Introduzione

La cordocentesi, o funicolocentesi, è un test per l'accertamento di malattie nella fase prenatale ( diagnostica prenatale ) che si esegue fra la 18a e la 20a settimana di gestazione e consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale.

L'esame consiste nell'introduzione, sotto guida ecografica , di un ago nella cute dell'addome materno fino a raggiungere i vasi sanguigni del cordone ombelicale per prelevare un campione di sangue fetale da sottoporre ad analisi (test) di laboratorio. Si tratta, pertanto, di una tecnica invasiva che può essere utilizzata per accertare (diagnosticare) la presenza di disturbi genetici, malattie del sangue o infezioni del feto.

La cordocentesi può essere utilizzata anche per somministrare farmaci o effettuare trasfusioni di sangue al feto tramite il cordone ombelicale.

Fra i rischi che comporta il più grave è quello di aborto, la sua frequenza è stimata in circa il 2% dei casi anche se è variabile in base all'esperienza dell'operatore.

La cordocentesi è in disuso al fine di accertare (diagnosticare) la presenza di disturbi genetici perché esistono indagini, come l' amniocentesi e la villocentesi , che hanno un rischio di aborto inferiore. Tuttavia, l'esame può essere consigliato qualora gli altri test disponibili non forniscano informazioni sufficientemente complete, o rapide, e nel caso in cui si sospettino alcune specifiche infezioni del feto (ad esempio, toxoplasmosi e rosolia ) o malattie del sangue (ad esempio, la malattia emolitica fetale) rilevabili solo attraverso questo esame.

La cordocentesi non consente di diagnosticare i difetti del tubo neurale come la spina bifida .

Raramente, la cordocentesi può essere utilizzata per costruire rapidamente la mappa cromosomica del feto (analisi del cariotipo) che, grazie all'utilizzo del sangue fetale, è disponibile in 48-72 ore. Più rapidamente, quindi, rispetto alla villocentesi o all'amniocentesi.

Come per tutti i test prenatali, per aiutare la coppia a decidere se effettuare o meno la cordocentesi, è importante fornire loro tutte le informazioni sui rischi e sui benefici dell'esame e sul percorso da poter seguire qualora il risultato indichi la presenza di malattie.

Il test

Generalmente, la cordocentesi si esegue in ambulatorio e non richiede una preparazione particolare.

Prima di effettuarla, si utilizza un esame ecografico per valutare la posizione del feto, localizzare la placenta e l'inserzione placentare del cordone, allo scopo di scegliere il punto più adatto per l'introduzione dell'ago.

Dopo aver accuratamente disinfettato l'addome materno, sotto costante guida ecografica, si introduce un ago sottile attraverso la pancia fino all'utero. Dai vasi sanguigni del cordone ombelicale è, quindi, prelevata una piccola quantità di sangue fetale da sottoporre alle successive analisi. Poi l'ago viene rimosso e il battito cardiaco fetale ricontrollato.

L'esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di una iniezione intramuscolare.

Dopo il prelievo, generalmente, è consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la graduale ripresa delle attività astenendosi dall'effettuare viaggi, lavori pesanti, attività sessuale per circa una settimana.

Nelle donne Rh negative non immunizzate, è necessario effettuare una sieroprofilassi con immunoglobuline anti-D, in modo da evitare fenomeni di incompatibilità materno-fetale.

Qualora dopo il test compaiano perdite di liquido o di sangue dalla vagina o febbre bisogna contattare subito il medico.

Le complicanze della cordocentesi sono rare ma devono essere conosciute prima di effettuare l'esame e includono:

• sanguinamento del feto nel punto in cui è stato inserito l'ago. Si tratta della complicazione più frequente. Se si verifica un sanguinamento pericoloso per la sopravvivenza del nascituro può essere raccomandata una trasfusione
• ematoma del cordone , consiste in una raccolta di sangue del feto, all'interno del cordone ombelicale, che può verificarsi durante o dopo la cordocentesi. Nella maggior parte dei casi, il nascituro non presenta alcun disturbo, in altri può verificarsi una riduzione temporanea della frequenza del battito del cuore. Se l'ematoma è stabile, il feto è tenuto solo sotto osservazione; se non lo è e il battito del cuore non migliora può essere necessario il ricorso al taglio cesareo d'urgenza
• riduzione temporanea della frequenza del battito del cuore del feto
• infezioni uterine o fetali
• sanguinamento materno-fetale , il sangue fetale, a seguito della cordocentesi, può entrare in contatto con quello materno ma l'entità del sanguinamento è, in genere, molto contenuta
• rischio aggiuntivo di aborto , rispetto al rischio di aborto spontaneo presente in ogni gravidanza , che può arrivare fino a circa il 2%, sebbene non siano disponibili dati che permettano una stima esatta di tale complicazione

Risultati

I risultati della cordocentesi sono, di solito, disponibili in pochi giorni. Forniscono una risposta di tipo “sì” o “no” per la presenza di anomalie genetiche come, per esempio, la sindrome di Down , o di alcune malattie del sangue, come la malattia emolitica del neonato.

Per l'accertamento (diagnosi) della presenza di malattie genetiche, tuttavia, oggi sono preferiti altri esami, come la villocentesi e l' amniocentesi , che hanno un rischio di aborto più basso. La cordocentesi resta, invece, insostituibile per l'accertamento (diagnosi) della presenza di malattia emolitica feto-neonatale e di alcune infezioni uterine o fetali.

Diversamente dall'amniocentesi, la cordocentesi non consente di identificare i difetti del tubo neurale.

Come per tutti i test per l'accertamento (diagnosi) delle malattie prima della nascita ( prenatali ), è importante che a fornire l'interpretazione del risultato della cordocentesi sia il medico di riferimento o un genetista.

In generale, se i risultati del test sono nella norma, non sono necessari ulteriori approfondimenti mentre, se sono presenti infezioni o anemie fetali, il ginecologo di riferimento valuterà le opzioni di cura.

In caso di anomalie cromosomiche o di altre malattie congenite del feto, la consulenza genetica può essere d'aiuto nel fornire alla coppia tutte le informazioni utili per favorire decisioni appropriate.

Bibliografia

Ministero della Salute, Consiglio Superiore di Sanità. Linee guida sullo screening prenatale non invasivo basato sul DNA

Mayo Clinic. Cordocentesis (Inglese)