coppia alla vita futura del bambino che dovrà nascere. È raccomandato che sia personale qualificato a fornire un'informazione esauriente sui rischi di malformazione, di patologie genetiche, delle possibilità di diagnosi prenatale e delle alternative decisionali che possono essere prese.

Screening prenatale

Attualmente possono essere utilizzati diversi tipi di test di screening prenatale. Questi test possono essere effettuati a partire dal primo trimestre di gravidanza ed hanno lo scopo di fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21.

Nel caso in cui il test di screening sia positivo, l'interpretazione del risultato deve essere eseguita da esperti in consulenza genetica che potrebbero richiedere altri approfondimenti.

Nel primo trimestre di gravidanza può essere eseguito il test combinato . Questo test viene eseguito tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza e include un esame del sangue materno e la misura ecografica della translucenza nucale (spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto). Questo test prenatale consente di stimare il rischio che un feto sia affetto da sindrome di Down in epoca molto precoce. Altri test di screening meno accurati possono essere effettuati nel secondo trimestre di gravidanza.

È importante sottolineare che tali test non forniscono certezze ma permettono di valutare il rischio anche nelle donne giovani e di limitare il ricorso alle tecniche invasive riservandole solo ai casi a rischio aumentato.

Accertamento (diagnosi) in gravidanza

I principali esami utilizzati per accertare (diagnosticare) la sindrome di Down durante la gravidanza sono:

• villocentesi , può essere effettuata a partire dalla undicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di villi coriali (porzione della placenta di origine fetale le cui cellule, quindi, hanno lo stesso materiale genetico del feto) inserendo un ago attraverso l’addome materno, sotto guida ecografica
• amniocentesi , può essere eseguita a partire dalla quindicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto, ricco di cellule fetali) inserendo un ago, sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno
• cordocentesi , può essere effettuato tra la diciottesima e la ventiduesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale

I benefici e i rischi dell’esecuzione di questi test diagnostici devono essere discussi con il proprio medico.

Accertamento (diagnosi) alla nascita

Alla nascita, la diagnosi di sindrome di Down viene fatta sulla base delle caratteristiche fisiche del neonato. La conferma proviene dallo studio del corredo cromosomico tramite il prelievo di un campione di sangue per determinare l'eventuale presenza di una copia soprannumeraria del cromosoma 21 nelle cellule del bambino.

Vivere con

Le persone con sindrome di Down e le loro famiglie possono confrontarsi con difficoltà di tipo diverso.

L'impatto emotivo

L'accettazione della diagnosi da parte della famiglia può essere rapida o richiedere più tempo. Avere maggiori conoscenze possibili sulla sindrome consentirà di comprendere meglio come potrà influenzare la vita futura.

Gruppi di sostegno

Migliaia di persone in Italia hanno la sindrome di Down e molti genitori trovano utile parlare con altre persone che vivono la loro stessa situazione. Le associazioni dei familiari hanno tra i loro scopi anche quello di mettere in contatto le famiglie tra di loro per condividere esperienze e informazioni su tutti gli aspetti connessi alla sindrome di Down e offrire consulenza.

Aiutare i bambini con la sindrome di Down

La maggior parte dei bambini ha difficoltà ad imparare cose nuove e può aver bisogno di più tempo per raggiungere le normali tappe dello sviluppo, come camminare e parlare.
Per aiutare il bambino nella vita quotidiana è utile:

• farlo apprendere attraverso il gioc o, ad esempio, mostrargli come usare i giocattoli e incoraggiarlo a raggiungerli, afferrarli e a spostarsi
• nominare e parlare di cose che lo interess ano
• favorire la sua integrazion e e la condivisione di esperienze con altri bambini
• promuovere, fin dalle prime fasi di sviluppo, attività come l'alimentazione, vestirsi-spogliarsi, prepararsi per andare a letto, lavarsi i denti e usare il bagno
• fare giochi che favoriscano lo sviluppo del vocabolario e il riconoscimento delle parol e

È importante trovare un equilibrio tra le attività svolte all'interno della famiglia e quelle specialistiche in maniera tale da garantire che il bambino cresca in un ambiente adattato alle sue esigenze. Come tutti i bambini, potrà avere bisogno di adattarsi a quello che accade intorno a lui e alle esigenze degli altri membri della famiglia. Non tutte le attività dovranno necessariamente avere uno scopo educativo, sono importanti ed utili anche le attività divertenti da condividere in famiglia.

Supporto professionale

Lo sviluppo dei bambini con la sindrome di Down può essere favorito da interventi di supporto mirati sulle esigenze di ogni bambino.
I medici specialisti in pediatria e neuropsichiatra infantile hanno il compito di valutare le specifiche necessità di sviluppo del bambino e di definire gli interventi più adeguati. Il supporto deve essere assicurato anche a scuola e in famiglia attraverso il coinvolgimento dei genitori nel percorso di cura del bambino.

Regolari controlli medici

Poiché nelle persone con sindrome di Down alcune malattie possono comparire con una frequenza superiore alla norma, sono necessari controlli medici periodici per individuarle e iniziare rapidamente le cure.
A partire dai primi anni di vita molta attenzione deve essere dedicata al controllo regolare della crescita (valutata con curve di crescita specifiche), della vista, dell'udito, del funzionamento della tiroide, dei denti, oltre che ad una corretta alimentazione per la prevenzione dell’ obesità e ad esami per rilevare l’insorgenza di problemi cardiaci.
Sono disponibili una serie di protocolli, diversificati in base all'età, per seguire la sindrome nel tempo.

