Introduzione

L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell'utero, per analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto.

Ciò consente di accertare la presenza, o meno, di eventuali anomalie congenite (come la sindrome di Down , la sindrome di Patau o la sindrome di Edwards ) o di malattie genetiche (come la fibrosi cistica , la distrofia muscolare di Duchenne-Becker, la talassemia , la fenilchetonuria ). Più raramente, l'amniocentesi può essere utilizzata per eseguire analisi biochimiche finalizzate a scoprire errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

Si effettua al quarto mese di gravidanza (tra la 15a e la 18a settimana) introducendo un ago attraverso l'addome materno fino ad arrivare all'interno dell'utero e, per questo motivo, è un esame definito invasivo .

L'amniocentesi è consigliata: alle donne che abbiano avuto un risultato positivo al test di screening prenatale ( test combinato , bi test, tri test); alle donne che abbiano avuto figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale, come la spina bifida ; alle donne con una età superiore ai 35 anni che non si siano sottoposte ai test di screening del primo trimestre; in caso di familiari (storia familiare) con specifiche malattie genetiche; in caso di risultati dell' ecografia che facciano sospettare la presenza di malattie genetiche.

I risultati consentono, nel 99% dei casi, di escludere o accertare (diagnosticare) numerose malattie genetiche, anche se non possono identificarle tutte. A prescindere dalle indicazioni mediche, la donna e il partner sono liberi di decidere se effettuare o non effettuare il test, dopo averne parlato con il medico.

L'amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto, inferiore all'1%, rispetto al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza ha in sé. L'esperienza del medico che effettua l’esame può contribuire a ridurre questo rischio, mentre l'esecuzione dell'amniocentesi prima della 15a settimana lo aumenta.

Nel terzo trimestre, fra la 32a e la 39a settimana di gravidanza, l'amniocentesi può essere utilizzata per valutare la maturazione dei polmoni del feto nelle donne in cui si consideri di anticipare il parto prima del termine della gravidanza.

Il test

L'amniocentesi si esegue in ambulatorio e non richiede, generalmente, una preparazione particolare.

La donna è sdraiata in posizione supina con l'addome scoperto.

L'operatore che esegue l'esame controlla con l'ecografia il battito cardiaco, la posizione del feto e della placenta e individua il punto migliore per effettuare il prelievo del liquido amniotico.

Dopo aver disinfettato la pelle (cute) l'operatore inserisce un ago sottile e cavo, sotto guida ecografica, attraverso la parete addominale fino a raggiungere l'utero e il sacco amniotico.

Egli preleva, quindi, circa 20 millilitri (ml) di liquido amniotico per le successive analisi, poi rimuove l'ago e controlla nuovamente il battito cardiaco fetale.

Il prelievo richiede pochi minuti, l'intera procedura 30-45 minuti.

Non si tratta di un esame doloroso, non richiede alcun tipo di anestesia e le donne descrivono un fastidio simile a quello del prelievo del sangue.

Se la mamma è di gruppo sanguigno Rh negativo , è raccomandata l'esecuzione di una profilassi con immunoglobuline anti-D per prevenire la formazione di anticorpi diretti contro le cellule del sangue del feto.

Dopo l'amniocentesi è consigliato rimanere a riposo ed evitare di fare sforzi per almeno 24 ore, seguendo le indicazioni del proprio medico.

Qualora dopo l'esame si verifichino perdite di liquido o di sangue dalla vagina, forti dolori o crampi addominali, febbre , cambiamento della percezione dei movimenti fetali (che vengono generalmente avvertiti dall'inizio del quinto mese), è necessario contattare subito il medico curante.

I rischi dell'amniocentesi, legati all'invasività della procedura, includono un pericolo aggiuntivo di aborto spontaneo dovuto all'esame che, oggi, è stimato essere inferiore all'1%.

Altri rischi includono le infezioni uterine (inferiore a 1 ogni 1000 donne che si sottopongono all'esame) e il sanguinamento vaginale che si riscontra nel 2-3% dei casi e si risolve, quasi sempre, spontaneamente.

In caso di amniocentesi eseguita di recente, la comparsa di una febbre di natura non chiara non deve essere sottovalutata e occorre sempre rivolgersi al medico.

Risultati

Per studiare il patrimonio genetico del bambino attraverso l'amniocentesi si possono eseguire diversi tipi di analisi (test) di laboratorio.

I test più rapidi, i cui risultati sono disponibili in pochi giorni, consentono di sapere se siano presenti problemi dovuti ad alterazioni del numero di alcuni cromosomi e permettono di accertare (diagnosticare) la presenza di sindrome di Down (trisomia 21, causata da un cromosoma 21 in eccesso), di sindrome di Edwards ( trisomia 18 , causata da un cromosoma 18 in eccesso), di sindrome di Patau (trisomia 13, causata da un cromosoma 13 in eccesso) e, se richiesto, di scoprire alterazioni dei cromosomi sessuali.

Se si richiede un esame più dettagliato dei cromosomi, che oggi consente di accertare la presenza di un gran numero di malattie causate da alterazioni geniche submicroscopiche, possono essere necessarie anche due o tre settimane per ottenere la risposta dell'esame.

I risultati forniscono una risposta di tipo “sì” o “no”.

Nella maggior parte delle donne che effettuano un'amniocentesi il risultato sarà negativo, ossia indicherà che il feto non è colpito da nessuna delle malattie genetiche indagate.

Il risultato positivo indica, invece, che il feto presenta una delle malattie ricercate con il test. In questo caso le implicazioni del risultato saranno discusse con la coppia per aiutarla a valutare quale sia la decisione migliore da prendere.

Per la maggior parte delle patologie genetiche purtroppo non sono disponibili cure.

Se si decide di proseguire la gravidanza è opportuno avvalersi dell'aiuto dei professionisti sanitari per scegliere il luogo più adatto per il parto e predisporre eventuali trattamenti specifici per i bisogni del bambino.

Se si decide di interrompere la gravidanza, mediante un aborto terapeutico, si riceveranno informazioni su dove e come effettuare l'intervento in base alla settimana della gravidanza.

In 1 caso su 100 può accadere che il risultato dell'esame non sia chiaro e sia necessario ripetere la procedura.

Prima di sottoporsi a tecniche di accertamento ( diagnosi ) prenatale, come l'amniocentesi o la villocentesi , è previsto un colloquio con un medico esperto in genetica medica che fornisce alla coppia informazioni dettagliate su:

• patologie che possono essere accertate (diagnosticate) con l’amniocentesi e la villocentesi
• test (amniocentesi o villocentesi) consigliato nel proprio caso
• test di laboratorio disponibili e il significato dei risultati
• affidabilità dei test di laboratorio
• rischio di avere un risultato incerto e di dover ripetere la procedura
• rischio di aborto legato all'esame , incluso quello rilevato nel centro clinico dove sarà eseguito il test
• tempo necessario per avere i risultati
• opzioni disponibili nel caso in cui il feto avesse una delle condizioni genetiche ricercate dal test

Bibliografia

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Link approfondimento

Saperidoc. Diagnosi prenatale di malattie genetiche