Introduzione

Il tumore primario delle ossa, o tumore osseo, è un tumore raro. Ogni anno in Italia si registra poco più di 1 caso ogni 100.000 persone, con una media di circa 350 nuovi casi all'anno. Il tumore delle ossa colpisce prevalentemente persone giovani, con età media intorno ai 20 anni; la metà dei casi è diagnosticata entro i 60 anni.

Il tumore alle ossa può colpire qualsiasi segmento, anche se la quasi totalità dei casi riguarda le ossa lunghe (omero, radio, ulna, femore, tibia e perone).

Si può presentare in forma maligna o benigna: i tumori ossei maligni sono meno comuni di quelli benigni. Entrambi possono crescere e comprimere il tessuto osseo sano; quelli benigni, di solito, non si diffondono in altre parti del corpo, non distruggono il tessuto osseo e raramente costituiscono una minaccia per la sopravvivenza. I tumori ossei maligni appartengono a una categoria più vasta di tumori, denominata sarcomi . Sono detti osteosarcoma o condrosarcoma a seconda delle cellule da cui originano.

Oltre ai tumori primari dell’osso, esistono i tumori secondari, chiamati tumori dell’osso metastatici. Sono tumori che non prendono origine nell'osso stesso ma sono causati da cellule tumorali metastatiche migrate da organi in cui si è sviluppato un tumore primario. La maggior parte dei tumori può dar luogo a metastasi ( Video ) alle ossa ma la probabilità è maggiore nel caso di tumore al seno e di tumore alla prostata .

Tipologie di tumori ossei primari

Tumori ossei maligni

Osteosarcoma

L’ osteosarcoma è uno dei più comuni tumori delle ossa e trae origine dagli osteoblasti, cellule presenti nel tessuto osseo che hanno la funzione di formare le ossa. Questo tumore si sviluppa solitamente nel braccio, in prossimità della spalla, o nella gamba, vicino al ginocchio, e colpisce prevalentemente bambini, adolescenti e giovani adulti. Negli adulti in età più avanzata, può svilupparsi in qualunque osso.

Esistono diverse forme di osteosarcoma, identificabili attraverso il grado di malignità (basso, intermedio, alto). In circa l’80% dei casi, la malattia risulta ad alto grado di malignità, dovuta a una velocità di replicazione sostenuta delle cellule neoplastiche.

L’osteosarcoma ha la capacità di diffondersi ad altre parti del corpo, tra cui i polmoni. Il rischio di osteosarcoma è più alto nei bambini e negli adolescenti tra i 10 e i 19 anni ed è più comune nei maschi. Le persone con la malattia di Paget (condizione benigna caratterizzata dallo sviluppo anomalo di nuove cellule ossee), o che sono state esposte a radiazioni , hanno un rischio aumentato di osteosarcoma.

Sarcoma di Ewing

Il sarcoma di Ewing , meno comune dell’osteosarcoma, si forma generalmente nell’osso ma in rari casi trae origine dai tessuti molli (muscoli, grasso, tessuto fibroso, vasi sanguigni o altro tessuto di supporto). Tipicamente il sarcoma di Ewing colpisce la pelvi (il bacino), le gambe o le costole ma può svilupparsi in qualunque osso. Questo tumore è caratterizzato da una crescita rapida e dalla capacità di diffondersi ad altre parti del corpo, compresi i polmoni. Il rischio di sarcoma di Ewing è più alto nei bambini e negli adolescenti e nei maschi rispetto alle femmine.

Condrosarcoma

Il condrosarcoma è un tumore maligno che si forma nel tessuto cartilagineo. La cartilagine è un tessuto connettivo, situato all’estremità delle ossa, che riveste le articolazioni. Il condrosarcoma può svilupparsi nella pelvi, nelle estremità del femore e nella spalla; solitamente è a crescita lenta. Colpisce prevalentemente gli adulti di età superiore ai 40 anni e il rischio aumenta con l’età.

Cordoma

Il cordoma è un tumore molto raro che si sviluppa nelle vertebre, alla base del cranio o nell’osso sacro, negli adulti di età più avanzata. Colpisce i maschi più delle femmine.