Adolescenti con la sindrome d Down

I servizi di cura e assistenza per le persone con sindrome di Down sono erogati dal servizio della salute per l’infanzia fino ai 18 anni di età e dal servizio per la salute dell’adulto, successivamente. Tra i 16 e i 18 anni, le persone con sindrome di Down entrano in quella che può essere chiamata “fase di transizione dei servizi”.

Adulto con sindrome di Down

Il livello di istruzione che la persona con sindrome di Down raggiungerà e l'attività lavorativa che potrà svolgere sono strettamente dipendenti dalle sue personali capacità. Con un supporto, molti adulti con la sindrome di Down sono in grado di condurre una vita attiva con un certo grado di indipendenza. Sebbene possa non essere sempre possibile vivere in una condizione di piena autonomia, se adeguatamente supportati alcuni adulti con sindrome di Down si allontanano dalla famiglia e vivono nella comunità.

Complicazioni

Le persone con sindrome di Down hanno bisogno di sottoporsi a regolari controlli clinici per la prevenzione o l'accertamento (diagnosi) in fase iniziale (precoce) delle malattie associate alla loro condizione. Tra le principali:

Malattie cardiache

Le cardiopatie congenite riguardano circa il 50% delle persone con sindrome di Down. Per questo è necessario programmare controlli periodici per identificare precocemente eventuali problemi cardiaci da curare o la necessità di interventi chirurgici.

Problemi intestinali

I disturbi intestinali variano dalla costipazione , alla diarrea , all'indigestione sino a malattie più gravi come la stenosi duodenale. Alcuni bambini sviluppano la celiachia e la malattia da reflusso gastroesofageo . Anche alcune rare condizioni come la malattia di Hirschsprung e l'ano imperforato sono più comuni nelle persone con sindrome di Down.

Problemi dell’udito e della vista

I disturbi della vista e dell'udito, quando presenti, sono un ostacolo importante allo sviluppo di qualsiasi bambino e lo sono, in particolare, nelle persone con sindrome di Down perché possono interferire con l'efficacia dei programmi riabilitativi per l'acquisizione di nuove capacità.
Circa l'80% delle persone con sindrome di Down, di qualsiasi età, può presentare un difetto dell'udito più o meno grave. Nel primo anno di vita può comparire una caratteristica otite sierosa che può persistere nel tempo. La prevenzione dei problemi uditivi è molto importante per evitare che si aggiungano ulteriori difficoltà allo sviluppo di una buona capacità di comunicazione e di socializzazione.
Anche i problemi della vista sono abbastanza frequenti. Tra questi, lo strabismo , la miopia o l’ipermetropia, la cataratta (progressiva opacizzazione del cristallino, la lente naturale dell’occhio), il glaucoma (aumento della pressione intraoculare), il nistagmo (movimenti ritmici e involontari degli occhi) e il cheratocono (malattia in cui la cornea sporge in avanti e assume una forma conica) oltre a infezioni dell’occhio come congiuntivite , uveite o blefarite .

Problemi della tiroide

Rispetto alla popolazione generale, le persone con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di sviluppare alterazioni a carico della tiroide, una ghiandola che produce degli ormoni implicati nello sviluppo fisico e mentale dei bambini.
La possibilità che si verifichi un ipotiroidismo è più frequente e può essere dovuta all'assenza della tiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o all'attacco della tiroide da parte del sistema immunitario (ipotiroidismo autoimmune). Una persona con sindrome di Down ogni dodici ha un ipotiroidismo, compensato o clinicamente manifesto. I sintomi clinici dell’ipotiroidismo (lentezza, affaticamento, calo di attenzione), possono essere confusi con altre manifestazioni della sindrome, soprattutto nell'adolescenza o nell'età adulta, perché alcuni disturbi neurologici o psichiatrici diventano più frequenti, indipendentemente dalle condizioni della tiroide.

Aumentato rischio di infezioni

È presente una maggiore sensibilità alle infezioni perché il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) non si sviluppa in modo del tutto adeguato. Nei bambini con sindrome di Down sono fortemente raccomandate anche le vaccinazioni facoltative, vaccinazione antinfluenzale inclusa.

Demenza

Può comparire una demenza ad una età più giovane rispetto alla popolazione generale, in genere prima dei 40 anni. Tra i possibili segni che ne indicano lo sviluppo sono inclusi problemi nella memoria a breve termine, confusione e disorientamento.
Studi recenti suggeriscono, però, che la maggior parte di adulti con sindrome di Down invecchia normalmente anche se, probabilmente, prima degli altri e può avere un rischio di ammalarsi di Alzheimer minore rispetto a quanto pensato in passato. È anche possibile che la riabilitazione intensiva e l'inserimento sociale siano efficaci nel rallentare il deterioramento mentale dell'età̀.

Bibliografia

Gruppo LGSD (Linee Guida Sindrome di Down), Centro nazionale Malattie Rare (ISS). Linee guida multidisciplinari per l’assistenza integrata alle persone con sindrome di Down e alle loro famiglie 2007

European Down Syndrome Association (EDSA). Linee guida multidisciplinari per l’assistenza integrata alle persone con sindrome di Down e alle loro famiglie 2005

Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR - ISS). Linee guida malattie rare. Sindrome di Down