Introduzione

L'omocisteina è un aminoacido presente nell'organismo in quantità molto piccole.

Deriva dal metabolismo della metionina, un aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione (soprattutto carne, uova, latte , legumi ).

Nelle persone sane, l'omocisteina è subito trasformata in altri prodotti grazie all'azione delle vitamine B6 e B12 e dei folati (acido folico). Se con l'alimentazione si assumono quantità insufficienti di queste vitamine e di acido folico, l'omocisteina si accumula nel sangue e può provocare danni al sistema nervoso, cardiovascolare e osseo.

L'esame serve a misurare la quantità di omocisteina presente nel sangue (omocisteinemia).

È importante perché valori elevati di questo aminoacido (iperomocisteinemia) sono stati messi in relazione ad un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari anche gravi, quali arteriosclerosi , embolia , infarto del miocardio , ictus cerebrale e trombosi.

L’iperomocisteinemia può essere altresì correlata all'insorgenza di altre condizioni patologiche quali ad esempio le malattie neurodegenerative e la fragilità ossea.

Diversi fattori possono influire sulla quantità di omocisteina presente nel sangue:

• fattori ambientali, quali il fumo, l'alcol, il caffè e l'inattività fisica
• fattori fisiologici , quali l'età ed il sesso (i livelli di omocisteina sono più bassi nelle donne rispetto agli uomini. Nelle donne si osserva un aumento dopo la menopausa , molto probabilmente dovuto ad una diminuzione degli estrogeni)
• malattie quali insufficienza renale e ipotiroidismo
• assunzione di farmaci (contraccettivi orali, antiepilettici)
• fattori ereditari (omocistinuria)

Generalmente, l'esame per il dosaggio dell'omocisteina nel sangue è richiesto nei seguenti casi:

• quando si sospetti una possibile carenza di vitamina B12 o di folati (persone malnutrite; anziani a causa di un ridotto assorbimento intestinale; alcolismo e abuso di droghe)
• in seguito ad un infarto del miocardio, a un ictus o a una trombosi venosa in assenza di fattori di rischio tradizionali (quali il fumo , l' ipertensione arteriosa e l' obesità )
• per valutare il rischio cardiovascolare associato all'età, all'abitudine al fumo, alla pressione arteriosa, alla colesterolemia totale e HDL, al diabete e al sesso del soggetto
• quando si sospetti la presenza di una malattia metabolica rara (omocistinuria)

I disturbi (sintomi) di carenza di vitamina B12 e folati possono essere subdoli ed aspecifici e possono includere: diarrea , vertigini , senso di fatica e debolezza, perdita dell'appetito, pallore, battito cardiaco accelerato , fiato corto, dolore alla bocca e alla lingua, formicolio , intorpidimento alle mani, piedi, braccia e gambe.

La determinazione dell'omocisteinemia permette di rilevare la carenza in persone con un deficit iniziale, prima che si verifichino manifestazioni evidenti e più gravi.

L'esame

Per eseguire l'esame è necessaria una piccola quantità (campione) di sangue venoso . In genere, viene raccomandato di stare a digiuno per 10-12 ore, di stare a riposo e di astenersi dal fumo per almeno 15 minuti prima di sottoporsi al prelievo di sangue.

Risultati

I valori di omocisteina nel sangue considerati normale per uomini e donne, giovani e adulti sono compresi tra 5-12 micro-moli per litro.

Valori elevati di omocisteina possono indicare uno stato di malnutrizione o la carenza di vitamina B12 e folati (acido folico). È possibile quindi abbassare tali valori osservando una dieta ricca in vitamine del gruppo B e/o l’assunzione di integratori alimentari.

È importante comunque precisare che qualsiasi sia il risultato dell'esame, è sempre il medico curante che deve interpretarlo e valutare la necessità, o meno, di una terapia.

L'esame è anche usato nella valutazione del rischio cardiovascolare poiché molti studi hanno dimostrato che nelle persone con malattie cardiovascolari, o che abbiano avuto un infarto , un ictus o una trombosi, i livelli di omocisteina nel sangue sono alti. Va a tale riguardo precisato che la correlazione tra i valori di omocisteina e l'insorgenza di malattie cardiovascolari, tuttora oggetto di studio, potrebbe dipendere da difetti della coagulazione e/o da danni vascolari.

Quantità molto elevate di omocisteina nel sangue e nelle urine possono indicare la presenza di una malattia metabolica ereditaria rara (omocistinuria). Gli individui colpiti sono normali alla nascita ma sviluppano gravi complicazioni già durante i primi anni di vita. L'accertamento della malattia nelle fasi iniziali (diagnosi precoce) e le cure iniziate rapidamente possono prevenire o ridurre la gravità delle complicazioni. In Italia, l'omocistinuria è inserita nel pannello delle malattie metaboliche ereditarie dello screening neonatale esteso (SNE), ( legge 167/2016 ) su tutto il territorio nazionale.