In rari casi, alcuni tumori ossei benigni possono diventare maligni e diffondersi ad altre parti del corpo. Tra questi, l’ osteoclastoma (tumore a cellule giganti) e l’ osteoblastoma . I tumori a cellule giganti, che tipicamente colpiscono i giovani e le persone di mezz’età, possono essere localmente aggressivi, causando la distruzione dell’osso. In rari casi si diffondono ai polmoni. L’osteoblastoma sostituisce il tessuto osseo normale con un tessuto più debole chiamato osteoide e si sviluppa prevalentemente nella spina dorsale. Si sviluppa lentamente, nei giovani e nelle persone di mezz’età. Sono stati riportati rari casi di osteoblastoma maligno.

Tumori ossei benigni

Osteocondroma

L’osteocondroma è il tumore osseo benigno più diffuso e costituisce il 35-40% di tutti i tumori benigni delle ossa. Colpisce soprattutto gli adolescenti e i giovani adulti. Si solito si sviluppa nelle estremità iniziali e terminali delle ossa lunghe del braccio e della gamba.

Osteoclastoma o tumore a cellule giganti

Questo tumore è in genere benigno ma può trasformarsi in tumore maligno. Si forma in genere alle estremità delle ossa lunghe del braccio e della gamba ma anche nei polsi e nel bacino. È più comune nelle donne.

Econdroma

È un tumore benigno che si sviluppa a partire dalle cellule della cartilagine presente all’interno del midollo osseo, formando una cisti cartilaginea. È più comune nei bambini e nei giovani.

Displasia fibrosa

Comporta la formazione di tessuto anomalo fibroso al posto del tessuto osseo. Si sviluppa durante l’infanzia, in seguito a una mutazione genetica .

Sintomi

Il sintomo più comune del tumore osseo è il dolore alle ossa ma non tutti i tumori delle ossa provocano dolore . Un altro sintomo comune è il gonfiore (tumefazione). Sia il dolore alle ossa che la tumefazione possono essere causati da altre malattie.

Altri possibili sintomi causati dal tumore delle ossa sono:

• presenza di un nodulo (anche morbido e caldo) nelle braccia, nelle gambe, nel torace o nella pelvi
• febbre di origine sconosciuta
• frattura inspiegabile di un osso

I tumori ossei benigni, in genere, non provocano sintomi. A volte si possono riscontrare gonfiore e lieve dolore.

Il tumore metastatico alle ossa può causare fratture, dolore e ipercalcemia, ossia un livello anomalo di calcio nel sangue.

Cause

Le cause del tumore delle ossa non sono ancora note, tuttavia, sono stati individuati alcuni fattori di rischio che possono contribuire allo sviluppo di questa forma tumorale.

I principali fattori di rischio sono:

• esposizione alle radiazioni ionizzanti , ad esempio in caso di disastri nucleari o di radioterapia per precedenti tumori
• trattamento di altri tumori con chemioterapia ( Video ) o trapianto di cellule staminali . L’osteosarcoma si sviluppa più frequentemente in persone che sono state sottoposte a chemioterapia con agenti alchilanti, particolarmente se questi trattamenti hanno avuto luogo in età infantile. Inoltre, l’osteosarcoma colpisce una piccola percentuale (circa il 5%) di bambini che hanno subito il trapianto di cellule staminali ematopoietiche
• alcune malattie ereditarie , un numero ridotto di tumori ossei sono dovuti a malattie ereditarie. Ad esempio, i bambini con retinoblastoma (un raro tumore dell’occhio), hanno un rischio maggiore di osteosarcoma, in particolare se sono stati curati con la radioterapia ( Video ). La sindrome di Li-Fraumeni è un altro fattore di rischio per l’osteosarcoma, il condrosarcoma e altri tumori. Inoltre, le persone con malattie ereditarie delle ossa sono a rischio di condrosarcoma. Il cordoma infantile è correlato alla sclerosi tuberosa, una malattia genetica in cui si formano tumori benigni nei reni, nel cervello, negli occhi, nel cuore e sulla pelle. Sebbene il sarcoma di Ewing non sia associato generalmente a malattie congenite dell’infanzia, ricerche recenti suggeriscono una forte componente genetica ereditaria nello sviluppo di questo tumore
• alcune malattie delle ossa benigne , le persone di età superiore ai 40 anni con la malattia di Paget (malattia benigna caratterizzata dallo sviluppo anomalo di nuove cellule ossee) hanno un rischio maggiore di sviluppare l’osteosarcoma

Diagnosi

Per diagnosticare un tumore delle ossa il medico, oltre ad effettuare la visita, si informa sullo stato di salute presente e passato del paziente e dei suoi familiari e, se lo ritiene necessario, prescrive una serie di esami del sangue e di indagini strumentali.

