Introduzione

L'autoimmunità è una reazione del sistema di difesa del proprio corpo ( sistema immunitario ) che non riconoscendo più come propri i tessuti e le cellule di cui è composto l’organismo, li aggredisce.

In condizioni normali, il sistema immunitario funziona correttamente e reagisce contro le molecole estranee all'organismo ( antigeni ) ritenute in grado di danneggiarlo: ad esempio, quelle associate a virus, batteri , parassiti.
Le strutture che costituiscono l’organismo sono invece riconosciute come proprie ( self) dalle cellule del sistema immunitario e, come tali, non sono aggredite (rigettate) e vengono tollerate (tolleranza immunitaria).

Una caratteristica fondamentale del sistema immunitario è, quindi, la capacità di distinguere le strutture interne (endogene) o esterne (esogene) che non costituiscono un pericolo e che possono, o devono, essere preservate ( self ), da quelle nocive per l'organismo che devono, invece, essere eliminate ( non-self ).

Quando il sistema immunitario fallisce e non riconosce come self le proprie componenti, può produrre anticorpi diretti contro cellule, tessuti o organi dell’organismo stesso (autoanticorpi) provocando un’infiammazione che porta alla malattia autoimmune vera e propria.

Una caratteristica delle malattie autoimmuni sono gli autoanticorpi che si dividono essenzialmente in due gruppi. Quando sono specifici contro un singolo tipo di tessuto, per esempio contro le cellule tiroidee, determinano malattie circoscritte all'organo composto da quello specifico tessuto poiché sono in grado di interagire solo con determinate particelle. Quando, invece, gli autoanticorpi sono diretti verso componenti comuni a tutte le cellule (per esempio contro il nucleo) causano, in genere, malattie sistemiche, vale a dire estese a tutto l’organismo. È questo il caso del lupus eritematoso sistemico o LES, una tra le più rappresentative malattie autoimmuni.

A volte, una reazione immunitaria nei confronti di sostanze estranee, può contemporaneamente rivolgersi contro strutture proprie dell’organismo (meccanismo chiamato mimetismo molecolare ).

Le malattie causate da una risposta autoimmune sono più di ottanta e possono interessare quasi ogni parte del corpo.

In Europa risultano colpite ogni anno 4.000 persone su 100.000.

La maggior parte delle malattie autoimmuni sono rare e di solito compaiono per ragioni inspiegabili. Riguardano molto di più le donne in età fertile (leggi la Bufala ), che rappresentano circa l’80% degli individui malati. Alcune malattie come il lupus e la tiroidite di Hashimoto colpiscono 9-10 donne per ogni uomo.

Alcuni esempi di malattie autoimmuni sono:

• morbo di Addison
• spondilite anchilosante
• sindrome da anticorpi antifosfolipidi
• epatite autoimmune
• celiachia
• morbo di Graves
• sindrome di Guillain-Barre
• tiroidite di Hashimoto
• malattie croniche intestinali
• sclerosi multipla
• miastenia grave
• anemia perniciosa
• cirrosi delle vie biliari primarie , colangite sclerosante
• artrite reattiva/ sindrome di Reiter
• artrite reumatoide e artrite giovanile
• sarcoidosi
• scleroderma
• sindrome di Sjögren
• lupus eritematoso sistemico (LES)
• diabete mellito di tipo 1
• vasculite

Sintomi

Ogni singola malattia autoimmune ha caratteristiche proprie, tuttavia, si possono individuare disturbi (sintomi) comuni a tutte. Tra questi, senso di malessere generalizzato, vertigini , stanchezza, febbre , inappetenza.
Uno dei disturbi (sintomi) più frequenti è rappresentato dall'interessamento delle articolazioni e dei muscoli con presenza di gonfiore e ingrossamento (tumefazioni), dolori articolari e muscolari, rigidità. Spesso, tali manifestazioni segnano l’inizio della malattia.

Cause

Ancora non si conoscono con esattezza le cause che provocano una malattia autoimmune. Tra le varie ipotesi formulate, una delle più probabili riguarda l'esistenza di una predisposizione ereditaria che evolve nella malattia laddove intervengano fattori scatenanti quali, ad esempio, agenti chimici, virus, batteri o raggi ultravioletti (UV). Questa teoria genetica è sostenuta dall'osservazione dei fratelli gemelli: se uno dei due è colpito da una malattia autoimmune, l'altro ha una probabilità di ammalarsi intorno al 40%.