Esami del sangue

Il medico potrà richiedere:

• fosfatasi alcalina e lattato deidrogenasi (LDH) , enzimi presenti solitamente in scarse quantità negli individui sani
• esami delle urine , per verificare la presenza di proteine

Risultati alterati non indicano necessariamente la presenza di un tumore delle ossa ma devono essere approfonditi con altre indagini.

Diagnostica per immagini

• raggi X (lastre o radiografie ), servono a individuare la localizzazione, le dimensioni e la forma di un tumore osseo. Se attraverso i raggi X si vedono delle aree anomale, possono essere prescritti ulteriori approfondimenti, soprattutto in presenza di dolore insolito o persistente
• scintigrafia ossea , prevede la somministrazione in una vena di una piccola quantità di un farmaco radioattivo che si concentra nelle ossa. Permette di individuare la presenza di lesioni ossee, di natura benigna o maligna
• risonanza magnetica nucleare ( RMN ) consente di visualizzare immagini dettagliate di aree interne al corpo, viste da differenti angolazioni. Le immagini sono elaborate da un computer collegato a un dispositivo a raggi X
• tomografia ad emissione di positroni ( PET ), richiede la somministrazione in vena di una piccola quantità di zucchero radioattivo. Poiché le cellule tumorali consumano più zucchero di quelle normali, attraverso questo esame è possibile individuare le cellule cancerose
• angiografia , visualizza i vasi sanguigni attraverso i raggi X

Biopsia tumorale

La biopsia consiste nel prelievo di un campione di cellule della massa anomala presente nelle ossa e nell'analisi in laboratorio. La biopsia può avvenire tramite un ago ( agobiopsia ossea) o per mezzo di un bisturi, tramite incisione della pelle. Durante l'agobiopsia ossea, un intervento ambulatoriale che si può eseguire in anestesia locale , il chirurgo effettua un piccolo foro nell’osso e ne preleva un campione di tessuto, con uno strumento simile a un ago. La biopsia “a cielo aperto” è un intervento chirurgico che richiede l’ anestesia generale in cui il chirurgo espone l’osso per rimuovere un nodulo o un’area sospetta. La biopsia, in genere, è effettuata da un ortopedico oncologo, ossia da un ortopedico esperto nella cura dei tumori ossei. La parte di tessuto osseo prelevato viene poi esaminata al microscopio per verificarne l’eventuale malignità.

Terapia

Le scelte terapeutiche variano a seconda del tipo di tumore, delle dimensioni, della localizzazione e dello stadio dello stesso. Altri fattori da considerare sono l’età e lo stato di salute generale della persona.

I trattamenti per il tumore maligno delle ossa possono includere la chirurgia, la chemioterapia , la radioterapia , la criochirurgia e la terapia mirata .

Chirurgia

Il chirurgo rimuove tutto il tumore e i margini intorno ad esso, per essere sicuro di eliminare tutte le cellule cancerose. L’intervento chirurgico comporta l’asportazione di una parte dell’osso colpito dal tumore. Il chirurgo sostituisce la porzione rimossa con un innesto tratto da un altro osso o con una protesi metallica. Negli ultimi anni i progressi delle tecniche chirurgiche e i trattamenti preoperatori hanno consentito di ridurre al massimo la quantità di tessuto sano da rimuovere ai margini del tumore. Oggi è, quindi, possibile evitare procedure chirurgiche radicali (come l’amputazione di un arto), frequenti in passato. Molte persone, pur evitando l’amputazione, avranno bisogno di una ricostruzione chirurgica per recuperare la piena funzionalità dell’arto operato.

Chemioterapia

Per chemioterapia si intende la somministrazione di farmaci antitumorali in grado di eliminare le cellule cancerose ( Video ). Le persone con il sarcoma di Ewing (appena scoperto o ricomparso) o con un osteosarcoma appena diagnosticato, solitamente sono trattate con una combinazione di farmaci prima della chirurgia. Per curare il condrosarcoma o il cordoma di solito non si usano i chemioterapici.

Radioterapia

Il tumore è trattato con raggi X ad alta energia, allo scopo di eliminare le cellule cancerose ( Video ). La radioterapia può essere combinata con la chirurgia ed è spesso utilizzata per curare il sarcoma di Ewing. È utilizzata insieme ad altri trattamenti per eliminare le cellule cancerose rimaste dopo la chirurgia, in persone con osteosarcoma, condrosarcoma e cordoma. La radioterapia è anche utilizzata nelle persone che non possono essere sottoposte a intervento chirurgico. A volte si utilizza una sostanza radioattiva chiamata samario , per trattare internamente il tumore osseo, unitamente al trapianto di cellule staminali , soprattutto nei casi di ostosarcoma ricomparso in un altro osso.

Criochirurgia

Tecnica chirurgica che utilizza l’azoto liquido per congelare ed eliminare le cellule cancerose. È utilizzata, talvolta, al posto della chirurgia convenzionale.

Terapia mirata

Uso di un farmaco progettato per interagire con una molecola specifica coinvolta nella crescita e diffusione delle cellule cancerose. L’ anticorpo monoclonale denosumab è una terapia mirata, approvata per curare gli adulti e gli adolescenti che abbiano completato lo sviluppo scheletrico, in caso di tumore osseo a cellule giganti non asportabile chirurgicamente. Il denosumab previene l’alterazione dell’osso causata da una cellula ossea chiamata osteoclasto .

Complicazioni

Le persone con il tumore delle ossa, con l’avanzare dell’età hanno una maggiore probabilità di sviluppare effetti tardivi causati dalle cure cui sono stati sottoposti.

Questi effetti dipendono dal tipo di trattamento utilizzato, dall’età della persona al momento della cura e possono includere problemi a:

• cuore
• polmoni
• udito
• fertilità
• ossa
• sistema nervoso

Inoltre, si possono verificare altri tipi di tumori ( leucemia mieloide acuta , sindrome mielodisplastica, sarcoma indotto da radiazioni ).

Il trattamento dei tumori ossei mediante criochirurgia può portare all’alterazione del tessuto osseo vicino e provocare fratture . Alcuni di questi effetti indesiderati si verificano parecchio tempo dopo il trattamento iniziale.

Il cancro delle ossa a volte dà luogo a metastasi , in particolare ai polmoni ( Video ). Può ritornare (recidivare) sia nella stessa localizzazione, sia in altre ossa del corpo.

Le persone con tumore osseo devono effettuare frequenti controlli medici (analisi del sangue e raggi X ) e riferire subito al medico eventuali sintomi. I controlli regolari permettono di affrontare tempestivamente eventuali complicazioni (leggi la Bufala ).

Vivere con

La diagnosi di tumore alle ossa può causare forte preoccupazione, stress e depressione nei pazienti e nei loro familiari, soprattutto quando la malattia colpisce bambini, adolescenti e giovani adulti. Il tumore alle ossa è una malattia importante e la persona che ne è affetta deve essere curata in centri specializzati, dove viene presa in carico da una squadra di specialisti che comprende: oncologi, ortopedici oncologi, radioterapisti, infermieri specializzati, fisioterapisti e psicologi. In particolare, la consulenza di uno psico-oncologo potrà fornire ai pazienti e ai familiari il supporto necessario ad affrontare tutte le fasi della malattia, dalla diagnosi, all’intervento chirurgico, dalle terapie, alla riabilitazione.

Le associazioni di malati oncologici offrono informazioni, consigli e supporto a tutte le persone con tumore .

Bibliografia

Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM). I numeri del cancro in Italia 2019 . Brescia: Intermedia editore, 2019, 388 p.

Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). I numeri del cancro in Italia 2019. Versione per pazienti e cittadini . Brescia: Intermedia editore, 2019, 108 p.

Conforti R, Sardaro A, Tecame M, et al. Cordoma: considerazioni diagnostiche e revisione della letteratura [ Sintesi ]. Recenti Progressi in Medicina . 2013; 104(7): 322-327

Lopresti M, Rancati J, Farina E, et al. Il percorso riabilitativo del paziente sottoposto a intervento di protesi da grandi resezioni di ginocchio per neoplasia scheletrica [ Sintesi ]. Recenti Progressi in Medicina . 2015; 106(8): 385-392

Link approfondimento

Associazione Italiana Ricerca sul Cancro (AIRC). Tumore alle ossa

National Cancer Institute (NCI). Primary Bone Cancer (Inglese)

Mayo Clinic. Bone Cancer (Inglese)

NHS. Bone Cancer (Inglese)