Tra i fattori che possono favorire l’insorgenza di queste malattie si possono indicare:

• predisposizione genetica
• età , l’autoimmunità è rara nel bambino e più frequente con il progredire del tempo
• sesso , le malattie autoimmuni colpiscono più frequentemente le donne in età fertile, ciò fa supporre che anche i fattori ormonali abbiano un ruolo nel loro sviluppo
• deficit immunitari , le anomalie del sistema immunitario favoriscono la malattia autoimmune
• agenti chimici e farmaci, alcuni di essi possono favorire la produzione di autoanticorpi che possono causare malattie autoimmuni
• agenti infettivi, alcuni virus causano un’attivazione diffusa, non specifica, dei linfociti B inducendoli a produrre vari autoanticorpi; altri, attivano i linfociti T determinando la produzione di particolari sostanze chiamate citochine. Numerose anemie emolitiche autoimmuni iniziano dopo una malattia infettiva, talvolta dovuta a un agente ben caratterizzato
• fumo di sigaretta ,  l’abitudine al fumo rappresenta un fattore di rischio per l' artrite reumatoide

Diagnosi

Le malattie autoimmuni sono difficili da accertare (diagnosticare): molto spesso si arriva a riconoscerle dopo un lungo percorso di indagini, a volte dopo aver consultato numerosi specialisti. La loro individuazione (diagnosi) si basa, soprattutto, sull'attenta analisi dello stato di salute del malato e della sua famiglia nel tempo (storia clinica e familiare) e su un’accurata visita medica.

Gli esami di laboratorio prescritti sono relativi alla malattia che il medico sospetta, di solito includono:

• ricerca degli anticorpi antinucleo (ANA) e anti-ENA ( antigeni nucleari estraibili, i più comuni sono gli anti SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1)
• ricerca di autoanticorpi organo-specifici
• analisi dei livelli di proteina C-reattiva ( PCR ) e della velocità di sedimentazione degli eritrociti ( VES )
• esami del sangue generali
• esame delle urine

Terapia

Le malattie autoimmuni hanno un andamento cronico e quindi, per definizione, progrediscono nel tempo. Sono caratterizzate dall'alternanza di fasi di riacutizzazione e di remissione ed è, quindi, fondamentale che il malato sia costantemente sotto controllo medico per adeguare i dosaggi delle cure (terapie) all'evoluzione della malattia.

La terapia si basa sull'utilizzo di farmaci cosiddetti immunosoppressivi , vale a dire medicinali in grado di inibire l'azione del sistema immunitario , e di antinfiammatori. Il cortisone è, tradizionalmente, il farmaco più utilizzato ma il numero di farmaci immunomodulanti è gradualmente cresciuto, arrivando oggi a contare oltre venti diversi principi attivi. Tale sviluppo ha permesso l’applicazione di cure quasi su misura, combinando farmaci con differenti meccanismi d'azione, allo scopo di potenziare la qualità della terapia senza aumentarne la tossicità.

Esistono, inoltre, i farmaci cosiddetti immunospecifici (chiamati anche biologici) che rappresentano la nuova frontiera delle cure immunomodulanti: si tratta di anticorpi monoclonali artificiali concepiti per bloccare determinati punti critici della risposta immune. Sono estremamente efficaci, grazie alla specificità del meccanismo d'azione, e potrebbero, in effetti, rappresentare un reale progresso nella cura delle malattie autoimmuni. Sono impiegati nella terapia delle malattie reumatiche, nell'asma allergica e nel diabete .

L’immunologo o il reumatologo sono i medici che si occupano delle malattie autoimmuni. Nei casi in cui siano colpiti singoli organi o apparati, è richiesta anche la competenza di uno specialista del caso.

Prevenzione

Parlare di prevenzione nell'autoimmunità è difficile dal momento che tra i fattori scatenanti il principale riguarda la predisposizione genetica. Comunque, seguire uno stile di vita corretto evitando il fumo, limitando il consumo di alcolici, privilegiando un' alimentazione sana, proteggendosi dai raggi ultravioletti, con creme ad alta protezione, è importante per tutti e, in particolare, per chi soffre o rischia un problema autoimmune.

Vivere con

Alcune malattie autoimmuni sono pericolose per la vita, e la maggior parte di esse è debilitante e richiede cure continue nel tempo. Ci sono terapie disponibili per ridurre i disturbi e gli effetti di molte malattie autoimmuni ma le cure definitive sono ancora da scoprire. Trattandosi per la maggior parte dei casi di malattie rare , spesso per accertarle definitivamente (diagnosticarle) possono essere necessari anche degli anni.

Il carattere di malattie progressive nel tempo (croniche) causa, in chi ne è colpito, la preoccupazione per la possibile evoluzione dei disturbi; molto spesso, l’idea di dover convivere per l’intera esistenza con la malattia e la consapevolezza che la vita di relazione ne sarà, a vari livelli, compromessa, può provocare un sentimento di rifiuto per la propria condizione con effetti a livello psichico. In questi casi, una terapia psicologica mirata potrebbe essere d’aiuto.

Poiché il malato autoimmune è più suscettibile agli agenti esterni, in particolare alle infezioni , dovrebbe evitare di frequentare luoghi a rischio. In particolare, quelli affollati o frequentati da persone già ammalate. La prevenzione dalle infezioni è fondamentale; l’impiego in via preventiva degli antibiotici (profilassi antibiotica), ad esempio, opportuno per chiunque si debba sottoporre ad un intervento chirurgico o a manovre odontoiatriche, diventa indispensabile nel malato autoimmune che dovrà seguire con scrupolo la cura prescritta dal medico.

Link approfondimento

Johns Hopkins Medical Institutions. Definition of Autoimmunity & Autoimmune Disease (Inglese)

Società Italiana di Reumatologia (SIR)